Март не за горами, и коллегам близ солнечного Краснодара повезло (как минимум потому что они живут в Краснодаре :) )

Под эгидой благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией
и другими нервно-мышечными заболеваниями проводится "Школа СМА" от 2 очень крутых специалистов:
- невролога Артемьевой Светланы (НИКИ Педиатрии Вельтищева)
- пульмонолога Штабницкого Василия (РНИМУ).
- Будет еще и физический терапевт, но кто, тсс, секрет ;)

15 марта — Краснодар, ул. Октябрьская, 16 (Отель «Платан Южный»)
16 марта — Краснодар, ул. Речная, 8 (ИЦ «Ангелы Кубани")

Больше инфы по ссылке: https://yadi.sk/i/JR7m3Kv8sN-gSQ

Лайк, шер и ваше присутствие ;)

#школа #обучение #партнеры #СМА

#новости #журнальный_клуб #неврология #NJC #спинальная_амиотрофия #СМА #дети #генная_терапия

Администрация по продуктам питания и лекарствам США (FDA) одобрила 24 мая 2019 г. онасемноген абепарвовек-xioi (торговое название — Золгенсма, производитель — AveXis Inc. [группа Новартис]) — первый препарат для генной терапии спинальной амиотрофии (СМА) у детей младше 2 лет. Таким образом, у маленьких пациентов с этим тяжёлым диагнозом появилась ещё одна терапевтическая возможность, позволяющая минимизировать прогрессирование СМА и улучшить выживаемость.

Золгенсма показана для лечения детей в возрасте до 2 лет, страдающих СМА. Это препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора, который доставляет полностью функциональную копию гена SMN в мотонейроны. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется с учётом массы тела ребёнка.

Безопасность и эффективность препарата Золгенсма были показаны в активном клиническом исследовании, а также в завершённом исследовании с участием 36 детей с дебютом СМА в младенческом возрасте (на 2–8 неделях жизни на момент включения в исследование). Первичные доказательства эффективности были получены на основании данных о лечении 21 ребёнка в активном клиническом исследовании. В нём также участвует ещё 19 пациентов в возрасте от 9,4 до 18,5 мес. У детей, получающих Золгенсму, отмечено значительное улучшение в достижении основных этапов двигательного развития (например, держание головки и способность сидеть без поддержки) по сравнению с естественным течением младенческой формы СМА.

Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения Золгенсмы были повышение активности печёночных ферментов и рвота. Необходимо отметить, что в инструкции по применению у препарата имеется предупреждение в рамке (boxed warning) о риске развития тяжёлого острого поражения печени. Пациенты с уже имеющимся повышением активности печёночных ферментов находятся в группе повышенного риска развития этого состояния. В связи с этим перед назначением Золгенсмы необходимы клинический осмотр и лабораторная оценка функции печени, а после введения препарата требуется мониторинг на предмет печёночных нарушений в течение по меньшей мере 3 месяцев.

FDA одобрила препарат Золгенсма в ускоренном режиме (регуляторные процедуры «скоростная магистраль», «прорывная терапия» и «приоритетная экспертиза»). Препарат получил также статус орфанного, а разработчик — ваучер на приоритетное рассмотрение препаратов для лечения редких детских заболеваний, что призвано поощрить разработку новых лекарств.

Источник: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease