Forwarded from Olga Chumakova
🫀📺 ЭХОКГ У БОЛЬНЫХ С ГКМП👇 Удобное практическое руководство по проведению ЭХОКГ, в т.ч. стрейн, контрастная и стресс ЭХОКГ, у больных с ГКМП от Американского общества эхокардиографии (ASE)👇На одной страничке с картинками и видео, доступными через QR коды. @cardiogenetics
Forwarded from Turtle Wise
Кальмодулин, внезапная смерть и дело Фолбигга: гены в суде https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae152
После внезапной смерти четырех своих маленьких детей Кэтлин Фолбигг была приговорена к 40 годам тюремного заключения, главным образом на основании аксиомы сэра Роя Медоу. Обнаружение варианта CALM2 -G114R у матери и у двух ее умерших дочерей послужило толчком к проведению серии лабораторных исследований, которые вместе с важной информацией о корреляции генотип-фенотипа пациентов с кальмодулинопатиями, предоставленной Международным регистром кальмодулинопатий, привели к отмену первоначального приговора и ее освобождение после 20 лет тюремного заключения.
После внезапной смерти четырех своих маленьких детей Кэтлин Фолбигг была приговорена к 40 годам тюремного заключения, главным образом на основании аксиомы сэра Роя Медоу. Обнаружение варианта CALM2 -G114R у матери и у двух ее умерших дочерей послужило толчком к проведению серии лабораторных исследований, которые вместе с важной информацией о корреляции генотип-фенотипа пациентов с кальмодулинопатиями, предоставленной Международным регистром кальмодулинопатий, привели к отмену первоначального приговора и ее освобождение после 20 лет тюремного заключения.
Forwarded from Olga Chumakova
🙋♀️КАКАЯ ПРИЧИНА ГИПЕРТРОФИИ МИОКАРДА ЛЖ?
👩⚕️🩺Сегодня на приеме пациент 39 лет с диагнозом: "Артериальная гипертензия 2ст. Гипертрофическая кардиомиопатия. ХБП 2ст. Атеросклероз сонных артерий (до 25%). Дислипидемия". Повод для консультации: уточнение диагноза
В анамнезе:
1. Повышение АД максимально до 160/100 ммрт.ст. Чаще до 140/80ммрт.ст. Принимает конкор 2,5мг/сут
2. С 18 лет - профессиональный спортсмен (тяжелая атлетика), подтверждает прием анаболических стероидов
ЭКГ см ниже👇
На ЭХОКГ (см ниже👇): симметричная гипертрофия миокарда ЛЖ (МЖП - 19мм, задняя стенка - 18мм), увеличение в объеме полости ЛЖ (индекс объема 117мл/м.кв.), диастолическая дисфункция ЛЖ 2 градации, небольшое расширение левого предсердия. Кальциноз створок аортального клапана, начальный аортальный стеноз (скорость потока на АК - 3м/с, средний градиент 25ммрт.ст.), аорта расширена до 46мм.
В ИТОГЕ у пациента имеется несколько причин для развития гипертрофии ЛЖ. Какую выбрать?
1. Артериальная гипертензия
2. Аортальный порок
3. Спорт
4. Анаболики
5. Или это все же наследственная ГКМП?
👩⚕️🩺Сегодня на приеме пациент 39 лет с диагнозом: "Артериальная гипертензия 2ст. Гипертрофическая кардиомиопатия. ХБП 2ст. Атеросклероз сонных артерий (до 25%). Дислипидемия". Повод для консультации: уточнение диагноза
В анамнезе:
1. Повышение АД максимально до 160/100 ммрт.ст. Чаще до 140/80ммрт.ст. Принимает конкор 2,5мг/сут
2. С 18 лет - профессиональный спортсмен (тяжелая атлетика), подтверждает прием анаболических стероидов
ЭКГ см ниже👇
На ЭХОКГ (см ниже👇): симметричная гипертрофия миокарда ЛЖ (МЖП - 19мм, задняя стенка - 18мм), увеличение в объеме полости ЛЖ (индекс объема 117мл/м.кв.), диастолическая дисфункция ЛЖ 2 градации, небольшое расширение левого предсердия. Кальциноз створок аортального клапана, начальный аортальный стеноз (скорость потока на АК - 3м/с, средний градиент 25ммрт.ст.), аорта расширена до 46мм.
В ИТОГЕ у пациента имеется несколько причин для развития гипертрофии ЛЖ. Какую выбрать?
1. Артериальная гипертензия
2. Аортальный порок
3. Спорт
4. Анаболики
5. Или это все же наследственная ГКМП?
Forwarded from Olga Chumakova
Forwarded from Дом Редких
Дорогие друзья!
🎉 C большой радостью делимся новостью, которая касается всех «редких». Седьмой по счету фестиваль социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара 2024» пройдет 27 июля в Москве.
👫 Соцфест «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный.
🌱 Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения.
🙌 Пациенты и их близки, врачи, граждане нашей большой страны, солидарные с людьми с редкими заболеваниями, этот добрый и важный праздник для вас!
☎️ По вопросам партнерства и участия в «Редкой Жаре» обращайтесь по телефону 8(915)258-95-84, пишите на номер в Ватсап 8(926)852-78-63 или почту domorphans@gmail.com
Редкие — равные, мы — солидарные!
👫 Соцфест «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный.
🌱 Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения.
🙌 Пациенты и их близки, врачи, граждане нашей большой страны, солидарные с людьми с редкими заболеваниями, этот добрый и важный праздник для вас!
☎️ По вопросам партнерства и участия в «Редкой Жаре» обращайтесь по телефону 8(915)258-95-84, пишите на номер в Ватсап 8(926)852-78-63 или почту domorphans@gmail.com
Редкие — равные, мы — солидарные!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Внезапная смерть и спорт… Интересный анализ центра сердечной патологии Лондонского университета, в котором с 1994 г. по ноябрь 2022 г. проанализировано 7880 случаев ВСС со всей Великобритании. Спортсменами из них оказались 848 (11%).
Почти у половины – 45% - структура сердца была не изменена (т.е. речь идет об аритмической смерти), у 32% были обнаружены заболевания миокарда, в т.ч. ИБС.
Аритмогенная кардиомиопатия чаще встречалась у чернокожих ( 25%), чем у белых (14%) и азиатских (8%) спортсменов. При этом, аритмогенная дисплазия убивала только белых. Чаще всего (87%), спортсмены умирали во время нагрузки. Что это может значить?
@cardiogenetics
Почти у половины – 45% - структура сердца была не изменена (т.е. речь идет об аритмической смерти), у 32% были обнаружены заболевания миокарда, в т.ч. ИБС.
Аритмогенная кардиомиопатия чаще встречалась у чернокожих ( 25%), чем у белых (14%) и азиатских (8%) спортсменов. При этом, аритмогенная дисплазия убивала только белых. Чаще всего (87%), спортсмены умирали во время нагрузки. Что это может значить?
@cardiogenetics
OUP Academic
Ethnicity and sudden cardiac death in athletes: insights from a large United Kingdom registry
AbstractAims. The relationship between ethnicity and causes of sudden cardiac death (SCD) in athletes is poorly understood.Objectives. To investigate aetio
Forwarded from Наташа Соничева
Уважаемые коллеги! Продолжает свою работу Аритмологический Саммит в Санкт-Петербурге. В сегодняшнем дне работы большое время уделяется генетике. Приглашаем вас послушать доклады в режиме онлайн или лично
http://www.almazovcentre.ru/?p=98510#more-98510
@cardiogenetics
http://www.almazovcentre.ru/?p=98510#more-98510
@cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
🔥Самые свежие новости и перспективы генной терапии на примере ГКМП!