توالي يابي نسل جديد جهت تشخيص اختلالات ژنتيكي نامشخص و نادر:
توالي يابي نسل جديد در حوزه ي باليني داراي كاربرد هاي وسيعي در زمينه ي ژنتيك پزشكي و بساري از زير شاخه هاي آن مانند نوروژنتيك مي باشد. اين تكنيك منجر به تشخيص زودهنگام و قابل اطمينان ِ بسياري از اختلالات ژنتيكي پيچيده از جمله بيماري هاي مربوط به جنين و كودكان مي گردد.
@genomefan
#شركت_ژن_فن_پيشرو_طب #خدمات #توالي_يابي #تشخيص #شناسايي #بيماري_هاي_ژنتيكي #نوروژنتيك
#genomefan #services #nextgenerationsequencing #diagnosis
#identify #genetics #diseases #neurogenetics
#prenatal #pediatric
#geneticdisorders
https://www.baylorgenetics.com/wp-content/uploads/2018/10/nejmr-1711801.pdf
توالي يابي نسل جديد در حوزه ي باليني داراي كاربرد هاي وسيعي در زمينه ي ژنتيك پزشكي و بساري از زير شاخه هاي آن مانند نوروژنتيك مي باشد. اين تكنيك منجر به تشخيص زودهنگام و قابل اطمينان ِ بسياري از اختلالات ژنتيكي پيچيده از جمله بيماري هاي مربوط به جنين و كودكان مي گردد.
@genomefan
#شركت_ژن_فن_پيشرو_طب #خدمات #توالي_يابي #تشخيص #شناسايي #بيماري_هاي_ژنتيكي #نوروژنتيك
#genomefan #services #nextgenerationsequencing #diagnosis
#identify #genetics #diseases #neurogenetics
#prenatal #pediatric
#geneticdisorders
https://www.baylorgenetics.com/wp-content/uploads/2018/10/nejmr-1711801.pdf
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Clinical whole exome/genome sequencing:
اين تست به پزشكان متخصص امكان تشخيص بسياري از بيماري هاي خاص و پيچيده ژنتيكي را مي دهد كه تا قبل از آن قابل تشخيص نبوده اند و راهكار مفيدي براي بيماراني مي باشد كه مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي ناشناخته و غير قابل تشخيص هستند.
در اصل اين تكنيك با تشخيص بيماري، راه را براي درمان فرد مبتلا هموار مي سازد و همچنين با اطلاع از پروفايل ژني فرد مي توان احتمال وقوع بيماري هاي ژنتيكي را در نسل بعدي براي آن فرد محاسبه نمود.
در كل Clinical whole exome sequencing ارتباط بين ژن ها، واريانت هاي ژنتيكي و بيماري ها را در هر فرد با توالي يابي DNA همان فرد و آناليز و بررسي اين توالي يابي، بيان مي نمايد.
*اين تست توسط شركت ژن فن پيشرو طب به مشتريان گرامي ارائه مي گردد
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #باليني #تشخيص #بيماري #ژنتيكي #بيماري_ژنتيكي #ژن #ژنوم #اگزوم #واريانت #جهش
@genomefan
#genomefan #services #wholeexomesequencing #clinical #detection #diagnosis #diseases #genetics #genes #sequencing #mutation #variants #dnasequencing
اين تست به پزشكان متخصص امكان تشخيص بسياري از بيماري هاي خاص و پيچيده ژنتيكي را مي دهد كه تا قبل از آن قابل تشخيص نبوده اند و راهكار مفيدي براي بيماراني مي باشد كه مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي ناشناخته و غير قابل تشخيص هستند.
در اصل اين تكنيك با تشخيص بيماري، راه را براي درمان فرد مبتلا هموار مي سازد و همچنين با اطلاع از پروفايل ژني فرد مي توان احتمال وقوع بيماري هاي ژنتيكي را در نسل بعدي براي آن فرد محاسبه نمود.
در كل Clinical whole exome sequencing ارتباط بين ژن ها، واريانت هاي ژنتيكي و بيماري ها را در هر فرد با توالي يابي DNA همان فرد و آناليز و بررسي اين توالي يابي، بيان مي نمايد.
*اين تست توسط شركت ژن فن پيشرو طب به مشتريان گرامي ارائه مي گردد
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #باليني #تشخيص #بيماري #ژنتيكي #بيماري_ژنتيكي #ژن #ژنوم #اگزوم #واريانت #جهش
@genomefan
#genomefan #services #wholeexomesequencing #clinical #detection #diagnosis #diseases #genetics #genes #sequencing #mutation #variants #dnasequencing
بهره گیری از تکنیكWhole Exome Sequencing (WES)
جهت یافتن واریانت ها ی جدید مرتبط
با پیشرفت بيماري پارکینسون:
محققان با استفاده از تکنیک WES به توالی یابی DNA در 48 بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون پرداختند و در نهایت 8 ژن دخیل در ایجاد و پيشرفت اين بيماري را يافتند:
FXN, MFN2, MYOC, NPC1, PSEN1, RET, SCN3A و SPG7
در صورتی که این يافته ها توسط انجام تحقیقات وسيع تر و جامع تری تایید گردند، منجر به تحول عظیمی در تشخیص و به دنبال آن درمان بیماری پارکینسون می شوند.
@genomefan
*اين تكنيك توسط شركت ژن فن پيشرو طب انجام مي گردد.
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #اگزوم #توالي_يابي_اگزوم #ژن #بيماري #تشخيص #درمان #پاركينسون #بيماري_پاركينسون #واريانت #خبر
#genomefan #services #sequencing #dna #dnasequensing #wholeexomesequencing #exome #parkinson #disease #diagnosis #detect #treatment #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5963122/
جهت یافتن واریانت ها ی جدید مرتبط
با پیشرفت بيماري پارکینسون:
محققان با استفاده از تکنیک WES به توالی یابی DNA در 48 بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون پرداختند و در نهایت 8 ژن دخیل در ایجاد و پيشرفت اين بيماري را يافتند:
FXN, MFN2, MYOC, NPC1, PSEN1, RET, SCN3A و SPG7
در صورتی که این يافته ها توسط انجام تحقیقات وسيع تر و جامع تری تایید گردند، منجر به تحول عظیمی در تشخیص و به دنبال آن درمان بیماری پارکینسون می شوند.
@genomefan
*اين تكنيك توسط شركت ژن فن پيشرو طب انجام مي گردد.
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #اگزوم #توالي_يابي_اگزوم #ژن #بيماري #تشخيص #درمان #پاركينسون #بيماري_پاركينسون #واريانت #خبر
#genomefan #services #sequencing #dna #dnasequensing #wholeexomesequencing #exome #parkinson #disease #diagnosis #detect #treatment #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5963122/
PubMed Central (PMC)
Whole-Exome Sequencing in Searching for New Variants Associated With the Development of Parkinson’s Disease
Background: Parkinson’s disease (PD) is a complex disease with its monogenic forms accounting for less than 10% of all cases. Whole-exome sequencing (WES) technology has been used successfully to find mutations in large families. However, because ...
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Clinical Exome Sequencing
نواحی ژنومیک به دو دسته ی کلی تقسیم می شوند: اگزونی و اینترونی
اغلب جهش های ایجاد کننده ی بیماری ، در نواحی اگزونی واقع شده اند. که این نواحی تنها 1-2 % از کل ژن های انسان را شامل می شوند.
Clinical Exome Sequencing
یک تست ژنتیکی بسیار کارآمد و پیچیده می باشد که تمامی ژن ها را در نواحی اگزونی به صورت یک جا بررسی می نماید.
هدف از انجام تکنیک Clinical Exome Sequencing ، یافتن دلیل مشخص و روشن مسائل پزشکی (بیماری هایی) می باشد که توسط تست های دیگر قابل تشخیص نبوده اند.
اين تست توسط شركت "ژن فن پيشرو
طب" انجام مي گردد
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #بيماري #تك_ژني #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #اينترون #اگزون
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #disease #mendelian #test #genetictest #genetics #gene #intronic #exonic
نواحی ژنومیک به دو دسته ی کلی تقسیم می شوند: اگزونی و اینترونی
اغلب جهش های ایجاد کننده ی بیماری ، در نواحی اگزونی واقع شده اند. که این نواحی تنها 1-2 % از کل ژن های انسان را شامل می شوند.
Clinical Exome Sequencing
یک تست ژنتیکی بسیار کارآمد و پیچیده می باشد که تمامی ژن ها را در نواحی اگزونی به صورت یک جا بررسی می نماید.
هدف از انجام تکنیک Clinical Exome Sequencing ، یافتن دلیل مشخص و روشن مسائل پزشکی (بیماری هایی) می باشد که توسط تست های دیگر قابل تشخیص نبوده اند.
اين تست توسط شركت "ژن فن پيشرو
طب" انجام مي گردد
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #بيماري #تك_ژني #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #اينترون #اگزون
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #disease #mendelian #test #genetictest #genetics #gene #intronic #exonic