С прошлого года в Европе доступен «Галафолд» (#Galafold, #мигаластат), применяемый в длительной монотерапии болезни Фабри у взрослых и подростков 16 лет и старше с поддающимися лечению мутациями. Таковые встречаются у 35–50% пациентов. Ну а сейчас всё идет к тому, что препарат будет одобрен в США.

Мигаластат представляет собой мощный пероральный ингибитор альфа-галактозидазы A (α-GalA). Связываясь с проблемным α-GalA, молекула переключает процесс фолдинга на корректную конформацию, что приводит к появлению функционального энзима без оглядки на наличествующую мутацию, если она аменабельна. Соединения с подобным механизмом действия называются фармакологическими шаперонами.
#болезньФабри #регуляторы #FDA #Amicus
http://mosmedpreparaty.ru/news/6000