Forwarded from Olga Chumakova
🔥Самые свежие новости и перспективы генной терапии на примере ГКМП!
Forwarded from Olga Chumakova
Клинический случай ГКМП у пациентки 71 года с ППТ 1,3 м.кв. (рост 152см, вес 43кг), подтверждающий необходимость пересмотра критериев толщины стенок ЛЖ для постановки диагноза, выдвигаемую д-ром James Moon (см его недавний доклад в СПБ и статьи)👇
Forwarded from Olga Chumakova
Максимальная толщина стенки ЛЖ в отдельных сегментах и папиллярных мышц - 12мм
Forwarded from Olga Chumakova
🏋️♂️🫀ГИПЕРТРОФИЯ У ТЯЖЕЛОАТЛЕТОВ. Продолжая тему гипертрофии ЛЖ у людей занимающихся тяжелой атлетикой, еще один клинический случай.
Пациент 43 лет на приеме у кардиолога после перенесенного ишемического инсульта на фоне высоких цифр АД (220/110мм рт.ст.) месяц назад. В анамнезе: занятия тяжелой атлетикой (активный любитель с ежедневными походами в спортзал), прием анаболических стероидов - "эпизодически в прошлом"; привычные цифры АД - 150-160/110ммрт.ст. длительное время. На ЭКГ👇 и ЭХОКГ👇 - признаки необструктивной ГКМП🤔
Результаты дообследования:
-Холтер: синусовый ритм, 1 ЖЭ, 120 - НЖЭ.
-МРТ сердца: накопления контраста в отсроченную фазу нет; асимметричная гипертрофия с максимальной толщиной стенки ЛЖ 16мм в срединном сегменте МЖП;
-генетический анализ (базовая панель генов ГКМП+основные фенокопии ГКМП) - отрицательный;
-семейный анамнез внезапной сердечной смерти отрицает;
-предоставленные результаты обследования родственников первой линии родства (ЭКГ, ЭХОКГ) - данных за кардиомиопатию нет.
👉Заключение: гипертрофия миокарда ЛЖ связана с занятиями силовым видом спорта + приемом анаболичесих стероидов и неконтролируемой АГ.
✍️P.S. даже при таком сочетании факторов риска ГЛЖ, далеко не у всех людей развивается гипертрофии ЛЖ, что указывает на генетическую предрасположенность, наиболее вероятно, полигенного характера. Такой вид генетического анализа (polygenic risk score, PRS) пока не введен в клиническую практику, но активно изучается.
Пациент 43 лет на приеме у кардиолога после перенесенного ишемического инсульта на фоне высоких цифр АД (220/110мм рт.ст.) месяц назад. В анамнезе: занятия тяжелой атлетикой (активный любитель с ежедневными походами в спортзал), прием анаболических стероидов - "эпизодически в прошлом"; привычные цифры АД - 150-160/110ммрт.ст. длительное время. На ЭКГ👇 и ЭХОКГ👇 - признаки необструктивной ГКМП🤔
Результаты дообследования:
-Холтер: синусовый ритм, 1 ЖЭ, 120 - НЖЭ.
-МРТ сердца: накопления контраста в отсроченную фазу нет; асимметричная гипертрофия с максимальной толщиной стенки ЛЖ 16мм в срединном сегменте МЖП;
-генетический анализ (базовая панель генов ГКМП+основные фенокопии ГКМП) - отрицательный;
-семейный анамнез внезапной сердечной смерти отрицает;
-предоставленные результаты обследования родственников первой линии родства (ЭКГ, ЭХОКГ) - данных за кардиомиопатию нет.
👉Заключение: гипертрофия миокарда ЛЖ связана с занятиями силовым видом спорта + приемом анаболичесих стероидов и неконтролируемой АГ.
✍️P.S. даже при таком сочетании факторов риска ГЛЖ, далеко не у всех людей развивается гипертрофии ЛЖ, что указывает на генетическую предрасположенность, наиболее вероятно, полигенного характера. Такой вид генетического анализа (polygenic risk score, PRS) пока не введен в клиническую практику, но активно изучается.
Forwarded from Olga Chumakova
https://my.mts-link.ru/j/24801460/464851521. Это ссылка для онлайн подключения
Mts-link.ru
Научно-практическая конференция
«Мультимодальная диагностика и лечение заболеваний сердца.
Кардиомиопатии и клапанные пороки»
«Мультимодальная диагностика и лечение заболеваний сердца.
Кардиомиопатии и клапанные пороки»
Дата проведения: 21.06.2024 года
Время работы конференции с 09.30 до 18.00
Онлайн трансляция конференции не аккредитована координационным советом по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования.
ПОДРОБНАЯ ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ ДОСТУПНА…
Время работы конференции с 09.30 до 18.00
Онлайн трансляция конференции не аккредитована координационным советом по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования.
ПОДРОБНАЯ ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ ДОСТУПНА…
Forwarded from Olga Chumakova
Присоединяйтесь прямо сейчас! Визуализация и не только болезней сердца, включая кардиомиопатии. ЭХОКГ при ГКМП в 10:00
Forwarded from Olga Chumakova
🤥ДЛИННЫЕ СТВОРКИ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА - один из важных критериев ГКМП, даже при еще невыраженной или вообще отсутствующей гипертрофии левого желудочка🫀. Группа авторитетных исследователей подтвердила этот факт проведя обзорное исследование публикаций на тему субклинической ГКМП и предикторов ее прогрессирования. Помимо длинных створок МК, изменения на ЭКГ, снижение скорости e' и повышение уровня NT-proBNP у носителей мутаций в генах саркомера будут свидетельствовать о скором развитии развернутой формы заболевания.
Для наглядности клинический случай👇 пациента 41 года с пограничной гипертрофией миокарда ЛЖ (14-15мм), которая могла бы быть объяснена артериальной гипертензией и ожирением, но длинные створки МК склонили⚖️ к диагнозу ГКМП.
@cardiogenetics
Для наглядности клинический случай👇 пациента 41 года с пограничной гипертрофией миокарда ЛЖ (14-15мм), которая могла бы быть объяснена артериальной гипертензией и ожирением, но длинные створки МК склонили⚖️ к диагнозу ГКМП.
@cardiogenetics
Circulation: Genomic and Precision Medicine
Phenotypic Spectrum of Subclinical Sarcomere-Related Hypertrophic Cardiomyopathy and Transition to Overt Disease | Circulation:…
Genetic hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is classically caused by pathogenic/likely
pathogenic variants in sarcomere genes (G+). Currently, HCM is diagnosed if there
is unexplained left ventricular (LV) hypertrophy with LV wall thickness ≥15 mm in
probands…
pathogenic variants in sarcomere genes (G+). Currently, HCM is diagnosed if there
is unexplained left ventricular (LV) hypertrophy with LV wall thickness ≥15 mm in
probands…
Forwarded from Olga Chumakova