بیماریهای ارولوژیک
211 members
21 photos
21 files
با سلام
هدف از راه اندازي اين كانال در درجه اول راهنمايي بيماران دكتر صفري نژاد و در مرتبه بعدي راهنمايي ساير استفاده كنندگان از اين كانال مي باشد. اين كانال به هيچ وجه توصيه هاي درماني ندارد.
Download Telegram
to view and join the conversation
کلیۀ پلی کیستیک در بالغین
بیماریهائی که در آن کلیه ها دچار کیست می شوند زیاد هستند و نباید آنها را با همدیگر اشتباه کرد. این بیماریها را اصطلاحاً بیماری کیستیک کلیه (Cystic Kidney Diseases) می گویند که شایعترین آن کیست سادۀ کلیه (Simple Renal Cyst) است که بیماری خطرناکی نمی باشد. کیست سادۀ کلیه را نباید با بیماری کلیۀ پلی کیستیک بالغین (Adult Polycystic Kidney Disease) (APKD) اشتباه کرد. بیماری کلیۀ پلی کیستیک بالغین یک بیماری نسبتاً خطرناک است که در آن کلیه ها بطور پیشرونده کار خود را از دست داده و بیمار معمولاً در دهۀ پنجم زندگی نیاز به دیالیز پیدا می کند.
این یک بیماری ارثی است که در آن کیستهای متعدد و بیشمار هر دو کلیه را پر می کنند (شکل 1). این بیماری دارای دو نوع است و چون ارثی می باشد از روی نحوۀ توارث آنرا به دو نوع اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب تقسیم می کنند. این اصطلاحات اصطلاح ژنتیکی هستند و نحوۀ توارث را نشان می دهند. اگر توارث بصورت اتوزوم غالب باشد یعنی اینکه اگر یکی از والدین دارای ژن معیوب باشد بیماری می تواند به فرزندان منتقل شود ولی برای انتقال بیماری اتوزوم مغلوب باید هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند. نوع اتوزوم غالب مخصوص بالغین است و علائم بیماری ما بین 40-30 سالگی ظاهر می شوند ولی نوع اتوزوم مغلوب در دوران کودکی حتی در داخل رحم خود را آشکار می کند. موضوع مورد بحث این مقاله در حقیقت کلیۀ پلی کیستیک از نوع اتوزوم غالب یا بالغین (APKD) می باشد. یکی از علل مهم نارسائی کلیه همین بیماری کلیۀ پلی کیستیک بالغین است. در آمریکا چهارمین علت نارسائی کلیه همین بیماری است. این کیستها در 40 درصد موارد در سایر اعضاء مثل کبد و عروق مغز نیز دیده می شوند که گاهاً سبب خونریزی مغزی می گردند. میزان شیوع این بیماری یک در 400 تا یک در هزار می باشد.
شایعترین بیماری ارثی کلیه همین کلیۀ پلی کیستیک بالغین (Adult Polycystic Kidney Disease) است. اصطلاح اتوزوم غالب بدین معنی است که اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، به احتمال 50 درصد این بیماری به فرزندان منتقل خواهد شد. ولی در بعضی موارد گرفتاری به بیماری کلیۀ پلی کیستیک بالغین (10 درصد) هیچکدام از والدین مبتلا به این بیماری نیستند. کیستهای کلیه از لوله های ادراری (نفرون) رشد می کنند. تعداد این کیستها گاهی به هزاران عدد می رسد و با بزرگ شدن آنها اندازۀ کلیه ها نیز بزرگ می شود. در اکثر این بیماران ما بین 30-20 سالگی فشارخون ایجاد می شود.
علائم بیماری
• شایعترین علامت درد پهلوها است ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد.
• عفونت ادراری و عفونت کیستها
• وجود خون در آزمایش ادرار
• کیستهای کبد و لوزالمعده
• اختلالات دریچه های قلبی
• فشارخون بالا
• سنگ کلیه
• آنوریسم (گشاد شدن) عروق مغزی
• دیورتیکولوز رودۀ بزرگ (دیورتیکولهای متعدد در رودۀ بزرگ)
• آسیب به قدرت تغلیظ ادرار که سبب می شود حجم زیادی از ادرار تولید شود
• بزرگ شدن کلیه ها که از راه شکم قابل لمس هستند
• در 50-30 درصد بیماران ادرار خونی دیده می شود (خود بیمار خون را می بیند)
این بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص این بیماری با روشهای تصویر برداری است. شایعترین روش تصویر برداری سونوگرافی است (شکل 2) ولی سی تی اسکن (اشکال 3 و 4) و ام آر آی (شکل 5) روشهای دقیق تر برای تشخیص هستند. در این بیماری اینکه آسیب به کار کرد کلیه کی شروع می شود و شدت پیشرفت آن چگونه است، متغیر می باشد. در عده ای پیشرفت سریع و در عده ای کند می باشد. بر حسب سن بیمار یافته های روشهای تصویر برداری متفاوت خواهند بود. در بیماران جوان هم تعداد کیستها اندک هستند و هم اینکه اندازه کیستها کوچکتر است. اگر در فرد 30 ساله سابقۀ فامیلی بیماری کلیه پلی کیستیک وجود داشته باشد وجود حداقل دو کیست در هر کلیه تشخیص را تأئید می کند. اگر مشکوک بودیم، وجود سابقه فامیلی بیماری و وجود کیست در سایر اعضاء مثل کبد برای تشخیص کمک کننده هستند. در بسیاری از موارد، بیمار مبتلا تا سالها فاقد علامت خواهد بود. چون این کیستها به آهستگی در طی سالیان رشد می کنند. وقتی اندازۀ کیستها به حدود یک سانتی متر رسید، تشخیص با روشهای تصویر برداری امکان پذیر می شود. در مراحل ابتدائی، آزمایشات خون از نظر کارکرد کلیه ها طبیعی است. برای پیگیری روند پیشرفت بیماری استفاده از ام آر آی کمک کننده است. این بیماری را می توان با بررسیهای ژنتیکی نیز تشخیص داد. این بیماری دارای ژنی به اسم PKD می باشد که دارای دو نوع PKD1 و PKD2 است. وجود جهش در این ژنها دلیل وجود این بیماری است، حتی قبل از اینکه کیستها در سونوگرافی قابل رویت باشند. اگر پدر یا مادری مبتلا به این بیماری هستند و می خواهند بدانند که آیا فرزندان جوان آنها مبتلا به این بیماری است یا نه،‌ می توانند از تست ژنتیکی استفاده نمایند.
این بیماری چگونه درمان می شود؟
متأسفانه این بیماری درمان ندارد و بیماری معمولاً به طرف نارسائی کلیه پیشرفت می کند. ولی با اقدامات درمانی مناسب می توان روند تخریب کار کلیه ها را به تأخیر انداخت.
• درد: درد در ناحیۀ پهلوها می تواند ناشی از عفونت، خونریزی بداخل کیست، سنگ کلیه و ایجاد بافت فیبری در اطراف کیستها و کشش آن، باشد. ابتدا باید مشخص کرد که علت درد کدام است. معمولاً از مسکنها برای تسکین درد استفاده می شود. گاهاً کیستها بسرعت بزرگ می شوند، در این موارد می توان نسبت به جراحی کیست اقدام کرد ولی باید متذکر شد که این اقدام موقتی و بعداً کیست دیگر شروع به بزرگ شدن می کند. مسئلۀ مهم در این بیماران سردرد است. اگر سردرد متفاوت از سردردهای معمولی باشد، احتمال آنوریسم عروق مغزی وجود دارد که پاره شدن آنها حتی خطر مرگ به همراه دارد و باید بیمار از این نظر بررسی مناسب شود.
• عفونت دستگاه ادراری: بیماران مبتلا به کلیه پلی کیستیک (APKD) تمایل به عفونتهای ادراری مکرر دارند و باید بطور مناسب درمان شوند. این بیماران باید بلافاصله به پزشک مراجعه کنند چون ممکن است عفونت دستگاه ادراری به کیستها منتشر گردد. درمان عفونت کیستها مشکل است چون آنتی بیوتیک مشکل داخل کیست نفوذ می کند.
• افزایش فشار خون: طبیعی نگهداشتن فشارخون کمک به کنترل بیماری می کند. تغییر در سبک زندگی و در صورت لزوم استفاده از داروهای مناسب به کنترل فشارخون کمک می کنند. گاهی رژیم غذائی و ورزش برای کنترل فشارخون کافی هستند.
• نارسائی کلیه: معمولا این بیماران در دهه پنجم زندگی بعلت از دست دادن کار کرد کلیه نیاز به دیالیز پیدا می کنند. بهتر است در این مرحله بیمار تحت پیوند کلیه قرار گیرد.
امروزه یک داروی موثر وجود دارد که از پیشرفت این بیماری بطرف نارسائی کلیه به میزان 30 درصد می کاهد و استفاده از آن در طولانی کردن عمر کلیه های خود بیمار کمک کننده است.
بطور خلاصه:
• بیماری کلیۀ پلی کیستیک (APKD) متفاوت از کیست ساده کلیه است.
• بیماری کلیۀ پلی کیستیک (Adult Polycystic Kidney Disease) سیر پیشرونده دارد و معمولاً در دهۀ پنجم زندگی منجر به دیالیز می شود.
• این بیماری ارثی است و 50 درصد فرزندان به آن گرفتار می شوند.
• کیستها معمولاً ما بین 30-20 سالگی در سونوگرافی کلیه ها دیده می شوند. اگر والدینی مبتلا به این بیماری هستند و می خواهند بدانند که فرزند آنها نیز مبتلا شده است یا نه، می توان از تست ژنتیکی استفاده کرد.
• این بیماران باید تحت نظر باشند تا هر نوع عفونت ادراری و فشارخون تشخیص و درمان شوند.
• این بیماری درمان قطعی ندارد ولی داروئی وجود دارد که سیر بیماری را کند می کند.
