♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️شناسایی سازوکار #صداهایی که در #سر می شنویم
#Neurophysiological evidence of #efference #copies to #inner #speech
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه نیوساوث ولز 🇦🇺، انستیتو پزشکی وست مید 🇦🇺، دانشگاه مالاگا 🇪🇸، دانشگاه سیدنی 🇦🇺، و دانشگاه هاروارد 🇺🇸 در پژوهشی مشترک که به تازگی منتشر شده است دریافتند مغز صداهای درونی (#تکلم_درونی) ما را معادل بیان افکار با صدای بلند می داند؛ کشفی که می تواند توضیحی برای #توهمات #شنیداری در اسکیتزوفرنی باشد.
🔬در این پژوهش شبه آزمایشی 42 داوطلب سالم توسط #QEEG دارای 64 کانال اکتیو بر اساس استاندارد 10-20 مورد بررسی قرار گرفتند.
📚نتایج نشان داد الگوهای فعالیت مغزی هنگامی که افراد در ذهنشان عبارات را تولید می کردند، همانند زمانی بود که همان عبارات را می شنیدند؛ تولید بازداری N1. بنابراین، از نظر #مغزی، #گفتگوی_درونی در نهایت نوعی بازتاب صحبت آشکار محسوب می شود و مغز آن را معادلی از صدای بیرونی در نظر می گیرد.
Abstract
#Efference #copies refer to #internal #duplicates of movement-producing #neural #signals. Their primary function is to #predict, and often #suppress, the #sensory consequences of willed movements. Efference copies have been almost exclusively investigated in the context of #overt movements. The current #electrophysiological study employed a novel design to show that #inner #speech – the silent production of words in one’s #mind – is also associated with an efference copy. Participants produced an inner #phoneme at a precisely specified time, at which an #audible phoneme was concurrently presented. The production of the inner phoneme resulted in electrophysiological #suppression, but only if the content of the inner phoneme matched the content of the audible phoneme. These results demonstrate that inner speech –a purely #mental #action– is associated with an efference copy with detailed #auditory properties. These findings suggest that inner speech may ultimately reflect a special type of overt speech.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
https://elifesciences.org/articles/28197
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavaran
#Neurophysiological evidence of #efference #copies to #inner #speech
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه نیوساوث ولز 🇦🇺، انستیتو پزشکی وست مید 🇦🇺، دانشگاه مالاگا 🇪🇸، دانشگاه سیدنی 🇦🇺، و دانشگاه هاروارد 🇺🇸 در پژوهشی مشترک که به تازگی منتشر شده است دریافتند مغز صداهای درونی (#تکلم_درونی) ما را معادل بیان افکار با صدای بلند می داند؛ کشفی که می تواند توضیحی برای #توهمات #شنیداری در اسکیتزوفرنی باشد.
🔬در این پژوهش شبه آزمایشی 42 داوطلب سالم توسط #QEEG دارای 64 کانال اکتیو بر اساس استاندارد 10-20 مورد بررسی قرار گرفتند.
📚نتایج نشان داد الگوهای فعالیت مغزی هنگامی که افراد در ذهنشان عبارات را تولید می کردند، همانند زمانی بود که همان عبارات را می شنیدند؛ تولید بازداری N1. بنابراین، از نظر #مغزی، #گفتگوی_درونی در نهایت نوعی بازتاب صحبت آشکار محسوب می شود و مغز آن را معادلی از صدای بیرونی در نظر می گیرد.
Abstract
#Efference #copies refer to #internal #duplicates of movement-producing #neural #signals. Their primary function is to #predict, and often #suppress, the #sensory consequences of willed movements. Efference copies have been almost exclusively investigated in the context of #overt movements. The current #electrophysiological study employed a novel design to show that #inner #speech – the silent production of words in one’s #mind – is also associated with an efference copy. Participants produced an inner #phoneme at a precisely specified time, at which an #audible phoneme was concurrently presented. The production of the inner phoneme resulted in electrophysiological #suppression, but only if the content of the inner phoneme matched the content of the audible phoneme. These results demonstrate that inner speech –a purely #mental #action– is associated with an efference copy with detailed #auditory properties. These findings suggest that inner speech may ultimately reflect a special type of overt speech.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
https://elifesciences.org/articles/28197
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavaran
eLife
Neurophysiological evidence of efference copies to inner speech
The silent production of words in one's mind generates an efference copy that is similar in nature to the efference copy associated with overt vocalization.