🔴Аритмогенная кардиомиопатия аритмогенной кардиомиопатии рознь!
По крайней мере с точки зрения выбора прогностического инструмента. Хорошо валидированный калькулятор риска АКМП создавался на основе анализа носителей патогенных вариантов гена плакофиллина-2 (PKP2).
❓Имеет ли это все отношение к носителям патогенных вариантов гена десмоплакина, оставалось за кадром.
В только что опубликованной работе 252 больных с DSP-TFC+ (возраст 39,6 ± 16,9 лет, 35,3% мужчины) у 94 (37,3%) наблюдалась желудочковые аритмии в течение 44,5 [IQR: 19,6–78,3] месяцев. Пациенты с поражением левого желудочка (n = 194) имели более высокий риск ЖА (р = 0,0239). Неустойчивая ЖТ в анамнезе (HR 2,097; P = 0,004) показала самую сильную связь с возникновением ЖТ в течение первых 5 лет наблюдения. Ни возраст (P = 0,723), ни мужской пол (P = 0,200) не были связаны с ЖА при наблюдении. У 204 пациентов без желудочковых аритмий на момент постановки диагноза частота их возникновения была высокой (32,8%; 7,37%/год).

❗Но главное, калькулятор риска ARVC свои предсказания делал по системе , основанной на подбрасывании монеты (50/50).

Необходимость учета генетики получила еще одно очень важное подтверждение.


Подпишитесь на канал "Кардиогенетический форум"

Уточнение: калькулятор риска создавался на смешанной популяции пациентов с Definite ARVC, независимо от генотипа. В ней было всего 23 пациента с DSP-мутациями. Эта свежая публикация действительно очень важна, так как лишний ращ подтверждает, что DSP-ассоциированная ACM сильно отличается от «типичного» фенотипа ARVC

🔴Светлое кардиологическое будущее приближается семимильными шагами!
В базе данных патентов США появилась заявка
"СОСТАВ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ И ЛЕЧЕНИЕ ПРАВОЖЕЛУДОЧКОВОЙ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ"
Авторы - Томас Войт, Жюли Дюмонсо, Перри Эллиотт и Вирджиния Мариот

➡️Идея предложенного способа лечения - включает доставку терапевтической дозы вектора генной терапии к кардиомиоцитам больного, содержащего последовательность, кодирующую плакофилин-2, за счет чего предполагаются увеличение его экспрессии по меньшей мере на 50%.
Дойдет ли дело до клинического применения, пока не вполне понятно, но звучит красиво.

С уважением,
Кардиогенетический форум (подписывайтесь!)

🦺«ЖИЛЕТ» для ранней (доклинической) диагностики ГКМП разработали в Barts Heart Center https://www.bartshealth.nhs.uk/news/tech-vest-can-detect-early-signs-of-heart-disease-16255?utm_source=Twitter&utm_medium=social&utm_campaign=Orlo 🇬🇧. ЖИЛЕТ🦺 состоит из 256 датчиков, которые при наложении на поверность грудной клетки регистрируют и составляют карту электрической активности сердца. (P.S. известно, что >95% больных и носителей патогенных мутаций ГКМП имеют изменения на ЭКГ). В стартовое исследование вошли 200 больных ГКМП, в том числе здоровые носители мутаций, и 40 здоровых добровольцев. Один из руководителей проекта, Dr Luis Lopes, сказал что следующим шагом 👣должно стать проведение более масшабного и наблюдательного исследования для валидации результатов по диагностике ГКМП и оценке значимости выявляемых ранних нарушений электрической активности в отношении последующих жизнеугрожающих аритмий🚑. Раннее выявление наследственных заболеваний даст шанс этим пациентам включаться в клинические исследования препаратов, потенциально способных предотвращать развитие заболевания⛔️. @cardiogenetics

🌱ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ (ЛБН)🌱 - редкие заболевания с мультисистемным поражением, которые могут быть похожи друг на друга фенотипически, поэтому точный диагноз ставится с помощью биомаркеров🔬. Как заподозрить клинически, какие тесты применяются, куда отправить биообразцы, какие документы заполнить, чтобы диагностика для пациента была бесплатная, и пр. сегодня рассказывает Захарова Екатерина Юрьевна (ФГБНУ МГНЦ им Н.П.Бочкова) и ее коллеги на образовательной школе РОМГ. Несколько слайдов 👇из первого доклада о биомаркерах ЛБН и, в частности, болезни Фабри, наиболее актуальной ЛБН для взрослых кардиологов, т.к. дебют может быть отсроченным🧑👩 с преимущественным поражением сердца🫀. На последних слайдах - информация как работают программы диагностики редких болезней ☎️ @cardiogenetics

🩺👩‍⚕️Сегодня на приеме 🚹 65 лет без жалоб🤔Повод для консультации - изменения на ЭКГ и норма на ЭХОКГ👇 В анамнезе редкие повышения АД макс до 145ммртст. 🏃‍♂️Занимается спортом в зале (любитель). Сам не очень понимает почему его с 40 лет при каждой диспансеризации пытаются госпитализировать после регистрации ЭКГ. Недавно госпитализация всё таки удалась, на КАГ - признаков поражения КА нет. 🙋‍♀️❓Какой следующий шаг ❓