دکتر سید سلمان فاطمی . نورولوژیست
636 subscribers
2.03K photos
141 videos
46 files
2.62K links
متخصص بیماریهای مغز و اعصاب
Download Telegram
ضعف در بستن تکمه های لباس و پوشیدن کفش و دمپایی ضعف در قسمت انتهایی اندام های فوقانی و تحتانی

بیماری شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟ 

این بیماری یکی از بیماری های ژنتیکی و مادرزادی به حساب می آید که روی اعصاب جنین تاثیر می گذارد. بیماری زیر مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث آسیب به اعصاب می شود. اعصابی که اطلاعات و سیگنال ها را از مغز و نخاع به سایر نقاط بدن منتقل می کنند. اطلاعاتی مانند لمس کردن که باعث بازگشت سیگنال به نخاع و مغز می شوند

این بیماری شروعی تدریجی دارد و معمولا پیشرونده است. معمولا سیر پیشرفت کندی دارد.
اکثر بیماران مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی داشته و در طول زندگی خود می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود، سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. کاهش آمپلیتیود CMAP and SNAP نشان دهنده ی نوروپاتی آکسونال حسی و حرکتی است این بیماری شایع ترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۱۰ الی ۳۰ نفر را درگیر می کند.
علائم بیماری
ضعف و آتروفی عضلات ساق و پا
اختلال حس در ساق و پا
معمولا در این بیماری درد وجود ندارد ولی گاهی درد نیز گزارش می شود.
تشدید قوس پا
افتادگی پا یا فوت دراپ
انگشتان چکشی
اختلال در تعادل و راه رفتن
ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.
نحوه شیوع و انتقال آن از طریق وراثت
بیماری شارکو ماری توث بر اساس نوع، ممکن است به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب و یا بصورت وابسته به جنس به ارث برسد. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی در فرد می باشد. تشخیص این مشکل در ماه های اول بارداری می تواند ولدین را از داشتن فرزندی با این بیماری آگاه کند.

تشخیص اولیه با #نوار_عصب_و_عضله است

نوع I، فرم دمیلیزان و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می‌باشد.
نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛
ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
ژن داینامین، یک موتورپروتئین را- که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است- کد می‌کند.


در اکثر خانواده‌های HMSN I، مطالعات پیوندی، ژن (CMT 1a) را در ناحیه پری‌سانترومری کروموزوم 17 شناسایی کرده است

#تشنج #اختلال_رفتاری #نوار_مغز #ضعف_پا #لاغر_شدن_پا #ضعف_دست  #لاغر_شدن_دست #زخم_بستر #نوار_عصب_و_عضله #EMG
#EEG #دکتر_سلمان_فاطمی  #نورولوژیست_اصفهان

نوار عصب و عضله و نوار مغز هر روز در مطب دکتر سلمان فاطمی از ساعت ۴و نیم عصر
۰۳۱۳۲۲۲۳۳۲۸
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1822787/
نوار عصب و عضله، در تعیین پیش آگهی آسیب به عصب

یافته های نوار عضله ی صورت در حین استراحت که به تعیین پیشآگهی آسیب عصب صورتی کمک میکند

در عضله ی طبیعی و سالم صورت، هیچ فعالیت الکتریکی خود به خودی پاتولوژیک در حالت استراحت وجود ندارد.

وقتی فیبرهای عصبی زیر گیجگاهی صورت آسیب می بینند، حدود 10 تا 14 روز طول می کشد تا دژنراسیون به عضله صورت برسد. اگر اولین nEMG با سوزن، زودتر انجام شود، اندازه گیری مجدد باید حداقل 14 روز بعد انجام شود.

اگر ضایعه ی عصبی، دیستال تر باشد، دژنراسیون زودتر به عضلات آسیب دیده می رسد. عضله ی بدون عصب صورت می‌تواند فعالیت خود به خودی را به شکل بارهای الکتریکی ناپایدار در مرحله آسیب عصبی مداوم نشان دهد. این فعالیت خودبخودی پاتولوژیک به صورت پتانسیل های فیبریلاسیون، تخلیه های تکراری پیچیده و امواج مثبت تیز PSW رخ می دهد.

بیشتر امواج، پتانسیل فیبریلاسیون هستند.

این پتانسیل‌ها به‌عنوان واحدهای با دامنه ی کم و کوتاه مدت که توسط یک فیبر عضلانی تولید می‌شوند، مشخص می‌شوند. به طور کلی، فعالیت خود به خودی نشان دهنده پیش آگهی ضعیف برای بهبود عصب است.

