⚡️ВСЯ ЭПИЛЕПТОЛОГИЯ ОТ АЛЬФА ДО ОМЕГА В НОВОМ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМ ПРОЕКТЕ «АЗБУКА ЭПИЛЕПТОЛОГИИ»
📌https://med.studio/course/azbuka-epilepsii
🆕«Азбука эпилептологии» ‒ это 24 блока, по числу букв греческого алфавита, полезной информации для практического врача. Почему греческого?
❓Мы будем говорить об основах, а греческий алфавит ‒ основа для множества других алфавитов, древнегреческая медицина ‒ прародительница многих современных направлений врачевания, а профессиональные споры врачей об ударении в слове «эпилепсия» заканчиваются при прочтении греческого слова επιληψία ‒ с ударением на предпоследнюю гласную. Изучив основы, мы откроем для себя инновации XXI века, то есть дойдем до омеги. Добро пожаловать в увлекательное путешествие!
ℹПервые 3 блока уже доступны для просмотра. Анонсы новых выпусков будут появляться на нашей странице.
🆓Доступ к видеозаписям ‒ бесплатный. При первом посещении страницы проекта https://med.studio/course/azbuka-epilepsii нажмите кнопку «Приобрести курс», далее во всплывающем окне нажмите кнопку «Перейти к вашим курсам». Теперь курс отображается в Вашем личном кабинете на сайте в разделе «Мои курсы».
✅ВЫПУСК 1 (Α, альфа): «КАК ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ И НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ»
Кира Владимировна Воронкова, д.м.н., профессор, РНИМУ им. Н. И. Пирогова, врач-невролог Центральная клиническая больница РАН (ЦКБ РАН), вице-президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», президент АНО «Центр изучения проблем падающего пациента в медицине» Падающий пациент. Научно-практический проект., Москва.
✅ВЫПУСК 2 (Β, бета): «АЗЫ ЭЭГ ДЛЯ НЕВРОЛОГОВ»
Денис Викторович Самыгин, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, член экспертного совета по нейрофизиологии Российской Противоэпилептической Лиги, Волгоград; Ирина Дмитриевна Лемешко, к.м.н., врач функциональной диагностики ЦНЭПС Центральная клиническая больница РАН (ЦКБ РАН), Москва.
✅ВЫПУСК 3 (Γ, гамма): «АЗЫ МРТ ДЛЯ НЕВРОЛОГОВ»
Дарья Валерьевна Руденко, к.м.н., врач-радиолог Медицинского Института им. Березина Сергея, Санкт-Петербург.
📌 Источник: https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📌https://med.studio/course/azbuka-epilepsii
🆕«Азбука эпилептологии» ‒ это 24 блока, по числу букв греческого алфавита, полезной информации для практического врача. Почему греческого?
❓Мы будем говорить об основах, а греческий алфавит ‒ основа для множества других алфавитов, древнегреческая медицина ‒ прародительница многих современных направлений врачевания, а профессиональные споры врачей об ударении в слове «эпилепсия» заканчиваются при прочтении греческого слова επιληψία ‒ с ударением на предпоследнюю гласную. Изучив основы, мы откроем для себя инновации XXI века, то есть дойдем до омеги. Добро пожаловать в увлекательное путешествие!
ℹПервые 3 блока уже доступны для просмотра. Анонсы новых выпусков будут появляться на нашей странице.
🆓Доступ к видеозаписям ‒ бесплатный. При первом посещении страницы проекта https://med.studio/course/azbuka-epilepsii нажмите кнопку «Приобрести курс», далее во всплывающем окне нажмите кнопку «Перейти к вашим курсам». Теперь курс отображается в Вашем личном кабинете на сайте в разделе «Мои курсы».
✅ВЫПУСК 1 (Α, альфа): «КАК ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ И НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ»
Кира Владимировна Воронкова, д.м.н., профессор, РНИМУ им. Н. И. Пирогова, врач-невролог Центральная клиническая больница РАН (ЦКБ РАН), вице-президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», президент АНО «Центр изучения проблем падающего пациента в медицине» Падающий пациент. Научно-практический проект., Москва.
✅ВЫПУСК 2 (Β, бета): «АЗЫ ЭЭГ ДЛЯ НЕВРОЛОГОВ»
Денис Викторович Самыгин, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, член экспертного совета по нейрофизиологии Российской Противоэпилептической Лиги, Волгоград; Ирина Дмитриевна Лемешко, к.м.н., врач функциональной диагностики ЦНЭПС Центральная клиническая больница РАН (ЦКБ РАН), Москва.
✅ВЫПУСК 3 (Γ, гамма): «АЗЫ МРТ ДЛЯ НЕВРОЛОГОВ»
Дарья Валерьевна Руденко, к.м.н., врач-радиолог Медицинского Института им. Березина Сергея, Санкт-Петербург.
📌 Источник: https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
MED.STUDIO
Азбука эпилептологии - MED.STUDIO
На сегодня одной из важнейших задач в сфере образования является формирование научного мышления, а также навыков самостоятельного усвоения и критического анализа информации. Решение этой задачи не представляется возможным без широкого использования новых…
🌐 Уважаемые коллеги,
В первые в Узбекистане, появилась возможность провести генетический анализ на экзомное секвенирование (exome sequencing) для уточнения диагноза при подозрении на генетические и прочие орфанные заболевания.
🧬Идентификация мутаций, вызывающих заболевания, может внести существенный вклад в диагностические и терапевтические подходы, поможет прогнозировать развитие заболевания и позволит тестировать родственников, находящихся в зоне риска.
Данное исследование проводится в рамках совместного проекта с сотрудниками Турецко – Нидерландской лаборатории KANI-LAB и Национальным Детским Медицинским Центром, по льготной цене‼️
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА).
📌 Для сдачи генетического анализа необходимо связаться по телеграму:
✅ @furkat_samadov (Фуркат Насибович Самадов, PhD., руководитель Нейроцентра НДМЦ)
✅ @nodiratuychibaeva (Надира Мираталиевна Туйчибаева, д.м.н., доцент кафедры Неврологии ТМА, директор магистратуры по направлению “Медицинская генетика”).
📋 Необходима короткая клиническая информация, предположительный диагноз пациента.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
В первые в Узбекистане, появилась возможность провести генетический анализ на экзомное секвенирование (exome sequencing) для уточнения диагноза при подозрении на генетические и прочие орфанные заболевания.
🧬Идентификация мутаций, вызывающих заболевания, может внести существенный вклад в диагностические и терапевтические подходы, поможет прогнозировать развитие заболевания и позволит тестировать родственников, находящихся в зоне риска.
Данное исследование проводится в рамках совместного проекта с сотрудниками Турецко – Нидерландской лаборатории KANI-LAB и Национальным Детским Медицинским Центром, по льготной цене‼️
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА).
📌 Для сдачи генетического анализа необходимо связаться по телеграму:
✅ @furkat_samadov (Фуркат Насибович Самадов, PhD., руководитель Нейроцентра НДМЦ)
✅ @nodiratuychibaeva (Надира Мираталиевна Туйчибаева, д.м.н., доцент кафедры Неврологии ТМА, директор магистратуры по направлению “Медицинская генетика”).
📋 Необходима короткая клиническая информация, предположительный диагноз пациента.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
💟 Наш цикл: «Электрическая активность головного мозга. Основы методики от рутинной ЭЭГ до длительного мониторинга»
‼️ Стартует уже
29 января 2022 года!
💟 Мы с удовольствием делимся фрагментами нашего предыдущего цикла, где на простом примере, наш спикер рассказывает, как можно ошибочно интерпретировать ЭЭГ и как вы сможете ещё раз проверив технические стандарты наложения электродов прийти к правильному решению!
🌐 Наш спикер:
Самыгин Денис Викторович
врач-нейрофизиолог, заведующий лабораторией ЭЭГ-видеомониторинга МЦ "ЭпиЦентр", г. Волгоград. Россия.
📙 Соавтор Российских клинических рекомендаций по проведению рутинных ЭЭГ у взрослых,
‼️ Выпускник школы нейрофизиологии и эпилептологии Cleveland clinic foundation, Cleveland, Ohio.
📌 Цена курса здесь 👈
📌 Уважаемые коллеги! Осталось одно место! Коллег, кто записался на наш цикл, просим связаться с администратором 👇
Рустам Баходиров
@rustambakhodirov
💟 наша команда:
@intensivemedicaleducation
‼️ Стартует уже
29 января 2022 года!
💟 Мы с удовольствием делимся фрагментами нашего предыдущего цикла, где на простом примере, наш спикер рассказывает, как можно ошибочно интерпретировать ЭЭГ и как вы сможете ещё раз проверив технические стандарты наложения электродов прийти к правильному решению!
🌐 Наш спикер:
Самыгин Денис Викторович
врач-нейрофизиолог, заведующий лабораторией ЭЭГ-видеомониторинга МЦ "ЭпиЦентр", г. Волгоград. Россия.
📙 Соавтор Российских клинических рекомендаций по проведению рутинных ЭЭГ у взрослых,
‼️ Выпускник школы нейрофизиологии и эпилептологии Cleveland clinic foundation, Cleveland, Ohio.
📌 Цена курса здесь 👈
📌 Уважаемые коллеги! Осталось одно место! Коллег, кто записался на наш цикл, просим связаться с администратором 👇
Рустам Баходиров
@rustambakhodirov
💟 наша команда:
@intensivemedicaleducation
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🌐 Уважаемые коллеги!
💟 Наш цикл: «Электрическая активность головного мозга. Основы методики от рутинной ЭЭГ до длительного мониторинга» сегодня стартовал!!!
💟 Мы начали с базиса электрической активности головного мозга, вот наглядно, и наши лектора рисуют на вебинарах!!!
‼️ Инверсия, полярность, монтажи - основа, которую должен знать каждый клинический нейрофизиолог!
🌐 Наш спикер:
Самыгин Денис Викторович
врач-нейрофизиолог, заведующий лабораторией ЭЭГ-видеомониторинга МЦ "ЭпиЦентр", г. Волгоград. Россия.
📙 Соавтор Российских клинических рекомендаций по проведению рутинных ЭЭГ у взрослых,
‼️ Выпускник школы нейрофизиологии и эпилептологии Cleveland clinic foundation, Cleveland, Ohio.
💟 наша команда:
@intensivemedicaleducation
💟 Наш цикл: «Электрическая активность головного мозга. Основы методики от рутинной ЭЭГ до длительного мониторинга» сегодня стартовал!!!
💟 Мы начали с базиса электрической активности головного мозга, вот наглядно, и наши лектора рисуют на вебинарах!!!
‼️ Инверсия, полярность, монтажи - основа, которую должен знать каждый клинический нейрофизиолог!
🌐 Наш спикер:
Самыгин Денис Викторович
врач-нейрофизиолог, заведующий лабораторией ЭЭГ-видеомониторинга МЦ "ЭпиЦентр", г. Волгоград. Россия.
📙 Соавтор Российских клинических рекомендаций по проведению рутинных ЭЭГ у взрослых,
‼️ Выпускник школы нейрофизиологии и эпилептологии Cleveland clinic foundation, Cleveland, Ohio.
💟 наша команда:
@intensivemedicaleducation
Forwarded from Функциональная диагностика (Mikhail Sinkin)
Коллегии, недавно в одной из профильных групп в фейсбуке разгорелась дискуссия, касающаяся применения относительно старых диагностических методов в современных условиях. В частности зашёл разговор о РЭГ - методе, в теории позволяющем оценить состояние внутричерепного кровотока, но все меньше используемом в наши дни. Тема доказательств информативности методов инструментальной диагностики крайне интересна, но на мой взгляд крайне мало выделено время в программах как первичного обучения специальности, так и в профессиональной переподготовке. Думаю, все согласятся, что этот пробел необходимо обязательно восполнять, ведь только на основании знаний о чувствительности и специфичности метод можно назначать в клинической практике. И если в результате будет меньше ненужных назначений, у нас высвободится время для проведения только информативных исследований. Сегодня поделюсь своим коротким докладом, который я подготовил для пленарной секции конференции Клиническая нейрофизиология и Нейрореабилитация, проходившей в ноябре 2021 года. В нем я постарался изложить основы применения доказательной медицины в определении информативности диагностических исследований и использовании этого подхода на практике https://youtu.be/_guraec2QUU
YouTube
М. В. Синкин. Клиническая и трансляционная нейрофизиология в парадигме доказательной медицины
📚 Atypical presentation of sunflower epilepsy featuring an EEG pattern of continuous spike waves during slow-wave sleep
📌 Volume 23, issue 6,
December 2021
📚 Атипичное проявление эпилепсии подсолнечника, проявляющееся в виде непрерывных спайк-волн на ЭЭГ во время медленного сна.
🌐 Эпилепсия подсолнечника (СЭ) — редкая фотосенситивная эпилепсия, характеризующаяся стереотипным взмахами рук в сочетании с генерализованными разрядами спайк-волна частотой 3–4 Гц на ЭЭГ.
🌐 Пациенты с СЭ смотрят на источник света, чаще всего на солнце, и размахивают отведенными пальцами перед глазами.
🌐 Семиология судорог может включать миоклонию век с абсансами или без них, миоклонические судороги и генерализованные тонико-клонические приступы, тогда как последние могут быть связаны с длительными эпизодами размахивания руками [1, 3] .
🌐 Хотя первоначальное описание предполагало, что эпизоды размахивания рук могут вызывать судорожную активность [4] ., эта точка зрения противоречива во всей литературе. Два недавних клинических случаев позволили предположить, что махание руками является частью иктальной симптоматики, а не фактором, провоцирующим эпилептические приступы.
🌐 Последняя гипотеза также основывается на различной взаимосвязи между эпизодами размахивания руками и связанными с ними генерализованными нарушениями ЭЭГ у этих пациентов [6] .
🌐 Предыдущие отчеты подтверждали преобладание девочек с проявлениями эпилепсии в течение первого десятилетия и значительно более высокий уровень положительного семейного анамнеза по эпилепсии, чем при других светочувствительных эпилепсиях.
🌐 В отличие от других фотосенситивных эпилепсий, СЭ не поддается лечению противосудорожными препаратами и редко достигается стойкого прекращения приступов [1, 2, 7]..
🌐 Наряду с отрицательной реакцией на лечение в некоторых давних исследованиях сообщалось о высоких показателях когнитивного дефицита до 50%, особенно у пациентов с ранним началом приступов [8] .
🌐 Напротив, недавно исследованные когорты включают в себя большинство детей с нормальными когнитивными функциями, хотя иногда с дефицитом внимания, речи и крупной моторики, а также трудностями в обучении [1, 2] .
‼️ Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📌 Volume 23, issue 6,
December 2021
📚 Атипичное проявление эпилепсии подсолнечника, проявляющееся в виде непрерывных спайк-волн на ЭЭГ во время медленного сна.
