Bespoke Gene Therapy Consortium (#BGTC) — новый альянс, призванный стандартизировать, упростить, ускорить и удешевить разработку генно-терапевтических лекарственных средств против редких заболеваний.

#BespokeGeneTherapyConsortium #геннаятерапия #редкиезаболевания #орфанныезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/37643

«#Виджойз» (#Vijoice, #алпелисиб) — новый препарат, предназначенный для лечения требующих системной терапии взрослых и детей (от двух лет) с тяжелыми проявлениями спектра чрезмерного роста, связанного с геном PIK3CA (PROS).

«Виджойз», разработанный «#Новартис» (#Novartis), — первый и единственный таргетный лекарственный препарат против PROS.

#PROS — это зонтичный термин для очень редких (14 случаев на один миллион человек) синдромов, характеризующихся мальформациями (аномалиями, пороками развития) и избыточным ростом тканей, вызванными соматическими мутациями в гене #PIK3CA. При заболеваниях PROS мальформации проявляются в различных тканях и органах, таких как кожа, сосудистая система, кости, жировая ткань, головной мозг, — в зависимости от конкретного заболевания.

#alpelisib #редкиезаболевания #орфанныезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/39516

Кто сказал, что наследственный ангионевротический отек нельзя вылечить?

Австралийская «#СиЭсЭл» (#CSL) готова это сделать, во всяком случае функционально.

Вплотную подошедший к регистрации #гарадацимаб (#garadacimab), который вводится подкожными инъекциями один раз в месяц, способен полностью избавить две трети пациентов от любых обострений наследственного ангионевротического отека.

Тем временем другие игроки фармотрасли обкатывают более кардинальные подходы, включающие генную терапию и генное редактирование.

#наследственныйангионевротическийотек #редкиезаболевания #орфанныезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/42148

«#Калсоди» (#Qalsody, #тоферсен) — новый препарат, предназначенный для лечения взрослых пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (#БАС) и мутацией гена супероксиддисмутазы 1 (#SOD1).

Тоферсен (#tofersen) — антисмысловой олигонуклеотид и совместная разработка «#Байоджен» (#Biogen) и «#Айонис фармасьютикалс» (#Ionis Pharmaceuticals).

Клиническая эффективность «Калсоди» не является безоговорочной. Так, тоферсен не смог обеспечить выход к первичной конечной точке, заявленной улучшением по пересмотренной оценочной шкале функциональности при боковом амиотрофическом склерозе (ALSFRS-R).

Последующий интеграционный анализ данных позволил сделать выводы, что раннее начало применения тоферсена приводит к сдерживанию прогрессирования БАС: зарегистрировано замедление ухудшения моторных и респираторных функций, мышечной силы и качества жизни пациентов с БАС и мутацией SOD1.

#боковойамиотрофическийсклероз #редкиезаболевания #орфанныезаболевания #новыелекарства

https://mosmedpreparaty.ru/news/37613

«#Фабхальта» (#Fabhalta, #иптакопан) — новый лекарственный препарат, предназначенный для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии у взрослых.

Иптакопан (#iptacopan), разработанный «#Новартис» (#Novartis), стал первым лекарственным средством против пароксизмальной ночной гемоглобинурии, реализованным в пероральной рецептуре. Капсулы иптакопана принимаются дважды в день.

«Фабхальта», поскольку действуют на более ранних этапах каскада системы комплемента (в проксимальной его части), успешно справляется с равно как внутрисосудистым гемолизом, так и внесосудистым.

#пароксизмальнаяночнаягемоглобинурия #редкиезаболевания #орфанныезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/43429

«#Вивгарт» (#Vyvgart, #эфгартигимод альфа) и «Вивгарт Хайтруло» (Vyvgart Hytrulo, эфгартигимод альфа + гиалуронидаза) — лекарственные препараты, предназначенные для лечения взрослых пациентов с генерализованной миастенией гравис и аутоантителами к ацетилхолиновому рецептору (#AChR).

«Вивгарт» и «Вивгарт Хайтруло» различаются способом применения: первый назначается внутривенными инфузиями один раз в неделю, второй — подкожными инъекциями один раз в неделю.

Эфгартигимод альфа (#efgartigimod alfa), разработанный голландской «#Ардженекс» (#Argenx), представляет собой естественный лиганд неонатального Fc-рецептора (#FcRn), спроектированный так, чтобы иметь большее сродство к последнему по сравнению с эндогенным иммуноглобулином G (IgG). Эфгартигимод альфа конкурирует со связыванием эндогенного IgG, тем самым снижая его рециркуляцию и увеличивая деградацию.

#миастениягравис #генерализованнаямиастениягравис #орфанныезаболевания #редкиезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/38661

#Бексикасерин (#bexicaserin) — экспериментальный лекарственный препарат, предназначенный для лечения судорожных припадков по причине эпилептических энцефалопатий младенческого и детского возраста.

Речь идет о терапии таких эпилептических состояний, тяжелых и зачастую рефрактерных к лечению, как синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества), синдром Леннокса — Гасто, нарушение при недостаточности CDKL5, комплекс туберозного склероза и прочих.

Бексикасерин — пероральный низкомолекулярный суперагонист серотониновых рецепторов 5-HT2C центрального действия, практически полностью избавленный от нежелательного влияния на 5-HT2A и 5-HT2B.

#эпилепсия #эпилептическаяэнцефалопатия #редкиезаболевания #орфанныезаболевания «#ЛонгбордФармасьютикалс» #LongboardPharmaceuticals #синдромДраве #тяжелаямиоклоническаяэпилепсиямладенчества #синдромЛенноксаГасто #комплекстуберозногосклероза

https://mosmedpreparaty.ru/news/43761

Кто сказал, что наследственный ангионевротический отёк нельзя вылечить?

Австралийская «#СиЭсЭл» (#CSL) готова это сделать — во всяком случае функционально.

Дожидающийся регистрации #гарадацимаб (#garadacimab), который вводится подкожными инъекциями один раз в месяц, способен полностью избавить две трети пациентов от любых обострений наследственного ангиоотёка.

Тем временем другие игроки фармотрасли обкатывают более кардинальные подходы, включающие генную терапию и генное редактирование.

#наследственныйангионевротическийотек #наследственныйангиоотек #редкиезаболевания #орфанныезаболевания

https://mosmedpreparaty.ru/news/42148

#Бексикасерин (#bexicaserin) пригодится в лечении, похоже, любых заболеваний, вызывающих судорожные припадки по причине эпилептических энцефалопатий младенческого и детского возраста.

Речь идет о терапии таких эпилептических состояний, тяжелых и зачастую рефрактерных к лечению, как синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества), синдром Леннокса — Гасто, нарушение при недостаточности CDKL5, комплекс туберозного склероза и множества прочих.

Бексикасерин — пероральный низкомолекулярный суперагонист серотониновых рецепторов 5-HT2C центрального действия, практически полностью избавленный от в данном случае нежелательного влияния на 5-HT2A и 5-HT2B — такого, которое привело к бизнес-смерти препаратов #фенфлурамин (#fenfluramine) и #лоркасерин (#lorcaserin).

Ввиду совершенно понятной перспективности бексикасерина «#Лундбек» (#Lundbeck) выложила 2,6 млрд долларов наличными за покупку «Лонгборд фармасьютикалс» (Longboard Pharmaceuticals), стоящей за разработкой этой молекулы.

#эпилепсия #эпилептическаяэнцефалопатия #редкиезаболевания #орфанныезаболевания «#ЛонгбордФармасьютикалс» #LongboardPharmaceuticals #синдромДраве #тяжелаямиоклоническаяэпилепсиямладенчества #синдромЛенноксаГасто #комплекстуберозногосклероза

https://mosmedpreparaty.ru/news/43761