اگر بازسازی عصب رخ دهد، عضله تکانه های الکتریکی جدیدی دریافت می کند و فعالیت خود به خودی پاتولوژیک حدود 2 تا 4 هفته پس از آسیب عصبی، کاهش می یابد و ناپدید می شود.

در موارد تومور بدخیم هنگامی که آسیب عصب صورت ادامه می یابد، مانند وقتی که تومور بدخیم به عصب نفوذ کند، فعالیت خود به خود پاتولوژیک را می توان تا زمانی که عصب به طور کامل از بین میرود، مشاهده کرد.

یافته های nEMG نوار عضله ی سوزنی
محقق باید یافته های الکتروفیزیولوژیک را بر اساس نورپراکسی، آکسونوتمزیس یا نوروتمزیس طبقه بندی کند.

اگر بیمار با ضایعه ی حاد بیش از 10-14 روز فعالیت عضله ی نرمال، بدون فعالیت خودبخودی پاتولوژیک، و الگوی رکروتمان کم یا پتانسیل عمل منفرد را در طول انقباض ارادی نشان دهد، این با نوراپراکسی سازگار است.(نوراپراکسی، مرحله ی خفیف آسیب عصب است)

اگر فعالیت خودبخودی پاتولوژیک رخ دهد، باید به آکسونوتمزیس مشکوک بود. تمایز بین axonotmesis و neurotmesis فقط بر اساس nEMG امکان پذیر نیست.(آکسونوتمزیس آسیبی است که به عصب محیطی یکی از انتهای بدن وارد می شود. آکسون ها و غلاف میلین آنها در این نوع آسیب آسیب می بینند، اما اندونوریوم ، پری نوریوم و اپی نوریوم دست نخورده باقی می مانند. نوروتمزیس مرحله ی شدیدتر آسیب است.)


اگر معاینه، پتانسیل های بازسازی چند فازی را تشخیص دهد، این نشان دهنده ساخت مجدد عصب است.

اگر محل ضایعه در استخوان تمپورال یا در تنه ی اصلی عصب محیطی صورت قرار داشته باشد، مشاهده ی اولین پتانسیل های بازسازی می تواند 3 تا 6 ماه طول بکشد.

این، بدان معناست که علائم الکتروفیزیولوژیک بازسازی، بر علائم بالینی بهبودی مقدم است.

حرکت عضلانی در این شرایط تا 5 تا 9 ماه پس از آسیب یا ترمیم عصب رخ نخواهد داد.

با بهبودی، یک افزایش مداوم در الگوی استخدام یا رکروتمان در طول حرکت ارادی وجود دارد. با آکسونوتمزیس یا نوروتمزیس، فعالیت سینکینتیک در طول بازسازی افزایش می یابد و حدود 15 ماه پس از آسیب یا ترمیم عصب، به حداکثر خود می رسد. نوع خاصی از سینکینز در عضله فرونتالیس دیده می شود. به دلیل عصب دهی مجدد عضلات آنتاگونیست، عضله فرونتالیس ممکن است در حین اخم کردن فعال، حرکتی را نشان ندهد. اگرچه nEMG فعالیت عضلانی را نشان می دهد.

این پدیده سینکینتیک، سندرم اتوپارالیتیک autoparalytic syndrome نامیده می شود. یک فرضیه برای این پدیده، فعال شدن پاتولوژیک همزمان عضله فرونتالیس و آنتاگونیست آن، عضله چشمی orbicularis oculi است. در موارد نوروتمزیس همراه با بازسازی، هیچ نشانه ای از عصب دهی مجدد عضلانی قابل تشخیص نیست.

توصیه: nEMG ابزاری مفید برای نظارت بر بازسازی خود به خودی عصب صورت یا بازسازی پس از ترمیم عصب صورت است. nEMG می تواند بهبودی آینده را پیش بینی کند، زیرا عصب مجدد را می توان حدود 2 تا 3 ماه، قبل از حرکات بالینی تشخیص داد.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7286870/

بیماری های #روان_تنی #سایکو_سوماتیک #فشار_زندگی #درد_قلبی #بی_حسی_بدن #ضعف_پا #تاثیر_روان_بر_تن

#تشنج #اختلال_رفتاری #نوار_مغز #ضعف_پا #لاغر_شدن_پا #ضعف_دست  #لاغر_شدن_دست #زخم_بستر #نوار_عصب_و_عضله #EMG
#EEG #دکتر_سلمان_فاطمی  #نورولوژیست_اصفهان

نوار عصب و عضله و نوار مغز هر روز در مطب دکتر سلمان فاطمی از ساعت ۴و نیم عصر
۰۳۱۳۲۲۲۳۳۲۸