Пока мы ждём решения и срочного обеспечения лекарствами других детей в Новосибирской области: Щедриной Кати, Некряча Егора, Тимура Камран Оглы, Южиловой Киры, мы всей редакцией коротаем время за просмотром очень занимательного видео, от 24.06.

Конференция «Редкие-равные без границ».
На трибуне главный генетик Новосибирской области Максимова Ю.В. открыто сравнивает фонд «Круг добра», цитируем: «с рукой миллионера, подающего милостыню нищим из окна лимузина».

Слушатели одобрительно хлопают, среди них - начальник отдела организации лекарственного обеспечения при Минздраве Новосибирской области, а также ПРЕДСТАВИТЕЛЬ фонда «круг добра», Бузовская Е.Ю.

Цирк какой-то, ну правда.

В Новосибирской области нескольким детям со СМА срочно нужна помощь, которую им не оказывают.

Егору Некрячу, Кате Щедриной, Тимуру Андрюшину и Кире Юнжиловой необходимы лекарства и терапия, которые они на данный момент не получают из-за бумажного безумия, почему-то необходимого, даже когда речь идет о жизнях детей.

Фонд 'Круг добра' готов помочь, но даже он без бумажек и волокиты ничего не может сделать.

Очень прошу важных людей в Новосибирской области помочь этим деткам.

Доброе утро!

Компания «Новартис» снизила стоимость препарата «Золгенсма»

Новая цена составит 121.000.000 млн руб, вместо 150.000.000 руб.

Напомним, препарат до сих пор является не зарегистрированным в РФ лекарственным препаратом и ввозится только по жизненным показаниям.

‼️ Новосибирск, Синельная Таисия, 01.08.2021 ‼️

Новосибирск в очередной раз поражает масштабами своего равнодушия и цинизма.
Мы уже не раз писали вам о том, в какой ужасной и безвыходной ситуации находятся СМАйлики этого региона.

Родители Таисии до сих пор не могут получить результат анализа, подтверждающий диагноз СМА у их дочери.

20 октября был произведен забор крови на генетический анализ, материал направлен в ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова и 27 октября был доставлен в клинику. 28.10 Романом Синельным (отцом Таси) в клинику направлено электронное письмо с просьбой ускорить процесс исследования материала и направления результатов анализа, поскольку без подтверждения диагноза ребенок не может получать никакую поддерживающую терапию в период ожидания препарата "Золгенсма" от ГФ "Круг добра".
На данное обращение пришёл ответ из клиники, чтобы родители ждали результат в начале декабря.

Удалось выяснить, что результат был готов ещё 1 ноября и направлен на электронную почту родителям с дублированием лечащему врачу, а на начало декабря была запланирована подготовка результатов копий гена. Почему-то почта Романа (отца Таисии) была неверно внесена в базу и сведения были направлены неизвестному адресату, но и врач обратила внимание на наличие письма только при обращении родителей. В настоящее время документ пока что не заверен подписью и печатью.

Вместе с тем представитель ГФ "Круг добра" Куцев С.И. утверждает, что результат анализа по Таисии был готов ранее и ответ получен ими 27 октября. По этой ситуации уже возникает множество вопросов.

А сейчас начинается театр абсурда, свойственный этому региону. Небезызвестная генетик Максимова Ю.В. сначала уверяла родителей, что они должны получить лечение препаратом "Спинраза". Только после этого будет подана заявка на генную терапию "Золгенсма". Но вместо подачи заявки в "Круг добра", который готов предоставить эту поддерживающую терапию, идёт отсылка на регион. Почему и зачем, если ребёнок может получить препарат "Спинраза" через фонд?!

Не у одних нас складывается впечатление, что руководящие звенья этого субъекта намеренно затягивают процесс оказания помощи тяжелобольным детям, у которых на счету каждая минута.

Какова цель такого поведения чиновников и представителей здравоохранения?
Вопрос риторический.

Становится невыносимо жутко и больно, когда жизнь ребенка для этих людей не имеет ровным счётом никакого значения.

‼️ Новосибирск, Андрюшин Тимур Камран Оглы ‼️

Ранее мы писали вам о Тимуре, который не мог получить поддерживающую терапию из-за отказа родителей в госпитализации по причине тяжёлого состояния мальчика и сложной эпидемиологической обстановкой.

На сегодняшний день ситуация с Тимуром так и не разрешена, ребенок продолжает оставаться без лечения!

Заключение рентгена (сколиоз 4 степени) до сих пор не могут передать в НИКИ педиатрии им. академика Е.Ю.Вельтищева. Это необходимо для замены препарата "Спинраза" на "Рисдиплам".

После огласки этой ситуации родителям Тимура позвонили из ГФ "Круг добра" и согласились с тем, что для замены препарата госпитализация не требуется.

Но история на этом не закончилась. Маме Тимура позвонили из поликлиники и предложили приехать в областную больницу, чтобы провести телемост с НИКИ педиатрии им. академика Е.Ю.Вельтищева. Для чего требуется присутствие ребёнка, который находится в тяжелом состоянии?! Чтобы ещё больше ухудшить его состояние изнурительными поездками и подвергнуть риску заражения?

Для оформления отказа от госпитализации посетить семью должен сотрудник поликлиники. Бумажные проволочки продолжаются, а оказание помощи так и не начиналось.

А не предпринимаются ли такие попытки умышленно для того, чтобы по итогу переложить вину и ответственность на родителей? И в результате государственному фонду "Круг добра" ситуация будет представлена совершенно иным образом: родители сами затягивают процесс замены препарата, когда им готовы были оказать помощь.

Ни одного "человека" в этой цепочке совершенно не интересует сам ребенок и его состояние. Когда же в этом регионе закончится страшное бездействие по отношению к больным детям!?

В Лесосибирске неизвестный перевёл 75 миллионов маленькому мальчику на лечение спинально-мышечной атрофии.

Илье ещё нет и двух лет, но ему уже поставили страшный диагноз. Деньги на один из самых дорогих препаратов в мире (один укол стоит аж 120 млн) "Золгенсма" семья собирала семь месяцев.

Оставалось ещё 75 миллионов, тут-то на помощь пришел анонимус, перевёл кровные и пожелал остаться инкогнито. Об этом рассказывает Елена (мама Ильи) в инстаграме, где открывали сбор средств. По её словам, всё самое тяжёлое уже позади. После укола сын должен поправиться и пройти реабилитацию.

‼️ Новосибирск, Мартыненко Степан ‼️

Произошла очередная трагедия - ушёл из жизни Мартыненко Степан. Мальчику было 6 лет... Насколько нам известно, у Степы также были проблемы со своевременным получением терапии и долгое время ребенок находился без лечения вообще.

Генетик Максимова Ю.В. говорила о том, что диагноз СМА находится под особым контролем по причине появления терапии. О каком контроле и наблюдении идёт речь, если наш телеграм-канал практически уже на постоянной основе публикует информацию о детях этого региона, родители которых не могут добиться получения терапии!!! В данных случаях мы видим только лишь контроль над тем, чтобы дети никаким образом не могли получить лечение! Озвучивая такие важные и громкие заявления, Максимовой Ю.А. по большому счету было все равно на ребенка, как и на других малышей Новосибирска...

К слову, мама Степы просила не производить вскрытие, но не смогла добиться этого. Какое исследование воздействия лекарственных препаратов хотят провести таким образом?! При жизни Степа не вызывал у них никакого интереса, и родители самостоятельно справлялись с этой болью и отчаянием.

Даже смерти детей не останавливают круговорот этой системы. Ситуация страшная и какая-то безысходная...

Выражаем искренние и глубокие соболезнования семье Степы.

