🔵سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک
#جهش

⚠️از اون مبحث‌هاییه که معمولا سوالاش آسونه. مگر یه ذهن بیماری پیدا شه انقد حفظی مثل این توش سوال بده. نظر شما درباره جواب این سوال چیه؟

🩺جهت مشاهده سوالات در مرکز آزمون اپلیکیشن دکترآباد را نصب کنید

🍃 @oloom_payeh 🍃

🔵 پاسخ سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک

🔸جهش ها رو حتما بخون. اگه سوالم نیاد انقد آسونه چیزی از دست ندادی 🔥

⛔️برای یادگیری مبحث الگو‌های توارث می‌تونی به بقیه ویدیوهای ژنتیک اسموزیس هم رجوع کنی😉

⚜️ویدئو مرتبط با جهش های ژنتیکی
⚜️برگرفته از سری فیلم‌های آموزشی ژنتیک اسموزیس دوبله شده توسط‌ دکتر آباد😎

🩺مشاهده کامل دوره در اپ دکترآباد!
📲دانلود اپ(اندروید و iOS)

🍃 @oloom_payeh 🍃

#نکته 1
#ژنتیک

🔰سندرم ترنر

🔴علت: خطا در میوز پدری و از دست دادن کامل با بخشی از یکی از کروموزوم‌های ایکس

🔴علائم:
✔️قد کوتاه(میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر که با هورمون رشد درمان نشده‌اند، حدوداً 140 سانتیمتر است.)
✔️تخمدان معیوب و عقیم بودن
✔️هایپرتیروئیدی
✔️ادم داخل رحمی
✔️گردن پره دار(یک پوست اضافی در دور گردن است)
✔️خط رویش موی پشت سری پایین
✔️آرنج زاویه دار
✔️استخوان متاکارپ چهارم کوتاه
✔️تنگی آئورت
✔️نوک پستان فاصله دار

🔴تشخیص :
اولترا سونوگرافی در سه ماهه دوم

🔴درمان:
🔹تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است.
🔹هورمون رشد انسانی، اگر در اوایل کودکی به بیمار داده شود اغلب باعث می‌شود در بزرگسالی قد او چند سانتیمتر بلندتر شود.
🔹درمان با جایگزینی استروژن، به بروز خصوصیات جنسی ثانویه که در دختران بدون سندرم ترنر به طور طبیعی در دوره بلوغ آغاز می‌شود، کمک می‌کند.
🔹پزشکان برای دخترانی که دوره‌های عادت ماهانه‌ آن‌ها تا سن 15 سالگی شروع نشده باشد درمان جایگزینی استروژن تجویز می‌کنند.
🔹درمان‌های کمک باروری، مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.
🔹نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند.

🔴سایر نکات :
✅هوش آن ها طبیعی است
❌اغلب سقط می‌شوند
😢تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری تولد می‌شود.
✌️سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 2
#ژنتیک

🔎سندروم ترنر

✔️یکی از اون بیماریهای پر تکرار علوم پایه رو تو ده دقه برا خودت ببند. عمرا یادت نمیره.

⛔️برای یادگیری مبحث های دیگه ژنتیک می‌تونی به بقیه ویدیوهای اسموزیس هم رجوع کنی😉

⚜️ویدئو مرتبط با سندروم ترنر
⚜️برگرفته از سری فیلم‌های آموزش فیزیولوژی اسموزیس دوبله شده توسط‌ دکتر آباد😎

🩺مشاهده کامل دوره در اپ دکترآباد!
📲دانلود اپ(اندروید و iOS)

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 3
#ژنتیک

🔰سندرم x شکننده

🔴علت:
تغییر یکی از ژن‌های واقع بر روی کروموزوم X


🔴علائم:
✔️پیشانی یا گوش های بزرگ
✔️داشتن فک برجسته
✔️صورت کشیده
✔️مفاصل شل یا انعطاف پذیر
✔️پاهای صاف
✔️ماکروارشیدیسم
✔️لکنت زبان
✔️اتیسم
✔️بیش فعالی
✔️تشنج
✔️افسردگی
✔️مشکل خوابیدن

🔴تشخیص:
تست ژنتیک

🔴درمان:
🔹سندرم X شکننده یک سندرم مادام العمر است و قابل درمان نیست.


🔴سایر نکات:
🚩نشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته از اسم های دیگر این سندرم هستند.
🔺فراوانی ⬅️ یک مورد در هر ۴۰۰۰ مرد و یک مورد در هر ۸۰۰۰ زن
❌شایع ترین نوع عقب‌ماندگی ذهنی ارثی
📛دومین بیماری ژنتیکی عقب‌ماندگی بعد تریزومی ۲۱
🚫بر روی کروموزوم X ژن FMR1 قرار دارد که پروتئین مورد نیاز رشد مغز را کد می‌کند. جهش در این ژن منجر به سندرم X شکننده می‌گردد.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 4
#ژنتیک

📌مبحث: الگوی توارث
یکی از مهمترین مبحثای ژنتیکه که بچه های دندون ازش غافل نشن😬
برگرفته از سری فیلم‌های آموزشی اسموزیس💎
برای مشاهده فیلم های بیشتر به اپلیکیشن دکترآباد مراجعه کنید.👣

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 5
#ژنتیک

🔰سندرم فریاد گربه

🔴علت:
کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵

🔴علائم:
✔️نوزادان مبتلا، اغلب دارای گریه بلند، صدایی شبیه به فریاد گربه
✔️ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی
✔️اندازه کوچک سر (میکروسفالی)
✔️وزن کم در زمان تولد
✔️تون ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی)
✔️چشم ها با فاصله زیاد (هایپرتلوریسم)
✔️گوش های پایین
✔️فک کوچک و صورت گرد

🔴تشخیص:
بررسی کاریوتایپ
آزمایش Array CGH

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
🔹فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف
🔹گفتار درمانی
🔹جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد
🔹کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید

🔴سایر نکات:
🥲سندرم فریاد گربه در حدود ۱ در ۲۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده رخ می‌دهد.
❌شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.
🚩حذف کروموزوم در حدود ۸۰ درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می‌شود.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه