Есть #заболевания, записанные в нашем геноме. Теоретически тест, проведённый в детстве, позволит отложить момент заболевания с помощью профилактики. Но не всё так гладко🤔
Есть, например, наследственная #болезнь хорея Гентингтона, которая быстро «портит» мозг (примерно к 35-ти годам) и после нескольких тяжелых лет больной умирает. Родные, видя, как он мучается (с нарушением моторики и сознания, приступами ярости), начинают активно тестироваться. Излечить болезнь нельзя — можно немного замедлить🙄
Так что, рано узнав #диагноз, человек лет 20 занимается профилактикой, тяжело переживает — и продлевает срок полноценной жизни на год-другой (это, кстати, все неофициально — пока идут испытания).
#Профилактика реальна, если вовремя узнать диагноз и записаться на испытания. Обычный #невропатолог пациенту — увы! — вариантов лечения не даст. Большой вопрос: нужен ли такой диагноз — или лучше пребывать в неведении? (как думаете?)❔
Но мы тестируем семьи, где есть ребёнок с рецессивным заболеванием, определяем мутации у родителей. Затем предотвращаем рождение следующего больного ребёнка, делая ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), отбирая в пробирке эмбрионы без «поломки» и пересаживая их в матку. Так семье гарантировано здоровое потомство — это не игра в генетическую рулетку☝
(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)
#генетика #диагностика
Есть, например, наследственная #болезнь хорея Гентингтона, которая быстро «портит» мозг (примерно к 35-ти годам) и после нескольких тяжелых лет больной умирает. Родные, видя, как он мучается (с нарушением моторики и сознания, приступами ярости), начинают активно тестироваться. Излечить болезнь нельзя — можно немного замедлить🙄
Так что, рано узнав #диагноз, человек лет 20 занимается профилактикой, тяжело переживает — и продлевает срок полноценной жизни на год-другой (это, кстати, все неофициально — пока идут испытания).
#Профилактика реальна, если вовремя узнать диагноз и записаться на испытания. Обычный #невропатолог пациенту — увы! — вариантов лечения не даст. Большой вопрос: нужен ли такой диагноз — или лучше пребывать в неведении? (как думаете?)❔
Но мы тестируем семьи, где есть ребёнок с рецессивным заболеванием, определяем мутации у родителей. Затем предотвращаем рождение следующего больного ребёнка, делая ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), отбирая в пробирке эмбрионы без «поломки» и пересаживая их в матку. Так семье гарантировано здоровое потомство — это не игра в генетическую рулетку☝
(из интервью изданию «Партнер» о влиянии генетики на будущее человечества)
#генетика #диагностика
Странная картина, правда? Можно было бы заподозрить диабет первого типа, из-за похудения, но ведь #инсулин при такой картине должен упасть🤔 И на второго типа #диабет не похоже, потому что вес тут или остался бы прежним, или увеличился...
В такой ситуации участковый врач нередко пожимает плечами. Ведь ни в какую простую схему такая история не укладывается. И в рекомендациях она не описана🤔
Британские ученые прошерстили базу данных Оксфордского Королевского колледжа врачей общей практики Clinical Informatics Digital Hub (ORCHID) и сделали неутешительный вывод👇
Такая картина указывает на то, что в этом случае нужно поискать карциному поджелудочной железы, увы и ах😬
Чтобы сделать этот ужасный вывод команда проанализировала медкарты 8 777 человек с диагнозом #рак поджелудочной железы и сравнила их симптомы со здоровой контрольной группой из 34 979 человек.
Есть надежда, что более ранняя диагностика позволит улучшить прогноз при этом весьма неутешительном диагнозе🙏
Мониторите инсулин?
#здоровье #диагностика #медицина
В такой ситуации участковый врач нередко пожимает плечами. Ведь ни в какую простую схему такая история не укладывается. И в рекомендациях она не описана🤔
Британские ученые прошерстили базу данных Оксфордского Королевского колледжа врачей общей практики Clinical Informatics Digital Hub (ORCHID) и сделали неутешительный вывод👇
Такая картина указывает на то, что в этом случае нужно поискать карциному поджелудочной железы, увы и ах😬
Чтобы сделать этот ужасный вывод команда проанализировала медкарты 8 777 человек с диагнозом #рак поджелудочной железы и сравнила их симптомы со здоровой контрольной группой из 34 979 человек.
Есть надежда, что более ранняя диагностика позволит улучшить прогноз при этом весьма неутешительном диагнозе🙏
Мониторите инсулин?
#здоровье #диагностика #медицина
Бывает, что детям удаляют #гланды. В Советском Союзе всем подряд удаляли — Анча бедняжка тоже под раздачу попала.
Сейчас гораздо реже: в #США, например, всего 3-5 операций на 1000 детей. Делают это, кстати, в основном не из-за повторяющихся инфекций, а потому что распухшие гланды мешают ребенку дышать по ночам, а это плохо для мозга☝
Но не суть, а суть, что удаленные гланды — это ценный биоматериал. Так вот, примерно в каждой четвертой из удаленных в 2021 году пар миндалин и аденоидов обнаружился SARS-CoV-2, безо всяких симптомов, ну кроме распухания этих самых гланд, конечно.
Наличие вирусного нуклеопротеина на поверхности эпителия и в лимфоидных клетках как экстрафолликулярной, так и фолликулярной области, в аденоидах и небных миндалинах было пподтверждено иммуногистохимией (а не просто ПЦР). По данным ИГХ, в половине случаев вирус активно размножался (это было видно по окраске к белку NSP-16). Проточная цитометрия показала, что вирус любит селиться в CD20+ B-лимфоцитах, но и в CD4+ лимфоцитах, дендритных клетках CD123, CD8+ Т-лимфоцитах и CD14+ макрофагах тоже встречается.
ВЫВОД: Небные #миндалины и аденоиды — то самое место, где вирус может сидеть подолгу и без симптомов. Понятно, что #инфекция SARS-CoV-2 В- и Т-лимфоцитов, макрофагов и дендритных клеток вполне может воспрепятствовать развитию иммунного ответа в этих вторичных лимфоидных органах.
Ну, а еще #диагностика совсем запутывается. Если вполне живой SARS-CoV-2 молча сидит в гландах у примерно четверти детей, ну хорошо, с поправкой на сам факт удаления гланд, скажем у 5-10% детей, и они хватают обычную простуду или даже грипп, то при анализе ПЦР он покажет ковид. Потому случай будет записан в статистику заболевания именно ковидом (который проверили), а не риновируса (который не проверили).
В общем, будем изучать дальше. https://tinyurl.com/57euc2ek
Сейчас гораздо реже: в #США, например, всего 3-5 операций на 1000 детей. Делают это, кстати, в основном не из-за повторяющихся инфекций, а потому что распухшие гланды мешают ребенку дышать по ночам, а это плохо для мозга☝
Но не суть, а суть, что удаленные гланды — это ценный биоматериал. Так вот, примерно в каждой четвертой из удаленных в 2021 году пар миндалин и аденоидов обнаружился SARS-CoV-2, безо всяких симптомов, ну кроме распухания этих самых гланд, конечно.
Наличие вирусного нуклеопротеина на поверхности эпителия и в лимфоидных клетках как экстрафолликулярной, так и фолликулярной области, в аденоидах и небных миндалинах было пподтверждено иммуногистохимией (а не просто ПЦР). По данным ИГХ, в половине случаев вирус активно размножался (это было видно по окраске к белку NSP-16). Проточная цитометрия показала, что вирус любит селиться в CD20+ B-лимфоцитах, но и в CD4+ лимфоцитах, дендритных клетках CD123, CD8+ Т-лимфоцитах и CD14+ макрофагах тоже встречается.
ВЫВОД: Небные #миндалины и аденоиды — то самое место, где вирус может сидеть подолгу и без симптомов. Понятно, что #инфекция SARS-CoV-2 В- и Т-лимфоцитов, макрофагов и дендритных клеток вполне может воспрепятствовать развитию иммунного ответа в этих вторичных лимфоидных органах.
Ну, а еще #диагностика совсем запутывается. Если вполне живой SARS-CoV-2 молча сидит в гландах у примерно четверти детей, ну хорошо, с поправкой на сам факт удаления гланд, скажем у 5-10% детей, и они хватают обычную простуду или даже грипп, то при анализе ПЦР он покажет ковид. Потому случай будет записан в статистику заболевания именно ковидом (который проверили), а не риновируса (который не проверили).
В общем, будем изучать дальше. https://tinyurl.com/57euc2ek