اشکال اختلالات جنسی ناشی از الکل
اختلالات جنسی در مردان الکلی
متأسفانه مصرف الکل در جوامع مختلف روز به روز رو به فزونی می گذارد. مصرف الکل علاوه از عوارض خطیر مثل سیروز کبدی می تواند منجر به اختلالات جنسی نیز شود. حدود 70 درصد مردان الکلی از یک اختلال جنسی رنج می برند. الکل دارای اثرات سمی بر روی کبد، مغز و سیستم عصبی است. افرادیکه تحت تأثیر الکل اقدام به برقراری رابطۀ جنسی می کنند، رفتارهای پر خطر جنسی در آنها بشدت زیاد می شود.
مصرف مداوم و مزمن الکل سبب اختلالات جنسی می شود. الکل دارای اثرات سمی بر روی کبد، مغز و سیستم عصبی است. امروزه در جوامع مختلف مصرف الکل بویژه در میان جوانان رو به فزونی گذاشته است. مصرف الکل نه تنها سلامتی عمومی بلکه عملکرد جنسی را نیز به مخاطره می اندازد. حدود 70 درصد مردان الکلی از یک اختلال جنسی رنج می برند. علاوه از اختلال جنسی، یک اثر بسیار مهم مصرف الکل این است که، افرادیکه تحت تأثیر الکل اقدام به برقراری رابطۀ جنسی می کنند، رفتارهای پر خطر جنسی در آنها بشدت زیاد می شود. مردان الکلی خودشان دارای مشکلات اجتماعی و خانوادگی هستند و مزید شدن اختلالات جنسی بر مشکلات و استرس آنها می افزاید و سبب می شود که این مردان برای غلبه بر استرس خود بیشتر الکل مصرف کنند و بدین ترتیب وارد یک حلقه معیوب می شوند.
اختلالات جنسی در مردان الکلی دارای پنج علت عمده است:
• خاصیت مضعف بودن سیستم عصبی
• بیماری های ناشی از مصرف الکل مثل بیماری کبدی
• مسائل روحی و روانی
• تخریب سیستم عصبی
• تخریب کبد
علاوه از آنها، این بیماران دارای مشکلات عدیده مثل بیکاری، ترد شدن در اجتماع، مصرف مواد مخدر، کشیدن سیگار و غیره نیز می باشند.
اعتیاد به الکل طیف وسیعی از اختلالات جنسی به شرح زیر را سبب می شود:
• کاهش میل جنسی که در آن گاهاً مرد هیچ تمایلی به رابطۀ جنسی ندارد.
• وحشت از رابطۀ جنسی که در آن بیمار از هر گونه تماس با دستگاه تناسلی دچار وحشت می شود.
• اختلال در نعوظ که از خفیف تا فوق العاده شدید متفاوت است.
• اختلال در رسیدن به ارگاسم یا ارضاء جنسی
• انزال زودرس
الکل شایعترین ماده ای است که سوء مصرف آن سبب اختلال جنسی می شود. در مردیکه بیش از 12 گرم اتانول در روز مصرف می کند، ایجاد اختلال نعوظ امری عادی است. شایعترین اختلال جنسی در مردان وابسته به الکل، اختلال در نعوظ و بدنبال آن کاهش میل جنسی است. اکثراً هر دو اختلال نعوظ و کاهش میل جنسی با هم وجود دارند. تعداد و شدت اختلالات جنسی، رابطۀ مستقیم با میزان مصرف الکل دارد. الکل سبب تخریب سیستم عصبی می شود. در مرد دو نوع نعوظ وجود دارد: نعوظ رفلکسی که در آن هر گونه تماس جلدی با ناحیۀ دستگاه تناسلی سبب انتقال تحریکات عصبی از ناحیۀ تناسلی به مغز می شود و سپس امواج دیگری از مغز به ناحیۀ تناسلی آمده و سبب نعوظ می گردند. نوع دیگر نعوظ، نوع روانی است که در آن با فانتزی و تصورات امواجی از مغز به دستگاه تناسلی هدایت شده و سبب نعوظ می گردند. بنابراین برای یک نعوظ طبیعی داشتن سیستم عصبی سالم ضروری است. هر قدر مصرف الکل بیشتر باشد، ‌سیستم عصبی بیشتر تخریب پیدا می کند. علاوه از آن مصرف طولانی مدت مقادیر زیادی الکل سبب آسیب به تولید هورمونهای مردانه توسط بیضه ها نیز می شود. مصرف طولانی مدت الکل سبب کوچک شدن بیضه ها و کاهش تولید هورمون مردانه می گردد. الکل بعلت اختلال در متابلیسم ویتامین A سبب اشکال در تولید اسپرم نیز می شود. یعنی مردان الکلی علاوه از شانس زیاد برای مبتلا شدن به اختلال جنسی، ممکن است مبتلا به ناباروری نیز بشوند. اختلال نعوظ ناشی از الکل از بدترین نوع آن است. لازمۀ نعوظ طبیعی در مردان، ورود خون کافی به آلت تناسلی و بدام افتادن آن در آلت تناسلی است. اگر خون وارده به آلت تناسلی از طرف دیگر آلت تناسلی را ترک کند، نه تنها نعوظ اتفاق نمی افتد، بلکه اگر هم اتفاق بیفتد، زود از بین می رود، این را در اصطلاح اختلال نعوظ بعلت نشت وریدی می گویند که از شدیدترین نوع اختلال نعوظ در مردان است، چون به انواع درمانها مقاوم است. مصرف الکل سبب نشت وریدی در آلت تناسلی شده و نعوظ مرد را بشدت مختل می کند. بسیاری از موارد اختلالات جنسی در الکلی ها منشاء جسمی ندارند، بلکه دارای منشاء روحی و روانی هستند. اکثراً این مردان دارای مشکلات خانوادگی بوده و روابط عاطفی خوب با همسر خود ندارند و تعدادی نیز دارای پروندۀ طلاق در دادگاه می باشند. میزان شیوع اختلالات جنسی با سن شروع مصرف الکل و سالهای مصرف الکل نیز رابطه دارد.
یکی از خصوصیات اختلالات جنسی ناشی از مصرف الکل این است که اگر مصرف الکل آسیب دائمی در بدن ایجاد نکرده باشد، با قطع مصرف آن، عوارض از جمله اختلالات جنسی نیز قابل برگشت هستند، منتهی زمان لازم است. یکی از عوارض دیررس و کشندۀ سوء مصرف الکل، سیروز کبدی است که در آن کبد کار خود را از دست می دهد.
تشخیص علت اختلال جنسی
اولاً باید مشخص کنیم که علت اصلی مشکل جسمی است و یا روحی روانی. اینکار به ما کمک می کند که بطور مؤثر و مقرون به صرفه به مشکل بیمار پرداخته شود. برای داشتن میل جنسی و نعوظ طبیعی باید سه سیستم هورمونی، عصبی و عروقی بدن سالم و هماهنگ عمل کنند. متأسفانه الکل هر سه سیستم را مختل می سازد. الکل با تخریب سیستم عصبی سبب ایجاد مشکل در هدایت عصبی می شود، الکل سبب نشت وریدی می گردد و علاوه از آن الکل سبب کاهش تولید هورمونهای مردانه می شود. بنابراین هر سه سیستم در مردان الکلی مبتلا به اختلالات جنسی باید بررسی شوند. لازمۀ درمان موفقیت آمیز، تشخیص صحیح است.
درمان
درمان اختلالات جنسی در مردان الکلی متفاوت از موارد عادی است. تا تمامی زوایای مشکل مشخص نشده اند، درمان نباید شروع شود. در افراد معتاد به الکل، قطع کامل مصرف الکل معمولاً امکانپذیر نیست. تا این افراد میزان مصرف الکل خود را به میزان زیادی کاهش ندهند، شروع درمان بیفایده است. می توان همزمان با برنامۀ بازتوانی ترک الکل، درمان را نیز شروع کرد تا بیمار از نظر روانی احساس بهبودی نماید. این بیماران ممکن است برای افسردگی و اضطراب داروهای مختلفی را مصرف نمایند. مصرف این داروها عوارض مخصوص به خود دارند.
بنابراین درمان مشکلات جنسی در مردان الکلی نیازمند موارد زیر است:
• سایر مشکلات این افراد از جمله مشکلات اجتماعی و خانوادگی مد نظر قرار گیرند
• مصرف هر گونه داروی دیگر مشخص شود
• به وجود همزمان اعتیاد به مواد دیگر و کشیدن سیگار توجه شود
• وزن مسائل روحی روانی در مشکلات بیمار مشخص شود
• وجود بیماری در سایر اعضاء از جمله کبد مشخص شود
• هر گونه عارضۀ غیر قابل برگشت مثل کوچک شدن بیضه ها و تخریب سیستم عصبی مشخص گردند
• علت اصلی مشکل یا مشکلات جنسی بیمار مشخص شود.
• بررسی کامل از سیستم عصبی، هورمونی و عروقی بیمار انجام شود.
اشکال مقاله دستگاه تناسلی مبهم
دستگاه تناسلی مبهم
اختلال در تکامل جنسی یکی از مشکل ترین مواردی است که پزشک با آن مواجهه می شود. اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی (Ambiguous Genitalia) در موقع تولد شده طوریکه جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. با پیشرفتهای علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هر چه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمانهای لازم را شروع کرد. در تعیین جنس این بچه ها باید حداکثر دقت را نمود تا بعدها در زندگی مشکل پیدا نکنند.
طبقه بندی یا انواع دستگاه تناسلی مبهم
قبل از شروع به توضیح انواع دستگاه تناسلی مبهم (Ambiguous Genitalia) باید جهت اطلاع خوانندگان یادآوری کنم که انسان دارای 46 کروموزوم است که دو تای آنها کروموزومهای جنسی هستند که در زنان هر دو کروموزوم جنسی X می باشد یعنی فرمول کروموزومی زنان 46 XX است. در مردان یکی از کروموزوم جنسی X و دیگری Y می باشد یعنی فرمول کروموزومی مردان 46 XY است. هنگام تشکیل جنینی اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد بود (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود جنین پسر خواهد شد (XY).
بطور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به 5 دسته بزرگ تقسیم می کنند:
• دو جنسی کاذب زن
• دو جنسی کاذب مرد
• دو جنسی واقعی
• مردان XX
• جنس معکوس XY
علل دستگاه تناسلی مبهم
مبحث دستگاه تناسلی مبهم (Ambiguous Genitalia) یک مبحث بسیار مشکل در علم پزشکی حتی برای پزشکان است و معدود پزشکانی هستند که بعدها در زمینه تشخیص و درمان دستگاه تناسلی مبهم کار می کنند. برای درک و فهم علل دستگاه تناسلی مبهم، بایستی مختصری از تکامل جنین توضیح داده شود، باز مبحث جنین شناسی در علم پزشکی از مباحث مشکل محسوب می شود. در رابطه با جنس افراد دو اصطلاح وجود دارد: ژنوتیپ و فنو تیپ. ژنوتیپ نشاندهندۀ جنس ژنی انسان است و با توجه به نوع کروموزومها مشخص می شود مثلاً اگر آزمایش بکنیم و فردی XY باشد می گوئیم که ژنوتیپ وی مردانه است و اگر XX باشد می گوئیم که ژنوتیپ این فرد زنانه است. فنوتیپ همان ظاهر افراد است، اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد می گوئیم که فنوتیپ مردانه دارد و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، می گوئیم که فنوتیپ وی زنانه است. در حالت طبیعی فنوتیپ باید متناسب ژنوتیپ باشد. یعنی اگر فردی XY است باید فنوتیپ وی مردانه و اگر فردی XX است باید فنوتیپ وی زنانه باشد. در تعدادی از بیماریهای دستگاه تناسلی مبهم این امر اتفاق نمی افتد که مثالهای آنها بعداً آورده می شوند.
جنس جنین از نظر فنوتیپی تا دو ماهگی غیر قابل تشخیص است. اعضاء جنسی مردان و زنان در دوران جنینی از یک نوع بافت مشتق می شوند و اینکه این اعضاء جنسی به شکل مرد یا زن افتراق شوند، بستگی به کروموزومهای جنسی دارد. در روی کروموزوم Y یک ناحیه ای وجود دارد که سبب تکامل بیضه شده و بیضه با ترشح هورمون تستوسترون سبب افتراق دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسر می شود. اگر جنینی فاقد هورمون تستوسترون باشد، حتی اگر ژنوتیپ آن XY باشد (یعنی پسر) باز به شکل دختر بدنیا خواهد آمد. اگر یک جنینی از نظر ژنتیکی پسر باشد ولی فاقد هورمون مردانه باشد، دارای دستگاه تناسلی مبهم (Ambiguous Genitalia) خواهد بود. بر عکس اگر ژنوتیپ جنینی XX باشد (دختر) ولی بنا به عللی در داخل رحم در معرض هورمون مردانه قرار گیرد (مثلاً مادر در حین حاملگی دارو مصرف کند) مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. اختلال در تعداد کروموزومهای جنسی (کروموزومهای X و Y ) نیز می تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، مثلا 45 X یا 47 XXY.
علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی دختر است:
• پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه که در آن غدد فوق کلیه مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید کرده و سبب دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می شوند.
• قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمونهای مردانه در داخل رحم: بعضی از داروها سبب تولید هورمونهای مردانه در بدن می شوند و یا اینکه خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند. اگر این داروها در دوران حاملگی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می توان از پروژسترون نام برد که اکثراً توسط خانمها در اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می شود. اگر خانمی حامله باشد با تزریق پروژسترون پریود نخواهد شد ولی خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.
علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی پسر است:
• اختلال در تکامل بیضه
• سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون: جهت اطلاع خوانندگان محترم، هورمون تستوسترون بخودی خود فاقد اثر است. این هورمون باید در روی گیرنده های مخصوص هورمون تستوسترون در روی سلولها نشسته و سبب تأثیر خود شود. بنابراین اگر فردی فاقد گیرندۀ هورمون تستوسترون باشد و یا گیرندۀ هورمون تستوسترون به این هورمون پاسخ ندهد، علی رغم وجود مقادیر کافی هورمون تستوسترون در بدن جنین پسر، وی مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد. اگر جنین پسری مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون باشد، کاملاً شکل زنانه خواهد داشت. اینگونه افرادیکه از نظر ژنوتیپ مرد هستند ولی از نظر فنوتیپ کاملا زن هستند گاها سبب ایجاد مشکل می شوند. در سالهای اخیر چند نفر از اینها در المپیک در رشته زنان شرکت کرده اند که بعداً مشخص شده که از نظر ژنی اینها مرد هستند. زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون خودشان یک انجمن دارند و بسیاری از آنها در زندگی خیلی موفق هستند.
• فقدان آنزیم 5 آلفا ردوکتاز: دستگاه تناسلی خارجی بدن تحت تاثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن توسط آنزیم 5 آلفا ردوکتاز تبدیل به دی هیدروتستوسترون شود تا بتواند سبب تکامل دستگاه تناسلی خارجی مردانه شود. هورمون دی هیدروتستوسترون عامل ریزش مو در مردان و زنان است. چون زنان مقادیر خیلی کمی از این هورمون را دارند هیچوقت دچار طاسی نمی شوند. اخیراً چند سالی است که برای جلوگیری از ریزش مو داروئی تجویز می شود که با مهار کردن فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز میزان هورمون دی هیدروتستوسترون خون را کاهش داده و سبب کاهش ریزش مو می شوند. این دارو هم توسط مردان و هم توسط زنان استفاده می شود و استفاده از آن بسیار رایج است. اگر خانمی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند خطر تولد جنین پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.
عوامل خطر زا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم
عوامل خطر زا عواملی هستند که یک فرد را بیشتر از جمعیت عادی در معرض ابتلاء به یک بیماری خاص قرار می دهد. مهمترین عامل خطر زا برای ابتلاء به دستگاه تناسلی مبهم، وجود سابقه فامیلی است. اگر در خانواده ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:
• مرگ با علت نا معلوم در دوران شیرخوارگی
• ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت: هر خانمی مبتلا به افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از اقدام به حاملگی تحت بررسیهای لازم و درمان قرار گیرد.
• اختلالات دستگاه تناسلی
• اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
• پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه
اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا در فامیل آنها وجود داشته باشد، باید قبل از بچه دار شدن با پزشکان مشورت نماید.
عوارض دستگاه تناسلی مبهم:
دستگاه تناسلی مبهم می تواند عوارض زیاد و خطیری را به همراه داشته باشد، دو تا از مهمترین این عوارض عبارتند از:
• ناباروری: در تعدادی از موارد دستگاه تناسلی مبهم امکان باروری وجود دارد و در تعداد زیادی نیز فرد میتلا بچه دار نخواهد شد.
• سرطان: وجود دستگاه تناسلی مبهم خطر بعضی از سرطانها را بیشتر می کند.
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم از این نظر مهم است که پزشک می تواند در مورد درمان و نیز تعیین جنس نوزاد تصمیم بگیرد. برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم از تستهای زیر استفاده می شود:
• اندازه گیری میزان هورمونها در خون
• آزمایش تجزیۀ کروموزوم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد (اینکه XY است یا XX)
• سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات
• رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی
علائم بالینی
همانطور که از اسم این بیماری بر می آید، این نوزادان دارای دستگاه تناسلی مبهم هستند. نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم ممکن است یک یا چند تا از علائم زیر را داشته باشند:
• کلیتوریس بزرگ شده که بیشتر شبیه آلت تناسلی پسران می باشد.
• سوراخ مجرای ادرار در حالت طبیعی در زیر کلیتوریس است ولی در نوزادن مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می تواند در بالا، داخل و یا زیر کلیتوریس قرار گیرد.
• لبهای دستگاه تناسلی دختران ممکن است بهم دیگر متصل شده و شبیه کیسه بیضه در پسران شوند.
• بیضه های نزول نکرده
تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم
تعیین جنس اهمیت فوق العاده زیادی دارد و سرنوشت آینده نوزاد را رقم می زند. تععین جنس نامناسب کودک را در بزرگسالی مواجه با مشکلات عدیده خواهد کرد. خانواده های ایرانی دوست دارند بلافاصله جنس بچه خود را پسر تلقی کرده و اسم پسر بر روی نوزاد بگذارند. تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم بدون بررسی و مشورت با پزشکان خبره اشتباه محض است.
پزشک با توجه به عوامل زیر جنس نوزاد را مشخص خواهد کرد:
• ژنوتیپ نوزاد
• چگونگی آناتومی
• چگونگی باروری در آینده
• چگونگی عملکرد جنسی در آینده
معمولاً در عرض چند روز می توان جنس نوزاد را مشخص ساخت ولی گاهی این امر مشکل است.
درمان این نوزادان با تجویز دارو و اعمال جراحی که اکثراً پیچیده هستند، می باشد.
شکل مقاله آمنوره
علل آمنوره – عدم پریود شدن
یکی از خصوصیات بارز زنانه پریود شدن ماهیانه می باشد. تقریباً تمام خانمها در طول دوران زندگی عدم پریود شدن را تجربه می کنند ولی اگر عدم پریود شدن سه ماه متوالی باشد (عده ای آنرا شش ماه در نظر می گیرند) به آن در اصطلاح پزشکی آمنوره (Amenorrhea) گفته می شود.
معمولاً آمنوره نشان از یک بیماری پس زمینه ای مهم است. آمنوره علاوه از اینکه سبب اضطراب و استرس خانمها می شود، سبب ناباروری آنها نیز می گردد. آمنوره می تواند دهها علت داشته باشد و تشخیص درست علت آن جهت درمان موفقیت آمیز الزامی است. در این مقاله فقط فهرست وار دلایل آمنوره در خانمها آورده شده است. هر خانمی اگر 3 ماه پشت سرهم پریود نشود در اصطلاح می گویند که دچار آمنوره شده است. آمنوره (Amenorrhea) برای خانمها، بخصوص در سنین باروری خیلی استرس زا است.
آمنوره بر دو نوع است:
• اولیه (Primary Amenorrhea) که در آن یک دختری تا پایان سن 16 سالگی هنوز پریود نشده است.
• ثانویه (Secondary Amenorrhea) که در آن خانم یا دختری پس از یک دوره پریودهای طبیعی (مثلا 10 سال) دچار آمنوره می شود.
بسیاری از علل آمنوره (Amenorrhea) قابل درمان و بسیاری دیگر غیر قابل درمان هستند. در مورد آمنورۀ اولیه و ثانویه در مقالات جداگانه ای به تفصیل صحبت شده است. در این مقاله فقط فهرست وار علل آمنوره آورده می شوند تا خوانندگان محترم بدانند که این بیماری می تواند دلایل بسیار زیادی داشته باشد. منتهی برای رسیدن به تشخیص، این پزشک است که با توجه به علائم بالینی محتمل ترین علل را مشخص و جهت تأئید تشخیص اقدام می کند. به این ترتیب هم در اسرع وقت به تشخیص می رسیم و هم اینکه بیمار متحمل هزینه زیاد نمی شود.
علل آمنوره بصورت فهرست وار به قرار زیر هستند:
1. یکی از علل آمنوره بالا رفتن میزان پرولاکتین خون است. در موارد زیر پرولاکتین خون افزایش می یابد:
• آدنوم غده هیپوفیز
• حاملگی
• شیر دادن
• تحریک بیش از حد سینه ها (در بعضی موارد بعلت نامناسب بودن لباس زیر نوک سینه ها همیشه در معرض تحریک هستند)
• کم کاری تیروئید
• مصرف بعضی از داروها، مثل
o قرصهای ضد حاملگی
o داروهای روان پریشی
o داروهای ضد افسردگی
o داروهای ضد فشارخون
o مهار کننده های گیرنده های نوع 2 هیستامین مثل سایمتیدین
o مواد مخدر
• تولید بیش از حد پرولاکتین در بدن: در موارد زیر ممکن است تولید بیش از حد پرولاکتین در بدن اتفاق بیفتد:
o سرطان کلیه
o کیست درموئید تخمدان
o ترانوم
o سرطان برنش
o گونادوبلاستوم (یک نوع سرطان تخمدان است)
• تغییر در متابولیسم پرولاکتین، یعنی پرولاکتین ترشح شده از غدۀ هیپوفیز بطور طبیعی از بدن شسته نمی شود و در بدن تجمع می یابد، دو تا از مهمترین دلایل آن عبارتند از:
o نارسائی کلیه
o نارسائی کبد
2. علل در مواردیکه میزان گونادوتروپینهای خون طبیعی هستند. گونادوتروپینها دو هورمون به اسامی LH و FSH می باشند که از غدۀ هیپوفیز ترشح شده و سبب عملکرد طبیعی تخمدان از جمله ایجاد پریود طبیعی می شوند. در بعضی موارد علی رغم طبیعی بودن گونادوتروپینهای خون، بیمار دچار آمنوره می باشد. مهمترین علل به قرار زیر هستند:
• افزایش هورمونهای مردانه در بدن. اگر هورمونهای مردانه در بدن خانمی افزایش یابند، علاوه از ایجاد صفات مردانه مثل رویش موی صورت و بدن، کلفت شدن صدا، ریزش موی سر، ایجاد جوشهای جلدی و بزرگ شدن کلیتوریس، ممکن است سبب آمنوره نیز شوند. مهمترین عللی که در یک خانم سبب افزایش هورمونهای مردانه می شوند عبارتند از:
o سندرم تخمدان پلی کیستیک یا PCOS
o آکرومگالی که در آن بعلت ترشح بیش از حد هورمون رشد توسط غدۀ هیپوفیز یک عده عوارض مهم از جمله آمنوره ایجاد می شود.
o تومورهای مترشحه هورمونهای مردانه در تخمدان و غدۀ فوق کلیه
o ترشح بیش از حد هورمون کورتیزول توسط غدۀ فوق کلیه که به آن سندرم کوشینگ می گویند
o مصرف هورمونهای مردانه، امروزه داروهای لاغری و چربی سوز که بطور وسیع توسط خانمها مورد استفاده قرار می گیرند، حاوی مقادیر زیادی هورمون مردانه هستند.
3. انسداد در مسیر خروجی خون دوران پریود
• چسبندگی داخل رحمی
• تنگی گردن رحم
• فقدان سوراخ در پرده بکارت
• وجود یک دیواره عرضی در واژن
4. علل مادرزادی
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن. این خانمها در اصل از نظر ژنتیکی مرد هستند ولی چون هورمون تستوسترون فاقد گیرندۀ مربوطه در روی سلولهای بدن می باشد، بنابراین ظاهر مردانه ایجاد نشده و در ضمن دستگاه تناسلی نیز به شکل زنانه تکامل می یابد.
