♻️رهیافتی جدید برای #ژن_تراپی و #ویرایش #ژنی در #شناخت و #درمان #آتیزم
Altered #neurogenesis and disrupted #expression of #synaptic proteins in #prefrontal #cortex of #SHANK3-deficient #non-human #primate
پژوهشگران نوروساینس آکادمی علوم چین 🇨🇳 و دانشگاه دوک 🇺🇸 در بررسی های اخیر خود با استفاده از تکنیک ژن-تراپی #CRISPR #ژن #Sahnk3 را در #جنین #میمون ها ویرایش کرده اند. این ژن نقشی حیاتی در رشد #مغز و نیز بروز #اختلالات_طیف_درخودماندگی (#ASD) دارد.
📚#اوتیسم یک اختلال شایع #رشدی_عصبی است که با #پسرفت #ارتباط #اجتماعی، و #علایق و #رفتارهای #تکراری و محدود شده شناخته می شود. نرخ #شیوع و #بروز آتیزم در سطح جهانی در حال افزایش است. جهش های ژنی در Shank3 یکی از کاملترین نمودهای بروز این اختلال در افراد است.
🔬تاکنون بررسی بر ژن Shank3 در موش های صورت می پذیرفت که از نظر تکاملی تفاوت معناداری بین مغز آنها و انسان در بروز رفتارها وجود دارد. در پژوهش فعلی، محققان این ژن را در بخش #پیش_پیشانی مغز جنین میمون #سینومولگوس با استفاده از #CRISPR/Cas9 ویرایش کردند و مشخص شد جهش در Shank3 در مغز نخستی ها منجر به کاهش #پروتیئن هایی نظیر #GluN2B, #PSD95, #mGluR5 و افزایش #Homer1b/c سیتوزولی# می شود. این تغییرات مشابه وضعیت مغز در اوتیسم #انسانی است و تفاوت بسیاری با تغییرات ایجاد شده در مغز #موش ها دارد.
Abstract
Despite substantial progress made toward understanding the #molecular changes contributing to #autism #spectrum #disorders (#ASD), the #neuropathophysiology underlying ASD remains poorly understood. #Structural #brain #imaging in #humans is valuable, but lacks resolution at the #cellular level.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.nature.com/cr/journal/vaop/ncurrent/full/cr201795a.html?foxtrotcallback=true
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Altered #neurogenesis and disrupted #expression of #synaptic proteins in #prefrontal #cortex of #SHANK3-deficient #non-human #primate
پژوهشگران نوروساینس آکادمی علوم چین 🇨🇳 و دانشگاه دوک 🇺🇸 در بررسی های اخیر خود با استفاده از تکنیک ژن-تراپی #CRISPR #ژن #Sahnk3 را در #جنین #میمون ها ویرایش کرده اند. این ژن نقشی حیاتی در رشد #مغز و نیز بروز #اختلالات_طیف_درخودماندگی (#ASD) دارد.
📚#اوتیسم یک اختلال شایع #رشدی_عصبی است که با #پسرفت #ارتباط #اجتماعی، و #علایق و #رفتارهای #تکراری و محدود شده شناخته می شود. نرخ #شیوع و #بروز آتیزم در سطح جهانی در حال افزایش است. جهش های ژنی در Shank3 یکی از کاملترین نمودهای بروز این اختلال در افراد است.
🔬تاکنون بررسی بر ژن Shank3 در موش های صورت می پذیرفت که از نظر تکاملی تفاوت معناداری بین مغز آنها و انسان در بروز رفتارها وجود دارد. در پژوهش فعلی، محققان این ژن را در بخش #پیش_پیشانی مغز جنین میمون #سینومولگوس با استفاده از #CRISPR/Cas9 ویرایش کردند و مشخص شد جهش در Shank3 در مغز نخستی ها منجر به کاهش #پروتیئن هایی نظیر #GluN2B, #PSD95, #mGluR5 و افزایش #Homer1b/c سیتوزولی# می شود. این تغییرات مشابه وضعیت مغز در اوتیسم #انسانی است و تفاوت بسیاری با تغییرات ایجاد شده در مغز #موش ها دارد.
Abstract
Despite substantial progress made toward understanding the #molecular changes contributing to #autism #spectrum #disorders (#ASD), the #neuropathophysiology underlying ASD remains poorly understood. #Structural #brain #imaging in #humans is valuable, but lacks resolution at the #cellular level.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.nature.com/cr/journal/vaop/ncurrent/full/cr201795a.html?foxtrotcallback=true
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️کشف یک #جهش #ژنتیک جدید در بیماران مبتلا به #پارکینسن
A Novel #p.Glu298Lys #Mutation in the #ACMSD #Gene in #Sporadic #Parkinson’s #Disease
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه بارسلونا 🇪🇸 در پژوهشی بدیع که به تازگی منتشر شده است یک جهش ژنتیک جدید را در #ژن #ACMSD که مرتبط با بیماری پارکینسن (#PD) است شناسایی کرده اند. این جهش ژنتیک در #جمعیت #غیربالینی که دچار PD نیستند یافت نشده است و بنظر می رسد #ریسک #بروز PD را در افراد به میزان زیادی بالا می برد.
🔬این پژوهش بر 62 بیمار دارای PD و 192 نفر شرکت کننده کنترل که از نظر #عصبی سالم بودند صورت گرفت.
Abstract
Objective: To describe a case of #sporadic #PD #carrying a novel #ACMSD #mutation.
Methods: As part of a #genetic #study to identify potential pathogenic gene defects related to PD in the #Mediterranean #island #Menorca, an initial group of 62 PD patients underwent mutational screening using a panel-based sequencing approach.
Results: We report a 74-years-old man with sporadic PD who developed #tremor in his right hand and #slowness. On #examination, moderate #rigidity, #asymmetric #bradykinesia, and #bilateral action tremor were present. He was started on #levodopa with significant improvement. Two years later, he developed wearing off phenomena. The genetic study in the patient identified a novel ACMSD mutation resulting in p.Glu298Lys #amino-acid change which was not present in #neurologically normal population.
Conclusions: Our data suggest that not only common genetic variability but also rare variants in ACMSD alone or in combination with other risk factors might increase the risk of PD.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd171146
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
A Novel #p.Glu298Lys #Mutation in the #ACMSD #Gene in #Sporadic #Parkinson’s #Disease
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه بارسلونا 🇪🇸 در پژوهشی بدیع که به تازگی منتشر شده است یک جهش ژنتیک جدید را در #ژن #ACMSD که مرتبط با بیماری پارکینسن (#PD) است شناسایی کرده اند. این جهش ژنتیک در #جمعیت #غیربالینی که دچار PD نیستند یافت نشده است و بنظر می رسد #ریسک #بروز PD را در افراد به میزان زیادی بالا می برد.
🔬این پژوهش بر 62 بیمار دارای PD و 192 نفر شرکت کننده کنترل که از نظر #عصبی سالم بودند صورت گرفت.
Abstract
Objective: To describe a case of #sporadic #PD #carrying a novel #ACMSD #mutation.
Methods: As part of a #genetic #study to identify potential pathogenic gene defects related to PD in the #Mediterranean #island #Menorca, an initial group of 62 PD patients underwent mutational screening using a panel-based sequencing approach.
Results: We report a 74-years-old man with sporadic PD who developed #tremor in his right hand and #slowness. On #examination, moderate #rigidity, #asymmetric #bradykinesia, and #bilateral action tremor were present. He was started on #levodopa with significant improvement. Two years later, he developed wearing off phenomena. The genetic study in the patient identified a novel ACMSD mutation resulting in p.Glu298Lys #amino-acid change which was not present in #neurologically normal population.
Conclusions: Our data suggest that not only common genetic variability but also rare variants in ACMSD alone or in combination with other risk factors might increase the risk of PD.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd171146
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Iospress
A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease - IOS Press
Background: Common genetic variability in the ACMSD gene has been associated with increased risk for Parkinson’s disease (PD) but ACMSD mutations in clinical cases of PD have so far not been reported. Objective: To describe a case of sporadic PD carr
♻️مواردی که به اشتباه #تصلب_چندگانه تشخیص داده می شوند.
Common #Clinical and #Imaging Conditions #Misdiagnosed as #Multiple #Sclerosis: A Current Approach to the #Differential #Diagnosis of Multiple Sclerosis
پژوهشگران نورولوژی دانشگاه استانبول 🇹🇷، در گزارشی که به تازگی منتشر شده است، به بررسی اشتباهات تشخیصی نوزولوژیکی پرداخته اند که طی آن متخصصان به اشتباه برای افراد تشخیص MS می گذارند.
یافته ها در این زمینه حاکی از آنند که:
1️⃣میزان #شیوع و #نرخ #بروز #مالتیپل_اسکلروسیس در جوامع انسانی افزایش یافته است؛ به همین نسبت هم موارد اشتباهی تشخیص #MS زیادند. بخش مهمی از این امر به دلیل اشتباه در تفسیر یافته های #نامتمایز #بالینی و #تصویربرداری و کاربرد نادرست ضوابط تشخیصی MS است.
2️⃣ طیف تشخیصی #مالتیپل_اسکلروسیز و بیماری های وابسته شامل #فنوتیپ های تحت بالینی و بالینی MS، گونه های مختلف MS و آسیبهای #التهابی #آستروسیت ها، و سایر سندرم های #آتیپیک التهابی-میلین زدایی مرتبط با #آنتی_بادی هستند. تشخیص #افتراقی MS شامل جداسازی آن از این اختلالات و سایر بیماری هایی است که می توانند علایم MS را ایجاد کنند.
3️⃣چندین #بیماری #سیستمی هستند که در آنها یافته های بالینی و/یا #MRI ممکن است شبیه MS باشند، اما در بیشتر اوقات، یک ارزیابی و بررسی دقیق #تاریخچه زندگی و #معاینات جسمانی می تواند #علایم و #نشانه های مرضی آن بیماری سیستمی را مشخص ساخته و تشخیص های #آزمایشگاهی مناسب و کالیبره تایید بیماری غیر MS را خواهند داد.
4️⃣چون ناهنجاری های نامشخص #ماده_سفید و آسیب های نامشخص MS در MRI مغز و سایر یافته های تصویربرداری ممکن است در افراد مبتلا به MS نیز دیده شوند، لازم است #نورولوژیست ها از تمامی احتمالات ممکن در حوزه تشخیص افتراقی آگاه بوده و قادر به تفسیر و شناسایی درست یافته های MRI مستقل از گزارش های #رادیولوژی باشند!
5️⃣ در حال حاضر بهترین و درست ترین روش برای تشخیص MS، سیستم سنتی ارزیابی تاریخچه مشروح و کامل بیماری، معاینه کامل #نورولوژیک، و بررسی مایع #مغزی_نخاعی است. MRI فقط یکی از ابزارهای تشخیصی در معاینه نورولوژیک بوده و فقط نقش تاییدی دارد و لازم است نورولوژیست دچار این اشتباه نشود که MRI را مبنای تشخیص قرار دهد!
EY POINTS
🔑The #incidence and #prevalence #rates of multiple sclerosis (#MS) are increasing; so are the number of #misdiagnosed cases as MS. One major source of misdiagnosis is #misinterpretation of nonspecific #clinical and #imaging findings and #misapplication of MS #diagnostic #criteria resulting in an #overdiagnosis of MS!
🔑The diagnostic #spectrum of MS and related disorders includes the MS #subclinical and #clinical #phenotypes, MS variants and #inflammatory #astrocytopathies, and other #antibody-associated #atypical inflammatory-demyelinating #syndromes. The #differential #diagnosis of MS includes these disorders as well as some other diseases #mimicking MS.
🔑There are several #systemic diseases in which either the clinical or MRI or both findings may mimic MS; however, in most, a well-taken #history and a through #physical #examination will reveal the #symptoms and #signs of the systemic disease and appropriate #laboratory workup will confirm the non-MS diagnosis.
🔑Because nonspecific white matter abnormalities on brain MRI and other imaging findings that may mimic MS, as well as MS-nonspecific lesions, may be seen in people with MS, #neurologists should be aware of all possibilities and they should be able to interpret the MRI findings independent of the #radiology reports!
🔑Currently, the old school of taking a detailed history, a thorough #neurologic examination, and a #cerebrospinal #fluid study are essential for the MS diagnosis. MRI is one other tool that is most often #confirmatory, but may cause confusion at times too, necessitating a “think twice” approach before reaching a final diagnosis.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.ncl.2017.08.014
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Common #Clinical and #Imaging Conditions #Misdiagnosed as #Multiple #Sclerosis: A Current Approach to the #Differential #Diagnosis of Multiple Sclerosis
پژوهشگران نورولوژی دانشگاه استانبول 🇹🇷، در گزارشی که به تازگی منتشر شده است، به بررسی اشتباهات تشخیصی نوزولوژیکی پرداخته اند که طی آن متخصصان به اشتباه برای افراد تشخیص MS می گذارند.
یافته ها در این زمینه حاکی از آنند که:
1️⃣میزان #شیوع و #نرخ #بروز #مالتیپل_اسکلروسیس در جوامع انسانی افزایش یافته است؛ به همین نسبت هم موارد اشتباهی تشخیص #MS زیادند. بخش مهمی از این امر به دلیل اشتباه در تفسیر یافته های #نامتمایز #بالینی و #تصویربرداری و کاربرد نادرست ضوابط تشخیصی MS است.
2️⃣ طیف تشخیصی #مالتیپل_اسکلروسیز و بیماری های وابسته شامل #فنوتیپ های تحت بالینی و بالینی MS، گونه های مختلف MS و آسیبهای #التهابی #آستروسیت ها، و سایر سندرم های #آتیپیک التهابی-میلین زدایی مرتبط با #آنتی_بادی هستند. تشخیص #افتراقی MS شامل جداسازی آن از این اختلالات و سایر بیماری هایی است که می توانند علایم MS را ایجاد کنند.
3️⃣چندین #بیماری #سیستمی هستند که در آنها یافته های بالینی و/یا #MRI ممکن است شبیه MS باشند، اما در بیشتر اوقات، یک ارزیابی و بررسی دقیق #تاریخچه زندگی و #معاینات جسمانی می تواند #علایم و #نشانه های مرضی آن بیماری سیستمی را مشخص ساخته و تشخیص های #آزمایشگاهی مناسب و کالیبره تایید بیماری غیر MS را خواهند داد.
4️⃣چون ناهنجاری های نامشخص #ماده_سفید و آسیب های نامشخص MS در MRI مغز و سایر یافته های تصویربرداری ممکن است در افراد مبتلا به MS نیز دیده شوند، لازم است #نورولوژیست ها از تمامی احتمالات ممکن در حوزه تشخیص افتراقی آگاه بوده و قادر به تفسیر و شناسایی درست یافته های MRI مستقل از گزارش های #رادیولوژی باشند!
5️⃣ در حال حاضر بهترین و درست ترین روش برای تشخیص MS، سیستم سنتی ارزیابی تاریخچه مشروح و کامل بیماری، معاینه کامل #نورولوژیک، و بررسی مایع #مغزی_نخاعی است. MRI فقط یکی از ابزارهای تشخیصی در معاینه نورولوژیک بوده و فقط نقش تاییدی دارد و لازم است نورولوژیست دچار این اشتباه نشود که MRI را مبنای تشخیص قرار دهد!
EY POINTS
🔑The #incidence and #prevalence #rates of multiple sclerosis (#MS) are increasing; so are the number of #misdiagnosed cases as MS. One major source of misdiagnosis is #misinterpretation of nonspecific #clinical and #imaging findings and #misapplication of MS #diagnostic #criteria resulting in an #overdiagnosis of MS!
🔑The diagnostic #spectrum of MS and related disorders includes the MS #subclinical and #clinical #phenotypes, MS variants and #inflammatory #astrocytopathies, and other #antibody-associated #atypical inflammatory-demyelinating #syndromes. The #differential #diagnosis of MS includes these disorders as well as some other diseases #mimicking MS.
🔑There are several #systemic diseases in which either the clinical or MRI or both findings may mimic MS; however, in most, a well-taken #history and a through #physical #examination will reveal the #symptoms and #signs of the systemic disease and appropriate #laboratory workup will confirm the non-MS diagnosis.
🔑Because nonspecific white matter abnormalities on brain MRI and other imaging findings that may mimic MS, as well as MS-nonspecific lesions, may be seen in people with MS, #neurologists should be aware of all possibilities and they should be able to interpret the MRI findings independent of the #radiology reports!
🔑Currently, the old school of taking a detailed history, a thorough #neurologic examination, and a #cerebrospinal #fluid study are essential for the MS diagnosis. MRI is one other tool that is most often #confirmatory, but may cause confusion at times too, necessitating a “think twice” approach before reaching a final diagnosis.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.ncl.2017.08.014
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
🔹 صرع و تشنج در کووید-19: احتمال افزایش تشنج در بیماران صرعی مبتلا به کرونا
پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی ایران در یک پژوهش مروری به بررسی موارد بالقوه موثر در افزایش بیماری صرع و تشنج در کووید-19 پرداختند.
نتایج و راهبردهای این تحقیق را در لینک زیر بخوانید👇
https://ipbses.com/covid-19-epilepsy-seizure
#بروز_حملات_تشنج_در_بیماران_صرع_دارای_کووید_19 #پیشگیری_از_کووید_19_در_بیماران_مبتلا_به_صرع #بروز_حملات_تشنج_و_صرع_در_پاندمی_کووید_19 #بیماری‌های_مغز_و_اعصاب_در_پاندمی_کووید_19 #طوفان_سیتوکین_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع #عدم_تعادل_الکترولیت_خونی_در_بیماران_صرع_دارای_کووید_19 #استرس_اکسیداتیو_میتوکندری_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع #هیپوکامپ_مغز_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع
#دکتر_امیر_محمد_شهسوارانی #انستیتو_رزا
#انستیتو_علوم_روانی_زیستی_اجتماعی_اقتصادی
#Covid_19 #Seizure #Epilepsy #Pandemic #COVID_19_cause_seizure_and_epilepsy_in_patients
#Dr_Amir_Mohammad_Shahsavarani #IPBSES
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی ایران در یک پژوهش مروری به بررسی موارد بالقوه موثر در افزایش بیماری صرع و تشنج در کووید-19 پرداختند.
نتایج و راهبردهای این تحقیق را در لینک زیر بخوانید👇
https://ipbses.com/covid-19-epilepsy-seizure
#بروز_حملات_تشنج_در_بیماران_صرع_دارای_کووید_19 #پیشگیری_از_کووید_19_در_بیماران_مبتلا_به_صرع #بروز_حملات_تشنج_و_صرع_در_پاندمی_کووید_19 #بیماری‌های_مغز_و_اعصاب_در_پاندمی_کووید_19 #طوفان_سیتوکین_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع #عدم_تعادل_الکترولیت_خونی_در_بیماران_صرع_دارای_کووید_19 #استرس_اکسیداتیو_میتوکندری_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع #هیپوکامپ_مغز_در_کووید_19_بیماران_مبتلا_به_صرع
#دکتر_امیر_محمد_شهسوارانی #انستیتو_رزا
#انستیتو_علوم_روانی_زیستی_اجتماعی_اقتصادی
#Covid_19 #Seizure #Epilepsy #Pandemic #COVID_19_cause_seizure_and_epilepsy_in_patients
#Dr_Amir_Mohammad_Shahsavarani #IPBSES
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