Этот вопрос интересует многих. Отвечу так: стандарт здесь невозможен. Нет — и нет⛔ Для людей невозможно выявить идеальный стандартный геном. А если б его и создали искусственно, все, кого пролечат по этой технологии, стали бы биохимически одинаковыми, что очень нехорошо для популяции☝
Ведь у каждого свои патогенные и рецессивные #мутации, определяющие, какая хроническая хворь в 50-60 лет его свалит. Почини мы все эти варианты, станем абсолютными близнецами и утратим реакцию на окружающую среду😷
Вот есть #гены стрессоустойчивости — и противоположные им гены меньшей стрессоустойчивости. И корова где-то в Якутии уже не среагирует на стресс от холода… но и молока нам лишнего не даст, поскольку бросит все силы на выживание своих телят🐮
Однако чинить вопиющие нарушения в геноме (например, когда ребёнок с годами теряет мышечную массу — и задыхается) необходимо. Полутонов здесь много. Важный вопрос: где остановиться? Есть и этические проблемы. Невозможно, создавая стандарт, сберечь разнообразие — и наоборот🤔
Что думаете?
(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)
Ведь у каждого свои патогенные и рецессивные #мутации, определяющие, какая хроническая хворь в 50-60 лет его свалит. Почини мы все эти варианты, станем абсолютными близнецами и утратим реакцию на окружающую среду😷
Вот есть #гены стрессоустойчивости — и противоположные им гены меньшей стрессоустойчивости. И корова где-то в Якутии уже не среагирует на стресс от холода… но и молока нам лишнего не даст, поскольку бросит все силы на выживание своих телят🐮
Однако чинить вопиющие нарушения в геноме (например, когда ребёнок с годами теряет мышечную массу — и задыхается) необходимо. Полутонов здесь много. Важный вопрос: где остановиться? Есть и этические проблемы. Невозможно, создавая стандарт, сберечь разнообразие — и наоборот🤔
Что думаете?
(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)
Налетай, ребята — кофеек подвезли☕ И чаек тоже подвезли. И даже #RedBull.
Оказалось, тем, кто генетически предрасположен к болезни Паркинсона из-за мутаций киназы LRKK2, #кофеин отлично заходит в плане превенции. Причем именно кофеин, все равно как, хоть в таблетках🍫
#Мутации эти наиболее часто встречаются при болезни Паркинсона у азиатов, евреев ашкенази и арабов-берберов. Про азиатов не знаю, а вот и #арабы, и #евреи кофеином профилактируются регулярно.
Ведь даже если мутация есть, болеют не все. Из тех, кто имеет мутацию, заболевают лишь 25-30%, а остальные как-то ускользают. Оказалось, многим из них помогает как раз кофеин❕
Китайские ученые проанализировали жизненные обстоятельства 4488 субъектов (1790 с БП и 2698 контрольных). Носители варианта риска в гене LRRK2, не употреблявшие кофеин, имели повышенные шансы на БП — в зависимости от конкретной мутации аж в 4-8 раз. Это по сравнению с накофеиненными лицами со стандартным генотипом.
Если сравнивать риски внутри когорты с мутациями — тут защитный эффект кофеина тоже был, но поменьше, разика в полтора.
Считается, что кофеин — нейропротектор. Он блокирует аденозиновые рецепторы А2А, а это снижает нейровоспаление за счет уменьшения высвобождения глютамата.
Конечно, кофеин нас с утра пробуждает, Но вот подверженным болезни Паркинсона дофамин-эргическим нейронам он передает совсем другой сигнал: «Спокойствие, только спокойствие», — прямо как в меру упитанный Карлсон.
