🫀ГКМП и СПОРТ🏋 - сегодняшний вебинар ESC, на котором обсуждали возможность участия пациентов с ГКМП в профессиональном соревновательном спорте и разрешенная интенсивность любительского спорта. Основной документ, на который ссылаются эксперты спортивной кардиологии, - ESC рекомендации 2020 года по спорту у лиц с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Если коротко:
🤾‍♂️при отсутствии факторов риска ВСС больные с ГКМП могут быть допущены до соревновательного спорта любого вида и интенсивности (уровень IIb)
⛹️‍♀️симптомные пациенты с ГКМП, даже после успешной реанимации по поводу ВСС и с имплантированным ИКД, могут при ряде условий заниматься низко- и умеренно интенсивным спортом
🚴‍♂️пациентам рекомендуется сочетание динамических и статических нагрузок, не доводя их до высокой интенсивности
⛷ЭКГ - основной метод скрининга спортсменов - может выявлять не только привычные нам нарушения реполяризации (инверсии Т), но в 15% - нарушения деполяризации👇, которые легко пропустить
🧘‍♀️пациенты с обструкцией ВОЛЖ могут быть бессимптомными и первым проявлением болезни может стать ВСС
@cardiogenetics

На ЭКГ больной с обструктивной ГКМП - только нарушения деполяризации - патологические зубцы Q

🌱РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА с внесердечными проявлениями🌱. Сегодня в рубрике ОКСАЛОЗ - заболевание, при котором происходит избыточное образование щавелевой кислоты и накопление в органах ее солей (оксалатов). Чаще проявляется образованием "камней в почках". Причинами могут быть мутации в генах AGXT, GRHPR и HOGA1 (первичный оксалоз) или пищевые пристрастия/заболевания ЖКТ (вторичный оксалоз). В JACC опубликован случай 49-летней пациентки с ХПН, которая была госпитализирована в связи с сердечной недостаточностью. Выявленная гипертрофия миокарда👇, а также синдром запястного канала и низкий вольтаж QRS на ЭКГ👇, запустили алгоритм диагностики амилоидоза. Амилоидоз подтвержден не был, но при эндомиокардиальной биопсии были выявлены кристаллы с двойным лучепреломлением, что позволило диагностировать оксалоз сердца😳. Последующий генетический анализ исключил первичный генез заболевания. Окончательный диагноз: вторичный оксалоз, кишечный тип (в анамнезе - резекция кишечника). 💁‍♀️
@cardiogenetics

🫀Юбилейный 75-й конгресс American Colleage of Cardiology - ACC.24 - скоро (6-8 апреля) стартует в Атланте. Абстракты прислали исследователи из 79 стран мира.
В разделе кардиомиопатий на одной из 5 сессий, посвященных рандомизированным клиническим исследованиям, будут представлены два новых и один старый препарат💊:
🆕ARISE-HF - селективный ингибитор aldose reductase у больных с диабетической кардиомиопатией
IMPROVE-HCM - ninerafaxstat - новый митотроп у больных с необструктивной ГКМП
🆕PROACT - эналаприл в профилактике антрациклин-индуцированной кардиомиопатии у больных с раком груди и лимфомой
Будем ждать новостей! @cardiogenetics

🩺👩‍⚕️ Сегодня на приеме в стационаре - 🚹 43 лет с пневмонией. Повод для консультации кардиолога: одышка 3 ФК несмотря на положительную динамику пневмонии. В анамнезе у несчастного: акромегалия в активной фазе+ лимфома Ходжкина после 6 курсов ПХТ. На ЭКГ только синусовая тахикардия. На ЭХОКГ👇 - гипертрофия ЛЖ (максимальная толщина стенки 17мм) и диффузное снижение ФВ ЛЖ до 36%

🙋‍♀️ Вопрос: чем и как объснить изменения в сердце?

