♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️#رفتاردرمانی شناختی (#CBT) می تواند #ساختارهای #مغزی در افراد دارای #وسواس را اصلاح کند.
Mechanisms of #cognitive-behavioral therapy for #obsessive-compulsive disorder involve robust and extensive increases in brain network connectivity
در پژوهشی که به تازگی منتشر شده است، پژوهشگران روانشناسی و روانپزشکی UCLA 🇺🇸 بواسطه تصویربرداری های مغزی دریافتند رفتاردرمانی شناختی(CBT) چنانچه بصورت #روزانه برای افراد دارای #اختلال های #وسواس (#OCD) اجرا شود، تاثیرات شگرفی در اصلاح ساختارهای مغزی دارد.
🔬در این پژوهش که بر 43 فرد دارای OCD (تقسیم بندی تصادفی در دو گروه لیست انتظار و دریافت 4 هفته درمان فشرده) و 24 فرد سالم در گروه کنترل صورت گرفت، بررسی #fMRI پیش و پس از مداخله درمانی CBT نشان داد در 8 #مدار #عصبی در #مغز تغییرات فاحشی پس از 4 هفته مداخله درمانی ایجاد شده است. بیشترین تغییرات در نیرومند شدن ارتباط بین #مخچه و #هسته #دمی/پوتامن، و بین مخچه و #کرتکس #پشتی-جانبی/شکمی-جانبی #پیش پیشانی مشاهده شد. این نیرومندی ارتباطی رابطه مستقیم با افزایش مقاومت به #رفتارهای #اجباری بود. نتایج این پژوهش دیدگاه کلاسیک در مورد مدارهای عصبی درگیر در OCD را تغییر می دهد.
Abstract
#Cognitive-behavioral #therapy (#CBT) is effective for #obsessive #compulsive #disorder (#OCD); however, little is understood about its mechanisms related to brain network connectivity. We examined connectivity changes from #resting-state #functional #magnetic #resonance #imaging data pre-to-post-CBT in 43 #OCD participants, randomized to receive either 4 weeks of intensive CBT or 4 weeks waitlist followed by 4 weeks of CBT, and 24 healthy controls before and after 4 weeks of no treatment. Network-based-statistic analysis revealed large-magnitude increases in OCD #connectivity in eight #networks. Strongest increases involved connectivity between the #cerebellum and #caudate/putamen, and between the cerebellum and #dorsolateral/ventrolateral #prefrontal #cortices. Connectivity increases were associated with increased #resistance to #compulsions. Mechanisms of CBT may involve enhanced #cross-network integration, both within and outside of #classical #cortico-striatal-thalamo-cortical regions; those involving cerebellar to striatal and #prefrontal regions may reflect acquisition of new non-compulsive goal-directed behaviors and thought patterns. Our findings have implications for identifying targets for enhancing treatment efficacy and monitoring treatment progress.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.nature.com/tp/journal/v7/n9/full/tp2017192a.html?foxtrotcallback=true
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Mechanisms of #cognitive-behavioral therapy for #obsessive-compulsive disorder involve robust and extensive increases in brain network connectivity
در پژوهشی که به تازگی منتشر شده است، پژوهشگران روانشناسی و روانپزشکی UCLA 🇺🇸 بواسطه تصویربرداری های مغزی دریافتند رفتاردرمانی شناختی(CBT) چنانچه بصورت #روزانه برای افراد دارای #اختلال های #وسواس (#OCD) اجرا شود، تاثیرات شگرفی در اصلاح ساختارهای مغزی دارد.
🔬در این پژوهش که بر 43 فرد دارای OCD (تقسیم بندی تصادفی در دو گروه لیست انتظار و دریافت 4 هفته درمان فشرده) و 24 فرد سالم در گروه کنترل صورت گرفت، بررسی #fMRI پیش و پس از مداخله درمانی CBT نشان داد در 8 #مدار #عصبی در #مغز تغییرات فاحشی پس از 4 هفته مداخله درمانی ایجاد شده است. بیشترین تغییرات در نیرومند شدن ارتباط بین #مخچه و #هسته #دمی/پوتامن، و بین مخچه و #کرتکس #پشتی-جانبی/شکمی-جانبی #پیش پیشانی مشاهده شد. این نیرومندی ارتباطی رابطه مستقیم با افزایش مقاومت به #رفتارهای #اجباری بود. نتایج این پژوهش دیدگاه کلاسیک در مورد مدارهای عصبی درگیر در OCD را تغییر می دهد.
Abstract
#Cognitive-behavioral #therapy (#CBT) is effective for #obsessive #compulsive #disorder (#OCD); however, little is understood about its mechanisms related to brain network connectivity. We examined connectivity changes from #resting-state #functional #magnetic #resonance #imaging data pre-to-post-CBT in 43 #OCD participants, randomized to receive either 4 weeks of intensive CBT or 4 weeks waitlist followed by 4 weeks of CBT, and 24 healthy controls before and after 4 weeks of no treatment. Network-based-statistic analysis revealed large-magnitude increases in OCD #connectivity in eight #networks. Strongest increases involved connectivity between the #cerebellum and #caudate/putamen, and between the cerebellum and #dorsolateral/ventrolateral #prefrontal #cortices. Connectivity increases were associated with increased #resistance to #compulsions. Mechanisms of CBT may involve enhanced #cross-network integration, both within and outside of #classical #cortico-striatal-thalamo-cortical regions; those involving cerebellar to striatal and #prefrontal regions may reflect acquisition of new non-compulsive goal-directed behaviors and thought patterns. Our findings have implications for identifying targets for enhancing treatment efficacy and monitoring treatment progress.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.nature.com/tp/journal/v7/n9/full/tp2017192a.html?foxtrotcallback=true
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Nature
Translational Psychiatry - Mechanisms of cognitive-behavioral therapy for obsessive-compulsive disorder involve robust and extensive…
Translational Psychiatry explores the more translational area between the research in neuroscience and conceptually novel treatments
♻️ضرورت #ارزیابی #روانی و #شخصیتی پیش از دریافت #گواهینامه #رانندگی
#Personality factors are associated with simulated #driving outcomes across the driving #lifespan
پژوهشگران مرکزتحقیقات رانندگی ایمن 🇨🇦، دانشگاه اتاوا🇨🇦، دانشکده پزشکی انتاریوی شمالی🇨🇦، دانشگاه لیکهد🇨🇦، و دانشگاه سنت پاول 🇨🇦 در پژوهشی نوین که گزارش آن به تازگی منتشر شده است، عوامل شخصیتی و روانی موثر در رانندگی را سنجیدند.
🔬در این پژوهش آزمایشی مقطعی، 114 راننده فعال داوطلب بین سنین 18 تا 65 شرکت نمودند. ویژگی های شخصیتی حسب مدل #5عاملی، #هیجان‌طلبی بر اساس مدل #زوکرمن، و کیفیت رانندگی بر اساس عملکرد در #شبیه‌ساز رانندگی (20 دقیقه) و آزمون رانندگی #مانیتوبا (#MRT) سنجیده شدند.
📊نتایج نشان دادند:
1️⃣#روان‌رنجورگرایی (#N) رابطه مثبتی با نمرات منفی و تخلفات در MRT و رانندگی دارد؛ هرچه سطح N بالاتر باشد، راننده الگوهای رانندگی ناایمن و تهاجمی بیشتری دارد.
2️⃣#برونگرایی (#E) رابطه مثبتی با رانندگی خطرناک و ناایمن دارد؛ هرچه فرد برونگراتر باشد، احتمال رانندگی تهاجمی، تصادف و تخلفات رانندگی وی بیشتر است.
3️⃣#وظیفه‌شناسی (#C) در #میانسالان رابطه مثبتی با رانندگی ایمن و عملکرد مطلوب در رانندگی دارد.
4️⃣هیجان‌طلبی (#SS) بالا در #جوانان منجر به افزایش سرعت متوسط، و رانندگی در سرعت‌های بالا می شود.
5️⃣#سن رابطه مثبتی با کیفیت رانندگی دارد؛ هرچه سن افراد بیشتر باشد، رانندگی آنها تدافعی‌تر و ایمن‌تر است.
⚠️بر اساس نتایج پژوهش حاضر لازم است سن ارائه #گواهینامه رانندگی افزایش یافته و نیز بصورت #اجباری، پیش از ورود فرد به سازوکار دریافت گواهینامه رانندگی، ارزیابی های روانی و شخصیتی بعمل آیند.
Highlights
🔑#Active #drivers completed #personality #questionnaires and a #simulated #driving #assessment.
🔑#Extraversion and #neuroticism were significantly associated with driving simulator performance.
🔑#Conscientiousness was associated with driving performance among #middle-aged adults.
🔑#Sensation #seeking was positively correlated with driving #speed in the simulator.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.trf.2018.01.022
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
https://t.me/DrAmirMohammadShahsavarani
#Personality factors are associated with simulated #driving outcomes across the driving #lifespan
پژوهشگران مرکزتحقیقات رانندگی ایمن 🇨🇦، دانشگاه اتاوا🇨🇦، دانشکده پزشکی انتاریوی شمالی🇨🇦، دانشگاه لیکهد🇨🇦، و دانشگاه سنت پاول 🇨🇦 در پژوهشی نوین که گزارش آن به تازگی منتشر شده است، عوامل شخصیتی و روانی موثر در رانندگی را سنجیدند.
🔬در این پژوهش آزمایشی مقطعی، 114 راننده فعال داوطلب بین سنین 18 تا 65 شرکت نمودند. ویژگی های شخصیتی حسب مدل #5عاملی، #هیجان‌طلبی بر اساس مدل #زوکرمن، و کیفیت رانندگی بر اساس عملکرد در #شبیه‌ساز رانندگی (20 دقیقه) و آزمون رانندگی #مانیتوبا (#MRT) سنجیده شدند.
📊نتایج نشان دادند:
1️⃣#روان‌رنجورگرایی (#N) رابطه مثبتی با نمرات منفی و تخلفات در MRT و رانندگی دارد؛ هرچه سطح N بالاتر باشد، راننده الگوهای رانندگی ناایمن و تهاجمی بیشتری دارد.
2️⃣#برونگرایی (#E) رابطه مثبتی با رانندگی خطرناک و ناایمن دارد؛ هرچه فرد برونگراتر باشد، احتمال رانندگی تهاجمی، تصادف و تخلفات رانندگی وی بیشتر است.
3️⃣#وظیفه‌شناسی (#C) در #میانسالان رابطه مثبتی با رانندگی ایمن و عملکرد مطلوب در رانندگی دارد.
4️⃣هیجان‌طلبی (#SS) بالا در #جوانان منجر به افزایش سرعت متوسط، و رانندگی در سرعت‌های بالا می شود.
5️⃣#سن رابطه مثبتی با کیفیت رانندگی دارد؛ هرچه سن افراد بیشتر باشد، رانندگی آنها تدافعی‌تر و ایمن‌تر است.
⚠️بر اساس نتایج پژوهش حاضر لازم است سن ارائه #گواهینامه رانندگی افزایش یافته و نیز بصورت #اجباری، پیش از ورود فرد به سازوکار دریافت گواهینامه رانندگی، ارزیابی های روانی و شخصیتی بعمل آیند.
Highlights
🔑#Active #drivers completed #personality #questionnaires and a #simulated #driving #assessment.
🔑#Extraversion and #neuroticism were significantly associated with driving simulator performance.
🔑#Conscientiousness was associated with driving performance among #middle-aged adults.
🔑#Sensation #seeking was positively correlated with driving #speed in the simulator.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.trf.2018.01.022
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
https://t.me/DrAmirMohammadShahsavarani
Telegram
دکتر امیر محمد شهسوارانی
☎️هماهنگی وقت مشاوره/برگزاری کارگاه: +989057962633
🌐 https://www.ipbses.com/
http://bit.ly/IPBSES-Institue
باهم در اوج 🦅
🌐 https://www.ipbses.com/
http://bit.ly/IPBSES-Institue
باهم در اوج 🦅