«Наверное, с утра и плюшки нейронам зайдут», — подумала Анча🙃
#болезньПаркинсона #кофемания #Карлсон https://tinyurl.com/yz8d2s54
Оказалось, тем, кто генетически предрасположен к болезни Паркинсона из-за мутаций киназы LRKK2, #кофеин отлично заходит в плане превенции. Причем именно кофеин, все равно как, хоть в таблетках🍫
#Мутации эти наиболее часто встречаются при болезни Паркинсона у азиатов, евреев ашкенази и арабов-берберов. Про азиатов не знаю, а вот и #арабы, и #евреи кофеином профилактируются регулярно.
Ведь даже если мутация есть, болеют не все. Из тех, кто имеет мутацию, заболевают лишь 25-30%, а остальные как-то ускользают. Оказалось, многим из них помогает как раз кофеин❕
Китайские ученые проанализировали жизненные обстоятельства 4488 субъектов (1790 с БП и 2698 контрольных). Носители варианта риска в гене LRRK2, не употреблявшие кофеин, имели повышенные шансы на БП — в зависимости от конкретной мутации аж в 4-8 раз. Это по сравнению с накофеиненными лицами со стандартным генотипом.
Если сравнивать риски внутри когорты с мутациями — тут защитный эффект кофеина тоже был, но поменьше, разика в полтора.
Считается, что кофеин — нейропротектор. Он блокирует аденозиновые рецепторы А2А, а это снижает нейровоспаление за счет уменьшения высвобождения глютамата.
Конечно, кофеин нас с утра пробуждает, Но вот подверженным болезни Паркинсона дофамин-эргическим нейронам он передает совсем другой сигнал: «Спокойствие, только спокойствие», — прямо как в меру упитанный Карлсон.
«Наверное, с утра и плюшки нейронам зайдут», — подумала Анча🙃
#болезньПаркинсона #кофемания #Карлсон https://tinyurl.com/yz8d2s54
Почитав школьный учебник, легко сделать вывод о том, что генетические заболевания — дело чрезвычайно редкое. Да и университетский учебник приводит к такому же выводу.
Но это, увы, не так. Каждый из нас носит по 6-7, а то и больше вполне внятных мутаций, которые при неблагопрятном, но случайном раскладе могут бы привести к тяжелой патологии у родившегося ребенка.
Да и у нас такие мутации проявиться могут, правда, в возрасте зрелом или даже пожилом.
Возьмем для примера всего лишь одну группу редких генетических заболеваний — болезни экспансии повторяющихся последовательностей. До буквально вчерашнего дня считалось, что эти болезни встречаются у одного из каждых
3000 человек (конечно, в среднем на популяцию).
А вот ученые из Лондона воспользовались своим Биобанком, в который собраны самые разные обитатели Британских островов, и проанализировали хранившиеся в этой базе данных геномы. Всего исследовали 82 176 самых обычных человеков.
И что вы думаете? Оказалось, что та или иная болезнь экспансии повторяющихся последовательностей встречается на каждые 283 человек. Некоторые из них еще заболеют и будут гадать, откуда на них такое свалилось, а некоторые уже страдают и бродят кругами в поисках диагноза.
Другими словами, частота встречаемости оказалась примерно в 12 раз выше, чем нам сообщили в учебнике.
Вот такие вот удивительные факты.
https://tinyurl.com/tz78dxem
#генетика #мутации
Но это, увы, не так. Каждый из нас носит по 6-7, а то и больше вполне внятных мутаций, которые при неблагопрятном, но случайном раскладе могут бы привести к тяжелой патологии у родившегося ребенка.
Да и у нас такие мутации проявиться могут, правда, в возрасте зрелом или даже пожилом.
Возьмем для примера всего лишь одну группу редких генетических заболеваний — болезни экспансии повторяющихся последовательностей. До буквально вчерашнего дня считалось, что эти болезни встречаются у одного из каждых
3000 человек (конечно, в среднем на популяцию).
А вот ученые из Лондона воспользовались своим Биобанком, в который собраны самые разные обитатели Британских островов, и проанализировали хранившиеся в этой базе данных геномы. Всего исследовали 82 176 самых обычных человеков.
И что вы думаете? Оказалось, что та или иная болезнь экспансии повторяющихся последовательностей встречается на каждые 283 человек. Некоторые из них еще заболеют и будут гадать, откуда на них такое свалилось, а некоторые уже страдают и бродят кругами в поисках диагноза.
Другими словами, частота встречаемости оказалась примерно в 12 раз выше, чем нам сообщили в учебнике.
Вот такие вот удивительные факты.
https://tinyurl.com/tz78dxem
#генетика #мутации
В первой части этого поста мы рассказали, что генетические заболевания встречаются намного чаще, чем про это рассказано в учебнике по лечебному делу. Раз в 12 примерно чаще. А, может, даже и больше.
Это означает, что и врачей-генетиков нам нужно примерно в 12 раз больше. Ведь сложный диагноз не сможет поставить ни участковый терапевт, ни педиатр.
Да и врач-генетик с такой постановкой справляется не всегда, а потому пациенты бродят по кругу.
Дело в том, что генетические болезни проявляют себя у разных людей по-разному. Никакого «общего» фенотипа зачастую нет. Дети — ладно. У детей есть «обязательство» проходить по этапам развития, да и история влияний окружающей среды у них, как правило, небольшая.
А вот с диагностикой генетических заболеваний, впервые проявляющихся у пожилых, просто швах, причем по всему миру.
Рассмотрим лишь один пример — экспансию повтора в гене C9orf72. Даже в пределах одной семьи эта болезнь может выглядеть и как деменция с тельцами Люи (это чисто «мозговой» фенотип, именно это заболевание сразило душечку Брюса Уиллиса), и как боковой амиотрофический склероз, где соображалка работает прекрасно, а вот мускулы быстро вянут.
И это еще не все. У каждого третьего пациента с экспансией повтора в гене C9orf72, заболевание начинается атипично: им ставят или болезнь Альцгеймера, или даже болезнь Хантингтона (БХ), как у Тринадцатой в «Доктор Хаус». А у них-то совсем другое...
И что же теперь с этим делать? Как человечество, мы движемся по направлению к повальному секвенированию экзомов и даже геномов. Подробный молекулярный разбор откроет возможности не только для диагностики, но во многих случаях и к коррекции фенотипа.
Огорчает одно — дешево, похоже, не будет. Но об этом в какой-нибудь следующей серии.
#генетика #мутации
Это означает, что и врачей-генетиков нам нужно примерно в 12 раз больше. Ведь сложный диагноз не сможет поставить ни участковый терапевт, ни педиатр.
Да и врач-генетик с такой постановкой справляется не всегда, а потому пациенты бродят по кругу.
Дело в том, что генетические болезни проявляют себя у разных людей по-разному. Никакого «общего» фенотипа зачастую нет. Дети — ладно. У детей есть «обязательство» проходить по этапам развития, да и история влияний окружающей среды у них, как правило, небольшая.
А вот с диагностикой генетических заболеваний, впервые проявляющихся у пожилых, просто швах, причем по всему миру.
Рассмотрим лишь один пример — экспансию повтора в гене C9orf72. Даже в пределах одной семьи эта болезнь может выглядеть и как деменция с тельцами Люи (это чисто «мозговой» фенотип, именно это заболевание сразило душечку Брюса Уиллиса), и как боковой амиотрофический склероз, где соображалка работает прекрасно, а вот мускулы быстро вянут.
И это еще не все. У каждого третьего пациента с экспансией повтора в гене C9orf72, заболевание начинается атипично: им ставят или болезнь Альцгеймера, или даже болезнь Хантингтона (БХ), как у Тринадцатой в «Доктор Хаус». А у них-то совсем другое...
И что же теперь с этим делать? Как человечество, мы движемся по направлению к повальному секвенированию экзомов и даже геномов. Подробный молекулярный разбор откроет возможности не только для диагностики, но во многих случаях и к коррекции фенотипа.
Огорчает одно — дешево, похоже, не будет. Но об этом в какой-нибудь следующей серии.
#генетика #мутации