♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)

#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder

پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.

Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️فعالیت #قلب در بیماری #تصلب #چندگانه

#Heart Rate Variability Analysis in Patients with #Multiple #Sclerosis

پژوهشگران دانشگاه مرمره 🇹🇷 در گزارشی که به تازگی منتشر شده است به بررسی #نیم‌رخ فعالیت قلبی بیماران مبتلا به #اسکلروزمالتیپل پرداختند.

🔬در این پژوهش #مقایسه‌ای، 51 نفر که به تازگی تشخیص #مالتیپل #اسکلروسیس #عودکننده-بهبودیابنده (#RRMS) را دریافت کرده بودند و 44 داوطلب همتای سالم شرکت نمودند. از تمامی شرکت کنندگان #اکوکاردیوگرافی و نظارت #هولتر تغییرات ضربان قلب 24 ساعته بعمل آمد. همچنین، از تمام بیماران #MRI #گردن، #جمجمه، و #صدری #نخاعی گرفته شد.

📊نتایج نشان دادند:
1️⃣بیماران مبتلا به #MS، ضربان قلب کمتری نسبت به گروه کنترل دارند که به دلیل #کژکاری‌های #سمپاتیک و #پاراسمپاتیک است.

2️⃣هیچ ارتباط معناداری بین محل آسیب مغزی، میزان آسیب مغزی، میزان از کار افتادگی و تعداد حملات MS با شاخص های متعدد فعالیت قلبی یافت نشد.

Highlights
🔑Our study reveals that our study population with #MS had decreased heart rate variability compared to healthy controls.
🔑There is no significant association between #cardiac #autonomic impairment and number of attack, #EDSS or #MSFC test in patients with MS.
🔑There is no significant relationship between findings on #cranial, #cervical and #thoracic spinal MRI and the #HRV analysis in patients with MS.

لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.msard.2018.06.012

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
https://t.me/DrAmirMohammadShahsavarani