‼️Сухоруков Иван, г. Бердск Новосибирской области ‼️

С 25.08 по 02.09 Ваня находился на обследовании в областной больнице в неврологическом отделении. Предварительный диагноз - СМА, но за неимением результатов генетического анализа он был выписан со следующими диагнозами: синдром вялого ребёнка и тетрапарез.

14.09 в клинической больнице произведен забор крови. Результат анализа был готов ещё 25.09. Маслова Е.В. (подчиненная генетика Максимовой Ю.В.) уходила в отпуск и обещала передать все сведения, и чтобы мама Вани звонила после 14 октября. По классике жанра никому и ничего передано не было. Соответственно, Анастасии (маме Вани) пришлось ждать её выхода из отпуска. 18.10 в ходе телефонного разговора Маслова Е.В. сообщила, что ей ничего не приходило и что она обратится за результатом по месту исследования. Буквально через день на почту пришёл результат анализа с подтверждением диагноза СМА 2 типа.

Далее позвонила педиатр из поликлиники и сообщила о необходимости срочного сбора и подготовки всех документов, так как Минздрав выделил деньги на поддерживающую терапию, что необходимую процедуру готовы провести только в Томске. Но для этого нужно сдать анализ на количество копий SMN2. Маслова Е.В. убедила сдать этот анализ на бесплатной основе. После она позвонила и сказала, что лаборатория работает до 4 и материал будет простаивать без исследования 2 дня, что лучше этот анализ сдать непосредственно в Томске или по приезду из города, в очередной раз отнимая у больного ребенка время, которого нет.

Что семья имеет по итогу? Нет никаких документов, кроме выписки из больницы и результата анализа, нет заключения, подтверждающего этот диагноз. Ребенок в настоящее время не получает никакого лечения! К тому же Настя - мама-одиночка, но она даже не может подать документы на признание инвалидности.

В Томске должен быть проведен консилиум, после которого будут получены все необходимые документы. Но предварительный диагноз был поставлен ещё в начале сентября!!! Состояние Вани стремительно ухудшается, но никто не спешит оказывать ему помощь!

Все эти действия направлены на уничтожение наших детей. Какая очередная история из этого региона нас ждёт завтра?..

«ПЕРЕДОЗ ЛЕКАРСТВА-РАСТРАТА БЮДЖЕТА»

Как всем известно, правила приёма лекарственных препаратов - это залог успешного лечения, но только не для Новосибирска, где нет ни правил, ни, собственно, лечения.

К нам поступил протокол заседания об утверждении патогенетической терапии для пациента с диагнозом СМА. ‼️Главный генетик ‼️ области Максимова Ю.В. назначает и расписывает дозировку приёма препарата "Рисдиплам".

А теперь внимание‼️

Согласно инструкции (фото прилагаем) максимально допустимая доза для человека весом больше 20 кг - 5 мг, 6,6 мл. Только такая дозировка является допустимой для пациентов со СМА во всем мире, и она не меняется независимо от дальнейшего варьирования веса, если он превышает 20 кг.

Максимова Ю.В. легко увеличивает пациенту допустимую дозировку В 2 РАЗА!
Она назначает пациенту 11, 25 мг в сутки! Терапия препаратом выше 5 мг в сутки даже не изучалась! Знакома ли главный генетик НО с инструкцией к "Рисдипламу"?
Кроме того, в назначении при расчётах допущена ошибка в объёме флакона. Объем флакона составляет 79 мл, а не 80.

Представьте, что может произойти, если пациент с тяжелым генетическим заболеванием, полагаясь на официальный медицинский документ в виде протокола, примет лекарство в указанной дозировке?
Последствия неизвестны.
И мы очень сомневаемся, что в случае чего кто-нибудь понесёт за это ответственность...

Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания могут быть введены в России с 2022 года.

Но почему?
По нашим данным все уже готово!

Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

С 2023 года!!!!!!! Почему???? Почему??? 🤦🏼‍♀️

Доброе утро!

Новосибирск.
Егор Некряч получил рисдиплам!