🌐#تشخیص
وجود غربالگری های مثبت از لحاظ سندرم داون شک به وجود این بیماری را برمی انگیزد.
ولی تشخیص قطعی آن با آمینوسنتر و کشت کروموزومی می باشد
از جمله علایمی که در سونوگرافی زودرس جنین های مبتلا به این سندرم دیده می شود عبارتند از:
🔸افزایش NT(مایع پشت گردنی جنین)
🔸عدم رویت تیغه بینی
🔸طول استخوان ران کوتاهتر از حالت طبیعی
🔸موج شریانی غیرطبیعی در مجرای وریدی جنین
همچنین این سندرم باعث بالا و پایین رفتن مارکرهای بیوشیمیایی در غربالگری ها می شود که از آن برای ایجاد غربالگری بر مبنای بیوشیمی در مادران استفاده می شود. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#تشخیص
💎تشخیص این سندرم نیز مانند سندرم داون ابتدا با غربالگری مثبت و سپس انجام آمینوسنتز می باشد.
همچنین در سونوگرافی ناهنجاری هایی که در مورد این سندرم عنوان شد را می توان دید.
نوزادان مبتلا به این سندرم معمولا به علت وجود نقایص شدید زنده نمی مانند در حدود 45% در یک ماه اول و 70% در سال اول از بین می روند و بقا تا کودکی در این افراد نادر می باشد. https://t.me/zananvazayemanDrKa