Forwarded from Olga Chumakova
🩺👩⚕️Сегодня на приеме 🚹 65 лет без жалоб🤔Повод для консультации - изменения на ЭКГ и норма на ЭХОКГ👇 В анамнезе редкие повышения АД макс до 145ммртст. 🏃♂️Занимается спортом в зале (любитель). Сам не очень понимает почему его с 40 лет при каждой диспансеризации пытаются госпитализировать после регистрации ЭКГ. Недавно госпитализация всё таки удалась, на КАГ - признаков поражения КА нет. 🙋♀️❓Какой следующий шаг ❓
Forwarded from Olga Chumakova
Forwarded from Наташа Соничева
Фамилию Бругада знают все кардиологи. Это самая известная фамилия в медицинских кругах в Испании. И сегодня мне хочется рассказать вам не о трёх самых известных братьях Brugada (аритмолог, кардиохирург и генетик), а об их необыкновенной племяннице, Georgia Brugada, дочери сестры братьев Brugada, которая погибла от этого синдрома и стала родоначальницей данного заболевания.
Georgia Brugada тоже стала аритмологом-электрофизиологом-педиатром-генетиком. Она невероятно красивая, интеллигентная, энергичная и очень добрая. Она руководит педиатрическим отделением наследственных КВЗ самого крупного педиатрического госпиталя в Европе: hospital San Joan de Deo. И еще она является медицинским и идейным лидером и основателем самой крупной пациентской организации в 🇪🇸 по внезапной сердечной смерти.
В субботу состоялась конференция данной организации в Барселоне ( проходит ежегодно). На конференции присутствовали 400 семей, в каждой из которых был хотя бы один случай внезапной смерти, преимущественно детей. Вы только представьте эмоциональный накал этой конференции. Начало пути этих пациентов-это аутопсия, а первый специалист-это патологоанатом. Трижды я не смогла сдержать слез, слушая истории пациентов и семей, которым невероятно хочется помочь.
Мой доклад как раз был этому адресован: какие пациенты могут уже сегодня участвовать в клинических исследованиях при наличии мутаций в генах, приводящих к наследственным кардиомиопатиям. На сегодняшний день таких исследований только два: для пациентов с MYBPC3-ассоциированной ГКМП и с PKP2-ассоциированной АДПЖ. Ярким положительным примером стал отец Georgia Brugada, который выступил на конференции и поделился своим собственным опытом в участии в исследовании по генной терапии амилоидоза. Его позитив был заразительным!
Joseph Brugada выступил с докладом по каналопатиям и по синдрому Бругада😀.
К сожалению, пока нет клинических исследований по каналопатиям из-за сложности работы с мутациями усиления функции белка и с генами больших размеров (например, как RYR1). Но обнадеживает то, что работы в этом направлении тоже ведутся.
В России на сегодняшний день нет организаций пациентов, которые занимаются внезапной сердечной смертью или кардиомиопатиями. Создание подобных организаций может помочь пациентам лучше узнать о своей патологии, оценить риски развития жизнеугрожающих аритмий и открыть для себя возможность участия в клинических исследованиях.
Georgia Brugada тоже стала аритмологом-электрофизиологом-педиатром-генетиком. Она невероятно красивая, интеллигентная, энергичная и очень добрая. Она руководит педиатрическим отделением наследственных КВЗ самого крупного педиатрического госпиталя в Европе: hospital San Joan de Deo. И еще она является медицинским и идейным лидером и основателем самой крупной пациентской организации в 🇪🇸 по внезапной сердечной смерти.
В субботу состоялась конференция данной организации в Барселоне ( проходит ежегодно). На конференции присутствовали 400 семей, в каждой из которых был хотя бы один случай внезапной смерти, преимущественно детей. Вы только представьте эмоциональный накал этой конференции. Начало пути этих пациентов-это аутопсия, а первый специалист-это патологоанатом. Трижды я не смогла сдержать слез, слушая истории пациентов и семей, которым невероятно хочется помочь.
Мой доклад как раз был этому адресован: какие пациенты могут уже сегодня участвовать в клинических исследованиях при наличии мутаций в генах, приводящих к наследственным кардиомиопатиям. На сегодняшний день таких исследований только два: для пациентов с MYBPC3-ассоциированной ГКМП и с PKP2-ассоциированной АДПЖ. Ярким положительным примером стал отец Georgia Brugada, который выступил на конференции и поделился своим собственным опытом в участии в исследовании по генной терапии амилоидоза. Его позитив был заразительным!
Joseph Brugada выступил с докладом по каналопатиям и по синдрому Бругада😀.
К сожалению, пока нет клинических исследований по каналопатиям из-за сложности работы с мутациями усиления функции белка и с генами больших размеров (например, как RYR1). Но обнадеживает то, что работы в этом направлении тоже ведутся.
В России на сегодняшний день нет организаций пациентов, которые занимаются внезапной сердечной смертью или кардиомиопатиями. Создание подобных организаций может помочь пациентам лучше узнать о своей патологии, оценить риски развития жизнеугрожающих аритмий и открыть для себя возможность участия в клинических исследованиях.
Forwarded from Olga Chumakova
🧬ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ У "ЗДОРОВЫХ" ЛЮДЕЙ🚴
Очень сложный вопрос, когда следует проводить генетический анализ людям без точно установленного (клинически) диагноза, какие гены исследовать, и главное как интерпретировать находки генетиков🤔
В продолжении обсуждения пациента-спортсмена с изменениями на ЭКГ ☝️(т.е. пока без диагноза), еще один случай👇
Молодая 🚺 29 лет обратилась за консультацией в связи с семейным анамнезом: мать умерла от застойной сердечной недостаточности в возрасти 59 лет (диагноз ГКМП был установлен при жизни), брат умер внезапно в возрасте 32 лет. Генетический анализ родственникам не проводился и возможности провести посмертный молекулярный анализ нет. Сама обратившаяся молодая женщина, напуганная таким развитием событий, жалоб не предъявляла, на ЭКГ, ЭХОКГ и МРТ с контрастом - норма. Было принято решение провести генетический анализ генов ГКМП (учитывая диагноз у матери).
Результат: выявлен патогенный вариант в интроне гена MYBPC3.
РЕЗЮМЕ: генетический анализ помог выявить носителя "плохой" мутации на ранней стадии, который может стать кандидатом для следующего уровня исследований генной терапии, предотвращающей развитие заболевания.
@cardiogenetics
Очень сложный вопрос, когда следует проводить генетический анализ людям без точно установленного (клинически) диагноза, какие гены исследовать, и главное как интерпретировать находки генетиков🤔
В продолжении обсуждения пациента-спортсмена с изменениями на ЭКГ ☝️(т.е. пока без диагноза), еще один случай👇
Молодая 🚺 29 лет обратилась за консультацией в связи с семейным анамнезом: мать умерла от застойной сердечной недостаточности в возрасти 59 лет (диагноз ГКМП был установлен при жизни), брат умер внезапно в возрасте 32 лет. Генетический анализ родственникам не проводился и возможности провести посмертный молекулярный анализ нет. Сама обратившаяся молодая женщина, напуганная таким развитием событий, жалоб не предъявляла, на ЭКГ, ЭХОКГ и МРТ с контрастом - норма. Было принято решение провести генетический анализ генов ГКМП (учитывая диагноз у матери).
Результат: выявлен патогенный вариант в интроне гена MYBPC3.
РЕЗЮМЕ: генетический анализ помог выявить носителя "плохой" мутации на ранней стадии, который может стать кандидатом для следующего уровня исследований генной терапии, предотвращающей развитие заболевания.
@cardiogenetics
Forwarded from Такер Карлсон для России
Жительнице Торонто провели ДНК-экспертизу и сказали, что она собака.
Фирма занимается генетическими исследованиями, подтверждает родословные домашних питомцев и уточняет, имеются ли у них наследственные заболевания. За свои услуги берет дорого.
И вот фирму решили проверить – тайно подсунули ей генетический материал человека, журналистки Кристины Хагер. В полученном отчете говорилось, что Кристина на 40% происходит от аляскинского маламута, на 35% шарпей и на 25% лабрадор.
🕊 Такер Карлсон для России — Подпишись
Фирма занимается генетическими исследованиями, подтверждает родословные домашних питомцев и уточняет, имеются ли у них наследственные заболевания. За свои услуги берет дорого.
И вот фирму решили проверить – тайно подсунули ей генетический материал человека, журналистки Кристины Хагер. В полученном отчете говорилось, что Кристина на 40% происходит от аляскинского маламута, на 35% шарпей и на 25% лабрадор.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Olga Chumakova
🤯РНК-ТЕРАПИЯ: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ
На днях рабочая группа ESC по регенеративной медицине провела вебинар по проблеме терапии с использованием РНК. В отличие от генной терапии, терапия на основе РНК требует повторных инъекцией (1-2 раза в год), и имеет целый ряд пока нерешенных проблем🤔: побочные эффекты от средств доставки - липидных наночастиц, как доставить только в пораженный орган, как добиться нужной экспрессии в тканях, что делать с неустойчивостью молекул РНК. Несмотря на эти проблемы, РНК-терапия развивается. Помимо всем известной вакцины от COVID-19🦠, вполне успешно исследуются РНК-препараты при аутоиммунных заболеваниях🧩, вакцины и лекарственные препараты от/для онкологических заболеваний, регенерация миокарда после ИМ/ишемии🫀, снижение уровня ЛНП через воздействие на PCSK9, вакцина от болезни Чагаса🪱 - паразитарной причины кардиомиопатии, особенно распространенной в странах Южной Америки, лечение прогерии👨🦳 (раннего старения) с помощью активации теломераз, и пр.
Среди множества видов РНК, в последнее время стали выделять кольцевые РНК (circular RNA)💍, которые показывают особую стабильность благодаря замкнутой кольцевой системе. Считают, что они даже могут быть доставлены в целевой орган или опухоль без наночастиц. Подробнее о том, кто такие кольцевые РНК и чем они могут оказаться полезными в частности при гипертрофии миокарда можно прочитать в нашем свежем обзоре на русском языке👉 https://www.fbras.ru/wp-content/uploads/2024/02/1-Baulina_et_al.pdf (на английском тоже доступно 😊DOI: 10.1134/S0006297924140013)
На днях рабочая группа ESC по регенеративной медицине провела вебинар по проблеме терапии с использованием РНК. В отличие от генной терапии, терапия на основе РНК требует повторных инъекцией (1-2 раза в год), и имеет целый ряд пока нерешенных проблем🤔: побочные эффекты от средств доставки - липидных наночастиц, как доставить только в пораженный орган, как добиться нужной экспрессии в тканях, что делать с неустойчивостью молекул РНК. Несмотря на эти проблемы, РНК-терапия развивается. Помимо всем известной вакцины от COVID-19🦠, вполне успешно исследуются РНК-препараты при аутоиммунных заболеваниях🧩, вакцины и лекарственные препараты от/для онкологических заболеваний, регенерация миокарда после ИМ/ишемии🫀, снижение уровня ЛНП через воздействие на PCSK9, вакцина от болезни Чагаса🪱 - паразитарной причины кардиомиопатии, особенно распространенной в странах Южной Америки, лечение прогерии👨🦳 (раннего старения) с помощью активации теломераз, и пр.
Среди множества видов РНК, в последнее время стали выделять кольцевые РНК (circular RNA)💍, которые показывают особую стабильность благодаря замкнутой кольцевой системе. Считают, что они даже могут быть доставлены в целевой орган или опухоль без наночастиц. Подробнее о том, кто такие кольцевые РНК и чем они могут оказаться полезными в частности при гипертрофии миокарда можно прочитать в нашем свежем обзоре на русском языке👉 https://www.fbras.ru/wp-content/uploads/2024/02/1-Baulina_et_al.pdf (на английском тоже доступно 😊DOI: 10.1134/S0006297924140013)
Forwarded from Olga Chumakova
АФИКАМТЕН (Aficamten) - еще один ингибитор миозина для лечения больных с ГКМП. Только что опубликованы результаты II фазы исследования REDWOOD-HCM trial, 4 когорта. 🌳Препарат Афикамтен показал эффективность💪 в снижении функционального класса и уровня биомаркеров сердечной недостаточности у симптомных больных с ГКМП без обструкции ЛЖ👇. К 10 неделе лечения 55% больных улучшили ≥ 1 ФК по NYHA, 29% избавились от одышки совсем. У 8% зафиксировано бессимптомное снижение ФВЛЖ < 50% с восстановлением в течение 2-х недель после отмены препарата. Это исследование легло в основу ▶️стартовавшего в конце августа 2023 года исследования III фазы ACACIA-HCM (NCT06081894) на больных с необструктивной ГКМП (набор больных продолжается🏃♂️, первые результаты ожидаются к лету 2026 года). @cardiogenetics
Экзосомы.jpg
147.3 KB
‼️Термин «кардиоонкология» наполняется все новым и все более зловещим содержанием!
В опубликованной 15 марта экспериментальной работе ученых из Тель-Авивского университета показано, что мезенхимальная ткань сердца после инфаркта миокарда или развития сердечной недостаточности начинает активно продуцировать экзосомы, содержащие потенциально проонкогенные продукты. К ним могут относиться как цитокины, так и некоторые миокроРНК. Биологический смысл этого феномена кажется понятным – сердце пытается «залечить» себя всеми доступными методами. Обратной стороной такого «самолечения» может быть активация опухолевого роста за пределами сердца… как говорил один известный руководитель – «хотели как лучше, получилось как всегда» - эта крылатая фраза имеет, оказывается, отношение и к патофизиологии.
@cardiogenetics
В опубликованной 15 марта экспериментальной работе ученых из Тель-Авивского университета показано, что мезенхимальная ткань сердца после инфаркта миокарда или развития сердечной недостаточности начинает активно продуцировать экзосомы, содержащие потенциально проонкогенные продукты. К ним могут относиться как цитокины, так и некоторые миокроРНК. Биологический смысл этого феномена кажется понятным – сердце пытается «залечить» себя всеми доступными методами. Обратной стороной такого «самолечения» может быть активация опухолевого роста за пределами сердца… как говорил один известный руководитель – «хотели как лучше, получилось как всегда» - эта крылатая фраза имеет, оказывается, отношение и к патофизиологии.
@cardiogenetics