JAMA Pediatrics нас шокировал!
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Jamanetwork
Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children and Adolescents in the US From 2019 to 2020
This cross-sectional study estimates the prevalence of autism spectrum disorder in children and adolescents aged 3 to 17 years in the US in 2019 and 2020.
Очередное «большое» исследование по аутизму, и прямо в журнале Cell. Прочитав сопровождающие его популярные пресс-релизы, ничего понять невозможно, — не только простому читателю, а даже и Анче. Потому перескажем картину своими словами👇
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
Cell
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation
The latest release of the Autism Speaks MSSNG resource provides an expanded sample
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
Ученые из Университета Ла Хойя в Калифорнии проделали потрясающую работу, которая, возможно, перевернет наши представления об аутизме.
С повседневной точки зрения аутические черты у ребенка – это проблема. Иногда так и говорят: недостаток или «дефект социализации».
Но с точки зрения мозга, как органа, или даже отдельных клеток, никакого дефекта тут нет. Может быть, эти клетки чувствуют себя даже лучше, чем если бы они находились в составе мозга обычного – у меня или вас.
Так вот, ученые из Калифорнии сначала секвенировали геномы у большой группы детей с заболеваниями аутического спектра (это было нужно, чтобы исключить случаи моногенных нарушений).
Потом померили выраженность разных аутических характеристик, а затем собрали у маленьких пациентов периферическую кровь, выделили из нее лимфоциты и отправили эти клетки «в собственное прошлое», вернув в состояние «стволовых» (такие стволовые клетки называют клетками с вызваной плюрипотентностью, или iPSC).
Эти iPSС-клетки способны не только делиться, но и выращивать из себя любые ткани и органы – конечно, в культуре. И даже мозг. Конечно, не как рисуют на картинке, а просто малюсенькие кругляшки, которые называют не органами, а «органоидами».
Поскольку с целым человеческим мозгом ученым поиграться никто не даст, то такие iPSC-органоиды изучают как модель – «мозг в миниатюре». Итак, ученые сделали целую кучу модельных «мозгов-в миниатюре»: некоторые из клеток крови обычных детей, а некоторые – из клеток детей с заболеваниями аутического спектра.
Главным отличием, немедленно бросившемся ученым в глаза, были размеры этих самых мозгоподобных органоидов. Клетки обычных детей образовывали маленький шарик-колонию и застывали, а клетки детей аутистов продолжали делиться.
Их органоиды были больше примерно на 40%, чем органоиды нейротипичных детей.
И зрелых нейронов в них тоже было гораздо больше.
В общем, органоиды аутистов по всем параметрам «побеждали» органоиды «не-аутического» происхождения.
https://tinyurl.com/37hjb6sn
#аутизм #мозг #дети
С повседневной точки зрения аутические черты у ребенка – это проблема. Иногда так и говорят: недостаток или «дефект социализации».
Но с точки зрения мозга, как органа, или даже отдельных клеток, никакого дефекта тут нет. Может быть, эти клетки чувствуют себя даже лучше, чем если бы они находились в составе мозга обычного – у меня или вас.
Так вот, ученые из Калифорнии сначала секвенировали геномы у большой группы детей с заболеваниями аутического спектра (это было нужно, чтобы исключить случаи моногенных нарушений).
Потом померили выраженность разных аутических характеристик, а затем собрали у маленьких пациентов периферическую кровь, выделили из нее лимфоциты и отправили эти клетки «в собственное прошлое», вернув в состояние «стволовых» (такие стволовые клетки называют клетками с вызваной плюрипотентностью, или iPSC).
Эти iPSС-клетки способны не только делиться, но и выращивать из себя любые ткани и органы – конечно, в культуре. И даже мозг. Конечно, не как рисуют на картинке, а просто малюсенькие кругляшки, которые называют не органами, а «органоидами».
Поскольку с целым человеческим мозгом ученым поиграться никто не даст, то такие iPSC-органоиды изучают как модель – «мозг в миниатюре». Итак, ученые сделали целую кучу модельных «мозгов-в миниатюре»: некоторые из клеток крови обычных детей, а некоторые – из клеток детей с заболеваниями аутического спектра.
Главным отличием, немедленно бросившемся ученым в глаза, были размеры этих самых мозгоподобных органоидов. Клетки обычных детей образовывали маленький шарик-колонию и застывали, а клетки детей аутистов продолжали делиться.
Их органоиды были больше примерно на 40%, чем органоиды нейротипичных детей.
И зрелых нейронов в них тоже было гораздо больше.
В общем, органоиды аутистов по всем параметрам «побеждали» органоиды «не-аутического» происхождения.
https://tinyurl.com/37hjb6sn
#аутизм #мозг #дети
Помните, мы в прошлом посте рассказали, что органоиды, выращенные из клеток детей с аутизмом, по размеру были заместно больше, чем у нейротипичных детей?
Проследив корреляции между размерами «пробирочных мини-мозгов» с характеристиками детей – с аутизмом и без – ученые обнаружили, что чем более выражен у ребенка дефект социализации, тем крупнее получаются выращенные из клеток его крови «мини-мозги».
Тяжелый аутизм, некомпенсируемый – самые крупные органоиды. Умеренный аутизм с постепенным выправлением социализации – органоиды помельче, но все же не такие мелкие, как из нас, обычных людишек.
Оказалось, что с точки зрения клеток аутизм – это просто побочный организменный эффект их собственной эгоистичной природы и желания побольше размножиться, не считаясь с ограничениями, наложенными для улучшения состояния организма. Не гигантского мозга на тонких ножках, а целого нормального организма из мяса и костей.
Более того, оказалось, что те же самые закономерности можно проследить не только на органоидах, выращенных в лаборатории, но и на ультразвуковых изображениях растущего мозга еще во время беременности.
Изучение архивированных внутриутробных изображений развивающегося мозга будущих детей-аутистов показало, что таки да, мозги у них точно больше.
У будущих нейротипичных детей на некотором этапе рост мозга в объеме замедляется сильнее, чем у будущих детишек из спектра Аспергера. И то же, чем сильнее выражен «дефект социализации», тем меньше склонен к замедлению внутриутробного роста их мозг.
В этой статье есть не только много пищи для научных мыслей, но кое-что практическое.
Очень многие «лечители» аутизма различными веществами ссылаются на то, как их протоколы «стимулируют нейрогенез», «способствуют дифференцировке нейронов» и так далее. Это потому что наша человеческая культура подсознательно продвигает идею, что «больше значит лучше». А реальность этой культурной идее соответствовать не обязана.
«Увеличенный» мозг не всегда функционирует лучше обычного. Если ученые из Калифорнии окажутся правы – мы искали не там. Возможно, для облегчения фенотипов аутического спектра нам надо использовать не «ускорители», а «замедлители».
А точнее – кому как. Анча считает, что мы должны перестать складывать всех «проблемных» детей в коробку под названием аутизм, а разобрать эту корзину на отдельные фенотипы.
Каждого человека лечить по отдельности. Кому – ускорение, а кому – замедление.
Потому что способ «набрать сто тысяч человек в испытания и с большой статистической уверенностью показать, что никакое лечение не работает» – точно понятно, что совсем не работает. Особенно если центральная гипотеза шаткая, а группа весьма разнородная.
Тему будем продолжать поднимать, а вы мне, читатели, пока напишите, что вы про это все думаете.
#аутизм #дети #мозг
Проследив корреляции между размерами «пробирочных мини-мозгов» с характеристиками детей – с аутизмом и без – ученые обнаружили, что чем более выражен у ребенка дефект социализации, тем крупнее получаются выращенные из клеток его крови «мини-мозги».
Тяжелый аутизм, некомпенсируемый – самые крупные органоиды. Умеренный аутизм с постепенным выправлением социализации – органоиды помельче, но все же не такие мелкие, как из нас, обычных людишек.
Оказалось, что с точки зрения клеток аутизм – это просто побочный организменный эффект их собственной эгоистичной природы и желания побольше размножиться, не считаясь с ограничениями, наложенными для улучшения состояния организма. Не гигантского мозга на тонких ножках, а целого нормального организма из мяса и костей.
Более того, оказалось, что те же самые закономерности можно проследить не только на органоидах, выращенных в лаборатории, но и на ультразвуковых изображениях растущего мозга еще во время беременности.
Изучение архивированных внутриутробных изображений развивающегося мозга будущих детей-аутистов показало, что таки да, мозги у них точно больше.
У будущих нейротипичных детей на некотором этапе рост мозга в объеме замедляется сильнее, чем у будущих детишек из спектра Аспергера. И то же, чем сильнее выражен «дефект социализации», тем меньше склонен к замедлению внутриутробного роста их мозг.
В этой статье есть не только много пищи для научных мыслей, но кое-что практическое.
Очень многие «лечители» аутизма различными веществами ссылаются на то, как их протоколы «стимулируют нейрогенез», «способствуют дифференцировке нейронов» и так далее. Это потому что наша человеческая культура подсознательно продвигает идею, что «больше значит лучше». А реальность этой культурной идее соответствовать не обязана.
«Увеличенный» мозг не всегда функционирует лучше обычного. Если ученые из Калифорнии окажутся правы – мы искали не там. Возможно, для облегчения фенотипов аутического спектра нам надо использовать не «ускорители», а «замедлители».
А точнее – кому как. Анча считает, что мы должны перестать складывать всех «проблемных» детей в коробку под названием аутизм, а разобрать эту корзину на отдельные фенотипы.
Каждого человека лечить по отдельности. Кому – ускорение, а кому – замедление.
Потому что способ «набрать сто тысяч человек в испытания и с большой статистической уверенностью показать, что никакое лечение не работает» – точно понятно, что совсем не работает. Особенно если центральная гипотеза шаткая, а группа весьма разнородная.
Тему будем продолжать поднимать, а вы мне, читатели, пока напишите, что вы про это все думаете.
#аутизм #дети #мозг