JAMA Pediatrics нас шокировал!
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Вот крышесносящая картинка.
На 52% выросло число детей в США с диагнозом аутизм (и Аспергер-спектр) за три года всего! Это по статистике с 1917 года по 2020 (до ковида то есть).
Теперь таких детей аж 3.45% в популяции.
Говорят, это потому что с каждым годом педиатры все лучше и лучше выявляют проблемы - дети с эти заболеванием, говорят, всегда были, и в том же количестве.
Среда, говорят, окружающая, и стресс нипричем...
Че-то я, как Станиславский, не верю!
#аутизм
https://tinyurl.com/maywmuph
Jamanetwork
Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children and Adolescents in the US From 2019 to 2020
This cross-sectional study estimates the prevalence of autism spectrum disorder in children and adolescents aged 3 to 17 years in the US in 2019 and 2020.
Очередное «большое» исследование по аутизму, и прямо в журнале Cell. Прочитав сопровождающие его популярные пресс-релизы, ничего понять невозможно, — не только простому читателю, а даже и Анче. Потому перескажем картину своими словами👇
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
Cell
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation
The latest release of the Autism Speaks MSSNG resource provides an expanded sample
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
Ученые из Университета Ла Хойя в Калифорнии проделали потрясающую работу, которая, возможно, перевернет наши представления об аутизме.
С повседневной точки зрения аутические черты у ребенка – это проблема. Иногда так и говорят: недостаток или «дефект социализации».
Но с точки зрения мозга, как органа, или даже отдельных клеток, никакого дефекта тут нет. Может быть, эти клетки чувствуют себя даже лучше, чем если бы они находились в составе мозга обычного – у меня или вас.
Так вот, ученые из Калифорнии сначала секвенировали геномы у большой группы детей с заболеваниями аутического спектра (это было нужно, чтобы исключить случаи моногенных нарушений).
Потом померили выраженность разных аутических характеристик, а затем собрали у маленьких пациентов периферическую кровь, выделили из нее лимфоциты и отправили эти клетки «в собственное прошлое», вернув в состояние «стволовых» (такие стволовые клетки называют клетками с вызваной плюрипотентностью, или iPSC).
Эти iPSС-клетки способны не только делиться, но и выращивать из себя любые ткани и органы – конечно, в культуре. И даже мозг. Конечно, не как рисуют на картинке, а просто малюсенькие кругляшки, которые называют не органами, а «органоидами».
Поскольку с целым человеческим мозгом ученым поиграться никто не даст, то такие iPSC-органоиды изучают как модель – «мозг в миниатюре». Итак, ученые сделали целую кучу модельных «мозгов-в миниатюре»: некоторые из клеток крови обычных детей, а некоторые – из клеток детей с заболеваниями аутического спектра.
Главным отличием, немедленно бросившемся ученым в глаза, были размеры этих самых мозгоподобных органоидов. Клетки обычных детей образовывали маленький шарик-колонию и застывали, а клетки детей аутистов продолжали делиться.
Их органоиды были больше примерно на 40%, чем органоиды нейротипичных детей.
И зрелых нейронов в них тоже было гораздо больше.
В общем, органоиды аутистов по всем параметрам «побеждали» органоиды «не-аутического» происхождения.
https://tinyurl.com/37hjb6sn
#аутизм #мозг #дети
С повседневной точки зрения аутические черты у ребенка – это проблема. Иногда так и говорят: недостаток или «дефект социализации».
Но с точки зрения мозга, как органа, или даже отдельных клеток, никакого дефекта тут нет. Может быть, эти клетки чувствуют себя даже лучше, чем если бы они находились в составе мозга обычного – у меня или вас.
Так вот, ученые из Калифорнии сначала секвенировали геномы у большой группы детей с заболеваниями аутического спектра (это было нужно, чтобы исключить случаи моногенных нарушений).
Потом померили выраженность разных аутических характеристик, а затем собрали у маленьких пациентов периферическую кровь, выделили из нее лимфоциты и отправили эти клетки «в собственное прошлое», вернув в состояние «стволовых» (такие стволовые клетки называют клетками с вызваной плюрипотентностью, или iPSC).
Эти iPSС-клетки способны не только делиться, но и выращивать из себя любые ткани и органы – конечно, в культуре. И даже мозг. Конечно, не как рисуют на картинке, а просто малюсенькие кругляшки, которые называют не органами, а «органоидами».
Поскольку с целым человеческим мозгом ученым поиграться никто не даст, то такие iPSC-органоиды изучают как модель – «мозг в миниатюре». Итак, ученые сделали целую кучу модельных «мозгов-в миниатюре»: некоторые из клеток крови обычных детей, а некоторые – из клеток детей с заболеваниями аутического спектра.
Главным отличием, немедленно бросившемся ученым в глаза, были размеры этих самых мозгоподобных органоидов. Клетки обычных детей образовывали маленький шарик-колонию и застывали, а клетки детей аутистов продолжали делиться.
Их органоиды были больше примерно на 40%, чем органоиды нейротипичных детей.
И зрелых нейронов в них тоже было гораздо больше.
В общем, органоиды аутистов по всем параметрам «побеждали» органоиды «не-аутического» происхождения.
https://tinyurl.com/37hjb6sn
#аутизм #мозг #дети
Помните, мы в прошлом посте рассказали, что органоиды, выращенные из клеток детей с аутизмом, по размеру были заместно больше, чем у нейротипичных детей?
Проследив корреляции между размерами «пробирочных мини-мозгов» с характеристиками детей – с аутизмом и без – ученые обнаружили, что чем более выражен у ребенка дефект социализации, тем крупнее получаются выращенные из клеток его крови «мини-мозги».
Тяжелый аутизм, некомпенсируемый – самые крупные органоиды. Умеренный аутизм с постепенным выправлением социализации – органоиды помельче, но все же не такие мелкие, как из нас, обычных людишек.
Оказалось, что с точки зрения клеток аутизм – это просто побочный организменный эффект их собственной эгоистичной природы и желания побольше размножиться, не считаясь с ограничениями, наложенными для улучшения состояния организма. Не гигантского мозга на тонких ножках, а целого нормального организма из мяса и костей.
Более того, оказалось, что те же самые закономерности можно проследить не только на органоидах, выращенных в лаборатории, но и на ультразвуковых изображениях растущего мозга еще во время беременности.
Изучение архивированных внутриутробных изображений развивающегося мозга будущих детей-аутистов показало, что таки да, мозги у них точно больше.
У будущих нейротипичных детей на некотором этапе рост мозга в объеме замедляется сильнее, чем у будущих детишек из спектра Аспергера. И то же, чем сильнее выражен «дефект социализации», тем меньше склонен к замедлению внутриутробного роста их мозг.
В этой статье есть не только много пищи для научных мыслей, но кое-что практическое.
Очень многие «лечители» аутизма различными веществами ссылаются на то, как их протоколы «стимулируют нейрогенез», «способствуют дифференцировке нейронов» и так далее. Это потому что наша человеческая культура подсознательно продвигает идею, что «больше значит лучше». А реальность этой культурной идее соответствовать не обязана.
«Увеличенный» мозг не всегда функционирует лучше обычного. Если ученые из Калифорнии окажутся правы – мы искали не там. Возможно, для облегчения фенотипов аутического спектра нам надо использовать не «ускорители», а «замедлители».
А точнее – кому как. Анча считает, что мы должны перестать складывать всех «проблемных» детей в коробку под названием аутизм, а разобрать эту корзину на отдельные фенотипы.
Каждого человека лечить по отдельности. Кому – ускорение, а кому – замедление.
Потому что способ «набрать сто тысяч человек в испытания и с большой статистической уверенностью показать, что никакое лечение не работает» – точно понятно, что совсем не работает. Особенно если центральная гипотеза шаткая, а группа весьма разнородная.
Тему будем продолжать поднимать, а вы мне, читатели, пока напишите, что вы про это все думаете.
#аутизм #дети #мозг
Проследив корреляции между размерами «пробирочных мини-мозгов» с характеристиками детей – с аутизмом и без – ученые обнаружили, что чем более выражен у ребенка дефект социализации, тем крупнее получаются выращенные из клеток его крови «мини-мозги».
Тяжелый аутизм, некомпенсируемый – самые крупные органоиды. Умеренный аутизм с постепенным выправлением социализации – органоиды помельче, но все же не такие мелкие, как из нас, обычных людишек.
Оказалось, что с точки зрения клеток аутизм – это просто побочный организменный эффект их собственной эгоистичной природы и желания побольше размножиться, не считаясь с ограничениями, наложенными для улучшения состояния организма. Не гигантского мозга на тонких ножках, а целого нормального организма из мяса и костей.
Более того, оказалось, что те же самые закономерности можно проследить не только на органоидах, выращенных в лаборатории, но и на ультразвуковых изображениях растущего мозга еще во время беременности.
Изучение архивированных внутриутробных изображений развивающегося мозга будущих детей-аутистов показало, что таки да, мозги у них точно больше.
У будущих нейротипичных детей на некотором этапе рост мозга в объеме замедляется сильнее, чем у будущих детишек из спектра Аспергера. И то же, чем сильнее выражен «дефект социализации», тем меньше склонен к замедлению внутриутробного роста их мозг.
В этой статье есть не только много пищи для научных мыслей, но кое-что практическое.
Очень многие «лечители» аутизма различными веществами ссылаются на то, как их протоколы «стимулируют нейрогенез», «способствуют дифференцировке нейронов» и так далее. Это потому что наша человеческая культура подсознательно продвигает идею, что «больше значит лучше». А реальность этой культурной идее соответствовать не обязана.
«Увеличенный» мозг не всегда функционирует лучше обычного. Если ученые из Калифорнии окажутся правы – мы искали не там. Возможно, для облегчения фенотипов аутического спектра нам надо использовать не «ускорители», а «замедлители».
А точнее – кому как. Анча считает, что мы должны перестать складывать всех «проблемных» детей в коробку под названием аутизм, а разобрать эту корзину на отдельные фенотипы.
Каждого человека лечить по отдельности. Кому – ускорение, а кому – замедление.
Потому что способ «набрать сто тысяч человек в испытания и с большой статистической уверенностью показать, что никакое лечение не работает» – точно понятно, что совсем не работает. Особенно если центральная гипотеза шаткая, а группа весьма разнородная.
Тему будем продолжать поднимать, а вы мне, читатели, пока напишите, что вы про это все думаете.
#аутизм #дети #мозг
В исследовании из Института Исследования Аутизма системы госпиталей Geisinger в Пенсильвании ученые предложили смелую гипотезу о том, что наличие Y-хромосомы в геноме само по себе влияет на риск развития расстройства аутистического спектра (РАС), причем в плохом смысле.
Ну а, может, наоборот, это защитные свойства Х-хромосомы имеют значение. «Запасная» Х-хромосома снижают вероятность аутизма у женщин.
Исследователи посмотрели на 177 400 пациентов с РАС и нестандартным числом половых хромосом. Такие аномалии бывают нередко, вот хотя бы синдром Тернера (где Х-хромосома только одна). Или синдром Кляйнфельтера, где есть дополнительные Y-хромосомы, иногда одна, а иногда и больше.
Оказалось, что среди женщин с дополнительной Х-хромосомой (такие тоже есть) риск развития аутизма такой же, как и в среднем по популяции. А вот у мужчин с дополнительной Y-хромосомой шансы получить постановки диагноз РАС были вдвое выше.
Таким образом, ученые и пришли к выводу, что Y-хромосома вот прямо мешает, а Х хромосома если и защищает, то не прямо пропорционально ее количеству, а тем, что она просто есть.
Интересно, что «суперженщины» с дополнительной Х-хромосомой — феномен вообще не редкий. Их среди нас одна на 1000.
https://tinyurl.com/3dc8kyw6
#хромомосомы #аутизм
Ну а, может, наоборот, это защитные свойства Х-хромосомы имеют значение. «Запасная» Х-хромосома снижают вероятность аутизма у женщин.
Исследователи посмотрели на 177 400 пациентов с РАС и нестандартным числом половых хромосом. Такие аномалии бывают нередко, вот хотя бы синдром Тернера (где Х-хромосома только одна). Или синдром Кляйнфельтера, где есть дополнительные Y-хромосомы, иногда одна, а иногда и больше.
Оказалось, что среди женщин с дополнительной Х-хромосомой (такие тоже есть) риск развития аутизма такой же, как и в среднем по популяции. А вот у мужчин с дополнительной Y-хромосомой шансы получить постановки диагноз РАС были вдвое выше.
Таким образом, ученые и пришли к выводу, что Y-хромосома вот прямо мешает, а Х хромосома если и защищает, то не прямо пропорционально ее количеству, а тем, что она просто есть.
Интересно, что «суперженщины» с дополнительной Х-хромосомой — феномен вообще не редкий. Их среди нас одна на 1000.
https://tinyurl.com/3dc8kyw6
#хромомосомы #аутизм
По-Тря-Са-Ющая, правда, не количественная, а описательная статья в одном из журналов семейства BMJ. Про психиатров-аутистов.
Исследователи порылись в регистре психиатров Великобритании и нашли восемь врачей-аутистов. У одного из них диагноз был поставлен в детстве, двое получили его во взрослом возрасте, а остальные идентифицировали себя как аутистов сами, и тоже во взрослом возрасте.
Во всех этих случаях «самодиагностики» признание врачом себя как аутиста последовало за тем, что или их собственные дети получили диагноз «аутизм» или же после того, как встречи с аутичными пациентами убедили их, что и они сами тоже такие же.
А почему же у этих врачей на «самодиагноз» ушло столько много времени? В качестве причин такого явления они указали:
- их никто не учил диагностике аутизма у взрослых
- диагностические критерии аутизма основаны на дефицитах того или сего (например, социализации), а этих дефицитов может и не быть
- стереотипные взгляды на аутизм машают выявлять аутистов, непохожих на других аутистов
И знаете что? Психиатры, осознавшие себя аутистами пришли к осознанию того, что многие их коллеги, вероятно, также являются аутистами, особенно те, кто работают в области нейроразвития (то есть детские психиатры).
Все аутичные психиатры сообщили о том, что способны быстро распознавать аутичных пациентов, гораздо быстрее, чем их коллеги, и легко устанавливают с ними хорошие отношения.
И все как один утверждают, что приобрели эти свойства, как только осознали свою собственную аутичную идентичность.
«Если мы не признаем себя аутистами, как, черт возьми, мы должны диагностировать пациентов?» — вопрошают авторы статьи, которые тоже психиатры, но пока еще себя аутистами не осознавшие.
А вы, дорогие читатели, про это про все что думаете?
https://tinyurl.com/4s65hfu8
#аутизм #психиатр
Исследователи порылись в регистре психиатров Великобритании и нашли восемь врачей-аутистов. У одного из них диагноз был поставлен в детстве, двое получили его во взрослом возрасте, а остальные идентифицировали себя как аутистов сами, и тоже во взрослом возрасте.
Во всех этих случаях «самодиагностики» признание врачом себя как аутиста последовало за тем, что или их собственные дети получили диагноз «аутизм» или же после того, как встречи с аутичными пациентами убедили их, что и они сами тоже такие же.
А почему же у этих врачей на «самодиагноз» ушло столько много времени? В качестве причин такого явления они указали:
- их никто не учил диагностике аутизма у взрослых
- диагностические критерии аутизма основаны на дефицитах того или сего (например, социализации), а этих дефицитов может и не быть
- стереотипные взгляды на аутизм машают выявлять аутистов, непохожих на других аутистов
И знаете что? Психиатры, осознавшие себя аутистами пришли к осознанию того, что многие их коллеги, вероятно, также являются аутистами, особенно те, кто работают в области нейроразвития (то есть детские психиатры).
Все аутичные психиатры сообщили о том, что способны быстро распознавать аутичных пациентов, гораздо быстрее, чем их коллеги, и легко устанавливают с ними хорошие отношения.
И все как один утверждают, что приобрели эти свойства, как только осознали свою собственную аутичную идентичность.
«Если мы не признаем себя аутистами, как, черт возьми, мы должны диагностировать пациентов?» — вопрошают авторы статьи, которые тоже психиатры, но пока еще себя аутистами не осознавшие.
А вы, дорогие читатели, про это про все что думаете?
https://tinyurl.com/4s65hfu8
#аутизм #психиатр
Иногда у мышек нам есть чему поучиться. Был такой ученый-зоопсихолог, и звали его Роберт Бланшар. Он придумал много интересных экспериментов, где можно у мышек померить стресс, причем не острый, а ежедневный, например, оттого, что они ежедневно встречаются с соседями.
У человеков ведь тоже стресс в основном не оттого, что их за шкирку хватают и несут взвешиваться, а когда соседи им мозолят глаза.
Как говорится, лестничная клетка не зря называется клеткой :-)
Наиболее сильно такой вот незваный хронический стресс влияет на людей «с особенностями», чем-то отличающихся от толпы или просто ослабленных
В начале 2000-ч годов ученый Му Ян, который в лаборатории Бланшара был аспирантом, экспериментровал с мышками-аутистами. Мышиная модель синдрома делеции 16p11.2 почти точно соответствует такому же синдрому у человека, составляющему примерно 0,5–1% всех случаев аутизма.
У мышек с синдромом делеции 16p11.2 имеются и дефицит вокализации (мышата почти не разговаривают), и распознавания новых объектов по сравнению с однопометниками.
Ученых интересовало, какие мышки-аутисты лучше разовьют социальные навыки: те что содержатся вместе со своими «нормальными» собратьями, или те, что проживали одной отдельно взятой колонией аутистов.
В результатах такого эксперимента обнаружилось удивительное!
Мышата, выросшие в колонии мышей-аутистов, стали практически нормальными взрослыми. Завидев друг друга, самочки и самцы аутисты издавали нормальное количество вокализаций, да и распознавание новых объектов у них нормализовалось со временем. В общем, практически нормальные мыши из них получились, вполне приспособленные.
Оказалось, все, что было нужно таким мышатам, это чтоб их наконец в покое оставили, не сравнивая их все время с самого рождения с нормальными собратьями, и дали собраться с силами.
В отсутствие стресса «сравнения» и доминирования, мышата подрастали спокойно, без давления со стороны их более успешных сверстников, и потихонечку скомпенсировались.
А это указывает, что делеция части хромосомы 16 сама по себе недостаточна для возникновения когнитивных или социальных дефицитов.
Победили элементы социальной среды: закончив специальный, аутический «десткий сад», мышата вошли во взрослую жизнь, так и не узнав, что были «особенными».
Конечно, аутизм аутизму рознь. В тяжелых случаях у человечьих детишек на полную компенсацию рассчитывать не приходится. Но в легких, быть может, нам не надо разбрасываться диагнозами.
А вы как, читатели, думаете?
https://tinyurl.com/5n7htttn
#аутизм
У человеков ведь тоже стресс в основном не оттого, что их за шкирку хватают и несут взвешиваться, а когда соседи им мозолят глаза.
Как говорится, лестничная клетка не зря называется клеткой :-)
Наиболее сильно такой вот незваный хронический стресс влияет на людей «с особенностями», чем-то отличающихся от толпы или просто ослабленных
В начале 2000-ч годов ученый Му Ян, который в лаборатории Бланшара был аспирантом, экспериментровал с мышками-аутистами. Мышиная модель синдрома делеции 16p11.2 почти точно соответствует такому же синдрому у человека, составляющему примерно 0,5–1% всех случаев аутизма.
У мышек с синдромом делеции 16p11.2 имеются и дефицит вокализации (мышата почти не разговаривают), и распознавания новых объектов по сравнению с однопометниками.
Ученых интересовало, какие мышки-аутисты лучше разовьют социальные навыки: те что содержатся вместе со своими «нормальными» собратьями, или те, что проживали одной отдельно взятой колонией аутистов.
В результатах такого эксперимента обнаружилось удивительное!
Мышата, выросшие в колонии мышей-аутистов, стали практически нормальными взрослыми. Завидев друг друга, самочки и самцы аутисты издавали нормальное количество вокализаций, да и распознавание новых объектов у них нормализовалось со временем. В общем, практически нормальные мыши из них получились, вполне приспособленные.
Оказалось, все, что было нужно таким мышатам, это чтоб их наконец в покое оставили, не сравнивая их все время с самого рождения с нормальными собратьями, и дали собраться с силами.
В отсутствие стресса «сравнения» и доминирования, мышата подрастали спокойно, без давления со стороны их более успешных сверстников, и потихонечку скомпенсировались.
А это указывает, что делеция части хромосомы 16 сама по себе недостаточна для возникновения когнитивных или социальных дефицитов.
Победили элементы социальной среды: закончив специальный, аутический «десткий сад», мышата вошли во взрослую жизнь, так и не узнав, что были «особенными».
Конечно, аутизм аутизму рознь. В тяжелых случаях у человечьих детишек на полную компенсацию рассчитывать не приходится. Но в легких, быть может, нам не надо разбрасываться диагнозами.
А вы как, читатели, думаете?
https://tinyurl.com/5n7htttn
#аутизм