Кардиогенетический форум
3.05K subscribers
806 photos
112 videos
133 files
376 links
Будьте в курсе: актуальная информация для врачей, интересующихся заболеваниями с генетическим бэкграундом.
Download Telegram
Forwarded from Olga Chumakova
На ЭХОКГ: бивентрикулярная премущественно верхушечная и срединная гипертрофия, обструкция полости ПЖ
Forwarded from Olga Chumakova
На МРТ: аневризма верхушки ЛЖ, заместительный фиброз (6%)
Forwarded from Olga Chumakova
🙋‍♀️Вопрос: какая тактика ведения?
Амилоидоз сердца сопровождается развитием выраженной рестрикции из-за отложения амилоида в миокарде, что обусловливает снижение ударного объема и как следствие - снижение сердечного выброса и узкое эуволемическое окно. Нарушении автономной регуляции за счет отложения амилоида в нервных ганглиях приводит к гипотонии и ортостатической гипотонии. Всё это определяет сложности в назначении базовой терапии СН и диуретиков у таких пациентов.

В настоящее время вопрос терапии СН у пациентов с амилоидозом сердца рассматривается в нескольких международных консенсусах и рекомендациях, включая:
📍Экспертный консенсус Американского колледжа кардиологов (АКК) 2023
📍Консенсус Рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда Европейского общества кардиологов (ЕОК) 2021
📍Рекомендации ЕОК по сердечной недостаточности 2021 и кардиомиопатиям 2023

Все документы согласуются в следующем:

1️⃣ Диуретики необходимо назначать всем пациентам с признаками застоя (следует соблюдать осторожность при выраженной рестрикции, чтобы не усиливать снижение пред-нагрузки и еще большее снижение сердечного выброса)

2️⃣ Нет данных об эффективности/безопасности назначения иАПФ/АРА/АРНИ, кроме того эти препараты могут усиливать гипотонию у пациентов. Согласительный документ ЕОК рекомендует избегать эти препараты.

3️⃣ Данные о назначении АМКР также отсутствуют. Консенсус АКК рекомендует рассматривать этот класс препаратов. Важно, что АМКР потенцируют диуретический эффект петлевых диуретиков.

4️⃣ ББ и ндБКК могут плохо переноситься, даже в низких дозах. Они снижают и так низкий сердечный выброс, который при этом сильно зависит от ЧСС. Согласительный документ ЕОК рекомендует избегать эти препараты и отменять у тех пациентов, кому они были назначены.

5️⃣ У пациентов с AL- амилоидозом опасно назначать ндБКК, поскольку эти препараты связываются с фибриллами амилоида и могут приводить к развитию с полной АВ-блокады.

6️⃣ Назначение иНГКТ-2 экспертный консенсус АКК рекомендует рассматривать, основываясь на результатах РКИ при СНсФВ

О проспективных данных о иНГКТ-2 в лечении амилоидоза сердца в нашем следующем сообщении😊
Когда можно заподозрить амилоидоз?

Амилоидоз сердца обычно представляет собой совокупность кардиальных и экстракардиальных признаков и симптомов, при наличии соответствующих визуализационных находок.
Эти признаки и симптомы называются «красными флагами»

Экстракардиальные:
🚩протеинурия (даже легкая)
🚩макроглоссия
🚩синяки на коже
🚩синдром запястного канала и др.

Кардиальные:
🚩сердечная недостаточность (включая непропорционально высокий уровень NT-proBNP)
🚩необъяснимая недостаточность правых отделов сердца при якобы «нормальной» функции желудочков и клапанов
🚩«идиопатический» перикардиальный выпот
🚩стойкое повышение тропонина
🚩непропорционально низкая амплитуда QRS
🚩раннее заболевание проводящей системы и др.
В дополнение к кардиальным и экстракардиальным признакам, существует несколько клинических ситуаций, в которых всегда следует подозревать сердечный амилоидоз:

📍Заболевания сердца в сочетании с типичным системным заболеванием, таким как дискразия плазматических клеток, нефротический синдром, периферическая нейропатия или хроническое системное воспалительное заболевание

📍Увеличение толщины стенки недилатированного левого желудочка является характерным признаком сердечного амилоидоза и должно стать поводом для дальнейшего обследования при обнаружении у пожилых пациентов с такими кардиальными синдромами, как сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса, гипертрофическая кардиомиопатия или тяжелый аортальный стеноз, особенно среди тех, кто перенес транскатетерную замену аортального клапана.

☝️Поскольку ATTR обнаруживается у значительного числа пациентов (до 7–19%) при указанных выше клинических сценариях, рекомендуется исключать амилоидоз сердца у лиц с увеличенной толщиной стенки в сочетании с сердечной недостаточностью, аортальным стенозом или симптомами/признаками из группы «красных флагов», особенно у пациентов старше 65 лет.

Диагностика сердечного амилоидоза включает два этапа:

1. предположение диагноза
2. уточнение диагноза.

Второй этап также включает типирование амилоида, что имеет решающее значение для выбора конкретного лечения.

Более подробно вопросы скрининга и диагностики читай здесь:

📍Экспертный консенсус Американского колледжа кардиологов (АКК) 2023
📍Консенсус Рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда Европейского общества кардиологов (ЕОК) 2021

#оссн_полезное
Forwarded from Olga Chumakova
«Танцующее сердце» - редкие кадры большого перикардиального выпота у пациентки 28 лет, госпитализированной с двусторонней пневмонией👇 Два перикардиоцентеза за 7 дней. Первый анализ выпота (фиброзно-геморрагического) не выявил атипичных клеток, роста бактерий. @cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
Эффективность ингибиторов SGLT2 у больных с ГКМП - вопрос, на который очень хочется получить ответ. Анализ электронных историй болезни из реальной практики показал достоверно меньшую общую смертность в течение 2-х лет наблюдения у больных с ГКМП на терапии SGLT2i (n=511, 55±15 лет, 43% с обструктивной формой) vs. больных с ГКМП без терапии SGLT2i. Также больные с ГКМП на терапии SGLT2i достоверно реже госпитализировались по любым причинам и реже имели сердечно-сосудистые жалобы и симптомы👇. Авторы делают вывод, что получено обоснование к проведению рандомизированного исследования, чтобы определиться с официальными рекомендациями. @cardiogenetics
Forwarded from Olga Chumakova
➡️В очередном номере журнала Genetics in Medicine, который вышел в феврале 2024 г , опубликован один интересный документ, который авторы озаглавили "На пути к надежной клинической интерпретации генома: ..."
Почитать полезно всем - в работе собраны в одном месте все используемые термины, которые можно найти в заключениях к генетическому тестированию.
Хотелось бы узнать мнение генетиков... https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101029 @cardiogenetics
Лечить дальше или остановится?
Этот почти гамлетовский вопрос приходится решать при восстановлении у больных ХСН фракции выброса левого желудочка.
Случайно наткнулся на статью в журнале Lancet, которая была опубликована в 2019 г.
В ней описаны результаты пилотного открытого рандомизированного исследования, в котором проведено изучение эффекта поэтапной отмены лекарств от сердечной недостаточности у больных с предшествующей дилатационной кардиомиопатией, у которых исчезли симптомы, ФВЛЖ улучшилась с менее чем 40% до 50 % или более, конечный диастолический объем левого желудочка нормализовался и концентрация N-концевого натрийуретического пептида про-B-типа (NT-pro-BNP) стала менее 250 нг/л.
Всего включен 51 больной - 25 были случайным образом распределены в группу прекращения лечения, а 26 — в группу продолжения лечения. В течение первых 6 месяцев 11 (44%) пациентов, рандомизированных для прекращения лечения, достигли первичной конечной точки в виде рецидива по сравнению с ни одним из пациентов, которым было назначено продолжение лечения (оценка частоты событий по Каплану-Мейеру 45,7% [95% ДИ 28·) 5–67·2]; p=0·0001). Через 6 мес 25 (96%) из 26 пациентов, первоначально назначенных для продолжения лечения, попытались его отменить. В течение следующих 6 месяцев у девяти пациентов была достигнута первичная конечная точка рецидива (оценка частоты событий по Каплану-Мейеру 36,0% [95% ДИ 20,6–57,8]). Ни в одной из групп не было зарегистрировано ни одного случая смерти, а в группе отмены лечения было зарегистрировано три серьезных нежелательных явления: госпитализация по поводу кардиалгии, сепсис и плановая процедура.

Несмотря на довольно однозначный (с моей точки зрения) результат, авторы делают вывод, что может быть при дальнейшем изучении все же будут выявлены критерии возможности прекращения лечения у этой группы больных. Прошло 4 (четыре) года, ответ, кажется, так и не появился...

https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)32484-X
Подпишитесь на канал "Кардиогенетический форум"
@cardiogenetics