Дорогие друзья и коллеги!
С удовольствием приглашаем вас с Еленой Дмитриевной Белоусовой на ежегодную конференцию по детской эпилептологии.
Конференция пройдет 22 - 23 октября 2021 года, в конференц-залах гостиницы «Космос», г. Москва, в рамках XX Российского Конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием.
23 окт (сб) будет интерактивная видео-сессия, на которую мы отбираем наиболее интересные клинические случаи, с которым даем возможность выступить автору.
Время доклада: 5-6 мин.
Случай должен отражать сложность дифференциальной диагностики между эпилепсией и ее имитаторами (простыми словами: когда думали, что эпи, а по итогу не эпи, или, наоборот, думали, что не эпи, а в результате эпи).
Сами тезисы можно присылать на почту a.a.sharkov@yandex.ru либо в формате уже готовой презентации, или в формате текста, с краткой информацией о пациенте и какие исходные данные вы сможете показать на выступлении.
Важным является наличие видео эпизодов, исходных данных МРТ и ЭЭГ. Также желательно добавить несколько слайдов с вопросами для голосования.
Все тезисы будет проходить обезличенную и независимую оценку группой клинических экспертов, по результатам которой будут выбраны лучшие случаи.
Если будут какие-то вопросы по оформлению, мы обязательно все обсудим и наведем блеску 😊
За неделю до события попрошу всех, чьи доклады были приняты, прислать уже готовые презентации, чтобы перевести их в формат ментиметр (системы для интерактивного голосования).
Все случаи, которые не пройдут отбор, можно будет показать в рамках клинических разборов YES Russian Chapter.
Основные темы докладов:
22 октября 2021 (пятница)
Симпозиум «Терминология в эпилептологии»
Словарь терминов для описания клинической ЭЭГ
Стандартизация рутинной ЭЭГ в России: от теории к практике.
Обновление терминологии эпилептических синдромов -
Симпозиум «Новые возможности лечения эпилепсии у детей дошкольного и младшего школьного возраста возраста» при спонсорской поддержке компании Эйсай
Особенности диагностики эпилепсии у детей
Алгоритмы диагностики и терапии эпилептических энцефалопатий
Когнитивные функции у детей с эпилепсией – возможности диагностики и терапии
Ранее применение перампанела у детей в повседневной клинической практике
Симпозиум «Ламотриджин – путь успеха» при спонсорской поддержке компании Алкалоид
Идиопатические генерализованный эпилепсии с вариабельным фенотипом. Генетика, лечение и прогноз с длительным катамнезом
Приоритеты фармакотерапии фокальных эпилепсий: от SANAD I к SANAD II
Логика выбора терапии при эпилепсии (интерактивная часть симпозиума)
23 октября (суббота)
Симпозиум «Имитаторы эпилепсии и психогенные приступы»
Психотерапевтическая помощь пациентам с психогенными приступами
Интерактивная видеосессия клинических случаев
Симпозиум «Расширение возможностей терапии фокальной эпилепсии у детей» при спонсорской поддержке компании ЮСБ
Как выглядит в клинических рекомендациях раздел по диагностике и лечению эпилепсий у детей.
Лечение фокальных эпилепсий у детей на современном этапе.
Клинические и электроэнцефалографические особенности фокальных приступов.
Нейровизуализация фокальных эпилепсий у детей.
Мультидисциплинарный подход к синдрому Ангельмана
Проблемы с которыми сталкиваются семьи с детьми с синдромом Ангельмана
Генетические причины и алгоритм диагностики синдрома Ангельмана
Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана
Когнитивные расстройства и нарушения поведения при синдроме Ангельмана
Реабилитация при синдроме Ангельмана.
С удовольствием приглашаем вас с Еленой Дмитриевной Белоусовой на ежегодную конференцию по детской эпилептологии.
Конференция пройдет 22 - 23 октября 2021 года, в конференц-залах гостиницы «Космос», г. Москва, в рамках XX Российского Конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием.
23 окт (сб) будет интерактивная видео-сессия, на которую мы отбираем наиболее интересные клинические случаи, с которым даем возможность выступить автору.
Время доклада: 5-6 мин.
Случай должен отражать сложность дифференциальной диагностики между эпилепсией и ее имитаторами (простыми словами: когда думали, что эпи, а по итогу не эпи, или, наоборот, думали, что не эпи, а в результате эпи).
Сами тезисы можно присылать на почту a.a.sharkov@yandex.ru либо в формате уже готовой презентации, или в формате текста, с краткой информацией о пациенте и какие исходные данные вы сможете показать на выступлении.
Важным является наличие видео эпизодов, исходных данных МРТ и ЭЭГ. Также желательно добавить несколько слайдов с вопросами для голосования.
