♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)

#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder

پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.

Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).

📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️تفاوت های #افسردگی در #مردان و #زنان

#Adolescent #Major #Depressive #Disorder: #Neuroimaging Evidence of #Sex #Difference during an #Affective Go/No-Go Task

در پژوهشی که به تازگی توسط متخصصان نوروساینس دانشگاه منچستر 🇬🇧 صورت گرفته است مشخص شد مغز افراد مبتلا به #اختلال #افسردگی #عمیق (#MDD) بسته به #جنس، تغییرات متفاوتی دارد.
📗اختلال افسردگی عمیق (MDD) که یکی از مشکلات عمده در #نوجوانی است، در حدود سنین 15 سالگی #دختران را دو برابر #پسران مبتلا می کند، دلایل بسیاری دارد که شامل مواردی چون #نوسانات #هورمونی، مسایل مربوط به #تصویربدنی، پیش زمینه ها و استعداد #ژنتیک است. بطور معمول افسردگی در زنان دوره ای بوده اما در مردان بصورت یکنواخت و پایدار است. اما تفاوت بین دو جنس، تنها به دلیل تفاوت در ریسک ابتلا به MDD نیست، بلکه شکل بروز و #فنوتیپ آن در دو جنس نیز متفاوت است.
🔬در پژوهش حاضر که شامل 82 زن و 24 مرد بین سنین 11 تا 18 سال مبتلا به MDD و 24 زن و 10 مرد سالم بود، با استفاده از #fMRI #فعالیت #مغزی حین اجرای #تکالیف شناسایی #هیجانی بررسی شد. تحلیل نتایج نشان از تفاوت های معنادار وابسته به جنس در بخش های #کرتکس شکنج فوق حاشیه ای و #سینگولیت پسین مشاهده شد. همچنین، مردان افسرده نسبت به مردان سالم فعالیت بسیار کمتری در #مخچه داشتند که بر حسب گروه های سنی نیز این تفاوت معنادار بود.

📚نتایج این پژوهش نشانگر دو نکته مهم در #پروتکل های #درمانی افسردگی هستند:
1. برای هرجنس لازم است رویه های درمانی کاملاً جداگانه ای برای MDD طراحی شوند.
2. تفاوت های سنی در برنامه ها و پروتکل های درمانی MDD هر جنس لازم است در نظر گرفته شده و ماژول های درمانی تغییرات متناسبی داشته باشند تا با سن و نحوه فعالیت مغز و مخچه منطبق باشند.

Abstract
Compared to female major depressive disorder (#MDD), male MDD often receives less attention. However, research is warranted since there are significant sex differences in the clinical presentation of MDD and a higher rate of #suicide in depressed men. To the best of our knowledge, this is the first #functional #magnetic #resonance #imaging (#fMRI) study with a large sample addressing putative sex differences in MDD during adolescence, a period when one of the most robust findings in #psychiatric #epidemiology emerges; that females are twice as likely to suffer from MDD than males. Twenty-four depressed and 10 healthy male adolescents, together with 82 depressed and 24 healthy female adolescents, aged 11–18 years, undertook an #affective #go/no-go #task during fMRI acquisition. In response to sad relative to neutral distractors, #significant #sex #differences (in the #supramarginal #gyrus) and group-by-sex interactions (in the #supramarginal #gyrus and the #posterior #cingulate #cortex) were found. Furthermore, in contrast to the #healthy male adolescents, #depressed male adolescents showed decreased activation in the #cerebellum with a significant group-by-age interaction in connectivity. Future research may consider altered developmental #trajectories and the possible implications of #sex-specific treatment and prevention strategies for #MDD.


لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fpsyt.2017.00119/full

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️#رفتاردرمانی شناختی (#CBT) می تواند #ساختارهای #مغزی در افراد دارای #وسواس را اصلاح کند.

