Очередное «большое» исследование по аутизму, и прямо в журнале Cell. Прочитав сопровождающие его популярные пресс-релизы, ничего понять невозможно, — не только простому читателю, а даже и Анче. Потому перескажем картину своими словами👇

#Аутизм — это большая черная коробочка. Это не диагноз, а корзина, куда кладутся случаи недодиагностированной моногенной врожденной умственной отсталости, «пропущенных» нарушений метаболизма, а также обще-практического «незнамо чего».

Проделав колоссальную работу по несиндромному аутизму, то есть только тем случаям, где все синдромные, а также инфекционные причины были исключены, огромный коллектив авторов показал, что примерно 14% случаев «чистого» аутизма все же наследуется в семьях по моногенному принципу.

Все остальные же случаи — результат «несчастливого» сочетания часто встречающихся геномных вариантов плюс дополнительных факторов внешней среды, каких именно — непонятно, но, в общем, стрессогенных, «плохих».

Хорошо хоть геномных «вредняшек» в очередной раз пересчитали, их оказалось 134. Это так называемых «простых» генных вариантов, которые легко можно выявить секвенированием.

И еще, до кучи, примерно столько же «структурных вариантов» — это когда целый кусок хромосомы с одним или более генов представлен не двумя копиями, а одной, ну или тремя, например. И вот эти «подводные камни» простым геномным анализом выявить уже сложнее, хотя в принципе можно.

немножечко, примерно 2%, поверх всего этого, вариантов в митохондриальной #ДНК.

Вывод же таков — пока #пренатальнаядиагностика аутизма нам точно не светит. Но мы в эту сторону движемся. Как что узнаем — будем рассказывать❤️

https://tinyurl.com/ymj4y8ka