♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️ارزیابی وضعیت #نخاع در بیماری #تصلب_چندگانه
#Spinal #Cord #MRI in #Multiple #Sclerosis
متخصصان نوروساینس دانشگاه تورونتو 🇨🇦، دانشگاه مونترال 🇨🇦، و دانشگاه بالتیمور 🇺🇸 در نوشتاری که به تازگی منتشر شده است به تشریح وضعیت #تصویربردای نخاعی در بیماری #MS پرداختند:
1️⃣یکی از ساختارهای مهم دستگاه اعصاب مرکزی (#CNS) در بررسی وضعیت و پیشرفت #اسکلروزمالتیپل و همچنین پژوهش ها در این زمینه، نخاع است.
2️⃣روش های رایج MRI برای بررسی آسیبهای نخاعی در #مالتیپل #اسکلروسیس کفایت نموده و می توان با توالی های مختلفی از تصویربرداری به نتایج مناسب رسید.
3️⃣روش های رایج MRI نخاع برای تشخیص و پیش آگهی کلینیکال بیماران مبتلا به #مالتیپل #اسکلروسیز، #سندرم #ایزوله #بالینی، و سندرم ایزوله #رادیولوژی سودمند هستند.
4️⃣در بررسی نخاع با MRI مواردی چون #چربی های دور نخاع، #مایع #مغزی-نخاعی، چربی #عنکبوتیه و نیز استخوان های مهره های کمر منجر به کاهش دقت تصویربرداری می شوند. #آرتیفکت های ناشی از حرکات #تنفسی، #قلبی، دستگاه #گوارش و قورت دادن آب دهان نیز از جمله سایر عوامل ضعف MRI نخاعی هستند.
5️⃣چندین روش پیشرفته و کمّی برای اندازه گیری وضعیت نخاع ابداع شده اند که کاربری مناسبی از خود نشان داده اند. روش های #آتروفی نخاعی و تصویربرداری #انتقال #مغناطیسی در حال حاضر دقیقترین روش های تکمیلی در تحلیل وضعیت نخاع در بیماری MS محسوب می شوند.
KEY POINTS
🔑The #spinal #cord (#SC) is an important structure to image for clinical and research purposes in MS.
🔑#Conventional MRI techniques are useful in detecting #lesions in the SC, and a variety of sequences can be used for this purpose.
🔑Conventional MRI techniques have #diagnostic and #prognostic usefulness in the #clinical management of patients with MS, #clinically #isolated #syndrome, and #radiologically isolated syndrome.
🔑A number of advanced, #quantitative SC measures have demonstrated usefulness in investigational settings.
🔑Among quantitative SC MRI measures, SC #atrophy and #magnetization #transfer imaging have been most extensively studied; with further validation, these quantitative techniques may become useful clinically.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.ncl.2017.08.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Spinal #Cord #MRI in #Multiple #Sclerosis
متخصصان نوروساینس دانشگاه تورونتو 🇨🇦، دانشگاه مونترال 🇨🇦، و دانشگاه بالتیمور 🇺🇸 در نوشتاری که به تازگی منتشر شده است به تشریح وضعیت #تصویربردای نخاعی در بیماری #MS پرداختند:
1️⃣یکی از ساختارهای مهم دستگاه اعصاب مرکزی (#CNS) در بررسی وضعیت و پیشرفت #اسکلروزمالتیپل و همچنین پژوهش ها در این زمینه، نخاع است.
2️⃣روش های رایج MRI برای بررسی آسیبهای نخاعی در #مالتیپل #اسکلروسیس کفایت نموده و می توان با توالی های مختلفی از تصویربرداری به نتایج مناسب رسید.
3️⃣روش های رایج MRI نخاع برای تشخیص و پیش آگهی کلینیکال بیماران مبتلا به #مالتیپل #اسکلروسیز، #سندرم #ایزوله #بالینی، و سندرم ایزوله #رادیولوژی سودمند هستند.
4️⃣در بررسی نخاع با MRI مواردی چون #چربی های دور نخاع، #مایع #مغزی-نخاعی، چربی #عنکبوتیه و نیز استخوان های مهره های کمر منجر به کاهش دقت تصویربرداری می شوند. #آرتیفکت های ناشی از حرکات #تنفسی، #قلبی، دستگاه #گوارش و قورت دادن آب دهان نیز از جمله سایر عوامل ضعف MRI نخاعی هستند.
5️⃣چندین روش پیشرفته و کمّی برای اندازه گیری وضعیت نخاع ابداع شده اند که کاربری مناسبی از خود نشان داده اند. روش های #آتروفی نخاعی و تصویربرداری #انتقال #مغناطیسی در حال حاضر دقیقترین روش های تکمیلی در تحلیل وضعیت نخاع در بیماری MS محسوب می شوند.
KEY POINTS
🔑The #spinal #cord (#SC) is an important structure to image for clinical and research purposes in MS.
🔑#Conventional MRI techniques are useful in detecting #lesions in the SC, and a variety of sequences can be used for this purpose.
🔑Conventional MRI techniques have #diagnostic and #prognostic usefulness in the #clinical management of patients with MS, #clinically #isolated #syndrome, and #radiologically isolated syndrome.
🔑A number of advanced, #quantitative SC measures have demonstrated usefulness in investigational settings.
🔑Among quantitative SC MRI measures, SC #atrophy and #magnetization #transfer imaging have been most extensively studied; with further validation, these quantitative techniques may become useful clinically.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.ncl.2017.08.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️ کنترل سطح #قندخون، نه #سندرمهای #متابولیک، عامل مقابله با عوارض مغزی سالمندی
#Glycemia but not the #Metabolic #Syndrome is Associated with #Cognitive #Decline: Findings from the #European #Male #Ageing Study
پژوهشگران 23 مرکز دانشگاهی و علمی اروپا 🇪🇺 در یک پژوهش به بررسی روند پیری و علل آن در مردان اروپا پرداختند.
🔬در این پژوهش طولی که 3878 مرد داوطلب 40 تا 70 ساله اروپایی به مدت متوسط 4.5 سال در آن شرکت کردند، شاخص های #فیزیولوژیک و #ایمنی شناختی به همراه کارکردهای #شناختی مورد تحلیل قرار گرفتند.
📚نتایج نشان دادند بر خلاف تلقی های پیشین، مشکلات متابولیک نظیر بالابودن قند خودن (#هایپرگلیسمی) و #فشارخون منجر به افت توانمندی های شناختی مغزی نمی شوند. افرون بر این، هیچ ارتباطی بین مشکلات متابولیک یا مشکلات #التهابی (#عفونی) با ضعف توانایی های شناختی (#توجه، #ادراک، #تصمیم گیری، #حافظه، توانایی های #ریاضی) مشاهده نشد.
🔆بنظر می رسد کاهش مصرف #کالری روزانه به میزان 30-40 درصد (بویژه کاهش مصرف ترکیبات #پروتئینی و #هیدرات-کربنی فرآوری شده) کمک موثری به کاهش مشکلات شناختی مغزی ناشی از #پیری خواهد کرد
Abstract
Objective: Previous research has indicated that components of the #metabolic #syndrome (#MetS), such as #hyperglycemia and #hypertension, are negatively associated with #cognition. However, evidence that MetS itself is related to cognitive performance has been inconsistent. This longitudinal study investigates whether MetS or its components affect cognitive decline in #aging men and whether any interaction with #inflammation exists.
Conclusion: No evidence was found for a relationship between MetS or inflammation and #cognitive #decline in this sample of aging men. However, #glycemia was negatively associated with #visuoconstructional abilities and #processing #speed.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.jagp.2017.02.004
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Glycemia but not the #Metabolic #Syndrome is Associated with #Cognitive #Decline: Findings from the #European #Male #Ageing Study
پژوهشگران 23 مرکز دانشگاهی و علمی اروپا 🇪🇺 در یک پژوهش به بررسی روند پیری و علل آن در مردان اروپا پرداختند.
🔬در این پژوهش طولی که 3878 مرد داوطلب 40 تا 70 ساله اروپایی به مدت متوسط 4.5 سال در آن شرکت کردند، شاخص های #فیزیولوژیک و #ایمنی شناختی به همراه کارکردهای #شناختی مورد تحلیل قرار گرفتند.
📚نتایج نشان دادند بر خلاف تلقی های پیشین، مشکلات متابولیک نظیر بالابودن قند خودن (#هایپرگلیسمی) و #فشارخون منجر به افت توانمندی های شناختی مغزی نمی شوند. افرون بر این، هیچ ارتباطی بین مشکلات متابولیک یا مشکلات #التهابی (#عفونی) با ضعف توانایی های شناختی (#توجه، #ادراک، #تصمیم گیری، #حافظه، توانایی های #ریاضی) مشاهده نشد.
🔆بنظر می رسد کاهش مصرف #کالری روزانه به میزان 30-40 درصد (بویژه کاهش مصرف ترکیبات #پروتئینی و #هیدرات-کربنی فرآوری شده) کمک موثری به کاهش مشکلات شناختی مغزی ناشی از #پیری خواهد کرد
Abstract
Objective: Previous research has indicated that components of the #metabolic #syndrome (#MetS), such as #hyperglycemia and #hypertension, are negatively associated with #cognition. However, evidence that MetS itself is related to cognitive performance has been inconsistent. This longitudinal study investigates whether MetS or its components affect cognitive decline in #aging men and whether any interaction with #inflammation exists.
Conclusion: No evidence was found for a relationship between MetS or inflammation and #cognitive #decline in this sample of aging men. However, #glycemia was negatively associated with #visuoconstructional abilities and #processing #speed.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.jagp.2017.02.004
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️تعدیل‌کنندگان #میلین‌سازی مجدد #اعصاب در بیماری #تصلب‌چندگانه
#Remyelination modulators in #multiple #sclerosis patients
پژوهشگران دانشگاه 🇰🇼کویت، انستیتو دیابت🇰🇼، و بیمارستان امیری 🇰🇼در به بررسی عامل های دخیل در کاهش #پلاکهای #عصبی در #مالتیپل‌اسکلروسیز پرداختند.
🔬در این پژوهش 100 داوطلب مبتلا به #MS و 77 داوطلب سالم مورد بررسی از نظر فاکتورهای متعدد #مغزی و #خونی قرار گرفتند.
📚نتایج نشان دادند:
1️⃣سطح #IGFBP1، #LCN2، و #NF-L در بیماران MS بالاتر از افراد سالم است.
2️⃣سطح #IGFBP1 در بیماران MS #زن بالاتر از بیماران MS #مرد است.
3️⃣بیماران MS که تحت درمان با #فینگولیمود هستند سطح بالاتری از LCN2 را نسبت به بیماران تحت درمان با #ناتالیزوماب دارند.
4️⃣سطح #BDNF در افراد سالم بالاتر از بیماران MS است.
Highlights
🔑#Insulin #growth #factor #binding #protein 1 (#IGFBP1) and #lipocalin 2 (#LCN2) are elevated in multiple sclerosis.
🔑#Brain derived #neurotrophic factor is reduced in multiple sclerosis patients.
🔑Low lipocalin 2 level is associated with #Natalizumab treatment in Multiple Sclerosis.
🔑#Neurofilament light chain is a predictor of #clinically #isolated #syndrome (#CIS) conversion to MS.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.yexmp.2017.11.004
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
https://t.me/DrAmirMohammadShahsavarani
#Remyelination modulators in #multiple #sclerosis patients
پژوهشگران دانشگاه 🇰🇼کویت، انستیتو دیابت🇰🇼، و بیمارستان امیری 🇰🇼در به بررسی عامل های دخیل در کاهش #پلاکهای #عصبی در #مالتیپل‌اسکلروسیز پرداختند.
🔬در این پژوهش 100 داوطلب مبتلا به #MS و 77 داوطلب سالم مورد بررسی از نظر فاکتورهای متعدد #مغزی و #خونی قرار گرفتند.
📚نتایج نشان دادند:
1️⃣سطح #IGFBP1، #LCN2، و #NF-L در بیماران MS بالاتر از افراد سالم است.
2️⃣سطح #IGFBP1 در بیماران MS #زن بالاتر از بیماران MS #مرد است.
3️⃣بیماران MS که تحت درمان با #فینگولیمود هستند سطح بالاتری از LCN2 را نسبت به بیماران تحت درمان با #ناتالیزوماب دارند.
4️⃣سطح #BDNF در افراد سالم بالاتر از بیماران MS است.
Highlights
🔑#Insulin #growth #factor #binding #protein 1 (#IGFBP1) and #lipocalin 2 (#LCN2) are elevated in multiple sclerosis.
🔑#Brain derived #neurotrophic factor is reduced in multiple sclerosis patients.
🔑Low lipocalin 2 level is associated with #Natalizumab treatment in Multiple Sclerosis.
🔑#Neurofilament light chain is a predictor of #clinically #isolated #syndrome (#CIS) conversion to MS.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.yexmp.2017.11.004
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
https://t.me/DrAmirMohammadShahsavarani
Telegram
دکتر امیر محمد شهسوارانی
☎️هماهنگی وقت مشاوره/برگزاری کارگاه: +989057962633
🌐 https://www.ipbses.com/
http://bit.ly/IPBSES-Institue
باهم در اوج 🦅
🌐 https://www.ipbses.com/
http://bit.ly/IPBSES-Institue
باهم در اوج 🦅