Mechanisms of #cognitive-behavioral therapy for #obsessive-compulsive disorder involve robust and extensive increases in brain network connectivity

در پژوهشی که به تازگی منتشر شده است، پژوهشگران روانشناسی و روانپزشکی UCLA 🇺🇸 بواسطه تصویربرداری های مغزی دریافتند رفتاردرمانی شناختی(CBT) چنانچه بصورت #روزانه برای افراد دارای #اختلال های #وسواس (#OCD) اجرا شود، تاثیرات شگرفی در اصلاح ساختارهای مغزی دارد.
🔬در این پژوهش که بر 43 فرد دارای OCD (تقسیم بندی تصادفی در دو گروه لیست انتظار و دریافت 4 هفته درمان فشرده) و 24 فرد سالم در گروه کنترل صورت گرفت، بررسی #fMRI پیش و پس از مداخله درمانی CBT نشان داد در 8 #مدار #عصبی در #مغز تغییرات فاحشی پس از 4 هفته مداخله درمانی ایجاد شده است. بیشترین تغییرات در نیرومند شدن ارتباط بین #مخچه و #هسته #دمی/پوتامن، و بین مخچه و #کرتکس #پشتی-جانبی/شکمی-جانبی #پیش پیشانی مشاهده شد. این نیرومندی ارتباطی رابطه مستقیم با افزایش مقاومت به #رفتارهای #اجباری بود. نتایج این پژوهش دیدگاه کلاسیک در مورد مدارهای عصبی درگیر در OCD را تغییر می دهد.
Abstract
#Cognitive-behavioral #therapy (#CBT) is effective for #obsessive #compulsive #disorder (#OCD); however, little is understood about its mechanisms related to brain network connectivity. We examined connectivity changes from #resting-state #functional #magnetic #resonance #imaging data pre-to-post-CBT in 43 #OCD participants, randomized to receive either 4 weeks of intensive CBT or 4 weeks waitlist followed by 4 weeks of CBT, and 24 healthy controls before and after 4 weeks of no treatment. Network-based-statistic analysis revealed large-magnitude increases in OCD #connectivity in eight #networks. Strongest increases involved connectivity between the #cerebellum and #caudate/putamen, and between the cerebellum and #dorsolateral/ventrolateral #prefrontal #cortices. Connectivity increases were associated with increased #resistance to #compulsions. Mechanisms of CBT may involve enhanced #cross-network integration, both within and outside of #classical #cortico-striatal-thalamo-cortical regions; those involving cerebellar to striatal and #prefrontal regions may reflect acquisition of new non-compulsive goal-directed behaviors and thought patterns. Our findings have implications for identifying targets for enhancing treatment efficacy and monitoring treatment progress.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.nature.com/tp/journal/v7/n9/full/tp2017192a.html?foxtrotcallback=true

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️کشف علت #نقص #توجه و #ضعف #عمکرد در بزرگسالان دارای اختلالات طیف #بیش_فعالی و #نقض_توجه (#ADHD)
Increased #default-mode #variability is related to reduced #task-performance and is evident in #adults with #ADHD

پژوهشگران روانشناسی و روانپزشکی دانشگاه اسلو 🇳🇴 و دانشکاه کینگزکالج 🇬🇧 در پژوهشی مشترک دریافتند افزایش تغییر در #وضعیت #شبکه #پایه #مغز (#DMN) منجر به کاهش #دقت و افت #عملکرد در افراد دارای ADHD شده و در بزرگسالی نیز ادامه دارد.
🔬در این پژوهش آزمایشی که بر 20 بزرگسال دارای ADHD و 27 بزرگسال سالم در سنین 18 تا 40 سال صورت گرفت، آزمون های #کارکردهای #اجرایی و نیز #fMRI درکنار #آزمایش #خون بعمل آمدند. همچنین، افراد دارای ADHD بصورت نامشخص هم بعد از مصرف #میتل_فنیدیت (#MPH) و هم بعد از مصرف #دارونما مورد ارزیابی قرار گرفتند.
📚نتایج نشان دادند که فعالیت DMN در افراد دارای ADHD بدون مصرف دارو بسیار بیشتر از افراد سالم است. همچنین ارتباط عملکردی بین شبکه های توجه و DMN به کارکرد و وضعیت کنترل داوطلب نیز وابسته بود. بر این اساس بنظر می رسد #دارودرمانی نمی تواند تمامی #مدارهای #عصبی را در افراد دارای ADHD کنترل نماید؛ بویژه فرآیندهای #کنترل #تکانه و #تصمیمگیری که متیل فنیدیت بر آنها بی تاثیر است.

Abstract
#Insufficient #suppression and #connectivity of the #default #mode #network (#DMN) is a potential #mediator of #cognitive #dysfunctions across various disorders, including #attention #deficit/#hyperactivity #disorder (#ADHD). However, it remains unclear if alterations in #sustained DMN suppression, variability and connectivity during prolonged #cognitive #engagement are implicated in #adult ADHD #pathophysiology, and to which degree #methylphenidate (#MPH) remediates any DMN #abnormalities. This #randomized, #double-blinded, #placebo-controlled, #cross-over #clinical #trial of #MPH (clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01831622) explored large-scale brain network dynamics in 20 adults with ADHD on and off MPH, compared to 27 healthy controls, while performing a reward based #decision-making task. DMN task-related #activation, variability, and connectivity were estimated and compared between groups and conditions using #independent #component #analysis, #dual #regression, and #Bayesian #linear #mixed #models. The results show that the DMN exhibited more variable activation patterns in unmedicated patients compared to healthy controls. Group differences in functional connectivity both between and within functional networks were evident. Further, functional connectivity between and within attention and DMN networks was sensitive both to task performance and case-control status. MPH altered within-network connectivity of the DMN and visual networks, but not between-network #connectivity or #temporal variability. This study thus provides novel #fMRI evidence of reduced sustained DMN suppression in adults with ADHD during value-based decision-making, a pattern that was not alleviated by MPH. We infer from multiple analytical approaches further support to the #default #mode #interference #hypothesis, in that higher DMN activation variability is evident in adult ADHD and associated with lower task performance.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213158217300682?via%3Dihub


✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️#اعتیادبه_خوردن: عوامل همراه و عوامل دخیل

#Food #addiction

در پژوهشی بین المللی که به تازگی منتشر شده است، پژوهشگران به بررسی وضعیت اعتیاد به غذا در جمعیت غیربالینی پرداختند.
🔬در این پژوهش 7639 نفر داوطلب بصورت آنلاین پرسشنامه های میزان #مصرف #غذا، پرسشنامه های #سوءمصرف #مواد، پرسشنامه های #مصاحبه #بالینی و #تشخیصی، #کیفیت #زندگی (#QOL)، و #SCL-90-R را پرکردند.
📚نتایج نشان داد 4.32% جمعیت اعتیاد به خوردن دارند و در #زنان بیش از #مردان است. اعتیاد به خوردن ارتباط بالایی با فاز فعال #افسردگی، طیف اختلالات #دوقطبی، و اختلال #کندن #پوست دارد. همچنین مشخص شد #آزارهای #روانی و #جنسی دوران #کودکی و #نوجوانی ارتباط مستقیمی با اعتیاد به خوردن دارند. هرچه #کیفیت #زندگی #روانی، #اجتماعی و #محیطی پایین تر باشد اعتیاد به خوردن بیشتر بروز می نماید.

⚠️⚠️در سطح جهان بطور معمول اعتیاد به خوردن در جوامعی با وضعیت اجتماعی-اقتصادی پایین و متوسط یشتر دیده می شود و #استرس های #اجتماعی و #احساس #ناامنی منجر به افزایش آن می شود.

Abstract
Objective: To determine the #prevalence of #food #addiction in a large #Brazilian #non-clinical sample. #Sociodemographic and #psychopathological correlates of food addiction as well as associations with #quality of #life (#QoL) domains were also investigated.
Methods: This #cross-sectional study obtained data from a Brazilian anonymous #web-based research platform (N = 7639; 71.3% females). Participants provided sociodemographic data and completed the modified #Yale #Food #Addiction #Scale 2.0, #PHQ-9, #hypomania checklist (HCL-32), #Fagerström Test for #Nicotine #Dependence, #AUDIT, modified #Skin #picking-Stanford questionnaire, #Minnesota #impulsive d#isorders #interview, #Symptom #Checklist-90-Revised inventory (#SCL-90R), #early #trauma #inventory self report-short form, and the #WHO #Quality of #Life instrument-Abbreviated version (#WHOQOL-Bref). Associations were adjusted to potential confounders through multivariable models.
Results: The prevalence of food addiction was 4.32% (95%CI: 3.89–4.80%), and was more common among #females. Food addiction was associated with a positive screen for a #major #depressive #episode (OR = 4.41; 95%CI: 3.46–5.62), #bipolar #spectrum #disorder (OR = 1.98; 95%CI: 1.43–2.75), and skin picking disorder (OR = 2.02; 95%CI: 1.31–3.09). Food addiction was also independently associated with exposure to early life #psychological and #sexual #abuse (P = 0.008) as well as with reduced #physical, #psychological, #social, and #environment #QoL (all P < 0.001).
Conclusions: Food addiction may be common in #low and #middle_income #countries, though possibly less prevalent than in the US. Food addiction was associated with co-occurring mood disorders and skin picking disorder as well as with early life psychological and sexual abuse. Finally, food addiction was independently associated with broad reductions in QoL. Public health efforts towards the early recognition and management of food addiction are warranted.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.journalofpsychiatricresearch.com/article/S0022-3956(17)31029-4/fulltext

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani

♻️#پیشگیری از #افسردگی #آتیپیک، #التهاب، و #عفونت با کمک #ماست

#Probiotic #treatment protects against the #pro-depressant-like effect of high-fat #diet in #Flinders Sensitive #Line #rats

پژوهشگران دانشگاه آئرهوس🇩🇰، و دانشگاه شمال غربی 🇿🇦 در مقاله ای که به تازگی منتشر شده است دریافتند #باکتری های #اسیدلاکتیک #ماست می توانند از #افسردگی آتیپیک و التهابات درونی بدن پیشگیری کنند.
🔬در این پژوهش که بر #مدل #موش صورت گرفت، موش هایی که دارای افسردگی آتیپیک هستند (که همراه با افزایش #خواب و مصرف مواد غذایی است)، پس از مصرف #باکتری های موجود در ماست بصورت محلول در آب، رفتارهایی عادی داشتند و دچار افسردگی نشدند.
📚موش هایی که مواد پروبیوتیک را دریافت نکردند، افزون بر علایم افسردگی آتیپیک، دچار افزایش #گلبول های #سفید #خون و #لنفوسیت های #T #مغزی شدند که در موش های مصرف کننده پروبیوتیک مشاهده نشد؛ افزایش گلبول سفید و لنفوسیتهای T بمعنای التهاب و عفونت در بدن و واکنش های #ایمنی است.

🔆پژوهش حاضر مشخص کننده بخش دیگری از توانمندی های ماست کم چربی بعنوان ماده ای محافظت کننده و درمان کننده است که در صورت جایگیری در رژیم غذایی می تواند سودمندی های #پیشگیرانه و #درمانی زیادی برای افراد داشته باشد.

Abstract
#Major #depressive #disorder (#MDD) is highly associated with #dysmetabolic conditions, such as obesity and #diabetes #mellitus type 2, and the #gut #microbiota may interact with both disease entities. We have previously shown that a #high-fat #diet (#HFD) exacerbated depressive-like behaviour uniquely in Flinders Sensitive Line (#FSL) rats that inherently present with an increased level of depressive-like #behaviour compared with Flinders Resistant Line (#FRL) rats.

We therefore investigated whether #multispecies #probiotics possessed #anti-depressant-like effect in FSL rats or protected against the pro-depressant-like effect of HFD. We also examined #blood and #cerebral #T #cell subsets as well as #plasma #cytokines. Lastly, we investigated the effect of HFD in outbred #Sprague-Dawley (#SD) rats to substantiate the association between depressive-like behaviour and any #immunological measures affected by HFD.

HFD exacerbated the depressive-like behaviour in FSL rats in the forced swim test, whereas SD rats remained unaffected. Probiotic treatment completely precluded the pro-depressant-like effect of HFD, but it did not affect FSL rats on control diet. Cerebral T #lymphocyte #CD4/8 ratios closely mirrored the behavioural changes, whereas the proportions of #Treg and #Th17 subsets were unaltered. No association between blood and brain CD4/8 ratios were evident; nor did plasma cytokine levels change as a consequence of HFD of probiotic treatment.

Our findings suggest that MDD may hold a dysmetabolic component that responds to probiotic treatment. This finding has wide implications owing to the high metabolic comorbidity in MDD. Furthermore, the close association between depressive-like behaviour and cerebral T cell populations demonstrate lymphocyte-brain interactions as a promising future research area in the field of #psychoneuroimmunology.

لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0889159117301277

✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).


📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani