🔰 سندرم پاتو

🔴علت:
تریزومی کروموزوم ۱۳

🔴علائم:
✔️هولو پروزنسفالی
✔️پلی داکتیکی
✔️میکروفتالمیا
✔️آنوفتالمی
✔️شکاف در لب با یا بدون شکاف در سقف دهان
✔️هیپوتونی
✔️گوش‌ها در پایین سر
✔️میکروسفالی

🔴تشخیص:
سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری
آمنیوسنتز و CVS
کاریوتایپ

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) وجود ندارد و درمان بر علائم کودک تمرکز دارد.
🔹زنده ماندن بیمار به شدت اختلالات قلبی، کلیوی و مغزی بستگی دارد.

🔴سایر نکات:
🚩این تریزومی در اثر اشتباه در مرحله جدا شدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
🔺نادر بوده و یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد.
⛔️امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم x شکننده

🔴علت:
تغییر یکی از ژن‌های واقع بر روی کروموزوم X


🔴علائم:
✔️پیشانی یا گوش های بزرگ
✔️داشتن فک برجسته
✔️صورت کشیده
✔️مفاصل شل یا انعطاف پذیر
✔️پاهای صاف
✔️ماکروارشیدیسم
✔️لکنت زبان
✔️اتیسم
✔️بیش فعالی
✔️تشنج
✔️افسردگی
✔️مشکل خوابیدن

🔴تشخیص:
تست ژنتیک

🔴درمان:
🔹سندرم X شکننده یک سندرم مادام العمر است و قابل درمان نیست.


🔴سایر نکات:
🚩نشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته از اسم های دیگر این سندرم هستند.
🔺فراوانی ⬅️ یک مورد در هر ۴۰۰۰ مرد و یک مورد در هر ۸۰۰۰ زن
❌شایع ترین نوع عقب‌ماندگی ذهنی ارثی
📛دومین بیماری ژنتیکی عقب‌ماندگی بعد تریزومی ۲۱
🚫بر روی کروموزوم X ژن FMR1 قرار دارد که پروتئین مورد نیاز رشد مغز را کد می‌کند. جهش در این ژن منجر به سندرم X شکننده می‌گردد.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰آکندروپلازی

🔴علت:
جهش ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)

🔴علائم:
✔️قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
✔️محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
✔️سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
✔️انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
✔️هوش این افراد طبیعی است
✔️آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
✔️چاقی
✔️عفونت های مکرر گوش
✔️افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
✔️تنگی کانال نخاعی
✔️پاهای پرانتزی
✔️کاهش قدرت عضلات
✔️کلاب فوت
✔️هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

🔴تشخیص:
سونوگرافی با توجه به هیدروسفالی و اندازه سر غیرطبیعی
آزمایش ژنتیکی (جستجو ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک)
عکس برداری با اشعه ایکس و اندازه گیری طول استخوان‌ها

🔴درمان:
🔹هیچ درمان خاصی وجود ندارد.
🔹انجام درمان علامتی (آنتی بیوتیک برای عفونت گوش، جراحی در صورت تنگی کانال نخاعی)

🔴سایر نکات:
🚩این اختلال تقریباً 1 در 25000 تولد رخ می دهد. در مردان و زنان به یک اندازه رایج است.
🔺جهش از یک الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می کند.
⛔️قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

#ایستگاه_نکته
#ژنتیک

🔎نکات مهم و پرتکرار

⁉️سندرم فریاد گربه 👈 حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ (46xx,del5p)

⁉️سندرم 47xxy 👈 نقص در میوز ۲ پدری و بعد از تشکیل زیگوت

⁉️موزاییسم 👈 وجود دو یا چند رده ی سلولی مشتق از یک تخم با ترکیب ژنتیکی متفاوت/سندرم داون با تریزومی ۲۱

⁉️تریزومی ۱۶ 👈 شایع ترین تریزومی مشاهده شده در سقط خودبخودی

⁉️دیستروفی میوتونی 👈 نشان دهنده ی پدیده ی ANTICIPATION (پیش دستی)٫ رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی بالغین

⁉️سندرم ترنر 👈 فقدان کروموزوم در میوز پدری با ایجاد ایزوکروموزم در میوز مادری/کیست های گردنی (huch cyst) دیده می شود

⁉️تکرار توالی سه نوکلئوتیدی (جهش پویا) 👈 هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک، سندرم X شکننده

⁉️سندرم X شکننده 👈 شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی، اختلال جهش دینامیک

⁉️ایزوکروموزوم X 👈 شایع ترین ناهنجاری کروموزمی در زنان نابارور

⁉️سندرم ویلیامز 👈 ریز حذف در بازوی بلند کروموزم ۷

⁉️هایپرپلازی مادرزادی آدرنال 👈 ایجاد ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان دختر

⁉️هرمافرودیسم حقیقی 👈 (CHIMERERISM) ٫ وجود همزمان دو یا چند رده ی سلولی از یگوت‌های مختلف

⁉️تریزومی ۲۱ 👈 شایع ترین آنوپلوئیدی اتوزوم

⁉️تریزومی ۱۳ 👈 میکرو فتالمی/ شکاف لب و کام/ نقص دیواره ی بین بطنی/ پلی داکتلی

🍃 @oloom_payeh 🍃

#ایستگاه_نکته_تست
#ژنتیک

⁉️شایع ترین جهش فیبروز کیستیک شامل
کدام یک از موارد زیر است؟
الف) Deletion
ب) Duplication
ج) Substitution
د) Insertion

✅ فیبروز کیستیک یا CF یک بیماری اتوزومال مغلوب است که شایع ترین در نژاد سفید اروپا و از شایع ترین های اتوزوم مغلوب در ایران است. مکانیسم ایجاد جهش حذف در ژن کانال کلر ژن CFTR است. یعنی یکی از شایع ترین جهش هایی که در این ژن اتفاق می افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسید آمینه فنیل آلانین در جایگاه ۵۰۸ می‌شود که حذف ۳bp و حذفی در چارچوب است؛ جهش های دیگری نیز در این ژن می‌توانند رخ دهند. بروز علایم به علت تغلیظ ترشحات در هر ناحیه ای که این کانال باشد مانند دستگاه ژنیتال، GI، دستگاه تنفس، غدد عرق و ... رخ می دهد.
موارد شایع: ایلئوس مکونیوم: انسداد عملکردی روده و عدم دفع مکونیوم (مدفوع نوزاد) + اختلال رشد و وزن گیری در کودکان

🔺جواب تست: گزینه الف

🍃 @oloom_payeh 🍃

🔵سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک
#جهش

⚠️از اون مبحث‌هاییه که معمولا سوالاش آسونه. مگر یه ذهن بیماری پیدا شه انقد حفظی مثل این توش سوال بده. نظر شما درباره جواب این سوال چیه؟

🩺جهت مشاهده سوالات در مرکز آزمون اپلیکیشن دکترآباد را نصب کنید

🍃 @oloom_payeh 🍃

🔵 پاسخ سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک

🔸جهش ها رو حتما بخون. اگه سوالم نیاد انقد آسونه چیزی از دست ندادی 🔥

⛔️برای یادگیری مبحث الگو‌های توارث می‌تونی به بقیه ویدیوهای ژنتیک اسموزیس هم رجوع کنی😉

⚜️ویدئو مرتبط با جهش های ژنتیکی
⚜️برگرفته از سری فیلم‌های آموزشی ژنتیک اسموزیس دوبله شده توسط‌ دکتر آباد😎

🩺مشاهده کامل دوره در اپ دکترآباد!
📲دانلود اپ(اندروید و iOS)

🍃 @oloom_payeh 🍃

#نکته 1
#ژنتیک

🔰سندرم ترنر

🔴علت: خطا در میوز پدری و از دست دادن کامل با بخشی از یکی از کروموزوم‌های ایکس

🔴علائم:
✔️قد کوتاه(میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر که با هورمون رشد درمان نشده‌اند، حدوداً 140 سانتیمتر است.)
✔️تخمدان معیوب و عقیم بودن
✔️هایپرتیروئیدی
✔️ادم داخل رحمی
✔️گردن پره دار(یک پوست اضافی در دور گردن است)
✔️خط رویش موی پشت سری پایین
✔️آرنج زاویه دار
✔️استخوان متاکارپ چهارم کوتاه
✔️تنگی آئورت
✔️نوک پستان فاصله دار

🔴تشخیص :
اولترا سونوگرافی در سه ماهه دوم

🔴درمان:
🔹تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است.
🔹هورمون رشد انسانی، اگر در اوایل کودکی به بیمار داده شود اغلب باعث می‌شود در بزرگسالی قد او چند سانتیمتر بلندتر شود.
🔹درمان با جایگزینی استروژن، به بروز خصوصیات جنسی ثانویه که در دختران بدون سندرم ترنر به طور طبیعی در دوره بلوغ آغاز می‌شود، کمک می‌کند.
🔹پزشکان برای دخترانی که دوره‌های عادت ماهانه‌ آن‌ها تا سن 15 سالگی شروع نشده باشد درمان جایگزینی استروژن تجویز می‌کنند.
🔹درمان‌های کمک باروری، مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.
🔹نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند.

🔴سایر نکات :
✅هوش آن ها طبیعی است
❌اغلب سقط می‌شوند
😢تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری تولد می‌شود.
✌️سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه