توالي يابي نسل جديد جهت تشخيص اختلالات ژنتيكي نامشخص و نادر:
توالي يابي نسل جديد در حوزه ي باليني داراي كاربرد هاي وسيعي در زمينه ي ژنتيك پزشكي و بساري از زير شاخه هاي آن مانند نوروژنتيك مي باشد. اين تكنيك منجر به تشخيص زودهنگام و قابل اطمينان ِ بسياري از اختلالات ژنتيكي پيچيده از جمله بيماري هاي مربوط به جنين و كودكان مي گردد.
@genomefan
#شركت_ژن_فن_پيشرو_طب #خدمات #توالي_يابي #تشخيص #شناسايي #بيماري_هاي_ژنتيكي #نوروژنتيك
#genomefan #services #nextgenerationsequencing #diagnosis
#identify #genetics #diseases #neurogenetics
#prenatal #pediatric
#geneticdisorders
https://www.baylorgenetics.com/wp-content/uploads/2018/10/nejmr-1711801.pdf
توالي يابي نسل جديد در حوزه ي باليني داراي كاربرد هاي وسيعي در زمينه ي ژنتيك پزشكي و بساري از زير شاخه هاي آن مانند نوروژنتيك مي باشد. اين تكنيك منجر به تشخيص زودهنگام و قابل اطمينان ِ بسياري از اختلالات ژنتيكي پيچيده از جمله بيماري هاي مربوط به جنين و كودكان مي گردد.
@genomefan
#شركت_ژن_فن_پيشرو_طب #خدمات #توالي_يابي #تشخيص #شناسايي #بيماري_هاي_ژنتيكي #نوروژنتيك
#genomefan #services #nextgenerationsequencing #diagnosis
#identify #genetics #diseases #neurogenetics
#prenatal #pediatric
#geneticdisorders
https://www.baylorgenetics.com/wp-content/uploads/2018/10/nejmr-1711801.pdf
📋كاربرد باليني تعيين توالي اگزوم در جنين هايي با ناهنجاري هاي كوروموزومي يا اختلالات مندلي مشكوك و نا مشخص:
زماني كه آنومالي هاي ساختاري جنين داراي ريشه ي ژنتيكي باشند ولي ساير تست هاي ژنتيكي پيش از تولد قادر به تشخيص آن ها نباشند، توالي يابي اگزوم يك ابزار تشخيصي مفيد در جهت شناسايي اين ناهنجاري ها معرفي مي گردد و در نتيجه راهكار هاي مناسب درماني را در رابطه با جنين در اختيار پزشك متخصص قرار مي دهد.
همچنين اين تشخيص هاي مولكولي ،با محاسبه ي ميزان ريسك ابتلا به اين ناهنجاري ها در حاملگي هاي بعدي، منجر به اتخاذ تصميم هاي آگاهانه توسط خانواده ها در رابطه با باروري مجدد در آينده، مي گردند.
*اين تكنيك توسط شركت "ژن فن پيشرو طب" انجام مي گردد.
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #تك_ژني #جنين #باروري #حاملگي #خانواده #تولد #پيش_از_تولد #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #خبر
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #ultrasound #mendelian #fetus #pregnancy #family #natal #prenatal #test #genetictest #genetics #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6162951/
زماني كه آنومالي هاي ساختاري جنين داراي ريشه ي ژنتيكي باشند ولي ساير تست هاي ژنتيكي پيش از تولد قادر به تشخيص آن ها نباشند، توالي يابي اگزوم يك ابزار تشخيصي مفيد در جهت شناسايي اين ناهنجاري ها معرفي مي گردد و در نتيجه راهكار هاي مناسب درماني را در رابطه با جنين در اختيار پزشك متخصص قرار مي دهد.
همچنين اين تشخيص هاي مولكولي ،با محاسبه ي ميزان ريسك ابتلا به اين ناهنجاري ها در حاملگي هاي بعدي، منجر به اتخاذ تصميم هاي آگاهانه توسط خانواده ها در رابطه با باروري مجدد در آينده، مي گردند.
*اين تكنيك توسط شركت "ژن فن پيشرو طب" انجام مي گردد.
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #تك_ژني #جنين #باروري #حاملگي #خانواده #تولد #پيش_از_تولد #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #خبر
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #ultrasound #mendelian #fetus #pregnancy #family #natal #prenatal #test #genetictest #genetics #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6162951/
PubMed Central (PMC)
Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder
Exome sequencing is now being incorporated into clinical care for pediatric and adult populations, but its integration into prenatal diagnosis has been more limited. One reason for this is the paucity of information about the clinical utility of exome ...