🌐 Эпилепсия подсолнечника (СЭ) — редкая фотосенситивная эпилепсия, характеризующаяся стереотипным взмахами рук в сочетании с генерализованными разрядами спайк-волна частотой 3–4 Гц на ЭЭГ.
🌐 Пациенты с СЭ смотрят на источник света, чаще всего на солнце, и размахивают отведенными пальцами перед глазами.
🌐 Семиология судорог может включать миоклонию век с абсансами или без них, миоклонические судороги и генерализованные тонико-клонические приступы, тогда как последние могут быть связаны с длительными эпизодами размахивания руками [1, 3] .
🌐 Хотя первоначальное описание предполагало, что эпизоды размахивания рук могут вызывать судорожную активность [4] ., эта точка зрения противоречива во всей литературе. Два недавних клинических случаев позволили предположить, что махание руками является частью иктальной симптоматики, а не фактором, провоцирующим эпилептические приступы.
🌐 Последняя гипотеза также основывается на различной взаимосвязи между эпизодами размахивания руками и связанными с ними генерализованными нарушениями ЭЭГ у этих пациентов [6] .
🌐 Предыдущие отчеты подтверждали преобладание девочек с проявлениями эпилепсии в течение первого десятилетия и значительно более высокий уровень положительного семейного анамнеза по эпилепсии, чем при других светочувствительных эпилепсиях.
🌐 В отличие от других фотосенситивных эпилепсий, СЭ не поддается лечению противосудорожными препаратами и редко достигается стойкого прекращения приступов [1, 2, 7]..
🌐 Наряду с отрицательной реакцией на лечение в некоторых давних исследованиях сообщалось о высоких показателях когнитивного дефицита до 50%, особенно у пациентов с ранним началом приступов [8] .
🌐 Напротив, недавно исследованные когорты включают в себя большинство детей с нормальными когнитивными функциями, хотя иногда с дефицитом внимания, речи и крупной моторики, а также трудностями в обучении [1, 2] .
‼️ Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
atypical_presentation_of_sunflower_epilepsy_featuring_an_eeg_pattern.pdf
3.7 MB
🌐 Мы с удовольствием делимся с данной статьей!
📌 Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📌 Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
📹 Домашнее видео пациента с эпилептическим приступом: стереотипное движение с быстрым вращением к солнцу и с последующим взмахом руки, убиранием с лица воображаемой пряди волос, сопровождающейся потерей сознания и трепетанием век.
‼️ Следует отметить, что у пациентки была ретроградная амнезия на эпизоды.
📌 Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
‼️ Следует отметить, что у пациентки была ретроградная амнезия на эпизоды.
📌 Источник:
https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1353
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Forwarded from Neurology Journal Club (Dr. Goody)
Благодаря совместной работе со многими коллегами вышли обновлённые клинические рекомендации по болезни Вильсона: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/376_2
Forwarded from Функциональная диагностика (Dmitry Shutov)
#пневмопятница #кардиосреда #нейропонедельник #четвергрыбовдень #апноэсна
Уважаемые коллеги!
Приглашаем Вас принять участие в работе IX Международного форума «СОН-2022», который пройдет 17-19 марта 2022 года в г. Москве в Медицинском научно-образовательном центре МГУ имени М.В. Ломоносова.
Организаторы форума: МГУ им. М.В. Ломоносова, Евразийская ассоциация терапевтов, Национальное сомнологическое общество.
К участию в работе форума приглашаются сомнологи, терапевты, кардиологи, неврологи, пульмонологи, оториноларингологи, эндокринологи, психиатры, врачи функциональной диагностики, неонатологи и педиатры, психологи, а также студенты медицинских и биологических ВУЗов.
Полная информация о мероприятии и форматах участия размещена на сайте www.sleepforum.ru .
До встречи в Москве!
С уважением,
Руководитель Центра медицины сна МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова
Эксперт Европейского общества исследователей сна (ESRS)
Председатель научного комитета форума «Сон-2022»
Калинкин Александр Леонидович
Уважаемые коллеги!
Приглашаем Вас принять участие в работе IX Международного форума «СОН-2022», который пройдет 17-19 марта 2022 года в г. Москве в Медицинском научно-образовательном центре МГУ имени М.В. Ломоносова.
Организаторы форума: МГУ им. М.В. Ломоносова, Евразийская ассоциация терапевтов, Национальное сомнологическое общество.
К участию в работе форума приглашаются сомнологи, терапевты, кардиологи, неврологи, пульмонологи, оториноларингологи, эндокринологи, психиатры, врачи функциональной диагностики, неонатологи и педиатры, психологи, а также студенты медицинских и биологических ВУЗов.
Полная информация о мероприятии и форматах участия размещена на сайте www.sleepforum.ru .
До встречи в Москве!
С уважением,
Руководитель Центра медицины сна МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова
Эксперт Европейского общества исследователей сна (ESRS)
Председатель научного комитета форума «Сон-2022»
Калинкин Александр Леонидович
🌐 Уважаемые коллеги!
Приглашаем Вас на седьмой цикл Школы Нервно-мышечных болезней им. Б.М. Гехта, который пройдет
⏰ с 15 по 17 февраля 2022г.
📚 На Школе 15-17 февраля мы впервые подробно рассматриваем критические состояния в области нервно-мышечных заболеваний.
‼️ Большое внимание будет уделено интервенционным и нейрохирургическим методам лечения заболеваний периферической нервной системы: эти лекции будут представлены коллективом под руководством академика РАН В.В. Крылова.
‼️ Также в программе: особенности клинического течения и диагностические подходы к целому ряду наследственных нервно-мышечных болезней, таких как прогрессирующие мышечные дистрофии, болезнь Шарко-Мари-Тус и нейропатия со склонностью к параличам от сдавления, лечение болевых синдромов.
📌 Регистрация: https://brainschools.ru/brainschools-nerveses.html#reg
🌐 С уважением,
Оргкомитет.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Приглашаем Вас на седьмой цикл Школы Нервно-мышечных болезней им. Б.М. Гехта, который пройдет
⏰ с 15 по 17 февраля 2022г.
📚 На Школе 15-17 февраля мы впервые подробно рассматриваем критические состояния в области нервно-мышечных заболеваний.
‼️ Большое внимание будет уделено интервенционным и нейрохирургическим методам лечения заболеваний периферической нервной системы: эти лекции будут представлены коллективом под руководством академика РАН В.В. Крылова.
‼️ Также в программе: особенности клинического течения и диагностические подходы к целому ряду наследственных нервно-мышечных болезней, таких как прогрессирующие мышечные дистрофии, болезнь Шарко-Мари-Тус и нейропатия со склонностью к параличам от сдавления, лечение болевых синдромов.
📌 Регистрация: https://brainschools.ru/brainschools-nerveses.html#reg
🌐 С уважением,
Оргкомитет.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
09.02.2022 #ЭпиГен Новости генетики при эпилепсии:
1) Риск развития синдрома внезапной смерти (SUDEP) при эпилепсиях обусловленных мутациями генов SCN1A, SCN1B, SCN8A, SCN2A, GNB5, KCNA1 и DEPDC5, вероятнее всего повышен в связи с вегетативными дисфункциями, возникающими при мутациях данных генов. Предполагают специалисты из Канады.
📌 Подробности по ссылке
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1566070221001375
2) Новый ген кандидат для фокальной детской эпилепсии - DIP2C, большинство вариантов представляют собой микроделеции на хромосоме 10p15.3. Диско-взаимодействующий белок 2 C (DIP2C) кодирует диско-взаимодействующий белок и в высокой степени экспрессируется в нервной системе.
📌 Подробности по ссылке https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62524
3) Новый ген кандидат для младенческой миоклонической эпилепсии – YWHAG, находится на хромосоме 7q11.23 и кодирует гамма-активирующий белок тирозин-3-монооксигеназы/триптофан-5-монооксигеназы (14–3–3γ), который в высокой степени экспрессируется в головном мозге. Этот белок регулирует миграцию нейронов, и его аномальная активность может вызывать морфологические дефекты в развивающейся коре.
📌 Подробности по ссылке https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(21)00389-7/fulltext
4) Новый ген кандидат детской эпилепсии - SLC7A3, трансмембранный переносчик растворенных веществ. Авторы предлагают еще 27 генов SLC – переносчиков, связанных с эпилепсией и когнитивными нарушениями.
📌 Подробности по ссылке
https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1739133
‼️ В публикации от 12.01.2022 на нашей стр мы представляли мутации генов, связанных с SLC переносчиками, виновниками эпилептических энцефалопатий.
5) Новая мутация p.Glu420Gln в гене SPAST на 2 хромосоме связана с инфантильным началом спастической параплегии, осложненной мозжечковой атаксией, эпилепсией, периферической невропатией и гипоплазией мозолистого тела.
📌 https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10072-022-05879-2
📚 Для справки ген SPAST предоставляет инструкции для производства белка, называемого спастином, который играет роль в функционировании микротрубочек, составляющиХ структурный каркас клетки (цитоскелет). Микротрубочки также участвуют в транспортировке клеточных компартментов (органелл) и облегчении клеточного деления. Spastin, вероятно, помогает регулировать длину микротрубочек и разбирать структуры микротрубочек, когда они больше не нужны. https://medlineplus.gov/genetics/gene/spast/#conditions
📌 Источник:
https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
1) Риск развития синдрома внезапной смерти (SUDEP) при эпилепсиях обусловленных мутациями генов SCN1A, SCN1B, SCN8A, SCN2A, GNB5, KCNA1 и DEPDC5, вероятнее всего повышен в связи с вегетативными дисфункциями, возникающими при мутациях данных генов. Предполагают специалисты из Канады.
📌 Подробности по ссылке
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1566070221001375
2) Новый ген кандидат для фокальной детской эпилепсии - DIP2C, большинство вариантов представляют собой микроделеции на хромосоме 10p15.3. Диско-взаимодействующий белок 2 C (DIP2C) кодирует диско-взаимодействующий белок и в высокой степени экспрессируется в нервной системе.
📌 Подробности по ссылке https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62524
3) Новый ген кандидат для младенческой миоклонической эпилепсии – YWHAG, находится на хромосоме 7q11.23 и кодирует гамма-активирующий белок тирозин-3-монооксигеназы/триптофан-5-монооксигеназы (14–3–3γ), который в высокой степени экспрессируется в головном мозге. Этот белок регулирует миграцию нейронов, и его аномальная активность может вызывать морфологические дефекты в развивающейся коре.
📌 Подробности по ссылке https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(21)00389-7/fulltext
4) Новый ген кандидат детской эпилепсии - SLC7A3, трансмембранный переносчик растворенных веществ. Авторы предлагают еще 27 генов SLC – переносчиков, связанных с эпилепсией и когнитивными нарушениями.
📌 Подробности по ссылке
https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1739133
‼️ В публикации от 12.01.2022 на нашей стр мы представляли мутации генов, связанных с SLC переносчиками, виновниками эпилептических энцефалопатий.
5) Новая мутация p.Glu420Gln в гене SPAST на 2 хромосоме связана с инфантильным началом спастической параплегии, осложненной мозжечковой атаксией, эпилепсией, периферической невропатией и гипоплазией мозолистого тела.
📌 https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10072-022-05879-2
📚 Для справки ген SPAST предоставляет инструкции для производства белка, называемого спастином, который играет роль в функционировании микротрубочек, составляющиХ структурный каркас клетки (цитоскелет). Микротрубочки также участвуют в транспортировке клеточных компартментов (органелл) и облегчении клеточного деления. Spastin, вероятно, помогает регулировать длину микротрубочек и разбирать структуры микротрубочек, когда они больше не нужны. https://medlineplus.gov/genetics/gene/spast/#conditions
📌 Источник:
https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Sciencedirect
SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies
The underlying pathophysiology of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) remains unclear. This phenomenon is likely multifactorial, and there is …
Forwarded from НЕВРО-МЕД медицинский центр
Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас на вебинар
27 февраля 2022 (воскресенье) в 11.00
Тема: «Сон и его расстройства у детей»
Лектор: доктор медицинских наук,
профессор А.Б. Пальчик
Для входа на вебинар необходимо зарегистрироваться и получить доступ:
https://nevromed-online.ru/vebinar
Продолжительность лекции 1 час 45 мин.
Участие бесплатное, баллы НМО не начисляются
Медицинский центр «Невро-Мед» много лет проводит конференции для неврологов в Центральном Доме Ученых Российской Академии Наук.
Профессор А.Б.Пальчик - специалист в области диагностики патологии нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста.
Участник многочисленных международных конгрессов, посвященных неврологии, реабилитации, изучению боли, социальной педиатрии. Имеет более 300 публикаций, из них такие как: неврология недоношенных детей, гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных, токсические энцефалопатии новорожденных, эволюционная неврология и др.
Приглашаем вас на вебинар
27 февраля 2022 (воскресенье) в 11.00
Тема: «Сон и его расстройства у детей»
Лектор: доктор медицинских наук,
профессор А.Б. Пальчик
Для входа на вебинар необходимо зарегистрироваться и получить доступ:
https://nevromed-online.ru/vebinar
Продолжительность лекции 1 час 45 мин.
Участие бесплатное, баллы НМО не начисляются
Медицинский центр «Невро-Мед» много лет проводит конференции для неврологов в Центральном Доме Ученых Российской Академии Наук.
Профессор А.Б.Пальчик - специалист в области диагностики патологии нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста.
Участник многочисленных международных конгрессов, посвященных неврологии, реабилитации, изучению боли, социальной педиатрии. Имеет более 300 публикаций, из них такие как: неврология недоношенных детей, гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных, токсические энцефалопатии новорожденных, эволюционная неврология и др.
🌐 Дорогие коллеги, международное общество болезни Паркинсона и другие двигательные расстройства, куда также входит ассоциация неврологов Узбекистана, объявляет о конгресс который будет проходить
⏰ 15-18 Сентября в Мадриде. Дедлайн для тезисов 15 Марта.
‼️ Пожалуйста отправляйте свои работы.
📌 Регистрация: https://www.mdscongress.org/about.htm
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
⏰ 15-18 Сентября в Мадриде. Дедлайн для тезисов 15 Марта.
‼️ Пожалуйста отправляйте свои работы.
📌 Регистрация: https://www.mdscongress.org/about.htm
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
💟 В 2022 году Международный день эпилепсии будет отмечаться в понедельник, 14 февраля — день, который во многих частях мира отмечается как ❤️ День влюблённых и когда принято проявлять любовь друг к другу, поэтому давайте воспользуемся этой возможностью, чтобы проявить нашу поддержку и любовь всем людям, которые страдают эпилепсией во всем мире!
♨️ Рассказать больше об этом заболевании! Развеять мифы!
‼️ Мы врачи должны быть готовы ответить на все вопросы наших пациентов, и больше освещать и распространять информацию об этом заболевании! Опираясь на достоверные источники!
⁉️ Как Эпилепсия Влияет На Школу?
📗 Большинство людей с эпилепсией могут полноценно учиться в школе.
📕 Иногда судороги или побочные эффекты противосудорожных препаратов могут мешать учебе.
📕 Некоторые дети и взрослые могут испытывать трудности в обучении из-за того, как судороги влияют на мозг, или из-за других неврологических проблем.
📕 Противосудорожные препараты могут вызвать у учащихся чувство усталости, затруднить концентрацию внимания или сделать их более забывчивыми.
📕 Может быть трудно оставаться сосредоточенным в течение учебного дня или делать домашнюю работу ночью. Или, возможно, ночные приступы вызывают проблемы в школе в течение дня.
📕 Некоторые ученики могут обнаружить, что они отстают.
♨️ Если проблемы в школе случаются, не ждите.
‼️ Расскажите учителям, что происходит.
‼️ Попросите о помощи, например, о дополнительном времени, репетиторстве.
‼️Родители - знаете свои права! Каждый учащийся должен получать помощь, необходимую ему для получения максимальной отдачи от школы.
‼️ Привлеките школьную медсестру. Убедитесь, что она или он знает, что делать, если приступ случится в школе .
‼️ Школьные медсестры также могут помочь учителям понять суть приступов и то, как они влияют на вас.
‼️ И не забывайте, что социальная жизнь в школе важна.
‼️ Если вы или ваш ребенок не можете завести друзей, ладить с другими или чувствуете, что вас запугивают, сообщите об этом кому-нибудь!
‼️Не позволяйте эпилепсии встать у вас на пути!
📌 Источник: https://internationalepilepsyday.org/about-epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
♨️ Рассказать больше об этом заболевании! Развеять мифы!
‼️ Мы врачи должны быть готовы ответить на все вопросы наших пациентов, и больше освещать и распространять информацию об этом заболевании! Опираясь на достоверные источники!
⁉️ Как Эпилепсия Влияет На Школу?
📗 Большинство людей с эпилепсией могут полноценно учиться в школе.
📕 Иногда судороги или побочные эффекты противосудорожных препаратов могут мешать учебе.
📕 Некоторые дети и взрослые могут испытывать трудности в обучении из-за того, как судороги влияют на мозг, или из-за других неврологических проблем.
📕 Противосудорожные препараты могут вызвать у учащихся чувство усталости, затруднить концентрацию внимания или сделать их более забывчивыми.
📕 Может быть трудно оставаться сосредоточенным в течение учебного дня или делать домашнюю работу ночью. Или, возможно, ночные приступы вызывают проблемы в школе в течение дня.
📕 Некоторые ученики могут обнаружить, что они отстают.
♨️ Если проблемы в школе случаются, не ждите.
‼️ Расскажите учителям, что происходит.
‼️ Попросите о помощи, например, о дополнительном времени, репетиторстве.
‼️Родители - знаете свои права! Каждый учащийся должен получать помощь, необходимую ему для получения максимальной отдачи от школы.
‼️ Привлеките школьную медсестру. Убедитесь, что она или он знает, что делать, если приступ случится в школе .
‼️ Школьные медсестры также могут помочь учителям понять суть приступов и то, как они влияют на вас.
‼️ И не забывайте, что социальная жизнь в школе важна.
‼️ Если вы или ваш ребенок не можете завести друзей, ладить с другими или чувствуете, что вас запугивают, сообщите об этом кому-нибудь!
‼️Не позволяйте эпилепсии встать у вас на пути!
📌 Источник: https://internationalepilepsyday.org/about-epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
💟 К Международному дню эпилепсии самые интересные публикации!
🌐 ЭПИЛЕПСИЯ - Топ-10 цитируемых статей, опубликованных
в 2020-2021 годах
📌 http://p0.vresp.com/BKhWbi
📌 Источник:
https://www.facebook.com/laurie.beninsig.1
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
🌐 ЭПИЛЕПСИЯ - Топ-10 цитируемых статей, опубликованных
в 2020-2021 годах
📌 http://p0.vresp.com/BKhWbi
📌 Источник:
https://www.facebook.com/laurie.beninsig.1
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📚 Генерализованная пароксизмальная быстрая активность (GPFA) — редкий паттерн ЭЭГ, который, как известно, связан с эпилептической энцефалопатией.
📚 Специалисты из Турции задались целью исследовать электроклинический спектр GPFA наряду с другими атипичными особенностями ЭЭГ у пациентов без эпилептической энцефалопатии в обычной практике ЭЭГ.
📚 Были ретроспективно рассмотрены амбулаторные записи ЭЭГ в университетской больнице Хаджеттепе в период с 2010 по 2020 год, включены пациенты ≥ 18 лет с GPFA без эпилептической энцефалопатии.
📚 У большинства из 19 включенных пациентов была рефрактерная эпилепсия (68%), а у 16% приступов не было. Генерализованная эпилепсия (ГЭ) - у 58% пациентов, у 26% - структурно-очаговая эпилепсия, комбинированная генерализованная и фокальная эпилепсия - у 11%, детская затылочная эпилепсия – у 5%.
📚 Атипичные признаки ЭЭГ с полной атипичной морфологией обнаружены у 91% больных ГЭ. У всех пациентов с GPFA, спровоцированным сном, были эпилептиформные К-комплексы. Наличие генерализованных полиспайков не различалось между группами ГЭ и без ГЭ и было выше у пациентов с GPFA, возникающим только во время сна ( p = 0,017). У двух пациентов частота GPFA увеличилась постприступно.
📚 В этом исследовании GPFA имел широкий диагностический диапазон от фокальной до генерализованной эпилепсии.
‼️ Связь GPFA с другими электроклиническими признаками была важна главным образом для исходов сна; это открытие может привести к лучшему пониманию эпилептогенеза.
📌 Подобности по ссылке https://link.springer.com/article/10.1007/s10072-021-05808-9
📌 Источник: https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📚 Специалисты из Турции задались целью исследовать электроклинический спектр GPFA наряду с другими атипичными особенностями ЭЭГ у пациентов без эпилептической энцефалопатии в обычной практике ЭЭГ.
📚 Были ретроспективно рассмотрены амбулаторные записи ЭЭГ в университетской больнице Хаджеттепе в период с 2010 по 2020 год, включены пациенты ≥ 18 лет с GPFA без эпилептической энцефалопатии.
📚 У большинства из 19 включенных пациентов была рефрактерная эпилепсия (68%), а у 16% приступов не было. Генерализованная эпилепсия (ГЭ) - у 58% пациентов, у 26% - структурно-очаговая эпилепсия, комбинированная генерализованная и фокальная эпилепсия - у 11%, детская затылочная эпилепсия – у 5%.
📚 Атипичные признаки ЭЭГ с полной атипичной морфологией обнаружены у 91% больных ГЭ. У всех пациентов с GPFA, спровоцированным сном, были эпилептиформные К-комплексы. Наличие генерализованных полиспайков не различалось между группами ГЭ и без ГЭ и было выше у пациентов с GPFA, возникающим только во время сна ( p = 0,017). У двух пациентов частота GPFA увеличилась постприступно.
📚 В этом исследовании GPFA имел широкий диагностический диапазон от фокальной до генерализованной эпилепсии.
‼️ Связь GPFA с другими электроклиническими признаками была важна главным образом для исходов сна; это открытие может привести к лучшему пониманию эпилептогенеза.
📌 Подобности по ссылке https://link.springer.com/article/10.1007/s10072-021-05808-9
📌 Источник: https://www.facebook.com/Association.Epilepsy/
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
SpringerLink
Electroclinical spectrum of generalized paroxysmal fast activity in adults without epileptic encephalopathy
Neurological Sciences - Generalized paroxysmal fast activity (GPFA) is a rare and underreported EEG pattern known to be related to epileptic encephalopathy. We aimed to investigate the...
Какой паттерн на ЭЭГ вы видите?
Anonymous Quiz
60%
1. Генерализованная пароксизмальная быстрая активность (GPFA)
4%
2. Лобная перемежающаяся ритмическая дельта активность (FIRDA)
19%
3. Гипнагогическая гиперсинхронизация
16%
4. Медленные комплексы пик-медленная волна ( slow spike-and-wave or sharp-and-slow-wave complexes)
🌐 Уважаемые коллеги!
Приглашаем Вас принять участие в мероприятии, которое состоится
📕 28 февраля 2022 года
МЕЖДУНАРОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
📚Международная онлайн-конференция, организованная компанией Health-Plus и Медицинским Центром Burjeel - это профессиональное событие, в рамках которого ведущие эксперты Израиля и ОАЭ поделятся своим уникальным опытом и достижениями, обсудят современные подходы к диагностике и лечению редких заболеваний.
‼️ Также в рамках конференции эксперты ответят на вопросы участников, что дополнительно даст возможность врачам получить новые знания и опыт и выйти на новый уровень в своей врачебной практике.
♨️ На протяжении всей конференции будет обеспечен синхронный перевод на русский язык.
С уважением оргкомитет.
📌 Регистрация:
http://medcurator.tilda.ws/rarediseasedayru
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Приглашаем Вас принять участие в мероприятии, которое состоится
📕 28 февраля 2022 года
МЕЖДУНАРОДНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
📚Международная онлайн-конференция, организованная компанией Health-Plus и Медицинским Центром Burjeel - это профессиональное событие, в рамках которого ведущие эксперты Израиля и ОАЭ поделятся своим уникальным опытом и достижениями, обсудят современные подходы к диагностике и лечению редких заболеваний.
‼️ Также в рамках конференции эксперты ответят на вопросы участников, что дополнительно даст возможность врачам получить новые знания и опыт и выйти на новый уровень в своей врачебной практике.
♨️ На протяжении всей конференции будет обеспечен синхронный перевод на русский язык.
С уважением оргкомитет.
📌 Регистрация:
http://medcurator.tilda.ws/rarediseasedayru
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