Все тезисы будет проходить обезличенную и независимую оценку группой клинических экспертов, по результатам которой будут выбраны лучшие случаи.
Если будут какие-то вопросы по оформлению, мы обязательно все обсудим и наведем блеску 😊
За неделю до события попрошу всех, чьи доклады были приняты, прислать уже готовые презентации, чтобы перевести их в формат ментиметр (системы для интерактивного голосования).
Все случаи, которые не пройдут отбор, можно будет показать в рамках клинических разборов YES Russian Chapter.
Основные темы докладов:
22 октября 2021 (пятница)
Симпозиум «Терминология в эпилептологии»
Словарь терминов для описания клинической ЭЭГ
Стандартизация рутинной ЭЭГ в России: от теории к практике.
Обновление терминологии эпилептических синдромов -
Симпозиум «Новые возможности лечения эпилепсии у детей дошкольного и младшего школьного возраста возраста» при спонсорской поддержке компании Эйсай
Особенности диагностики эпилепсии у детей
Алгоритмы диагностики и терапии эпилептических энцефалопатий
Когнитивные функции у детей с эпилепсией – возможности диагностики и терапии
Ранее применение перампанела у детей в повседневной клинической практике
Симпозиум «Ламотриджин – путь успеха» при спонсорской поддержке компании Алкалоид
Идиопатические генерализованный эпилепсии с вариабельным фенотипом. Генетика, лечение и прогноз с длительным катамнезом
Приоритеты фармакотерапии фокальных эпилепсий: от SANAD I к SANAD II
Логика выбора терапии при эпилепсии (интерактивная часть симпозиума)
23 октября (суббота)
Симпозиум «Имитаторы эпилепсии и психогенные приступы»
Психотерапевтическая помощь пациентам с психогенными приступами
Интерактивная видеосессия клинических случаев
Симпозиум «Расширение возможностей терапии фокальной эпилепсии у детей» при спонсорской поддержке компании ЮСБ
Как выглядит в клинических рекомендациях раздел по диагностике и лечению эпилепсий у детей.
Лечение фокальных эпилепсий у детей на современном этапе.
Клинические и электроэнцефалографические особенности фокальных приступов.
Нейровизуализация фокальных эпилепсий у детей.
Мультидисциплинарный подход к синдрому Ангельмана
Проблемы с которыми сталкиваются семьи с детьми с синдромом Ангельмана
Генетические причины и алгоритм диагностики синдрома Ангельмана
Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана
Когнитивные расстройства и нарушения поведения при синдроме Ангельмана
Реабилитация при синдроме Ангельмана.
Лонгрид от журнального клуба Клиническая нейрофизиология для профессионалов
https://www.facebook.com/groups/759538944174515
Возникновение вызванного гипервентиляцией ритмического высокоамплитудного замедления с измененным уровнем сознания после успешного лечения типичных абсансов и гипотеза нейросетей.
Occurrence of Hyperventilation-Induced High Amplitude Rhythmic Slowing with Altered Awareness after successful treatment of typical absence seizures and a network hypothesis
https://doi.org/10.1016/j.cnp.2021.03.009
HIHARS - вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма.
HIHARSAA - вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма, сопровождающееся изменением уровня сознания.
Типичные абсансы - это эпилептические приступы, обычно возникающие у детей в возрасте 4-15 лет, могут быть спровоцированы гипервентиляцией.
Вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма (HIHARS) представляет собой парафизиологическую реакцию во время гипервентиляции и может проявляться изменением уровня сознания (HIHARSAA).
На сегодняшний день HIHARSAA в основном описывалось у пациентов без эпилепсии.
Авторы продемонстрировали, что при HIHARSAA у пациентов с типичным абсансами существует временное окно между этими двумя явлениями. Это говорит о том, что наличие типичного абсанса исключает появление HIHARSAA.
Авторы предполагают, что алкалоз и дисфункция одной и той же нейронной сети связаны как с типичными абсансами, так и с HIHARSAA, и что их различные электроклинические проявления обусловлены вовлечением различных ионных каналов.
Введение.
Типичные абсансы - это эпилептические генерализованные приступы, характеризующиеся остановкой взгляда («пристальным взглядом»), двигательной активности и временной утратой сознания (Hughes, 2009). Типичные абсансы иногда сопровождаются простыми (облизывание губ) или сложными автоматизмами (моргание, потирание рук или прикосновение к лицу) (Kessler et al., 2017).
Иктальная ЭЭГ представляет собой регулярные генерализованные комплексы «спайк-волна» частотой 3 Гц (диапазон 2,5–3,5 Гц) с резким началом и окончанием и средней продолжительностью 10,2 с (Hughes, 2009), вызываются произвольной гипервентиляцией более чем у 90% пациентов с типичными абсансами (Hughes, 2009).
