В группу риска по наследственным заболеваниям с начала года попали 50 алтайских новорожденных
C 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», - это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.
Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к инвалидизации и ранней смерти.
Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов:
«В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.
Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.
Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение.
Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.
Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка».
#неонатальныйскрининг #новорожденные #ПеринатальныйЦентр #ДАР #Барнаул #Алтайскийкрай #МинздравАК
C 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», - это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.
Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к инвалидизации и ранней смерти.
Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов:
«В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.
Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.
Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение.
Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.
Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка».
#неонатальныйскрининг #новорожденные #ПеринатальныйЦентр #ДАР #Барнаул #Алтайскийкрай #МинздравАК
Неонатальный скрининг позволяет предотвратить генетические заболевания у ребенка
🧬У каждого из нас есть мутации генов, не много, 8-10 на человека. Сами по себе они не несут вреда, но иногда встречаются два человека с одинаковыми мутациями. Тогда их ребенок может стать обладателем редкой, неизлечимой или тяжело излечимой болезни.
Новорожденным детям, начиная с 1993 года проводят скрининг, он включает 5 генетических болезней.
🔹Гипотериоз – резко подавленные функции щитовидной железы. Без своевременной терапии последствия очень серьезны – задержка физического и умственного развития, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000, при раннем обнаружении, можно полностью скорректировать патологию гормональной терапией.
🔸Муковисцидоз – нарушение секреции желез дыхательной и пищеварительной системы. Если обнаружить болезнь на раннем этапе, при грамотной терапии, у детей будут благоприятные прогнозы для жизни и развития. Встречается у 1 из 3000 детей.
🔹Адреногенитальный синдром – нарушение выработки гормонов корой надпочечников. Патология смертельно опасна, влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Таким детям необходимо будет всю жизнь принимать препараты. Частота 1 из 15000.
🔸Галактоземия и фенилкетонурия, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Если своевременно не выявить, приведут к необратимым последствиям. В качестве лечения используют пожизненную диету, исключающую галактозу и фенилаланин.
31 декабря 2022 года вступил в силу приказ, благодаря которому этот список расширили до 36 групп заболеваний. А время на подготовку результатов сократили с 3 недель до 72 часов. Чтобы достичь таких результатов была проделана огромная работа, закуплено оборудование и тест-бланки, формировались центры для диагностики и оказания необходимой медицинской помощи.
🔻На базе Консультативно-диагностического центра медико-генетическая консультация работает с 2011 года. Главная задача – профилактика наследственных патологий. Раньше предугадать вероятность отклонений было невозможно. Сейчас пациенты, которые хотят стать родителями, уже могут знать какой шанс на рождение малыша с аномалиями. К генетикам обращаются и те, у кого уже родился ребенок с наследственной болезнью, для подтверждения или опровержения диагноза и планирования новой беременности. Медико-генетическая консультация призвана помочь на всех этапах развития человека: до, во время беременности, после рождения ребенка, а также взрослым людям, желающим знать, какие наследственные недуги могут подстерегать их в зрелом и старческом возрасте.
✅В текущем году сбыл проведен неонатальный скрининг 6760 новорожденных, выявлен 1 ребенок с первичным иммунодефицитом, диагноз подтвержден. Еще один малыш с гламоглобулинемией проходит лечение у аллерголога-иммунолога.
#здоровьедетей #неонатальныйскрининг #зож #заболеваниядетей #МинздравАК #Алтайскийкрай
🧬У каждого из нас есть мутации генов, не много, 8-10 на человека. Сами по себе они не несут вреда, но иногда встречаются два человека с одинаковыми мутациями. Тогда их ребенок может стать обладателем редкой, неизлечимой или тяжело излечимой болезни.
Новорожденным детям, начиная с 1993 года проводят скрининг, он включает 5 генетических болезней.
🔹Гипотериоз – резко подавленные функции щитовидной железы. Без своевременной терапии последствия очень серьезны – задержка физического и умственного развития, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000, при раннем обнаружении, можно полностью скорректировать патологию гормональной терапией.
🔸Муковисцидоз – нарушение секреции желез дыхательной и пищеварительной системы. Если обнаружить болезнь на раннем этапе, при грамотной терапии, у детей будут благоприятные прогнозы для жизни и развития. Встречается у 1 из 3000 детей.
🔹Адреногенитальный синдром – нарушение выработки гормонов корой надпочечников. Патология смертельно опасна, влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Таким детям необходимо будет всю жизнь принимать препараты. Частота 1 из 15000.
🔸Галактоземия и фенилкетонурия, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Если своевременно не выявить, приведут к необратимым последствиям. В качестве лечения используют пожизненную диету, исключающую галактозу и фенилаланин.
31 декабря 2022 года вступил в силу приказ, благодаря которому этот список расширили до 36 групп заболеваний. А время на подготовку результатов сократили с 3 недель до 72 часов. Чтобы достичь таких результатов была проделана огромная работа, закуплено оборудование и тест-бланки, формировались центры для диагностики и оказания необходимой медицинской помощи.
🔻На базе Консультативно-диагностического центра медико-генетическая консультация работает с 2011 года. Главная задача – профилактика наследственных патологий. Раньше предугадать вероятность отклонений было невозможно. Сейчас пациенты, которые хотят стать родителями, уже могут знать какой шанс на рождение малыша с аномалиями. К генетикам обращаются и те, у кого уже родился ребенок с наследственной болезнью, для подтверждения или опровержения диагноза и планирования новой беременности. Медико-генетическая консультация призвана помочь на всех этапах развития человека: до, во время беременности, после рождения ребенка, а также взрослым людям, желающим знать, какие наследственные недуги могут подстерегать их в зрелом и старческом возрасте.
✅В текущем году сбыл проведен неонатальный скрининг 6760 новорожденных, выявлен 1 ребенок с первичным иммунодефицитом, диагноз подтвержден. Еще один малыш с гламоглобулинемией проходит лечение у аллерголога-иммунолога.
#здоровьедетей #неонатальныйскрининг #зож #заболеваниядетей #МинздравАК #Алтайскийкрай
#неонатальныйскрининг
ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ МОЛОДЫМ РОДИТЕЛЯМ ПРО ОБЯЗАТЕЛЬНУЮ ПРОВЕРКУ НОВОРОЖДЁННЫХ НА РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
👶В течение недели после рождения всех детей проверяют на несколько скрытых заболеваний. Ребенок с патологией может родиться даже у внешне здоровых родителей, и в первые месяцы болезнь обычно протекает незаметно. Выявить её до появления симптомов помогает обязательный неонатальный скрининг.
❗Что о нём нужно знать родителям и почему важно его не пропустить?
🦶Многие мамы называют это исследование «пяточным тестом», потому что кровь у новорожденного обычно берут из пятки.
Цель анализа — выявить врождённые заболевания как можно раньше. Заболевания, которые ищут во время неонатального скрининга, очень коварны, хоть и редки. В чем их коварство? Когда становится видно, что ребёнок болеет, это значит, что в его организме уже произошли необратимые изменения, и назначенное лечение, вероятно, не приведет к ожидаемому положительному результату. Наибольший эффект оно окажет, если будет начато на досимптомной стадии. В этом случае прогноз для жизни и здоровья ребёнка будет, скорее всего, благоприятный.
В случае положительного результата семью обязательно вызовут на повторный анализ, чтобы исключить возможность лабораторной ошибки. Родители получат бесплатную консультацию врача-генетика, в ходе которой ребёнка осмотрят на наличие симптомов и назначат повторное тестирование для подтверждения диагноза.
#ЗОЖ #детскоездоровье #нацпроект
ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ МОЛОДЫМ РОДИТЕЛЯМ ПРО ОБЯЗАТЕЛЬНУЮ ПРОВЕРКУ НОВОРОЖДЁННЫХ НА РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
👶В течение недели после рождения всех детей проверяют на несколько скрытых заболеваний. Ребенок с патологией может родиться даже у внешне здоровых родителей, и в первые месяцы болезнь обычно протекает незаметно. Выявить её до появления симптомов помогает обязательный неонатальный скрининг.
❗Что о нём нужно знать родителям и почему важно его не пропустить?
🦶Многие мамы называют это исследование «пяточным тестом», потому что кровь у новорожденного обычно берут из пятки.
Цель анализа — выявить врождённые заболевания как можно раньше. Заболевания, которые ищут во время неонатального скрининга, очень коварны, хоть и редки. В чем их коварство? Когда становится видно, что ребёнок болеет, это значит, что в его организме уже произошли необратимые изменения, и назначенное лечение, вероятно, не приведет к ожидаемому положительному результату. Наибольший эффект оно окажет, если будет начато на досимптомной стадии. В этом случае прогноз для жизни и здоровья ребёнка будет, скорее всего, благоприятный.
В случае положительного результата семью обязательно вызовут на повторный анализ, чтобы исключить возможность лабораторной ошибки. Родители получат бесплатную консультацию врача-генетика, в ходе которой ребёнка осмотрят на наличие симптомов и назначат повторное тестирование для подтверждения диагноза.
#ЗОЖ #детскоездоровье #нацпроект