♻️کشف یک #جهش #ژنتیک جدید در بیماران مبتلا به #پارکینسن
A Novel #p.Glu298Lys #Mutation in the #ACMSD #Gene in #Sporadic #Parkinson’s #Disease
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه بارسلونا 🇪🇸 در پژوهشی بدیع که به تازگی منتشر شده است یک جهش ژنتیک جدید را در #ژن #ACMSD که مرتبط با بیماری پارکینسن (#PD) است شناسایی کرده اند. این جهش ژنتیک در #جمعیت #غیربالینی که دچار PD نیستند یافت نشده است و بنظر می رسد #ریسک #بروز PD را در افراد به میزان زیادی بالا می برد.
🔬این پژوهش بر 62 بیمار دارای PD و 192 نفر شرکت کننده کنترل که از نظر #عصبی سالم بودند صورت گرفت.
Abstract
Objective: To describe a case of #sporadic #PD #carrying a novel #ACMSD #mutation.
Methods: As part of a #genetic #study to identify potential pathogenic gene defects related to PD in the #Mediterranean #island #Menorca, an initial group of 62 PD patients underwent mutational screening using a panel-based sequencing approach.
Results: We report a 74-years-old man with sporadic PD who developed #tremor in his right hand and #slowness. On #examination, moderate #rigidity, #asymmetric #bradykinesia, and #bilateral action tremor were present. He was started on #levodopa with significant improvement. Two years later, he developed wearing off phenomena. The genetic study in the patient identified a novel ACMSD mutation resulting in p.Glu298Lys #amino-acid change which was not present in #neurologically normal population.
Conclusions: Our data suggest that not only common genetic variability but also rare variants in ACMSD alone or in combination with other risk factors might increase the risk of PD.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd171146
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
A Novel #p.Glu298Lys #Mutation in the #ACMSD #Gene in #Sporadic #Parkinson’s #Disease
پژوهشگران نوروساینس دانشگاه بارسلونا 🇪🇸 در پژوهشی بدیع که به تازگی منتشر شده است یک جهش ژنتیک جدید را در #ژن #ACMSD که مرتبط با بیماری پارکینسن (#PD) است شناسایی کرده اند. این جهش ژنتیک در #جمعیت #غیربالینی که دچار PD نیستند یافت نشده است و بنظر می رسد #ریسک #بروز PD را در افراد به میزان زیادی بالا می برد.
🔬این پژوهش بر 62 بیمار دارای PD و 192 نفر شرکت کننده کنترل که از نظر #عصبی سالم بودند صورت گرفت.
Abstract
Objective: To describe a case of #sporadic #PD #carrying a novel #ACMSD #mutation.
Methods: As part of a #genetic #study to identify potential pathogenic gene defects related to PD in the #Mediterranean #island #Menorca, an initial group of 62 PD patients underwent mutational screening using a panel-based sequencing approach.
Results: We report a 74-years-old man with sporadic PD who developed #tremor in his right hand and #slowness. On #examination, moderate #rigidity, #asymmetric #bradykinesia, and #bilateral action tremor were present. He was started on #levodopa with significant improvement. Two years later, he developed wearing off phenomena. The genetic study in the patient identified a novel ACMSD mutation resulting in p.Glu298Lys #amino-acid change which was not present in #neurologically normal population.
Conclusions: Our data suggest that not only common genetic variability but also rare variants in ACMSD alone or in combination with other risk factors might increase the risk of PD.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd171146
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
Iospress
A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease - IOS Press
Background: Common genetic variability in the ACMSD gene has been associated with increased risk for Parkinson’s disease (PD) but ACMSD mutations in clinical cases of PD have so far not been reported. Objective: To describe a case of sporadic PD carr