🏀АКРОМЕГАЛИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ - редкая ненаследственная фенокопия ГКМП.
🏀Акромегалия (А.) развивается в среднем у 60 из 1 млн. Гипертрофия миокарда встречается у 56% больных при жизни, и в 90% случаях на аутопсии.
🏀Механизм развития гипертрофии миокарда не полностью зависит от АГ, которая часто сопровождает А. (ГЛЖ встречается и у больных без АГ). Повышенный уровень СТГ стимулирует повышенную выработку IGF1 печенью, который в свою очередь повышает экспрессию "мышечных" генов - генов саркомера (тропонинов, MYL2, актина, пр.)🧬
🏀Помимо ГЛЖ, у больных с А. встречается гипертрофия правого желудочка, диастолическая дисфункция ЛЖ, фиброз миокарда, частые нарушения ритма и проводимости (Мелкозеров К.В. с соавт. (2020) DOI: 10.26442/00403660.2020.10.000787), и даже обструкция ВОЛЖ с асимметричной ГЛЖ (Шляхто Е.В. с соавт (2018) DOI:10.15829/1560-4071-2018-2-115-120)
🏀Диагноз ставится с задержкой в среднем на 7-10 лет, когда уже все симптомы "на лицо" и есть осложнения.

P.S. С неишемическими кардиомиопатиями нередко бывает так, что хотя организм больного подает нам правильные и своевременные сигналы, мы их "пропускаем", неправильно интерпретируем или, что особенно печально, вкладываем смысл в ничего незначащие случайные признаки. В результате - неправильные выводы и потеря времени. Повышение осведомленности о кардиомиопатиях, улучшение логистики обследования больных и обмена актуальной информацией между специалистами - залог улучшения ситуации в нашем общем деле. Сегодня 2 года и 8 месяцев, как начал работать наш чат! 🏃‍♀️🏃‍♂️Только вперед и только вместе! 🤝

🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК

🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.

🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.

🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.

🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.

🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,

⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/

🤔АДПЖ или нет?
На приеме пациент 🚹 51 года без жалоб, наблюдающийся у кардиолога в течение последних 5 лет по поводу гипертонии. На ЭХОКГ👇 - значительное расширение правого желудочка, небольшое снижение систолической функции ПЖ. На ЭКГ👇 - неполная блокада ПНПГ. В анамнезе: 4 года назад при плановой ЭХОКГ выявлено расширение правого желудочка и снижение его систолической функции. На холтере - 14 предсердных экстрасистол. С "подозрением на ДКМП и АДПЖ" был направлен на МРТ сердца👇 Заключение МРТ👇На основании заключения МРТ диагностирована АДПЖ.
❓Что не так и как дообследовать?

🤥СИНДРОМ УДЛИНЕННОГО QT (LQTS)🤥 в еженедельном выпуске ESC TV Today был коротко и емко представлен доктором D.Nuyens 🇧🇪👇, который к тому же недавно со своими коллегами опубликовал интересную статью по новому "индивидуализированному" способу выявления больных с LQTS. Предпосылкой к поиску нового критерия удлинения QT стал тот факт, что в 25% случаях больные с LQTS имеют "нормальный" коррегированный интервал QT, если оценивать по формулам Базетта или Фредерика.
КАК ДИАГНОСТИРОВАТЬ LQTS:
👉 Удлинение QT (критерии): QTc > 460 мс (женщины и дети👱‍♀️👶), > 450 мс (мужчин👨‍🦰);
👉 Синдром удлиненного QT (LQTS): QTc > 460 мс (для симптомных), > 480 мс (для бессимптомных);
🚩QTc > 500 мс (> 1/2 сердечного цикла) - опасно⚠️;
💊Индуцированное лекарствами удлинение QTc: > 60мс от исходного или > 500мс;
🤔 Не ВСЕ лекарства, удлиняющие QT, одинаково опасны в отношении развития Torsade de Pointes (TdP). Например, Амиодарон - удлиняет потенциал действия равномерно по всему миокарду и риск TdP минимальный📉 даже при удлинении QT, а вот Соталол, блокирующий только К-каналы, повышает дисперсию реполяризации и обладает 📈высоким риском развития TdP при удлинении QT.
🧬 Особенно "реагируют" удлинением QT на прием лекарств люди, с генетической предрасположенностью (носители "немых" мутаций);
ЧТО ДЕАЛАТЬ при LQTS:
1️⃣ Коррекция образа жизни: избегать🙅‍♂️ гипокалиемии, приема некоторых диуретиков и лекарств, удлиняющих QT; 🥄принимать пищевые добавки/препараты с магнием; 🙅‍♀️избегать специфических тригерров при установленном диагнозе LQTS (например, плавание🏊‍♀️);
2️⃣ Лекарственная терапия: бета-блокаторы - ВСЕМ, даже бессимптомным; при LQT3 - mexiletine, ranolazine
3️⃣ ИКД ⚡️- вторичная профилактика - ВСЕМ; первичная профилактика - симптомные больные на терапии бета-блокаторами (в помощь также калькулятор Rochester);
4️⃣ Симпатическая левосторонняя денервация сердца🫀 при повторных срабатываниях ИКД;
5️⃣ ПЭКС с принудительным учащением ритма относительно собственного ритма пациента (новорожденные и дети младшего возраста🤱👶)
@cardiogenetics

🔴Коллеги, на одной из наших клинических баз - ГКБ№29 им. Н.Э. Баумана ДЗ г. Москвы появилась вакансия врача (дежуранта) кардиолога блока кардиореанимации (отделения реанимации и интенсивной терапии для кардиологических больных). Возможна работа по совместительству. Резюме и вопросы отправляйте на адрес zateyschikovda@zdrav.mos.ru. С уважением, профессор Дмитрий Александрович Затейщиков

🫀📄ОБНОВЛЕНИЕ РЕКОМЕНДАЦИЙ AHA/ACC 2024 по ГКМП вчера вышло в свет🚀 Начинаем изучать🙇‍♀️ что нового по сравнению с 2020 годом 🆕👇
⚡️Шкала HCM-AF для оценки риска развития фибрилляции предсердий (ФП) валидирована и рекомендована к регулярному использованию у всех больных ГКМП (также как ежегодная переоценка риска ВСС). Предикторы клинически значимой (требующей антикоагулянтной терапии) ФП при ГКМП: размер левого предсердия, возраст на момент осмотра, возраст постановки диагноза и ФК по NYHA. Цель HCM-AF score: выявление больных ГКМП с высоким риском ФП для более частого и продленного мониторирования ЭКГ (класс I)
👶🏃‍♂️Всем детям с ГКМП вне зависимости от наличия жалоб рекомендована нагрузочная проба для оценки толерантности и прогноза (класс I)
💊Взрослым больным с обструктивной формой ГКМП и симптомами, сохраняющимися несмотря на терапию бета-блокаторами или недигидропиридиновыми антагонистами Са, рекомендован ингибитор миозина (в настоящее время в мире зарегистрирован Мавакамтен, в РФ не зарегистрирован), или Дизопирамид (в РФ не зарегистрирован), или хирургическое лечение в экспертном центре (доступно в РФ) (класс I)
👱У больных с ГКМП ≤ 45 лет с необструктивной ГКМП, вызванной мутацией в одном из генов саркомера (т.е. должен быть положительный генетический анализ) и невыраженными клиническими симптомами, Вальсартан может замедлить негативное ремоделирование сердца (класс 2b)
⛹️‍♀️🚴‍♀️🏋️‍♀️ Не рекомендовано отстранение большинства больных с ГКМП только лишь по факту наличия заболевания от высокоинтенсивных физических нагрузок и соревновательного спорта (класс III)
🤰Беременным с ГКМП противопоказан Мавакамтен из-за его тератогенного действия (класс III)
👶⚡️Рекомендовано использование детского калькулятора оценки риска ВСС у больных < 16 лет для принятия решения об ИКД для первичной профилактики (класс 2а)
👶🧬 Рекомендовано учитывать положительный генетический анализ у детей при оценке риска ВСС

Схема постановки диагноза и ведения ГКМП от AHA/ACC в 2024

Участие пациентов в клинических исследованиях является фундаментом для этих исследований.
Поэтому чрезвычайно важно говорить с пациентами об исследованиях, объяснять им все преимущества и недостатки, образовывать их по новым технологиям. Особенно это важно в свете персонализированной терапии, в частности генной терапии и генетики. Формирование функциональных и заинтересованных организаций пациентов ОЧЕНЬ важно. В России, к сожалению, нет организации пациентов, которая занимается кардиомиопатиями.
Страны, в которых такие организации существуют, показывают большие успехи в развитии новых технологий и в участии в клинических исследованиях.
Ярким примером таких стран является Италия.
В течение последнего месяца (в том числе сегодня) я участвую с докладом о клинических исследованиях в конференциях пациентов, организованных врачами крупнейших центров по кардиомиопатиям в 🇮🇹. Сегодня это кардиохирургический центр Monzino, в прошлом месяце это один из самых больших аритмологических центров 🇮🇹 в Павии, под руководством Проф. Сильвии Приори.
Во время конгресса пациенты получают подробную информацию о своём заболевании (в данном случае это Аритмогенная кардиомиопатия), патогенез болезни, роль генетического исследования, новые исследования, все методы терапии и все новости, связанные с их болезнью. На понятном языке для пациентов.
Невозможно описать интерес пациентов и количество вопросов после презентаций! В каждом центре дискуссии длились по 2 часа, и большинство вопросов было гораздо сложнее, чем вопросы от кардиологов на конгрессах. Пациенты знают больше о своей болезни, чем врачи!

В России мы организовали Национальную Лигу по кардиогенетике и кардиологический Форум для врачей, в котором все вы принимаете участие!
К сожалению, в России не существует организации для пациентов с кардиомиопатиями. Было бы интересно услышать ваше мнение по поводу подобной организации, и может быть кто-нибудь из вас захочет принять активное участие в этом процессе?
@cardiogenetics

🧬🫀Результат генетического анализа у больных с ГКМП: влияние на прогноз и ведение больного. Споры продолжаются!🤼‍♂️
Только что опубликована статья в журнале AHA от известных исследователей ГКМП🇨🇿🇺🇸, в которой наблюдение за 1468 больными в течение почти 8 лет не показало прогностической значимости генетического статуса больного. И больные с установленной мутацией, и больные с отрицательным генетическим анализом умирали одинаково, в том числе непосредственно от ГКМП. Авторами сделан вывод что информация о носительстве мутации никак не влияет на прогноз и не должна учитываться при ведении больных с ГКМП. 🤔
Есть прямо противоположное мнение (см рекомендации ESC по внезапной смерти 2022), которое основано на одном, но зато самом крупном регистре ГКМП - SHARE, в котором носители мутаций в генах саркомера имели достоверно хуже прогноз.
Какая же польза от генетического анализа у больных с ГКМП точно установлена на сегодняшний день и невызывает споров👇
🎯 Точный диагноз (в ряде случаев ГКМП оказывается только маской🎭 другого заболевания);
🎯 У генотип-положительных больных можно обследовать родственников👨‍👩‍👧‍👦;
🎯 Некоторые мутации все-таки настолько "злые"😡 (о чем известно генетикам, специлизирующимся на кардиомиопатиях), что можно применить индивидуальный подход к конкретному больному и его семье. В общей статистике в исследованииях такая информация растворяется, хотя на самом деле очень важна для конретного больного;
🎯 Планирование рождения здоровых детей🤰;
🎯 Ну и конечно надвигающаяся🚂 на нас генная терапия🧬 ✂️с ее возможностями радикального лечения наследственных заболеваний. Больные с известным генетическим статусом получают преимущества для включения в клинические исследования, которые сейчас активно стартуют по всему миру.
@cardiogenetics