دکتر امیر محمد شهسوارانی
102 subscribers
1.56K photos
6 videos
174 files
1.88K links
☎️هماهنگی وقت مشاوره/برگزاری کارگاه: +989057962633
🌐 https://www.ipbses.com/
http://bit.ly/IPBSES-Institue
باهم در اوج 🦅
Download Telegram
♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)

#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder

پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.

Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1

(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️#ژنها مسئول 50% #تحرک #اجتماعی و #پیشرفت افراد هستند

#Genetic #Influence on #Intergenerational #Educational #Attainment

در پژوهشی که به تازگی نتایج آن منتشر شده و توسط تیم محققان #نورساینس و #ژنتیک تحت سرپرستی #رابرت_پلامین در کینگزکالج 🇺🇸 در جریان است، مشخص شد #ژن ها مسئول نیمی از تحرک اجتماعی در #کودکان هستند.
📚تحرک اجتماعی عامل بسیار مهمی در حضور فرد در عرصه های مختلف اجتماعی و #پیشرفت و #موفقیت است. این نتایج اهمیت بسیاری در کاهش #نابرابری های #تحصیلی خواهند داشت. زیرا کودکانی که تحرک اجتماعی بیشتری دارند، بیشتر به #محیط های #آموزشی می روند و در عین حال مشارکت بیشتری در #یادگیری های #گروهی دارند.

🔍برای بررسی حاضر از 6105 زوج #دوقلو و 5825 فرد بدون ارتباط با دیگری (انتخاب تصادفی از نمونه دوقلوها) استفاده شد. در این پژوهش گروهی که تحرک اجتماعی رو به بالا داشتند (افرادی که نمرات الف دریافت نموده اند اما #والدینشان #دانشگاه نرفته اند) با افرادی که تحرک اجتماعی رو به پایین داشتند (کسانی که نمرات الف ندارند اما والدینی با #تحصیلات #دانشگاهی دارند) مقایسه شدند.
📖نتایج نشان دادند که بیشترین میزان تحرک اجتماعی و تاثیرات #ژنتیک در موفقیت در افرادی است که هم خودشان نمرات الف دریافت کرده اند و هم والدینشان تحصیلات دانشگاهی دارند. مهمترین یافته پژوهش حاضر این است که تا پیش از این تحصیلات والدین به عنوان عاملی #محیطی تلقی می شد، اما این یافته ها نشان دهنده مولفه نیرومند ژنتیک در حد اندازه اثر 50% است. این نتایج ثابت می کنند که نیمی از تفاوت بین تحرک اجتماعی در خانواده های مختلف ناشی از تفاوت های ژنتیک بین آنهاست.


Abstract
Using #twin (6,105 twin pairs) and #genomic (5,825 unrelated individuals taken from the twin sample) #analyses, we tested for #genetic #influences on the #parent-offspring #correspondence in #educational #attainment. #Genetics accounted for nearly half of the variance in intergenerational educational attainment. A #genomewide #polygenic score (#GPS) for years of education was also associated with intergenerational educational attainment: The highest and lowest GPS means were found for offspring in stably educated families (i.e., who had taken A Levels and had a university-educated parent; M = 0.43, SD = 0.97) and stably #uneducated families (i.e., who had not taken A Levels and had no #university-educated parent; M = −0.19, SD = 0.97). The average GPSs fell in between for children who were upwardly mobile (i.e., who had taken A Levels but had no university-educated parent; M = 0.05, SD = 0.96) and #children who were downwardly mobile (i.e., who had not taken A Levels but had a university-educated parent; M = 0.28, SD = 1.03). Genetic influences on intergenerational educational attainment can be viewed as an index of #equality of #educational #opportunity.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/0956797617707270

(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️تاثیر #هورمون #رشد بر #تخریب #عصبی و ضعف #عقلی در #سالمندی

#Insulin-like #Growth #Factor 1 (#IGF-1) as a marker of #cognitive #decline in #normal #ageing

پژوهشگران دانشگاه کویینزلند🇦🇺، مرکز سلامت روان و اعتیاد مترو🇦🇺، مرکز سلامت روان پارک🇦🇺، و مرکز ملی پژوهش 🇩🇰 در نوشتاری مروری به بررسی نقش هورمون رشد #شبه #انسولینی #IGF-1 در حفظ مغز در برابر سالمندی پرداخته اند:

1️⃣هورمون IGF-1 نقش اصلی را در #رشد، #پیری، #تحول مغز و کارکردهای مغزی #بزرگسالی برعهده دارد. بویژه برای مباحث زایایی عصبی در بزرگسالی، حضور IGF-1 عاملی حیاتی است.

2️⃣مطالعات حیوانی ارتباط IGF-1 و شناخت و سایر #کارکردهای مغزی را به اثبات رسانده است. همچنین مشخص شده است درحیوانات این هورمون می تواند جلوی پیری مغزی را بگیرد.

3️⃣ارتباط بین IGF-1 و کارکردهای شناختی بهنجار در #انسان مشخص شده است.

4️⃣سطح هورمون IGF-1 با افزایش #سن، کاهش می یابد و منجر به نقایص شناختی در سالمندی می شود، اما هنوز مکانیزم عمل دقیق و رابطه علّی بین این دو مشخص نشده اند.

5️⃣پژوهش های #مدل #حیوانی که در آن به موجودات سالمند IGF-1 داده شده بود، نشانگر بازگشت توانمندی های شناختی و عقلی بوده اند. در عین حال احتمال آن نیز می رود که در بیماری های #نورودژنراتیو همچون #دمانس #آلزایمر، #مالتیپل_اسکلروسیس (#MS) و ... بتوان از IGF-1 بهره برد. اما هنوز عوارض جانبی احتمالی مصرف IGF-1 در انسان مشخص نیست.

Abstract
Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1) and its #signaling #pathway play a primary role in normal growth and ageing, however #serum IGF-1 is known to reduce with advancing age. Recent findings suggest IGF-1 is essential for #neurogenesis in the #adult brain, and this reduction of IGF-1 with ageing may contribute to age-related cognitive decline. #Experimental studies have shown manipulation of the #GH/GF-1 axis can slow rates of cognitive decline in #animals, making IGF-1 a potential biomarker of cognition, and/or its signaling pathway a possible #therapeutic target to prevent or slow age-related cognitive decline. A systematic literature review and qualitative narrative summary of current evidence for IGF-1 as a #biomarker of cognitive decline in the ageing brain was undertaken. Results indicate IGF-1 concentrations do not confer additional diagnostic information for those with cognitive decline, and routine clinical measurement of IGF-1 is not currently justified. In cases of established cognitive impairment, it remains unclear whether increasing #circulating or brain IGF-1 may reverse or slow down the rate of further decline. Advances in #neuroimaging, #genetics, #neuroscience and the availability of large well characterized #biobanks will facilitate research exploring the role of IGF-1 in both #normal ageing and #age-related cognitive decline.

لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.arr.2017.12.002

(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️#متابونومیکس #پیری: شیوه های تاثیر #تغذیه بر #متابولیسم در #سالمندی و #افزایش #عمر

#Metabonomics of #ageing – Towards understanding #metabolism of a long and #healthy #life

پژوهشگران دانشگاه لوزان 🇨🇭، در نوشتاری مروری که به تازگی منتشر شده است به بررسی ارتباط تغذیه و سوخت و ساز بدن در سالمندی پرداخته اند.

1️⃣بررسی تغذیه، رژیم غذایی، و متابولیسم بعنوان کلیدی برای شناسایی طول عمر و سالمندی سالم تلقی می شود. متابونومیکس به شکل غیر تهاجمی به بررسی مدلها، و سیستم های متابولیکی بدن می پردازد.

2️⃣در بررسی سالمندی سالم، عوامل #ژنتیک، #رژیم غذایی، #باکتری های روده، محیط زیست #میکروب ها در بدن و عامل های #بیماری زا بدقت باید کنترل شوند.

3️⃣عامل های موثر در طول عمر و کاهش روند پیری شامل کاهش مصرف #کالری روزانه (30-40 درصد)، کاهش مصرف #چربی، #پروتیئن، و #قند، مصرف #راپامایسین، #کاهش #وزن، کاهش مصرف #الکل، کاهش سطح #کلسترول و #تری-گلیسیرید #خون، #خواب کافی شبانه، #فعالیت #بدنی روزانه (#ورزش)، و جایگزینی #فیبر #گیاهی بجای مواد غذایی #حیوانی هستند.


Abstract
#Systems #biology approaches have been increasingly employed in #clinical studies to enhance our understanding of the role of #genetics, #environmental factors and their interactions on #nutritional, #health and #disease status. Amongst the new #omics #technologies, #metabonomics has emerged as a robust platform to capture #metabolic and #nutritional requirements by enabling, in a minimally #invasive fashion, the monitoring of a wide range of #biochemical compounds. Their variations reflect comprehensively the various #molecular regulatory processes, which are tightly controlled and under the influence of #genetics, #diet, #gut #microbiota and other environmental factors. They are providing key insights into complex metabolic phenomena as well as into differences and specificities at individual and population level. The aim of this review is to evaluate promising metabolic insights towards understanding metabolism of a long and healthy life from #pre-clinical and clinical metabonomics studies. We will also discuss #analytical approaches to enable data integration, with an emphasis on the #longitudinal component. Herein, we will illustrate current examples, challenges and perspectives in the applications of metabonomics monitoring and modelling approaches in the context of #healthy #ageing research.

لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.mad.2016.12.009

(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani