#湖南 #罕见病 #误诊 #焦虑 #抑郁症
【中国首个省级罕见病患者调研报告出炉】
《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》(下称《报告》)18日在长沙发布。“报告耗时1年，通过对1006个罕见病家庭、10余位资深罕见病专家的深度访谈而编成，是中国首个省级区域性罕见病研究报告。”
《报告》显示，受访者中仅19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，34%经历过误诊；误诊者中55%的家庭因误诊蒙受了1万元人民币以上的经济损失；约78%的罕见病患者能在湖南省内确诊。
“受访患者年均医疗支出约45994元，超出了其家庭年收入，达到了世界卫生组织灾难性医疗支出的阈值。人均每年因治病花费的交通、住宿、营养等非医疗支出达到约19185元。”卢光琇表示，罕见病还摧残了患者身体和心理，受访者中有32%患一种残疾，有37%同时患两种或多种残疾，59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。（中国新闻网）
【中国首个省级罕见病患者调研报告出炉】
《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》(下称《报告》)18日在长沙发布。“报告耗时1年，通过对1006个罕见病家庭、10余位资深罕见病专家的深度访谈而编成，是中国首个省级区域性罕见病研究报告。”
《报告》显示，受访者中仅19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，34%经历过误诊；误诊者中55%的家庭因误诊蒙受了1万元人民币以上的经济损失；约78%的罕见病患者能在湖南省内确诊。
“受访患者年均医疗支出约45994元，超出了其家庭年收入，达到了世界卫生组织灾难性医疗支出的阈值。人均每年因治病花费的交通、住宿、营养等非医疗支出达到约19185元。”卢光琇表示，罕见病还摧残了患者身体和心理，受访者中有32%患一种残疾，有37%同时患两种或多种残疾，59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。（中国新闻网）
#罕见病 #癫痫 #氯巴占
【罕见病患儿求购氯巴占续：卫健委征求意见拟在50家医院使用】
3月29日，罕见病患儿求购氯巴占事件有了新进展，国家卫健委在官网发布了关于就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见的公告。针对患儿的用药需求，国家卫健委在方案中提出拟牵头进口和使用氯巴占的50家医疗机构名单。
去年底，一封癫痫患儿家长的联名求助信《如何让我们的孩子活下去?》引发关注。信中提到，在国外已经上市的氯巴占对治疗罕见癫痫患儿有效，但在国内属于第二类精神药品，未获批准上市。
澎湃新闻此前报道，2021年6月，35岁的母亲李芳（化名）为给孩子治罕见的癫痫病，给一名代购者代收了海外购买的氯巴占，结果因为涉嫌“走私、运输、贩卖毒品罪”受到刑事追究，此案已经做出不起诉处理。
3月18日，罕见病患儿家长“铁马冰河”代购氯巴占被认定“毒贩”案一审开庭。庭审前，铁马冰河”的妻子胡倩将132名病友家属联名的诉求书，交到法官手中。法庭外，数十名接受过“铁马冰河”帮助的病人家属翘首企盼。他们的孩子，都患有罕见的癫痫性脑病，必须服用一种从海外代购的药物“氯巴占”，才能控制癫痫发作。而国内目前还没有相关合法药物上市。法庭上，“铁马冰河”辩护称：“自己代购药物是为了自救和救人。”据胡倩初步统计，“铁马冰河”帮助过的病友家属，多达1500余人。接下来，胡倩希望把老公“铁马冰河”取保候审。
根据新发布的《氯巴占临时进口工作方案》（征求意见稿），进口使用氯巴占有了明确的流程。患者不用再冒着“走私、运输、贩卖毒品罪”等风险私自带药，可以通过医院合法申请使用。
具体的申请流程为，国家卫生健康委组织提出氯巴占临床需求量，确定使用医疗机构名单，选定牵头进口的医疗机构；牵头进口的医疗机构应向国家药监局提出临时进口申请，并按要求提供相关材料；国家药监局收到医疗机构相关申请后，对符合要求的，在3个工作日内以局综合司函形式作出同意进口的复函，出具进口准许证；进口单位持进口准许证直接向海关办理通关手续。此类进口药品，无需进行口岸检验。
值得一提的是，此次选定的50家氯巴占进口使用的医疗机构条件包括：1.三级医院；2.具有癫痫亚专科或相关专业医生，从事癫痫或儿童癫痫诊治10年以上；3.具有氯巴占临床安全使用规范及应急预案，建立临床、药学、医务多学科诊疗团队。(澎湃新闻)(封面新闻)
【罕见病患儿求购氯巴占续：卫健委征求意见拟在50家医院使用】
3月29日，罕见病患儿求购氯巴占事件有了新进展，国家卫健委在官网发布了关于就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见的公告。针对患儿的用药需求，国家卫健委在方案中提出拟牵头进口和使用氯巴占的50家医疗机构名单。
去年底，一封癫痫患儿家长的联名求助信《如何让我们的孩子活下去?》引发关注。信中提到，在国外已经上市的氯巴占对治疗罕见癫痫患儿有效，但在国内属于第二类精神药品，未获批准上市。
澎湃新闻此前报道，2021年6月，35岁的母亲李芳（化名）为给孩子治罕见的癫痫病，给一名代购者代收了海外购买的氯巴占，结果因为涉嫌“走私、运输、贩卖毒品罪”受到刑事追究，此案已经做出不起诉处理。
3月18日，罕见病患儿家长“铁马冰河”代购氯巴占被认定“毒贩”案一审开庭。庭审前，铁马冰河”的妻子胡倩将132名病友家属联名的诉求书，交到法官手中。法庭外，数十名接受过“铁马冰河”帮助的病人家属翘首企盼。他们的孩子，都患有罕见的癫痫性脑病，必须服用一种从海外代购的药物“氯巴占”，才能控制癫痫发作。而国内目前还没有相关合法药物上市。法庭上，“铁马冰河”辩护称：“自己代购药物是为了自救和救人。”据胡倩初步统计，“铁马冰河”帮助过的病友家属，多达1500余人。接下来，胡倩希望把老公“铁马冰河”取保候审。
根据新发布的《氯巴占临时进口工作方案》（征求意见稿），进口使用氯巴占有了明确的流程。患者不用再冒着“走私、运输、贩卖毒品罪”等风险私自带药，可以通过医院合法申请使用。
具体的申请流程为，国家卫生健康委组织提出氯巴占临床需求量，确定使用医疗机构名单，选定牵头进口的医疗机构；牵头进口的医疗机构应向国家药监局提出临时进口申请，并按要求提供相关材料；国家药监局收到医疗机构相关申请后，对符合要求的，在3个工作日内以局综合司函形式作出同意进口的复函，出具进口准许证；进口单位持进口准许证直接向海关办理通关手续。此类进口药品，无需进行口岸检验。
值得一提的是，此次选定的50家氯巴占进口使用的医疗机构条件包括：1.三级医院；2.具有癫痫亚专科或相关专业医生，从事癫痫或儿童癫痫诊治10年以上；3.具有氯巴占临床安全使用规范及应急预案，建立临床、药学、医务多学科诊疗团队。(澎湃新闻)(封面新闻)