#Genes, #Environment, and #Psychopathology: #Understanding the #Causes of #Psychiatric and #Substance #Use #Disorders
#SUD
@DrAmirMohammadShahsavarani
http://bookzz.org/book/695829/613860
#SUD
@DrAmirMohammadShahsavarani
http://bookzz.org/book/695829/613860
bookzz.org
Genes, Environment, and Psychopathology: Understanding the Causes of Psychiatric and Substance Use Disorders | Kenneth S. Kendler…
Genes, Environment, and Psychopathology: Understanding the Causes of Psychiatric and Substance Use Disorders | Kenneth S. Kendler MD, Carol A. Prescott PhD | digital library bookzz | bookzz. Download books for free. Find books
♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️جنبه های کلی تغذیه در #سالمندی برای #طول #عمر، کاهش #بیماری، و افزایش #توانمندی #سالمندان
#Nutrition in the #Elderly: General Aspects
⚠️سالمندی و #پیر شدن فرآیندی چالش برانگیز برای تمامی موجودات زنده است. در این میان افزایش طول عمر برای #انسان ها در تمامی طول تاریخ بشری موضوعی مهم بوده است، به گونه ای که تقریباً تمامی انسانها بدنبال اکسیر جوانی و معجون هایی برای جاودانگی بوده اند.
✳️ با افزایش #امید_به_زندگی، بهبود #نظامهای #مراقبت #بهداشتی، افزایش فعالیت و عملکرد، و بهبود #کیفیت #زندگی، سالمندی دیگر جزء جدایی ناپذیر زندگی همه شده است و بنابراین، سلامت جسمی و روانی در سالمندی امری بدیهی است.
🔅یکی از مهمترین عاملهای #سبک #زندگی #سالم، #تغذیه و #رژیم #غذایی است. سلامت و سلامتی در سالمندی حاصل تعامل بین #ژن ها، #محیط، و #کنش های #متقابل افراد با محیط پیرامون است که در این میان نحوۀ تغذیه سهم بسیار مهمی بر عهده دارد.
🗂 طبق پژوهش های حوزه های #فیزیولوژی و #نوروساینس، تغذیه مناسب پایه اصلی و کلیدی در سلامت #جسمانی، #مغزی، و #روانشناختی در دوره سالمندی است. لازم است هر فرد از سنین جوانی بتدریج سبک تغذیه خود را به گونه ای تنظیم نماید که نسبت سرعت #ساختن (#آنابولیزم) به سرعت #فرسایش (#کاتابولیزم، سوختن) با شیب زیاد کم نشود.
🔖تغذیه مناسب با وضعیت بدنی و ژنتیک، فعالیتهای بدنی مداوم و روزمره، و مصرف مکمل های لازم که منطبق بر مولفه های بدنی و تغذیه ای باشند، کمک شایانی به کاهش بیماری ها و ناتوانی در سالمندی می نماید. باید در نظر داشت مسایل و اصول تغذیه در سالمندی بطور کامل متفاوت از اصول تعذیه در دوران جوانی و کودکی هستند.
👈🏻لازم است برای اصلاح رژیم تغذیه ای در سالمندی، آزمایشات و معاینات مرتب ادواری صورت گرفته و بر اساس مولفه های بیماری/سلامت، و نیز وضعیت بدنی/روانی فرد سالمند، رژیم تغذیه ای مناسب وی را تنظیم نمود.
Abstract
#Aging is a challenge for any #living #organism and #human #longevity is a complex #phenotype. With increasing #life #expectancy, maintaining #long-term #health, #functionality, and #well-being during aging has become an essential goal. #Healthy aging involves the interaction between #genes, the #environment, and #lifestyle factors, particularly #diet. Thus, it is important to focus attention on modifiable lifestyle factors, such as diet and nutrition, and the #biomolecular and #genetic mechanisms that establish their association with healthy aging and longevity. In this chapter, we report general aspects of nutrition in aging with a particular focus on the intrinsic (genes and nutrient-sensing pathways) and extrinsic (psychosocial and economic factors) causes that lead to changes in the nutritional status of the elderly with also possible corrections by a personalized diet.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/B978-0-12-801816-3.00005-4
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Nutrition in the #Elderly: General Aspects
⚠️سالمندی و #پیر شدن فرآیندی چالش برانگیز برای تمامی موجودات زنده است. در این میان افزایش طول عمر برای #انسان ها در تمامی طول تاریخ بشری موضوعی مهم بوده است، به گونه ای که تقریباً تمامی انسانها بدنبال اکسیر جوانی و معجون هایی برای جاودانگی بوده اند.
✳️ با افزایش #امید_به_زندگی، بهبود #نظامهای #مراقبت #بهداشتی، افزایش فعالیت و عملکرد، و بهبود #کیفیت #زندگی، سالمندی دیگر جزء جدایی ناپذیر زندگی همه شده است و بنابراین، سلامت جسمی و روانی در سالمندی امری بدیهی است.
🔅یکی از مهمترین عاملهای #سبک #زندگی #سالم، #تغذیه و #رژیم #غذایی است. سلامت و سلامتی در سالمندی حاصل تعامل بین #ژن ها، #محیط، و #کنش های #متقابل افراد با محیط پیرامون است که در این میان نحوۀ تغذیه سهم بسیار مهمی بر عهده دارد.
🗂 طبق پژوهش های حوزه های #فیزیولوژی و #نوروساینس، تغذیه مناسب پایه اصلی و کلیدی در سلامت #جسمانی، #مغزی، و #روانشناختی در دوره سالمندی است. لازم است هر فرد از سنین جوانی بتدریج سبک تغذیه خود را به گونه ای تنظیم نماید که نسبت سرعت #ساختن (#آنابولیزم) به سرعت #فرسایش (#کاتابولیزم، سوختن) با شیب زیاد کم نشود.
🔖تغذیه مناسب با وضعیت بدنی و ژنتیک، فعالیتهای بدنی مداوم و روزمره، و مصرف مکمل های لازم که منطبق بر مولفه های بدنی و تغذیه ای باشند، کمک شایانی به کاهش بیماری ها و ناتوانی در سالمندی می نماید. باید در نظر داشت مسایل و اصول تغذیه در سالمندی بطور کامل متفاوت از اصول تعذیه در دوران جوانی و کودکی هستند.
👈🏻لازم است برای اصلاح رژیم تغذیه ای در سالمندی، آزمایشات و معاینات مرتب ادواری صورت گرفته و بر اساس مولفه های بیماری/سلامت، و نیز وضعیت بدنی/روانی فرد سالمند، رژیم تغذیه ای مناسب وی را تنظیم نمود.
Abstract
#Aging is a challenge for any #living #organism and #human #longevity is a complex #phenotype. With increasing #life #expectancy, maintaining #long-term #health, #functionality, and #well-being during aging has become an essential goal. #Healthy aging involves the interaction between #genes, the #environment, and #lifestyle factors, particularly #diet. Thus, it is important to focus attention on modifiable lifestyle factors, such as diet and nutrition, and the #biomolecular and #genetic mechanisms that establish their association with healthy aging and longevity. In this chapter, we report general aspects of nutrition in aging with a particular focus on the intrinsic (genes and nutrient-sensing pathways) and extrinsic (psychosocial and economic factors) causes that lead to changes in the nutritional status of the elderly with also possible corrections by a personalized diet.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/B978-0-12-801816-3.00005-4
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️ریشه های #ژنتیک بیماری #تصلب #چندگانه
#Genetic modifiers of #multiple #sclerosis #progression, #severity and #onset
پژوهشگران دانشگاه بریتیش کلمبیا 🇨🇦در پژوهشی آزمایشی به بررسی عامل های ژنتیک مرتبط با بروز، پیشرفت و شدت بیماری #مالتیپل #اسکلروسیس پرداختند.
🔬در این طرح آزمایشی، تحلیل #توالی #اگزوم 100 بیمار دارای #اسکلروزمالتیپل صورت گرفته و سپس برای تایید بر 2016 بیمار دارای #مالتیپل #اسکلروسیز بازآزمون شد.
📚نتایج نشان دادند در مجموع 38 واریته در 21 ژن با #MS مرتبطند که هر کدام در حوزه خاصی از بروز، پیشرفت، و گونه MS دخیلند.
Abstract
The #genetic contribution to clinical outcomes for multiple sclerosis (#MS) has yet to be defined. We performed exome sequencing analysis in 100 MS patients presenting opposite #extremes of #clinical #phenotype (#discovery #cohort), and #genotyped variants of interest in 2016 MS patients (#replication cohort). #Linear and #logistic #regression analyses were used to identify significant associations with #disease #course, #severity and #onset. Our analysis of the discovery cohort nominated 38 variants in 21 #genes. Replication analysis identified #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.M459I to be associated with disease severity (p = 0.002 and 0.008). #CACNA1H p.R1871Q was found associated with patients presenting #relapsing #remitting #MS at clinical onset (p = 0.028) whereas #NLRP5 p.M459I and #EIF2AK1 p.K558R were associated with primary progressive disease (p = 0.031 and 0.023). In addition, #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.R761L were found to correlate with an earlier age at MS clinical onset, and #MC1R p.R160W with #delayed onset of clinical #symptoms (p = 0.010–0.041).
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Genetic modifiers of #multiple #sclerosis #progression, #severity and #onset
پژوهشگران دانشگاه بریتیش کلمبیا 🇨🇦در پژوهشی آزمایشی به بررسی عامل های ژنتیک مرتبط با بروز، پیشرفت و شدت بیماری #مالتیپل #اسکلروسیس پرداختند.
🔬در این طرح آزمایشی، تحلیل #توالی #اگزوم 100 بیمار دارای #اسکلروزمالتیپل صورت گرفته و سپس برای تایید بر 2016 بیمار دارای #مالتیپل #اسکلروسیز بازآزمون شد.
📚نتایج نشان دادند در مجموع 38 واریته در 21 ژن با #MS مرتبطند که هر کدام در حوزه خاصی از بروز، پیشرفت، و گونه MS دخیلند.
Abstract
The #genetic contribution to clinical outcomes for multiple sclerosis (#MS) has yet to be defined. We performed exome sequencing analysis in 100 MS patients presenting opposite #extremes of #clinical #phenotype (#discovery #cohort), and #genotyped variants of interest in 2016 MS patients (#replication cohort). #Linear and #logistic #regression analyses were used to identify significant associations with #disease #course, #severity and #onset. Our analysis of the discovery cohort nominated 38 variants in 21 #genes. Replication analysis identified #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.M459I to be associated with disease severity (p = 0.002 and 0.008). #CACNA1H p.R1871Q was found associated with patients presenting #relapsing #remitting #MS at clinical onset (p = 0.028) whereas #NLRP5 p.M459I and #EIF2AK1 p.K558R were associated with primary progressive disease (p = 0.031 and 0.023). In addition, #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.R761L were found to correlate with an earlier age at MS clinical onset, and #MC1R p.R160W with #delayed onset of clinical #symptoms (p = 0.010–0.041).
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani