🙋ГОЛОСУЕМ🙋 какой будет результат генетического анализа🧬🤔

🩺На приеме два пациента с необструктивной ГКМП: 🚹брат (23 года, без жалоб, диагноз выявлен при семейном скрининге) и 🚺сестра (17 лет, одышка II-III NYHA, диагноз с 15 лет). Семейный анамнез: мать и бабушка умерли в возрасте моложе 50 лет при являениях застойной сердечной недостаточности. Из особенностей: оба пациента маленького роста (156 и 152см). У брата на МРТ - крупноочаговый заместительный фиброз 10% от массы миокарда ЛЖ. ЭХОКГ, ЭКГ и вопросы для голосования👇

🚺 стрейн 5,9%

🚹 Бивентрикулярная концентрическая гипертрофия, ФВ ЛЖ 53%

🚹 стрейн 10%

🚺 Бивентрикулярная симметричная концентрическая гмпертрофия, атриамегалия, ФВ ЛЖ 55%

Как мы писали ранее, со 2-го по 6-е декабря Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ проводит уникальное очное образовательное мероприятие, посвященное генетически обусловленным заболеваниям сердечно – сосудистой системы. Мы начинаем знакомить вас с лекторским составом.
Макаров Леонид Михайлович – руководитель Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков Федерального Медико - биологического Агентства на базе ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор.
После окончания 2-го Московского медицинского института, Леонид Михайлович прошел путь от участкового врача городской поликлиники до руководства отделением Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма Московского НИИ педиатрии и детской хирургии. В 2007 г он создал на базе ЦДКБ ФМБА России Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков Федерального Медико-Биологического Агентства (ЦСССА ФМБА России).
В настоящее время профессор Макаров Л.М. является одним из мировых лидеров в области детской электрокардиографии, исследовании каналопатий у детей, риска внезапной смерти, в том числе в спорте высших достижений.
Леониду Михайловичу на нашем цикле будет выделен один из дней, который будет полностью посвящен аритмогенным каналопатиям с риском внезапной смерти. Будет подробно рассмотрена клиническая картина, возможности неинвазивной диагностики, принципам лечения. Отдельная лекция выделена для обсуждения проблемы внезапной сердечной смерти в спорте.

🔴🟡🟢Каким образом производится оценка прогноза у больных легочной артериальной гипертензией?
В настоящее время разработаны различные шкалы оценки риска смерти у пациентов с ЛАГ, однако чаще всего применяются: шкала Европейского общества кардиологов (ESC), COMPERA 2.0, REVEAL 2.0 и REVEAL Lite 2. Все они пересекаются в части показателей, таких как функциональный класс, дистанция 6-минутной ходьбы и уровень натрийуретических пептидов, но при этом каждая имеет свои особенности. При использовании этих шкал, можно условно выделить "Европейский" и "Американский" подходы.
🇪🇺"Европейский" подразумевает первоначальную оценку пациента по шкале ESC, которая включает в себя инвазивные параметры. Она делит больных на группы:
🟢 низкого риска (<5% смертности за год);
🟡 промежуточного риска (5-20% смертности за год);
🔴 высокого риска (>20% смертности за год).
Расчет класса риска производится путем подсчета среднего арифметического от суммы баллов (каждый параметр оценивается от 1 до 3). Диапазон полученных значений также находится от 1 до 3 (1 - 1,49 низкий риск; 1,5-2,49 промежуточный; 2,5 - 3 высокий).
Оценку больного в динамике предлагают проводить при помощи шкалы COMPERA 2.0, которая включает в себя только неинвазивные параметры - функциональный класс, дистанцию 6-минутной ходьбы и уровень натрийуретических пептидов. Она делит больных на 4 группы риска (группа промежуточного риска подразделяется на промежуточно-низкий и промежуточно-высокий). Расчет класса риска производится аналогичным образом (от 1 до 4, но с округлением. 1 - низкий; 2 - промежуточно-низкий; 3 - промежуточно-высокий; 4 - высокий).
🇺🇸"Американский" подход подразумевает использование шкалы REVEAL 2.0, которая также включает инвазивные параметры и делит больных на 3 группы, но по другому. Ожидаемая смертность в течение одного года в группе промежуточного риска составляет 5-10% (не 5-20% как в ESC), а в группе высокого риска >10% (вместо >20%). Кроме того, оценка при помощи REVEAL 2.0 предполагает точный подсчет суммы баллов (0-6 низкий, 7-8 промежуточный, >9 высокий). Снижение суммы баллов на 1 при последующем наблюдении связано со снижением относительного риска смерти на 26%. Динамическую оценку состояния больного предлагают проводить при помощи шкалы REVEAL Lite 2, которая делит больных на 3 группы. Оценка проводится аналогично шкале REVEAL 2.0
🇷🇺В Российских клинических рекомендациях предлагают использовать "Европейский" подход - шкалу ESC для первоначальной оценки риска смерти больного, а в динамике - параметры, включенные в COMPERA 2.
На данный момент продолжаются поиски факторов, которые позволят более точно прогнозировать летальные исходы у больных ЛАГ (например, выделяя эндотипы/группы риска по данным омиксных исследований (данной теме посвящен один из предыдущих постов).
Интересно, какие инструменты для прогнозирования течения ЛАГ мы будем использовать в будущем?

@cardiogenetics

Материал 7 Всемирного симпозиума по легочной гипертензии, посвященный стратификации риска

👴👨‍🦳ПОЖИЛОЙ ПАЦИЕНТ на приеме. 👵Женщина 84 лет обратилась за консультацией кардиолога с жалобами на слабость, головокружение на фоне снижения ЧСС до 40 уд/мин.
В анамнезне: ПИКС (2013), последняя госпитализация полгода назад, стентирование ПНА (98% стеноз). Артериальная гипертензия. Сахарный диабет 2 типа. Ожирение 1ст. Полинейропатия. ХСН 2б. ХБП 3б (СКФ 38мл/мин). Пароксизмальная форма ФП. Терапия: торасемид, амиодарон, метопролол, эликвис, аторвастатин, вальсартан, клопидогрель.
🩺При осмотре: АД 138/74ммрт.ст., пульс 42/мин. Шум систолический над аортой.
ЭКГ и ЭХОКГ см ниже👇
🙋Вопрос: нужно ли дообследование (и какое) или сразу на ЭКС?