Обычно иктальная активность частотой 3 Гц появляется со средней задержкой 75 с от начала гипервентиляции.
У некоторых людей с эпилепсией и без эпилепсии гипервентиляция также может вызывать высокоамплитудную, медленную и ритмичную неэпилептическую активность (Kessler et al., 2017), явление, известное как вызванное гипервентиляцией высокоамплитудное ритмичное замедление (HIHARS).
HIHARS встречается у детей в возрасте 4-14 лет и спонтанно исчезает в период полового созревания (Scheffer et al., 2017).
Во время эпизодов HIHARS могут появляться специфические автоматизмы (например, улыбка, миоклонус век, зевота и легкое двигательное беспокойство), иногда сопровождающиеся изменением уровня сознания (HIHARSAA) (Barker et al., 2012). Клинические проявления всегда проходят спонтанно.
Хотя это может имитировать типичный абсанс, HIHARSAA не считается электроклиническим эпилептическим феноменом.
ЭЭГ характеризуется генерализованными (диффузными) медленноволновыми комплексами частотой 2,5–5 Гц со средней амплитудой 357 микровольт (мкВ) (диапазон 100-900 мкВ) и средней продолжительностью 14 с (диапазон 3-36) (Lum et al., 2002).
Авторы обнаружили, что HIHARSAA встречается у пациентов с типичными абсансами с переменным временным окном после их выздоровления от приступов типичных абсансов. Предполагается, что, когда заболевание клинически активно (т. е. еще не контролируется АЭП или до исчезновения приступов, связанного со взрослением), типичный абсанс может ограничивать или исключать появление HIHARSAA.
https://www.facebook.com/groups/759538944174515
Возникновение вызванного гипервентиляцией ритмического высокоамплитудного замедления с измененным уровнем сознания после успешного лечения типичных абсансов и гипотеза нейросетей.
Occurrence of Hyperventilation-Induced High Amplitude Rhythmic Slowing with Altered Awareness after successful treatment of typical absence seizures and a network hypothesis
https://doi.org/10.1016/j.cnp.2021.03.009
HIHARS - вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма.
HIHARSAA - вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма, сопровождающееся изменением уровня сознания.
Типичные абсансы - это эпилептические приступы, обычно возникающие у детей в возрасте 4-15 лет, могут быть спровоцированы гипервентиляцией.
Вызванное гипервентиляцией ритмическое высокоамплитудное замедление фонового ритма (HIHARS) представляет собой парафизиологическую реакцию во время гипервентиляции и может проявляться изменением уровня сознания (HIHARSAA).
На сегодняшний день HIHARSAA в основном описывалось у пациентов без эпилепсии.
Авторы продемонстрировали, что при HIHARSAA у пациентов с типичным абсансами существует временное окно между этими двумя явлениями. Это говорит о том, что наличие типичного абсанса исключает появление HIHARSAA.
Авторы предполагают, что алкалоз и дисфункция одной и той же нейронной сети связаны как с типичными абсансами, так и с HIHARSAA, и что их различные электроклинические проявления обусловлены вовлечением различных ионных каналов.
Введение.
Типичные абсансы - это эпилептические генерализованные приступы, характеризующиеся остановкой взгляда («пристальным взглядом»), двигательной активности и временной утратой сознания (Hughes, 2009). Типичные абсансы иногда сопровождаются простыми (облизывание губ) или сложными автоматизмами (моргание, потирание рук или прикосновение к лицу) (Kessler et al., 2017).
Иктальная ЭЭГ представляет собой регулярные генерализованные комплексы «спайк-волна» частотой 3 Гц (диапазон 2,5–3,5 Гц) с резким началом и окончанием и средней продолжительностью 10,2 с (Hughes, 2009), вызываются произвольной гипервентиляцией более чем у 90% пациентов с типичными абсансами (Hughes, 2009).
Обычно иктальная активность частотой 3 Гц появляется со средней задержкой 75 с от начала гипервентиляции.
У некоторых людей с эпилепсией и без эпилепсии гипервентиляция также может вызывать высокоамплитудную, медленную и ритмичную неэпилептическую активность (Kessler et al., 2017), явление, известное как вызванное гипервентиляцией высокоамплитудное ритмичное замедление (HIHARS).
HIHARS встречается у детей в возрасте 4-14 лет и спонтанно исчезает в период полового созревания (Scheffer et al., 2017).
Во время эпизодов HIHARS могут появляться специфические автоматизмы (например, улыбка, миоклонус век, зевота и легкое двигательное беспокойство), иногда сопровождающиеся изменением уровня сознания (HIHARSAA) (Barker et al., 2012). Клинические проявления всегда проходят спонтанно.
Хотя это может имитировать типичный абсанс, HIHARSAA не считается электроклиническим эпилептическим феноменом.
ЭЭГ характеризуется генерализованными (диффузными) медленноволновыми комплексами частотой 2,5–5 Гц со средней амплитудой 357 микровольт (мкВ) (диапазон 100-900 мкВ) и средней продолжительностью 14 с (диапазон 3-36) (Lum et al., 2002).
Авторы обнаружили, что HIHARSAA встречается у пациентов с типичными абсансами с переменным временным окном после их выздоровления от приступов типичных абсансов. Предполагается, что, когда заболевание клинически активно (т. е. еще не контролируется АЭП или до исчезновения приступов, связанного со взрослением), типичный абсанс может ограничивать или исключать появление HIHARSAA.
Facebook
Клиническая Нейрофизиология для профессионалов | Facebook
Закрытая группа для обсуждения вопросов клинической нейрофизиологии и связанных с ней клинических дисциплин - неврологии, нейрохиругии, нейрореанимации, нейрореабилитации и т.д.
Для вступления в...
Для вступления в...
Предыдущие исследования продемонстрировали роль кортико-таламо-кортикальной сети в появлении типичного абсанса, в которой прямые и косвенные эфферентные проекции от кортикальных пирамидальных нейронов к таламусу модулируют внутренний колебательный ритм таламической активности (oscillatory rhythm) (McCormick and Huguenard, 1992, Huguenard and McCormick, 2007).
Хотя роль гипервентиляции в развитии типичного абсанса не была выяснена (Bomben et al., 2016), экспериментально было продемонстрировано, что вызванный гнипервентиляцией алкалоз является триггером типичного абсанса (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012, Salvati and Beenhakker, 2019) у людей (Yang et al., 2014).
В моделях на мышах алкалоз приводил к усилению регуляции VGCC, рецепторов глутамата типа NMDA, а также рецепторов α-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионовой кислоты (AMPA) в корковых пирамидных нейронах (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012).
Одновременно сообщалось о снижении регуляции тех же каналов в тормозных нейронах коры, что приводило к общему состоянию повышенной возбудимости коры.
Этот процесс, который еще не был исчерпывающе раскрыт, предполагает, что могут существовать чувствительные к основанию ионные каналы, которые предположительно аналогичны уже известным чувствительным к кислотам ионным каналам (ASIC) (Schuchmann et al., 2009).
Авторы предполагают, что алкалоз является ядром биохимического механизма, связанного с HIHARSAA (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012, Yang et al., 2014, Salvati and Beenhakker, 2019).
Результаты модельного исследования на мышах могут поддержать эту идею, поскольку повышенная возбуждающая активность NMDA-рецепторов была способна усиливать колебания таламического ритма, не вызывая эпилептической активности (Lacey et al., 2012). Феноменологически это может свидетельствовать об участии каналов, связанных с метаботропными рецепторами, в происхождении HIHARSAA.
Более крупная выборка пациентов желательна для подтверждения как причинно-следственной связи между алкалозом и выявлением HIHARSAA, так и временной разницы между началом типичных абсансов и HIHARSAA.
Хотя роль гипервентиляции в развитии типичного абсанса не была выяснена (Bomben et al., 2016), экспериментально было продемонстрировано, что вызванный гнипервентиляцией алкалоз является триггером типичного абсанса (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012, Salvati and Beenhakker, 2019) у людей (Yang et al., 2014).
В моделях на мышах алкалоз приводил к усилению регуляции VGCC, рецепторов глутамата типа NMDA, а также рецепторов α-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионовой кислоты (AMPA) в корковых пирамидных нейронах (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012).
Одновременно сообщалось о снижении регуляции тех же каналов в тормозных нейронах коры, что приводило к общему состоянию повышенной возбудимости коры.
Этот процесс, который еще не был исчерпывающе раскрыт, предполагает, что могут существовать чувствительные к основанию ионные каналы, которые предположительно аналогичны уже известным чувствительным к кислотам ионным каналам (ASIC) (Schuchmann et al., 2009).
Авторы предполагают, что алкалоз является ядром биохимического механизма, связанного с HIHARSAA (Schuchmann et al., 2009, Lu et al., 2012, Yang et al., 2014, Salvati and Beenhakker, 2019).
Результаты модельного исследования на мышах могут поддержать эту идею, поскольку повышенная возбуждающая активность NMDA-рецепторов была способна усиливать колебания таламического ритма, не вызывая эпилептической активности (Lacey et al., 2012). Феноменологически это может свидетельствовать об участии каналов, связанных с метаботропными рецепторами, в происхождении HIHARSAA.
Более крупная выборка пациентов желательна для подтверждения как причинно-следственной связи между алкалозом и выявлением HIHARSAA, так и временной разницы между началом типичных абсансов и HIHARSAA.
ptc-62-special.pdf
818.5 KB
Обоснования противопоказаний для некоторых методов физио терапии, в том числе электростимуляций, в том числе при эпилепсии.
P.s. не забыть подробнее описать позже 😅
P.s. не забыть подробнее описать позже 😅
Школа генетики: "Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология".
Citius, altius, fortius!
Новая программа о старом: обсудим какие методы выявления генетической патологии существуют, их преимущества и недостатки, как выбрать наиболее оптимальный диагностический путь с учётом клиники пациента и материальных возможностей семьи.
И конечно же, много практики, под которую выделили целых 2 дня!
Систематизированный опыт одной из крупнейших генетических лабораторий в России и литературных данных.
Более 22 000 секвенирований, более 20000 цитогенетических исследований, и конечно же уникальные клинические случаи!
Все это и немного больше вам расскажут наши врачи: Канивец Илья Вячеславович, Пьянков Денис Валерьевич, Шарков Артём Алексеевич.
Курсы будут поделены на 3 этапа:
* теоретическая часть пройдет онлайн 4-5 декабря 2021 г. с 10:00 до 18:00,
*и много практики будет 18-19 декабря с 10:00 до 18:00 на базе МГЦ "Геномед" по адресу г. Москва, Подольское ш., д. 8 к. 5.
*Домашняя работа между теоретической и практической частями.
Чтобы зарегистрироваться и оплатить, перейдите по ссылке: https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8
С вами свяжется наш куратор по образовательным проектам - Наталья :)
Напоминаю о необходимости предоставления собственного клинического случая в виде абстракта или презентации до начала курсов.
Набор ограничен! И, конечно, в первых рядах окажутся те, кто регистрировался, но не попал на прошлую школу.
Так что с высокой вероятностью вы записываетесь уже на следующий курс 😇
Есть возможность участия в лайт версии только онлайн.
Программа:
День 1.
1.1. Термины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
1.2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
1.3. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.
День 2
2.1. Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, Показания для обследования родителей
2.2. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
2.3. Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников
День 3
3.1. Алгоритмы диагностики наследственной патологии в неврологии: Преимущества и недостатки алгоритмов. Выбор оптимального метода с учетом клинической картины пациента и материальных возможностей семьи.
3.2. Разбор домашних заданий, практические занятия. Сбор анамнеза, описание фенотипа и основы консультирование на примерах.
День 4.
4.1.Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования. Особенности и сложности генетического консультирования по результатам полногеномных исследований.
4.2. Пренатальная диагностика и профилактика наследственных заболеваний
4.3. Практические занятия, самостоятельный анализ исходных данных секвенирования в системе Феномед.
Итоговая аттестация с анализом клинической картины, выбором рекомендаций на первичном приеме, анализом полученных результатов, выбором рекомендаций на повторном приеме. Контрольное тестирование.
Citius, altius, fortius!
Новая программа о старом: обсудим какие методы выявления генетической патологии существуют, их преимущества и недостатки, как выбрать наиболее оптимальный диагностический путь с учётом клиники пациента и материальных возможностей семьи.
И конечно же, много практики, под которую выделили целых 2 дня!
Систематизированный опыт одной из крупнейших генетических лабораторий в России и литературных данных.
Более 22 000 секвенирований, более 20000 цитогенетических исследований, и конечно же уникальные клинические случаи!
Все это и немного больше вам расскажут наши врачи: Канивец Илья Вячеславович, Пьянков Денис Валерьевич, Шарков Артём Алексеевич.
Курсы будут поделены на 3 этапа:
* теоретическая часть пройдет онлайн 4-5 декабря 2021 г. с 10:00 до 18:00,
*и много практики будет 18-19 декабря с 10:00 до 18:00 на базе МГЦ "Геномед" по адресу г. Москва, Подольское ш., д. 8 к. 5.
*Домашняя работа между теоретической и практической частями.
Чтобы зарегистрироваться и оплатить, перейдите по ссылке: https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8
С вами свяжется наш куратор по образовательным проектам - Наталья :)
Напоминаю о необходимости предоставления собственного клинического случая в виде абстракта или презентации до начала курсов.
Набор ограничен! И, конечно, в первых рядах окажутся те, кто регистрировался, но не попал на прошлую школу.
Так что с высокой вероятностью вы записываетесь уже на следующий курс 😇
Есть возможность участия в лайт версии только онлайн.
Программа:
День 1.
1.1. Термины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
1.2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
1.3. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.
День 2
2.1. Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, Показания для обследования родителей
2.2. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
2.3. Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников
День 3
3.1. Алгоритмы диагностики наследственной патологии в неврологии: Преимущества и недостатки алгоритмов. Выбор оптимального метода с учетом клинической картины пациента и материальных возможностей семьи.
3.2. Разбор домашних заданий, практические занятия. Сбор анамнеза, описание фенотипа и основы консультирование на примерах.
День 4.
4.1.Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования. Особенности и сложности генетического консультирования по результатам полногеномных исследований.
4.2. Пренатальная диагностика и профилактика наследственных заболеваний
4.3. Практические занятия, самостоятельный анализ исходных данных секвенирования в системе Феномед.
Итоговая аттестация с анализом клинической картины, выбором рекомендаций на первичном приеме, анализом полученных результатов, выбором рекомендаций на повторном приеме. Контрольное тестирование.
Google Docs
Школа Генетики Геномед
Для участия в образовательных курсах "Школа генетики" Геномед, которые будут проводиться в смешанном формате (онлайн+очно), оставьте, пожалуйста, свои контактные данные.
Подробные даты будут в наших телеграм- каналах.
Информация с подробным расписанием…
Подробные даты будут в наших телеграм- каналах.
Информация с подробным расписанием…
1438-3164-1-SM.pdf
242.8 KB
Вышла отечественная обзорная статья (спасибо Юрий Селиверстов) про наследственные болезни НС и возможности таргетного лечения.
Кратко, емко, наслаждайтесь)
Кратко, емко, наслаждайтесь)
Интересная заметка о том какие этапы развития ребенка позволяют освоить ходьбу
https://www.shdr.online/post/30-%D1%88%D0%B0%D0%B3%D0%BE%D0%B2-%D0%B4%D0%BE-%D1%85%D0%BE%D0%B4%D1%8C%D0%B1%D1%8B
https://www.shdr.online/post/30-%D1%88%D0%B0%D0%B3%D0%BE%D0%B2-%D0%B4%D0%BE-%D1%85%D0%BE%D0%B4%D1%8C%D0%B1%D1%8B
Школа двигательного развития
30 шагов до ходьбы
Дети в норме проходят следующие основные этапы развития функций ног:
1. Поднимают ноги в воздух лежа на спине.
2. Сучат ногами.
3. Стучат пятками. (Это актуализирует пятки в самоощущении, попробуйте).
4. Опираясь на ноги поднимают таз.
5. Удерживая ноги в…
1. Поднимают ноги в воздух лежа на спине.
2. Сучат ногами.
3. Стучат пятками. (Это актуализирует пятки в самоощущении, попробуйте).
4. Опираясь на ноги поднимают таз.
5. Удерживая ноги в…
27 октября (среда) в 16:30 состоится 13-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Двух статей по "ЗА" и "ПРОТИВ" пересмотра стратегии анти-тау терапии при прогрессирующем надъядерном параличе (DOI: 10.1002/mdc3.13324 и DOI: 10.1002/mdc3.13326).
2. Исследования по ассоциации роли игрока в профессиональном мужском футболе с риском развития нейродегенеративных заболеваний (DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.2403).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/96497848286...
Meeting ID: 964 9784 8286
Passcode: 603682
Планируется обсуждение:
1. Двух статей по "ЗА" и "ПРОТИВ" пересмотра стратегии анти-тау терапии при прогрессирующем надъядерном параличе (DOI: 10.1002/mdc3.13324 и DOI: 10.1002/mdc3.13326).
2. Исследования по ассоциации роли игрока в профессиональном мужском футболе с риском развития нейродегенеративных заболеваний (DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.2403).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/96497848286...
Meeting ID: 964 9784 8286
Passcode: 603682
3 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 14-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Результатов годичного наблюдения за 10 пациентами с болезнью Паркинсона, перенесшими двустороннюю МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути (DOI: 10.3389/fneur.2021.601153).
2. Систематизированного обзора глобальной распространённости деменции с ранним (до 65 лет) началом (DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.2161 и DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.1760).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/92507399287?pwd=ZU9OWmxXamtOelVabFZuYUFMMUdzUT09
Meeting ID: 925 0739 9287
Passcode: 317302
Планируется обсуждение:
1. Результатов годичного наблюдения за 10 пациентами с болезнью Паркинсона, перенесшими двустороннюю МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути (DOI: 10.3389/fneur.2021.601153).
2. Систематизированного обзора глобальной распространённости деменции с ранним (до 65 лет) началом (DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.2161 и DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.1760).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/92507399287?pwd=ZU9OWmxXamtOelVabFZuYUFMMUdzUT09
Meeting ID: 925 0739 9287
Passcode: 317302
Neurology Journal Club
3 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 14-я встреча журнального клуба. Планируется обсуждение: 1. Результатов годичного наблюдения за 10 пациентами с болезнью Паркинсона, перенесшими двустороннюю МР-направленную трактотомию фокусированным…
Напоминалка про журнальный клуб завтра в 16:30 по Москве. Встреча через Зум. Трактотомия фокусированным ультразвуком при болезни Паркинсона и эпидемиология деменции с ранним началом. Будет интересно!
Доступна запись прошедшего сегодня журнального клуба.
Обсудили МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути и систематизированный обзор глобальной распространённости деменции с ранним (до 65 лет) началом.
https://youtu.be/vH-wW9Rh7F0
Обсудили МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути и систематизированный обзор глобальной распространённости деменции с ранним (до 65 лет) началом.
https://youtu.be/vH-wW9Rh7F0
YouTube
Неврологический журнальный клуб — 14-я встреча
На этой встрече мы обсудили:
1. Результаты годичного наблюдения за 10 пациентами с болезнью Паркинсона, перенесшими двустороннюю МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути (DOI: 10.3389/fneur.2021.601153).
2. Сис…
1. Результаты годичного наблюдения за 10 пациентами с болезнью Паркинсона, перенесшими двустороннюю МР-направленную трактотомию фокусированным ультразвуком паллидо-таламического пути (DOI: 10.3389/fneur.2021.601153).
2. Сис…
10 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 15-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Одновременного применения анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочных результатов применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра GENERATE) (DOI: 10.1212/NXI.0000000000001088).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/99955848841?pwd=T1RMNUJEd09Qa2hXenlZWjdhRk5CZz09
Meeting ID: 999 5584 8841
Passcode: 499891
Планируется обсуждение:
1. Одновременного применения анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочных результатов применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра GENERATE) (DOI: 10.1212/NXI.0000000000001088).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/99955848841?pwd=T1RMNUJEd09Qa2hXenlZWjdhRk5CZz09
Meeting ID: 999 5584 8841
Passcode: 499891
#болезнь_Паркинсона #лечение #истрадефиллин #неврология #журнальный_клуб
Слышали ли вы про истрадефиллин? Он является антагонистом аденозиновых A2A-рецепторов.
Препарат одобрен (торговое название — Nourianz) в Японии с 2013 г., а в США — с 2019 г. в качестве дополнительной к леводопе терапии болезни Паркинсона (БП) для коррекции периодов выключения (off-периодов). В периодах выключения человеку с БП трудно передвигаться из-за ослабления действия принятой дозы леводопы.
Стоит отметить, что летом 2021 г. Европейское агентство по лекарствам (EMA) выдало отрицательное научное заключение на истрадефиллин (торговое название Nouryant) для лечения болезни Паркинсона.
Подробности здесь: https://www.facebook.com/doctor.goody
Слышали ли вы про истрадефиллин? Он является антагонистом аденозиновых A2A-рецепторов.
Препарат одобрен (торговое название — Nourianz) в Японии с 2013 г., а в США — с 2019 г. в качестве дополнительной к леводопе терапии болезни Паркинсона (БП) для коррекции периодов выключения (off-периодов). В периодах выключения человеку с БП трудно передвигаться из-за ослабления действия принятой дозы леводопы.
Стоит отметить, что летом 2021 г. Европейское агентство по лекарствам (EMA) выдало отрицательное научное заключение на истрадефиллин (торговое название Nouryant) для лечения болезни Паркинсона.
Подробности здесь: https://www.facebook.com/doctor.goody
Доступна запись прошедшей сегодня 15-й встречи журнального клуба.
Мы обсудили:
1. Совместное применение анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочные результаты применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра GENERATE) (DOI: 10.1212/NXI.0000000000001088).
https://youtu.be/XtSnhHV6ETA
Мы обсудили:
1. Совместное применение анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочные результаты применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра GENERATE) (DOI: 10.1212/NXI.0000000000001088).
https://youtu.be/XtSnhHV6ETA
YouTube
Неврологический журнальный клуб — 15-я встреча
На этой встрече мы обсудили:
1. Совместное применение анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочные результаты применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра…
1. Совместное применение анти-CGRP моноклональных антител и ботулотоксина типа А для профилактики мигрени (DOI: 10.1111/head.13843).
2. Долгосрочные результаты применения ритуксимаба при аутоиммунных энцефалитах (по данным регистра…
15 ноября в 17:00 в офисе клиники "Чайка" на Большом Харитоньевском переулке пройдёт семинар по паркинсонизму (ведущий — Селивёрстов Юрий Александрович).
Разберём вопросы дифференциальной диагностики и лечения паркинсонизма различной этиологии.
Как всегда, будет много видеоматериала и обсуждений интересных клинических случаев.
Ждём вас!
Адрес: г.Москва, м. Чистые Пруды, Большой Харитоньевский переулок 10/1, вход с улицы Чаплыгина, 2 этаж.
Разберём вопросы дифференциальной диагностики и лечения паркинсонизма различной этиологии.
Как всегда, будет много видеоматериала и обсуждений интересных клинических случаев.
Ждём вас!
Адрес: г.Москва, м. Чистые Пруды, Большой Харитоньевский переулок 10/1, вход с улицы Чаплыгина, 2 этаж.
#журнальный_клуб #неврология
17 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 16-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Места электросудорожной терапии в лечении болезни Паркинсона (DOI: 10.1002/mds.28335).
2. Популяционного исследования ассоциации между воспалительным потенциалом диеты, оцененным с помощью валидированного по биомаркерам воспалительного индекса диеты (DII), и риском развития деменции (DOI: 10.1212/WNL.0000000000012973).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/96352800327?pwd=NFNFbnF1N0QrYVg2S2lNUDBhMTkxZz09
Meeting ID: 963 5280 0327
Passcode: 225733
17 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 16-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Места электросудорожной терапии в лечении болезни Паркинсона (DOI: 10.1002/mds.28335).
2. Популяционного исследования ассоциации между воспалительным потенциалом диеты, оцененным с помощью валидированного по биомаркерам воспалительного индекса диеты (DII), и риском развития деменции (DOI: 10.1212/WNL.0000000000012973).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/96352800327?pwd=NFNFbnF1N0QrYVg2S2lNUDBhMTkxZz09
Meeting ID: 963 5280 0327
Passcode: 225733
Neurology Journal Club
#журнальный_клуб #неврология 17 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 16-я встреча журнального клуба. Планируется обсуждение: 1. Места электросудорожной терапии в лечении болезни Паркинсона (DOI: 10.1002/mds.28335). 2. Популяционного исследования…
Напоминание про сегодняшний журнальный клуб!
Доступна запись прошедшего сегодня журнального клуба: обсудили электросудорожную терапию при болезни Паркинсона и связь диеты с высоким воспалительным потенциалом с риском развития деменции.
https://youtu.be/F_H4ywc7wQg
https://youtu.be/F_H4ywc7wQg
YouTube
Неврологический журнальный клуб — 16-я встреча
На этой встрече мы обсудили:
1. Место электросудорожной терапии в лечении болезни Паркинсона (DOI: 10.1002/mds.28335).
2. Популяционное исследование ассоциации между воспалительным потенциалом диеты и риском развития деменции (DOI: 10.1212/WNL.0000000000012973).
1. Место электросудорожной терапии в лечении болезни Паркинсона (DOI: 10.1002/mds.28335).
2. Популяционное исследование ассоциации между воспалительным потенциалом диеты и риском развития деменции (DOI: 10.1212/WNL.0000000000012973).
#журнальный_клуб #неврология
24 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 17-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Результатов клинического исследования зонисамида в качестве дополнительной к леводопе терапии паркинсонизма при деменции с тельцами Леви (DOI: 10.1212/WNL.0000000000005010).
2. Проблемы применения холиноблокаторов при болезни Паркинсона — пора ли прекращать их назначение? (DOI: 10.1002/mdc3.13347).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/92352554813?pwd=WmRac2xJbytzNVJrdWV2OFdudWFWdz09
Meeting ID: 923 5255 4813
Passcode: 027427
24 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 17-я встреча журнального клуба.
Планируется обсуждение:
1. Результатов клинического исследования зонисамида в качестве дополнительной к леводопе терапии паркинсонизма при деменции с тельцами Леви (DOI: 10.1212/WNL.0000000000005010).
2. Проблемы применения холиноблокаторов при болезни Паркинсона — пора ли прекращать их назначение? (DOI: 10.1002/mdc3.13347).
Данные для подключения через Зум:
https://zoom.us/j/92352554813?pwd=WmRac2xJbytzNVJrdWV2OFdudWFWdz09
Meeting ID: 923 5255 4813
Passcode: 027427
Neurology Journal Club
#журнальный_клуб #неврология 24 ноября (среда) в 16:30 (московское время) состоится 17-я встреча журнального клуба. Планируется обсуждение: 1. Результатов клинического исследования зонисамида в качестве дополнительной к леводопе терапии паркинсонизма при…
Напоминалка про сегодняшний журнальный клуб!
Вышла запись прошедшего сегодня журнального клуба
https://youtu.be/FWvVQ9tttus
https://youtu.be/FWvVQ9tttus
YouTube
Неврологический журнальный клуб — 17-я встреча
На этой встрече мы обсудили:
1. Применение зонисамида в качестве дополнительной к леводопе терапии паркинсонизма при деменции с тельцами Леви.
2. Проблемы применения холиноблокаторов при болезни Паркинсона.
1. Применение зонисамида в качестве дополнительной к леводопе терапии паркинсонизма при деменции с тельцами Леви.
2. Проблемы применения холиноблокаторов при болезни Паркинсона.