Очередное «большое» исследование по аутизму, и прямо в журнале Cell. Прочитав сопровождающие его популярные пресс-релизы, ничего понять невозможно, — не только простому читателю, а даже и Анче. Потому перескажем картину своими словами👇
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».
Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.
Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».
Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.
И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.
немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.
Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️
https://tinyurl.com/ymj4y8ka
Cell
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation
The latest release of the Autism Speaks MSSNG resource provides an expanded sample
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
size and facilitates the comprehensive examination of the roles of many types of genetic
variation in autism spectrum disorder.
От местечка East Palestine в Огайо до Анчиной дачи - 300 километров. Плюс много «складок местности».
За Анчу не волнуемся! Все хор.
За Анчу не волнуемся! Все хор.
Карл у Клары украл кораллы.
Папа Файзер унес из России обратно к себе в берлогу силденафил, Виагру то есть.
Потому что Клара у Карла украла кларнет.
Взяла Паксловид и принудительно лицензировала. Получилась Скайвира животворящая, те же яйца 🥚 только в профиль 🪺.
Ну а Клара что? Клара и силденафил тоже принуд-лицензировала.
Теперь ничто не мешает в России проводить испытания низкодозной Виагры и на пост-ковиде, и просто так, для продления жизни.
А все равно ChatGPT все права на интеллектуальную собственность в ближайшее время под кустиком закопает.
Папа Файзер унес из России обратно к себе в берлогу силденафил, Виагру то есть.
Потому что Клара у Карла украла кларнет.
Взяла Паксловид и принудительно лицензировала. Получилась Скайвира животворящая, те же яйца 🥚 только в профиль 🪺.
Ну а Клара что? Клара и силденафил тоже принуд-лицензировала.
Теперь ничто не мешает в России проводить испытания низкодозной Виагры и на пост-ковиде, и просто так, для продления жизни.
А все равно ChatGPT все права на интеллектуальную собственность в ближайшее время под кустиком закопает.
Брюс наш дорогой Уиллис, крепкий орешек, получил все же диагноз похожий на диагноз, а не просто «афазия».
Семь Уиллиса сегодня сообщила что у Брюса фронто-темпоральная деменция, и жизнь его теперь осложняет не только почти полное отсутствие речи, но и другие симптомы.
Эх. Крепкости его семье. Как прекрасно когда в трудную минуту семья рядом (мы знаем что это могут о себе сказать далеко не все актеры).
Фронто-темпоральная деменция - как болезнь Альцгеймера, но хуже.
Генетический компонент - более выраженный, особенно часты мутации гена MAPT (он кодирует тау белок). Это важно для его детей.
Начало раньше - между 40 и 60 годами (так что Брюс неплохо продержался, ему 67).
Афазия - одно из классических «начал» заболевания, не такое ужасное как при болезни Пика (там сразу начинается с проблем с поведением).
Встречается не так редко. До 20 процентов случаев деменции пожилого возраста - это не Альцгеймер, а фронто-темпоральна деменция, особенно если начало раннее, а поведение - странное. Больше агрессии и ухода в себя и меньше простой «забывчивости».
Семь Уиллиса сегодня сообщила что у Брюса фронто-темпоральная деменция, и жизнь его теперь осложняет не только почти полное отсутствие речи, но и другие симптомы.
Эх. Крепкости его семье. Как прекрасно когда в трудную минуту семья рядом (мы знаем что это могут о себе сказать далеко не все актеры).
Фронто-темпоральная деменция - как болезнь Альцгеймера, но хуже.
Генетический компонент - более выраженный, особенно часты мутации гена MAPT (он кодирует тау белок). Это важно для его детей.
Начало раньше - между 40 и 60 годами (так что Брюс неплохо продержался, ему 67).
Афазия - одно из классических «начал» заболевания, не такое ужасное как при болезни Пика (там сразу начинается с проблем с поведением).
Встречается не так редко. До 20 процентов случаев деменции пожилого возраста - это не Альцгеймер, а фронто-темпоральна деменция, особенно если начало раннее, а поведение - странное. Больше агрессии и ухода в себя и меньше простой «забывчивости».
Как интересно!! Коллектив «бетувакса» получил финансирование на перевода этого препарата в форму спрея ( в назальную, то есть, форму!)
Скажу вам по секрету - ученые про менопаузу не понимают почти совсем ни-че-го. Потому что у животных она не встречается. Ну, кроме касаток. Существует гипотеза, что именно благодаря менопаузе они получили название "киты-убийцы" (шучу, шучу...)
Британские ученые из Королевского коллежда в Лондоне взглянули на менопаузу под новым углом - как на метаболический сбой. Главный признак этого сбоя - реакция на глюкозу. У целых 42% женщин послеобеденная глюкоза стала гораздо дольше задерживаться в крови. Изменились и другие показатели крови - и гликированный гемоглобин, и воспаление. Целых 12 процентов женщин после прекращения месячных "вдруг" стали достоверно больше налегать на углеводы (и это несмотря на "борьбу" с килограммами).
Оказалось, "виноват" микробиом, который у нас у всех уже годам к сорока начинает портиться - из-за неоптимальной диеты и антибиотиков в основном.
Гормональная компенсация (ЗГТ) с проблемой "углеводных зажоров", конечно, справляется - но не все ее получают, и не каждой женщине это можно.
В отсутствие ЗГТ приходится работать по отдельным симптомам - что-то для сна, что-то от сухости кожи, а что-то - чтоб на людей не кидаться. А потому очень радует, когда какие-то средства помогают и от приливов, и от лишнего веса.
Мы уже рассказывали про "МеноПрайм", в котором шафран и ревень. Он ровно так и работает - за шафраном похудительные эффекты замечались учеными неоднократно (о них я писала в посте выше).
Ревень же, хоть и не такой романтичный, но тоже в тему - влияет и на гормоны, и на микробов в кишечнике. Ученые давно присматривались к сибирскому ревеню, но в основном как к источнику волокон. А потом оказалось, что он на все руки мастер. Улучшает липидную формулу, снижает уровень глюкозы, препятствует образованию новых жировых клеток, ну и с приливами тоже помогает справиться, натурально.
Напомню, что формула "МеноПрайм" (шафран и ревень) есть у Солгар, и больше нигде.
А еще напомню про героя нашего, почтальона Печкина. Который на пенсию вышел и велосипед купил. И теперь на нем на почту заезжает, регулярно. А все потому, что коллектив там женский, и они его плюшками угощают. Сами-то женщины на "МеноПрайме", и плюшки им ни к чему. Ну разве что для поддержания разговора.
https://tinyurl.com/yc4mv22w (статья про ревень)
Британские ученые из Королевского коллежда в Лондоне взглянули на менопаузу под новым углом - как на метаболический сбой. Главный признак этого сбоя - реакция на глюкозу. У целых 42% женщин послеобеденная глюкоза стала гораздо дольше задерживаться в крови. Изменились и другие показатели крови - и гликированный гемоглобин, и воспаление. Целых 12 процентов женщин после прекращения месячных "вдруг" стали достоверно больше налегать на углеводы (и это несмотря на "борьбу" с килограммами).
Оказалось, "виноват" микробиом, который у нас у всех уже годам к сорока начинает портиться - из-за неоптимальной диеты и антибиотиков в основном.
Гормональная компенсация (ЗГТ) с проблемой "углеводных зажоров", конечно, справляется - но не все ее получают, и не каждой женщине это можно.
В отсутствие ЗГТ приходится работать по отдельным симптомам - что-то для сна, что-то от сухости кожи, а что-то - чтоб на людей не кидаться. А потому очень радует, когда какие-то средства помогают и от приливов, и от лишнего веса.
Мы уже рассказывали про "МеноПрайм", в котором шафран и ревень. Он ровно так и работает - за шафраном похудительные эффекты замечались учеными неоднократно (о них я писала в посте выше).
Ревень же, хоть и не такой романтичный, но тоже в тему - влияет и на гормоны, и на микробов в кишечнике. Ученые давно присматривались к сибирскому ревеню, но в основном как к источнику волокон. А потом оказалось, что он на все руки мастер. Улучшает липидную формулу, снижает уровень глюкозы, препятствует образованию новых жировых клеток, ну и с приливами тоже помогает справиться, натурально.
Напомню, что формула "МеноПрайм" (шафран и ревень) есть у Солгар, и больше нигде.
А еще напомню про героя нашего, почтальона Печкина. Который на пенсию вышел и велосипед купил. И теперь на нем на почту заезжает, регулярно. А все потому, что коллектив там женский, и они его плюшками угощают. Сами-то женщины на "МеноПрайме", и плюшки им ни к чему. Ну разве что для поддержания разговора.
https://tinyurl.com/yc4mv22w (статья про ревень)
Telegram
АНЧА БАРАНОВА
Помните, что, выходя на пенсию, сказал почтальон Печкин? — «Жизнь только начинается!».
Ниче приятного в менопаузе нет, но при желании можно разглядеть и плюсы. В сущности, каждый минус превращается в плюсик с помощью простой черточки, пусть даже и на бумаге🤓…
Ниче приятного в менопаузе нет, но при желании можно разглядеть и плюсы. В сущности, каждый минус превращается в плюсик с помощью простой черточки, пусть даже и на бумаге🤓…
Панель FDA рекомендовала продавать спрей «Наркан» без рецепта. Он используется для купирования овердоза опиатами, доступ к нему спасает жизни. Это еще не финальное решение, а рекомендация. Официальное распоряжение пока не подписано.
Хочется добавить: есть куча других лекарств, спасающих жизни. Неплохо было бы расширить безрецептурный список, доступный для самых обычных, не злоупотребляющих граждан.
Хочется добавить: есть куча других лекарств, спасающих жизни. Неплохо было бы расширить безрецептурный список, доступный для самых обычных, не злоупотребляющих граждан.
Компания Living Carbon сделала тополя которые, похоже, растут на 50 процентов быстрее чем обычные.
Для того чтобы CO2 в твердую древесину быстрее превращать, натурально. И посадила целую кучу этих тополей в штате Джорджия, прямо в парке.
А все потому что они использовали не генетическую инженерию, а “gene gun”, то есть случайный мутагенез чужеродной ДНК с последующим отбором, который эмулирует природу, а не специально продуманное изменение генома, нацеленное.
А так можно было? Таки да. Это не считается генной модификацией с легальной точки зрения. Хотя является.
Тополиный пух, жара, июль…
Для того чтобы CO2 в твердую древесину быстрее превращать, натурально. И посадила целую кучу этих тополей в штате Джорджия, прямо в парке.
А все потому что они использовали не генетическую инженерию, а “gene gun”, то есть случайный мутагенез чужеродной ДНК с последующим отбором, который эмулирует природу, а не специально продуманное изменение генома, нацеленное.
А так можно было? Таки да. Это не считается генной модификацией с легальной точки зрения. Хотя является.
Тополиный пух, жара, июль…
Куча новостей про то, как в России открыли новый антибиотик который круче…. Антибиотиков. Давайте разберёмся
Фтортиазинон - вещество, успешно испытанное центром Гамалеи. В соавторах даже и сам Гинцбург.
Это блокатор так называемой III секреторной системы бактерий, часто встречающейся именно у патогенов. Например, у гадостной псевдомонады P. Aeruginosa. С помощью этой самой III системы бактерии выводят наружу (к нам в ткани то есть) разные бактериальные токсины. А фтортиазинон этот канал отравления организма перекрывает.
Но вот о «новости» открытия не все так однозначно. Первые работы по данной молекуле нашлись еще в 2018, а потом в 2021 ее (успешно) испытывали для больных с ковидом и бакпневмониями, находящихся в ОРИТ.
Так что Гамалейцы молоццы, дожали. Испытания, кстати, зарегистрированы в NIH, что потенциально немаловажно.
Фтортиазинон - вещество, успешно испытанное центром Гамалеи. В соавторах даже и сам Гинцбург.
Это блокатор так называемой III секреторной системы бактерий, часто встречающейся именно у патогенов. Например, у гадостной псевдомонады P. Aeruginosa. С помощью этой самой III системы бактерии выводят наружу (к нам в ткани то есть) разные бактериальные токсины. А фтортиазинон этот канал отравления организма перекрывает.
Но вот о «новости» открытия не все так однозначно. Первые работы по данной молекуле нашлись еще в 2018, а потом в 2021 ее (успешно) испытывали для больных с ковидом и бакпневмониями, находящихся в ОРИТ.
Так что Гамалейцы молоццы, дожали. Испытания, кстати, зарегистрированы в NIH, что потенциально немаловажно.
Знаете ли вы, что до 2004 года в справочнике Medicare было крупными буквами написано: «ожирение - НЕ заболевание», а потому не подлежало лечению.
Старушка FDA одобрила пегцетакоплан, двойной пептид для ингибирования комплимента С3 в качестве замедлителя «географической атрофии» - это подвид макулярной дегенерации сетчатки.
Действует не быстро, не вылечивает - просто замедляет, и стоит дофигища ( чуть больше 2 тыс долларов за инъекцию раз в месяц или два).
Но хоть что-то появилось.
Интересно, что компания Apellis еще раньше начала применять тот же препарат для пароксизмальной ночной гематурии.
Действует не быстро, не вылечивает - просто замедляет, и стоит дофигища ( чуть больше 2 тыс долларов за инъекцию раз в месяц или два).
Но хоть что-то появилось.
Интересно, что компания Apellis еще раньше начала применять тот же препарат для пароксизмальной ночной гематурии.
Обновились списки дефицитов в российских аптеках. Из новенького в них «пульмикорт» и «гептрал», а также «виагра», которая больше не поставляется.
Синдром нерасчесываемых волос - генетическое заболевание (точнее, признак). Все же не «заболевание». Определяется тремя генами, участвующими в формирования корня волоса.