• عدم تشکیل رحم و واژن
• کمبود آنزیم 5 آلفا ردوکتاز
5. کم کاری تخمدان همراه با بالا بودن گونادوتروپینهای خون، اگر در خانم مبتلا به آمنوره میزان گونادوتروپینهای را اندازه گیری کردیم و دیدیم که بیش از حد طبیعی هستند، باید به عنوان علل آمنوره به موارد زیر فکر کنیم:
• نقص در تکامل تخمدانها: در موارد زیر ممکن است در تکامل جنینی تخمدانها نقص وجود داشته باشد:
o سندرم ترنر که یک اختلا کروموزومی است و در آن خانم یک کروموزم X کم دارد.
o نقص خالص در تکامل تخمدانها
o نقص تکاملی مخلوط تخمدانها
o سندرم ساویر (Sawyer syndrome)
• نارسائی زودرس تخمدانها: تخمدانها با شروع یائسگی کم کم کار خود را از دست می دهند، یک عده مواردی هستند که سبب می شوند در یک خانم در سن باروری تخمدانها دچار کم کاری زودرس شوند، مهمترین آنها عبارتند از:
o مواردیکه توسط پزشک ایجاد می شوند، مثل برداشتن قسمت زیادی از تخمدان هنگام برداشتن کیست تخمدان
o بیماری خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی بدن تخمدانها را مورد تهاجم قرار می دهد.
o شیمی درمانی
o پرتودرمانی
o افزایش گالاکتوز خون، آن یک بیماری است که فرد نمی تواند گالاکتوز (یک نوع قند مثل گلوکوز) موجود در خون را مصرف نماید.
o ارثی، مثل شکننده بودن کروموزوم X
o کمبود آنزیم 17 هیدروکسیلاز
o ابتلا به اریون که می تواند سبب از بین رفتن تخمدان مبتلا به عفونت اریونی شود
o نا معلوم، در یک تعداد از موارد علی رغم بررسیهای وسیع علتی برای آمنوره (Amenorrhea) همراه با افزایش گونادوتروپینهای خون پیدا نمی شود.
6. کم کاری تخمدان همراه با کاهش گونادوتروپینهای خون، اگر در خانم مبتلا به آمنوره میزان گونادوتروپینهای را اندازه گیری کردیم و دیدیم که کمتر از حد طبیعی هستند، باید به عنوان علل آمنوره به موارد زیر فکر کنیم:
• بیماری هیپوتالاموس: در مقالات قبلی توضیح داده شده است که در بدن خانمها یک محوری وجود دارد که از بالا به پائین شامل موارد زیر است: غده هیپوتالاموس، غده هیپوفیز و تخمدان. این سه عضو باید با هم هماهنگ کار کرده و به موقع هورمونهای مورد نیاز را ترشح کنند. آن نه تنها برای داشتن یک سیکل ماهیانه طبیعی، بلکه برای داشتن قدرت باروری و نیز شروع بلوغ لازم است. غدۀ هیپوتالاموس هورمونی به اسم GnRH ترشح می کند و این هورمون از طریق جریان خون به غدۀ هیپوفیز رسیده و سبب ترشح دو هورمون LH و FSH توسط آن می شود، سپس این هورمونها به تخمدان منتقل شده و هر کدام یک وظیفه خاصی را انجام می دهند. اگر غدۀ هیپوتالاموس بعلت بیماری نتواند هورمون GnRH را ترشح کند، خانم مبتلا به کم کاری تخمدانها خواهد شد. مهمترین عللی که سبب کم کاری غده هیپوتالاموس می شوند عبارتند از:
o بعضی از بیماریهای مزمن مثل:
 دیابت
 بیماری تیروئید
 بیماریهای التهابی روده
 نارسائی مزمن کلیه
 بیماری مزمن کبدی
 افسردگی
 کم کاری سیستم ایمنی بدن
 رژیم لاغری بسیار شدید
 پر خوری بسیار شدید
o ورزش حرفه ای
o سوء تغذیه
o پرتو درمانی مغز
o تومورهای سیستم عصبی مرکزی
o تخریب هیپوتالاموس یا هیپوفیز به هر دلیلی مثل پرتودرمانی، انفارکتوس غده ها و غیره
o سندرم شیهان: این یک سندرمی است که در آن بعلت خونریزی شدید در حین زایمان، خون به هیپوتالاموس و هیپوفیز نرسیده و اعضاء مذبور دچار انفارکتوس می شوند.
• بلوغ دیررس سرشتی
• سندرم کالمن که در آن بعلت فقدان ترشح هورمون GnRH از غده هیپوتالاموس فرد دچار عدم بلوغ می شود. از خصوصیات این بیماران این است که بو را حس نمی کنند.
بطور خلاصه در یک خانم مبتلا به آمنوره (Amenorrhea) اندازه گیری میزان گونادوتروپینهای خون (LH, FSH) در تشخیص خیلی کمک کننده است. در یک خانم مبتلا به آمنوره می تواند سه حالت زیر اتفاق افتد:
• آمنوره با میزان طبیعی گونادوتروپینهای خون طبیعی
• آمنوره با میزان طبیعی گونادوتروپینهای خون افزایش یافته
• آمنوره با میزان طبیعی گونادوتروپینهای خون کاهش یافته
با تقسیم بندی آمنوره به هر یک از موارد فوق بسرعت می توان به تشخیص رسید.