♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️#شبکه #آسیب #مغزی دلیلی مهم برای #جرم و #جنایت
#Lesion #network #localization of #criminal #behavior
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه وندربیلت🇺🇸، دانشگاه هاروارد🇺🇸، دانشگاه خیریه پزشکی برلین🇩🇪، و مرکز تصویربردای آتینولا 🇺🇸 در پژوهشی که به تازگی منتشر شده است دریافتند آسیب های #بافتی مغزی که در #شبکه های #عصبی دخیل در تصمیم گیری اخلاقی هستند می توانند منجر به رفتارهای جنایی شوند.
🔬در این پژوهش 17 فرد مبتلا به آسیب های مغزی در نواحی مختلف بعنوان گروه آزمون و 23 فرد دارای آسیب مغزی دیگر به عنوان کنترل بررسی شدند. روش بررسی شامل #fMRI و #نقشه_برداری #شبکه #آسیب #مغز بود و آزمون های #رفتاری، #تصمیم گیری و نیز تحلیل سابقه رفتاری افراد بکار رفتند.
📚نتایج نشان داد در تمامی افرادی که رفتارهای مجرمانه و جنایی داشتند، نقشه های شبکه آسیب مغزی به شکل کامل مرتبط با نواحی #اخلاقیات، #تصمیم گیری_ارزشی، و #نظریه_ذهن بودند؛ ولی با نواحی #کنترل #شناختی و #همدلی ارتباطی نداشتند.
🔆بر این اساس، ممکن است آسیب های مغزی در نواحی مختلفی از مدارهای عصبی حادث شوند، اما نقشه عصبی این آسیب ها و ارتباط آن با نواحی خاص مغزی عامل مهمی در بروز رفتارهای جنایی و مجرمانه است.
Abstract
Following #brain #lesions, previously normal patients sometimes exhibit #criminal #behavior. Although rare, these cases can lend unique insight into the #neurobiological substrate of #criminality. Here we present a #systematic #mapping of #lesions with known #temporal #association to criminal behavior, identifying 17 lesion cases. The lesion sites were #spatially #heterogeneous, including the medial #prefrontal #cortex, #orbitofrontal cortex, and different locations within the #bilateral #temporal #lobes. No single brain region was damaged in all cases. Because lesion-induced symptoms can come from sites connected to the lesion location and not just the lesion location itself, we also identified brain regions functionally connected to each lesion location. This technique, termed #lesion #network #mapping, has recently identified regions involved in symptom generation across a variety of lesion-induced disorders. All lesions were functionally connected to the same network of #brain #regions. This criminality-associated connectivity pattern was unique compared with lesions causing four other #neuropsychiatric syndromes. This network includes regions involved in #morality, #value-based #decision #making, and #theory of #mind (#TOM), but not regions involved in #cognitive #control or #empathy. Finally, we replicated our results in a separate cohort of 23 cases in which a temporal relationship between brain lesions and criminal behavior was implied but not definitive. Our results suggest that lesions in criminals occur in different brain locations but localize to a unique resting state network, providing insight into the neurobiology of criminal behavior.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.pnas.org/content/early/2017/12/12/1706587115.full
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Lesion #network #localization of #criminal #behavior
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه وندربیلت🇺🇸، دانشگاه هاروارد🇺🇸، دانشگاه خیریه پزشکی برلین🇩🇪، و مرکز تصویربردای آتینولا 🇺🇸 در پژوهشی که به تازگی منتشر شده است دریافتند آسیب های #بافتی مغزی که در #شبکه های #عصبی دخیل در تصمیم گیری اخلاقی هستند می توانند منجر به رفتارهای جنایی شوند.
🔬در این پژوهش 17 فرد مبتلا به آسیب های مغزی در نواحی مختلف بعنوان گروه آزمون و 23 فرد دارای آسیب مغزی دیگر به عنوان کنترل بررسی شدند. روش بررسی شامل #fMRI و #نقشه_برداری #شبکه #آسیب #مغز بود و آزمون های #رفتاری، #تصمیم گیری و نیز تحلیل سابقه رفتاری افراد بکار رفتند.
📚نتایج نشان داد در تمامی افرادی که رفتارهای مجرمانه و جنایی داشتند، نقشه های شبکه آسیب مغزی به شکل کامل مرتبط با نواحی #اخلاقیات، #تصمیم گیری_ارزشی، و #نظریه_ذهن بودند؛ ولی با نواحی #کنترل #شناختی و #همدلی ارتباطی نداشتند.
🔆بر این اساس، ممکن است آسیب های مغزی در نواحی مختلفی از مدارهای عصبی حادث شوند، اما نقشه عصبی این آسیب ها و ارتباط آن با نواحی خاص مغزی عامل مهمی در بروز رفتارهای جنایی و مجرمانه است.
Abstract
Following #brain #lesions, previously normal patients sometimes exhibit #criminal #behavior. Although rare, these cases can lend unique insight into the #neurobiological substrate of #criminality. Here we present a #systematic #mapping of #lesions with known #temporal #association to criminal behavior, identifying 17 lesion cases. The lesion sites were #spatially #heterogeneous, including the medial #prefrontal #cortex, #orbitofrontal cortex, and different locations within the #bilateral #temporal #lobes. No single brain region was damaged in all cases. Because lesion-induced symptoms can come from sites connected to the lesion location and not just the lesion location itself, we also identified brain regions functionally connected to each lesion location. This technique, termed #lesion #network #mapping, has recently identified regions involved in symptom generation across a variety of lesion-induced disorders. All lesions were functionally connected to the same network of #brain #regions. This criminality-associated connectivity pattern was unique compared with lesions causing four other #neuropsychiatric syndromes. This network includes regions involved in #morality, #value-based #decision #making, and #theory of #mind (#TOM), but not regions involved in #cognitive #control or #empathy. Finally, we replicated our results in a separate cohort of 23 cases in which a temporal relationship between brain lesions and criminal behavior was implied but not definitive. Our results suggest that lesions in criminals occur in different brain locations but localize to a unique resting state network, providing insight into the neurobiology of criminal behavior.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.pnas.org/content/early/2017/12/12/1706587115.full
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Proceedings of the National Academy of Sciences
Lesion network localization of criminal behavior
National Academy of Sciences
♻️ارتباط الگوهای #راه رفتن با #تخریب مغزی در #سالمندی و #زوال #عقل
The #brain #map of #gait variability in #aging, #cognitive #impairment and #dementia
پژوهشگران موسسه ملی سالمندی 🇺🇸، دانشگاه روئن 🇫🇷، و دانشگاه نورماندی 🇫🇷 در نوشتاری تازه، به بررسی مروری ارتباطات مابین نخوه راه رفتن سالمندان با دمانس مغزی ایشان پرداخته اند.
🔬در این پژوهش الگوهای ایستادن و راه رفتن بعنوان تجلی هماهنگی #ادراکی-حرکتی با نقشه #فعالیت و #تخریب مغزی بر اثر #پیری مطابقت داده شد. برای پردازش نقشه های مغزی، یافته های #MRI، #DTI، #MRS، #PiB-PET، #FDG-PET، #TMS و #SPECT مورد استفاده قرار گرفتند.
🔍نتایج نشان دادند:
📝تغییرات در الگوهای راه رفتن در سالمندی همگام با تغییرات #ساختار# در مغز و #کارکرد آن رخ می دهد. نواحی یکپارچگی و هماهنگی حسی-حرکتی در سالمندی اکثراً تغییر شکل و کارکرد دارند.
📝در افراد عادی سالمند، تغییرات زمانی و فضایی در راه رفتن با تفاوتهای ساختاری و کارکردی در #هیپوکامپ و #کرتکس #حسی-حرکتی اولیه و تفاوت های ساختاری در کرتکس #سینگولیت پیشین، #عقده های #پایه، #نواحی #ارتباطی، و #دنباله های پسین اعصاب #تالاموس مرتبطند.
📝در افراد سالمند دارای #نقایص #شناختی (#CI) و یا #دمانس بین راه رفتن و کرتکس اولیه حرکتی، هیپوکامپ، کرتکس #پیش-پیشانی و عقده های پایه ارتباط وجود دارد.
🌐جمع بندی نتایج مشخص ساخت در نقایص شناختی و دمانس پژوهش های ساختاری اندکی بر اساس نقشه برداری کارکردی مغز صورت گرفته اند. افزون بر این، برای بررسی بهتر تغییرات ساختاری و کارکردی حسی-حرکتی وابسته به سالمندی، نیاز مبرمی به پژوهشهای کنترل شده #طولی است.
Abstract
While #gait #variability may reflect subtle changes due to #aging or #cognitive #impairment (#CI), associated #brain characteristics remain unclear. We summarize #structural and #functional #neuroimaging findings associated with gait variability in #older #adults with and without CI and #dementia.
We identified 17 eligible studies; all were #cross-sectional; few examined multiple brain areas. In older adults, #temporal gait variability was associated with structural differences in #medial areas important for #lower #limb #coordination and #balance. Both #temporal and #spatial gait variability were associated with structural and functional differences in #hippocampus and #primary #sensorimotor #cortex and structural differences in #anterior #cingulate cortex, #basal #ganglia, #association #tracts, and #posterior #thalamic #radiation. In CI or dementia, some associations were found in primary motor cortex, hippocampus, #prefrontal cortex and basal ganglia.
In older adults, gait variability may be associated with areas important for #sensorimotor #integration and coordination. To comprehend the #neural basis of gait variability with aging and CI, #longitudinal studies of multiple brain areas are needed.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2017.01.020
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
The #brain #map of #gait variability in #aging, #cognitive #impairment and #dementia
پژوهشگران موسسه ملی سالمندی 🇺🇸، دانشگاه روئن 🇫🇷، و دانشگاه نورماندی 🇫🇷 در نوشتاری تازه، به بررسی مروری ارتباطات مابین نخوه راه رفتن سالمندان با دمانس مغزی ایشان پرداخته اند.
🔬در این پژوهش الگوهای ایستادن و راه رفتن بعنوان تجلی هماهنگی #ادراکی-حرکتی با نقشه #فعالیت و #تخریب مغزی بر اثر #پیری مطابقت داده شد. برای پردازش نقشه های مغزی، یافته های #MRI، #DTI، #MRS، #PiB-PET، #FDG-PET، #TMS و #SPECT مورد استفاده قرار گرفتند.
🔍نتایج نشان دادند:
📝تغییرات در الگوهای راه رفتن در سالمندی همگام با تغییرات #ساختار# در مغز و #کارکرد آن رخ می دهد. نواحی یکپارچگی و هماهنگی حسی-حرکتی در سالمندی اکثراً تغییر شکل و کارکرد دارند.
📝در افراد عادی سالمند، تغییرات زمانی و فضایی در راه رفتن با تفاوتهای ساختاری و کارکردی در #هیپوکامپ و #کرتکس #حسی-حرکتی اولیه و تفاوت های ساختاری در کرتکس #سینگولیت پیشین، #عقده های #پایه، #نواحی #ارتباطی، و #دنباله های پسین اعصاب #تالاموس مرتبطند.
📝در افراد سالمند دارای #نقایص #شناختی (#CI) و یا #دمانس بین راه رفتن و کرتکس اولیه حرکتی، هیپوکامپ، کرتکس #پیش-پیشانی و عقده های پایه ارتباط وجود دارد.
🌐جمع بندی نتایج مشخص ساخت در نقایص شناختی و دمانس پژوهش های ساختاری اندکی بر اساس نقشه برداری کارکردی مغز صورت گرفته اند. افزون بر این، برای بررسی بهتر تغییرات ساختاری و کارکردی حسی-حرکتی وابسته به سالمندی، نیاز مبرمی به پژوهشهای کنترل شده #طولی است.
Abstract
While #gait #variability may reflect subtle changes due to #aging or #cognitive #impairment (#CI), associated #brain characteristics remain unclear. We summarize #structural and #functional #neuroimaging findings associated with gait variability in #older #adults with and without CI and #dementia.
We identified 17 eligible studies; all were #cross-sectional; few examined multiple brain areas. In older adults, #temporal gait variability was associated with structural differences in #medial areas important for #lower #limb #coordination and #balance. Both #temporal and #spatial gait variability were associated with structural and functional differences in #hippocampus and #primary #sensorimotor #cortex and structural differences in #anterior #cingulate cortex, #basal #ganglia, #association #tracts, and #posterior #thalamic #radiation. In CI or dementia, some associations were found in primary motor cortex, hippocampus, #prefrontal cortex and basal ganglia.
In older adults, gait variability may be associated with areas important for #sensorimotor #integration and coordination. To comprehend the #neural basis of gait variability with aging and CI, #longitudinal studies of multiple brain areas are needed.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2017.01.020
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani