#Генетика употребления алкоголя — любимая тема для «застольных» ученых бесед.
Главный ген, определяющий интенсивность похмелья называется ADH1B. Его вариант с Гистидином в позиции 48 (*48His) как раз таки и создает нам утреннюю головную боль и всеобщее «колбашение» слегка отравленного организма, а если кому досталось не одна копия гена с мутацией, а две — тому вообще никакого удовольствия бокал вина не дает, а одни лишь проблемы🤓
Поэтому обладатели двух копий варианта (*48His) быстренько обучаются само-ограничению🍷⛔
Казалось бы, неспособность переносить #алкоголь — явный дефект, ведь Вася из соседнего подъезда глушит как не в себя, а ему хоть бы хны. По сравнению с Васей, вынужденный трезвенник Петя выглядит слабачком😷
❗Но это не так! Последние данные ученых на материале народов Африки, все еще живущих в своих традиционных культурах показали, что «похмельный» вариант гена ADH1B — это полезная адаптация, приобретенная одновременно с привычкой выращивать зерновые и овощи, а не одной охотой и собирательством пробавляться. В общем, это признак цивилизации🤓
Более того, есть сильная защитная связь между «похмельным» вариантом ADH1B*48His и сердечно-сосудистыми фенотипами. Носители аллеля ADH1B*48His не только потребляют меньше алкоголя, но и имеют значительно более низкие артериальное давление, ИМТ, биомаркеры воспаления и «плохой» холестерин. У них снижен риск развития ишемической болезни сердца, крепкое психическое здоровье и ниже «смертность от всех причин». От уровня алкоголя эти защитные эффекты при этом вообще не зависят!👍
Из алкоголя «быстрый» фермент ADH1B*48His создает нам похмельный синдром за счет увеличения ацетальдегида. При поедании обычной пищи тот же самый фермент обеспечивает нейтрализацию окисленных жиров и других токсинов, Выходит, трезвеннику Пете от его «слабого» генотипа одна польза!
Интересно, что среди Россиян и других восточных славян «слабачков Петь» в процентном отношении заметно больше, чем в Западной и Центральной Европе. И это заметно противоречит мифу о том, «русские могут выпить больше» чем, к примеру, французы. Скорее всего, дело в том, что в таких состязаниях скорее примут участие короткоживущие Васи, которые именно потому и способны выпить немало, что их генотипы пока не научились настоящей цивилизации…
Впереди же планеты всей по частоте «похмельного» гена — Юго-Восточная Азия и ее островная «цивилизационная колыбель»🐳
А как у вас в смысле похмелья?
#похмелье #генетика #трезвость https://academic.oup.com/mbe/article/39/10/msac183/6677382?login=false
Главный ген, определяющий интенсивность похмелья называется ADH1B. Его вариант с Гистидином в позиции 48 (*48His) как раз таки и создает нам утреннюю головную боль и всеобщее «колбашение» слегка отравленного организма, а если кому досталось не одна копия гена с мутацией, а две — тому вообще никакого удовольствия бокал вина не дает, а одни лишь проблемы🤓
Поэтому обладатели двух копий варианта (*48His) быстренько обучаются само-ограничению🍷⛔
Казалось бы, неспособность переносить #алкоголь — явный дефект, ведь Вася из соседнего подъезда глушит как не в себя, а ему хоть бы хны. По сравнению с Васей, вынужденный трезвенник Петя выглядит слабачком😷
❗Но это не так! Последние данные ученых на материале народов Африки, все еще живущих в своих традиционных культурах показали, что «похмельный» вариант гена ADH1B — это полезная адаптация, приобретенная одновременно с привычкой выращивать зерновые и овощи, а не одной охотой и собирательством пробавляться. В общем, это признак цивилизации🤓
Более того, есть сильная защитная связь между «похмельным» вариантом ADH1B*48His и сердечно-сосудистыми фенотипами. Носители аллеля ADH1B*48His не только потребляют меньше алкоголя, но и имеют значительно более низкие артериальное давление, ИМТ, биомаркеры воспаления и «плохой» холестерин. У них снижен риск развития ишемической болезни сердца, крепкое психическое здоровье и ниже «смертность от всех причин». От уровня алкоголя эти защитные эффекты при этом вообще не зависят!👍
Из алкоголя «быстрый» фермент ADH1B*48His создает нам похмельный синдром за счет увеличения ацетальдегида. При поедании обычной пищи тот же самый фермент обеспечивает нейтрализацию окисленных жиров и других токсинов, Выходит, трезвеннику Пете от его «слабого» генотипа одна польза!
Интересно, что среди Россиян и других восточных славян «слабачков Петь» в процентном отношении заметно больше, чем в Западной и Центральной Европе. И это заметно противоречит мифу о том, «русские могут выпить больше» чем, к примеру, французы. Скорее всего, дело в том, что в таких состязаниях скорее примут участие короткоживущие Васи, которые именно потому и способны выпить немало, что их генотипы пока не научились настоящей цивилизации…
Впереди же планеты всей по частоте «похмельного» гена — Юго-Восточная Азия и ее островная «цивилизационная колыбель»🐳
А как у вас в смысле похмелья?
#похмелье #генетика #трезвость https://academic.oup.com/mbe/article/39/10/msac183/6677382?login=false
Есть такой белок — рилин. Если у ребенка этот ген отключен, #мозг формируется с таким трудом, что даже слои его коры оказываются перемешаны. Получаются, увы, сглаживание извилин, тяжелая умственная отсталость и эпилептические приступы😢
Название «рилин» происходит от английского глагола to reel — кружиться, вертеться, идти нетвёрдой походкой. Именно такая, «закрученная», неровная походка была отмечена у мышей с генетически обусловленным недостатком рилина. Да и соображалка у этих мышек работает из ряда вон плохо. И мыши с недостатком рилина, и (очень редкие) случаи рилинопатии у человека указывают на то, что ген рилина RELN страшно важный🐭
И вот ученые нашли «нежданчик». Мутация рилина попалась в группе из 1200 лиц с ранним генетически-обусловленным Альцгеймером. У всех больных была очплохая мутация гена пресенилина (ген PSEN1, мутация E280А — если кому конкретно интересно). Нарушения когниции у таких бедолаг наблюдают в среднем к возрасту 44 лет, а к 49 — уже все, полный Альцгеймер, тоже в среднем, конечно😱
Но в группу пациентов с подтвержденной мутацией затесался гражданин Х из Колумбии. Он работал себе спокойно, в 60 вышел на пенсию, и только в 67 родные заподозрили что он когнитивно ослаб (не до масштабов Альцгеймера, но все же). И отвели его на проверку. Тут и выяснилось, что он обладает зловредной мутацией PSEN1 E280А, которая давно уже должна была с ним полностью расправиться, а он — уклонился! ❤️
В поисках чуда ученые просеквенировали его геном и… нашли мутацию рилина H3447R. Казалось бы, такое сочетание должно было пациента совсем заколбасить. Однако, проделав функциональный анализ, ученые обнаружили что эта мутация не ослабляет, а усиливает рилин. То есть является настоящей мутацией «приобретения функции» — а именно, «спасать» наш мозг от Альцгеймера👍
Жалко, что встречается чудо-мутация редко. Настолько редко, что ей дали специальное имя — мутация COLBOS, в честь Колумбии и Бостона, откуда были ученые.
Так что вот. Не все мутации вредные, всякое бывает! 😇
#болезньальцгеймера #генетика https://tinyurl.com/5n8k8rk5
Название «рилин» происходит от английского глагола to reel — кружиться, вертеться, идти нетвёрдой походкой. Именно такая, «закрученная», неровная походка была отмечена у мышей с генетически обусловленным недостатком рилина. Да и соображалка у этих мышек работает из ряда вон плохо. И мыши с недостатком рилина, и (очень редкие) случаи рилинопатии у человека указывают на то, что ген рилина RELN страшно важный🐭
И вот ученые нашли «нежданчик». Мутация рилина попалась в группе из 1200 лиц с ранним генетически-обусловленным Альцгеймером. У всех больных была очплохая мутация гена пресенилина (ген PSEN1, мутация E280А — если кому конкретно интересно). Нарушения когниции у таких бедолаг наблюдают в среднем к возрасту 44 лет, а к 49 — уже все, полный Альцгеймер, тоже в среднем, конечно😱
Но в группу пациентов с подтвержденной мутацией затесался гражданин Х из Колумбии. Он работал себе спокойно, в 60 вышел на пенсию, и только в 67 родные заподозрили что он когнитивно ослаб (не до масштабов Альцгеймера, но все же). И отвели его на проверку. Тут и выяснилось, что он обладает зловредной мутацией PSEN1 E280А, которая давно уже должна была с ним полностью расправиться, а он — уклонился! ❤️
В поисках чуда ученые просеквенировали его геном и… нашли мутацию рилина H3447R. Казалось бы, такое сочетание должно было пациента совсем заколбасить. Однако, проделав функциональный анализ, ученые обнаружили что эта мутация не ослабляет, а усиливает рилин. То есть является настоящей мутацией «приобретения функции» — а именно, «спасать» наш мозг от Альцгеймера👍
Жалко, что встречается чудо-мутация редко. Настолько редко, что ей дали специальное имя — мутация COLBOS, в честь Колумбии и Бостона, откуда были ученые.
Так что вот. Не все мутации вредные, всякое бывает! 😇
#болезньальцгеймера #генетика https://tinyurl.com/5n8k8rk5
Почитав школьный учебник, легко сделать вывод о том, что генетические заболевания — дело чрезвычайно редкое. Да и университетский учебник приводит к такому же выводу.
Но это, увы, не так. Каждый из нас носит по 6-7, а то и больше вполне внятных мутаций, которые при неблагопрятном, но случайном раскладе могут бы привести к тяжелой патологии у родившегося ребенка.
Да и у нас такие мутации проявиться могут, правда, в возрасте зрелом или даже пожилом.
Возьмем для примера всего лишь одну группу редких генетических заболеваний — болезни экспансии повторяющихся последовательностей. До буквально вчерашнего дня считалось, что эти болезни встречаются у одного из каждых
3000 человек (конечно, в среднем на популяцию).
А вот ученые из Лондона воспользовались своим Биобанком, в который собраны самые разные обитатели Британских островов, и проанализировали хранившиеся в этой базе данных геномы. Всего исследовали 82 176 самых обычных человеков.
И что вы думаете? Оказалось, что та или иная болезнь экспансии повторяющихся последовательностей встречается на каждые 283 человек. Некоторые из них еще заболеют и будут гадать, откуда на них такое свалилось, а некоторые уже страдают и бродят кругами в поисках диагноза.
Другими словами, частота встречаемости оказалась примерно в 12 раз выше, чем нам сообщили в учебнике.
Вот такие вот удивительные факты.
https://tinyurl.com/tz78dxem
#генетика #мутации
Но это, увы, не так. Каждый из нас носит по 6-7, а то и больше вполне внятных мутаций, которые при неблагопрятном, но случайном раскладе могут бы привести к тяжелой патологии у родившегося ребенка.
Да и у нас такие мутации проявиться могут, правда, в возрасте зрелом или даже пожилом.
Возьмем для примера всего лишь одну группу редких генетических заболеваний — болезни экспансии повторяющихся последовательностей. До буквально вчерашнего дня считалось, что эти болезни встречаются у одного из каждых
3000 человек (конечно, в среднем на популяцию).
А вот ученые из Лондона воспользовались своим Биобанком, в который собраны самые разные обитатели Британских островов, и проанализировали хранившиеся в этой базе данных геномы. Всего исследовали 82 176 самых обычных человеков.
И что вы думаете? Оказалось, что та или иная болезнь экспансии повторяющихся последовательностей встречается на каждые 283 человек. Некоторые из них еще заболеют и будут гадать, откуда на них такое свалилось, а некоторые уже страдают и бродят кругами в поисках диагноза.
Другими словами, частота встречаемости оказалась примерно в 12 раз выше, чем нам сообщили в учебнике.
Вот такие вот удивительные факты.
https://tinyurl.com/tz78dxem
#генетика #мутации
В первой части этого поста мы рассказали, что генетические заболевания встречаются намного чаще, чем про это рассказано в учебнике по лечебному делу. Раз в 12 примерно чаще. А, может, даже и больше.
Это означает, что и врачей-генетиков нам нужно примерно в 12 раз больше. Ведь сложный диагноз не сможет поставить ни участковый терапевт, ни педиатр.
Да и врач-генетик с такой постановкой справляется не всегда, а потому пациенты бродят по кругу.
Дело в том, что генетические болезни проявляют себя у разных людей по-разному. Никакого «общего» фенотипа зачастую нет. Дети — ладно. У детей есть «обязательство» проходить по этапам развития, да и история влияний окружающей среды у них, как правило, небольшая.
А вот с диагностикой генетических заболеваний, впервые проявляющихся у пожилых, просто швах, причем по всему миру.
Рассмотрим лишь один пример — экспансию повтора в гене C9orf72. Даже в пределах одной семьи эта болезнь может выглядеть и как деменция с тельцами Люи (это чисто «мозговой» фенотип, именно это заболевание сразило душечку Брюса Уиллиса), и как боковой амиотрофический склероз, где соображалка работает прекрасно, а вот мускулы быстро вянут.
И это еще не все. У каждого третьего пациента с экспансией повтора в гене C9orf72, заболевание начинается атипично: им ставят или болезнь Альцгеймера, или даже болезнь Хантингтона (БХ), как у Тринадцатой в «Доктор Хаус». А у них-то совсем другое...
И что же теперь с этим делать? Как человечество, мы движемся по направлению к повальному секвенированию экзомов и даже геномов. Подробный молекулярный разбор откроет возможности не только для диагностики, но во многих случаях и к коррекции фенотипа.
Огорчает одно — дешево, похоже, не будет. Но об этом в какой-нибудь следующей серии.
#генетика #мутации
Это означает, что и врачей-генетиков нам нужно примерно в 12 раз больше. Ведь сложный диагноз не сможет поставить ни участковый терапевт, ни педиатр.
Да и врач-генетик с такой постановкой справляется не всегда, а потому пациенты бродят по кругу.
Дело в том, что генетические болезни проявляют себя у разных людей по-разному. Никакого «общего» фенотипа зачастую нет. Дети — ладно. У детей есть «обязательство» проходить по этапам развития, да и история влияний окружающей среды у них, как правило, небольшая.
А вот с диагностикой генетических заболеваний, впервые проявляющихся у пожилых, просто швах, причем по всему миру.
Рассмотрим лишь один пример — экспансию повтора в гене C9orf72. Даже в пределах одной семьи эта болезнь может выглядеть и как деменция с тельцами Люи (это чисто «мозговой» фенотип, именно это заболевание сразило душечку Брюса Уиллиса), и как боковой амиотрофический склероз, где соображалка работает прекрасно, а вот мускулы быстро вянут.
И это еще не все. У каждого третьего пациента с экспансией повтора в гене C9orf72, заболевание начинается атипично: им ставят или болезнь Альцгеймера, или даже болезнь Хантингтона (БХ), как у Тринадцатой в «Доктор Хаус». А у них-то совсем другое...
И что же теперь с этим делать? Как человечество, мы движемся по направлению к повальному секвенированию экзомов и даже геномов. Подробный молекулярный разбор откроет возможности не только для диагностики, но во многих случаях и к коррекции фенотипа.
Огорчает одно — дешево, похоже, не будет. Но об этом в какой-нибудь следующей серии.
#генетика #мутации