🌐#غربالگری_ها
🔸غربالگری ها یک سری آزمایشات و ارزیابی های اختیاری برای تشخیص یک سری از ناهنجاری ها در جنین می باشد،که با تشخیص زودرس، بارداری بی نتیجه و همراه با نقص جنینی به مادر و خانواده تحمیل نشود. قبل از ورود به این مبحث و درک دقیق اهداف غربالگری بهتر است با یک سری مفاهیم آشنا شویم. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#کروموزوم
🔹ماده ژنتیکی موجودات زنده می باشد که در داخل هسته سلول موجودات زنده وجود دارد و ترکیبی از رشته های DNA (ماده ژنتیک اصلی) و پروتئین های مخصوص می باشد که در نهایت تعیین کننده ژنتیک موجودات می باشند.
هر کدام از موجودات دارای تعداد مشخصی کروموزوم می باشند و تقریبا ارتباطی بین تعداد کروموزوم ها و تکامل موجودات وجود ندارد.

تعداد کروموزومهای انسان 46 عدد یا 23 جفت،گاو 30 جفت، مرغ 39 جفت، پشه سه جفت، سیب زمینی 24 جفت، نخود فرنگی 7 جفت، گندم 21 جفت، کرم 6 جفت و...
معمولا نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از پدر به ارث می رسند. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#ناهنجاری_های_کروموزومی که وجود دارد به #دو_دسته تقسیم می شوند.

۱-ناهنجاری های مربوط به تعداد کروموزوم ها
مانند: سندروم داون، پاتئو، ادوارد و....
۲-ناهنجاری هایی که مربوط به ساختار کروموزومها می باشد که شامل انواع حذف شدگی ها و اضافه شدن های بی مورد در کروموزمها میباشدمثل سندرم فریاد گربه، سندرم دی ژرژ و...
این بیماری ها دارای یک سری علایم می باشند که شک به این بیماری ها را بر می انگیزد، ولی تشخیص قطعی آنها با کشت کروموزومها و بررسی ساختار آنها می باشند. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🔸🔸#آمینوسنتز🔸🔸🔸🔸🔸🔸 @zananvazayemanDrKazemi

💫

زندگی را زیباتر کن با گاهی

ندیدن ، نشنیدن و نگفتن
زندگی فقط مال ما نیست
به همه تعلق دارد

پس زندگی را برای همه زیباتر کنیم ...

رورتون زیبا
🦋@zananvazayemanDrKazemi

🌐#آمینوسنتز
💢همانطور که می دانید، جنین در دوران جنینی در داخل مایعی غوطه ور است که به آن مایع آمینیون می گویند. مایه آمینون حاوی مواد دفعی و بلعی جنین و یکسری هورمون ها و همچنین حاوی سلول های کنده شده از سطح جنین می باشد، لذا مطالعه این سلولها در حقیقت، مطالعه سلول های جنین می باشد.
آمینوسنتز یک تکنیک تشخیص قبل تولد می باشد که در آن معمولا مقدار کمی از مایع آمینیون گرفته شده و برای مطالعات ژنتیکی به کار می رود. این روش با راهنمایی سونوگرافی انجام شده و معمولا در سه ماهه دوم برای آسیب کمتر به جنین انجام می شود.
برای بدست آوردن سلولهای جنینی روشهای دیگری چون نمونه گیری از پرزهای جفتی و نمونه گیری از بندناف وجود دارد که به مراتب انجام آنها سخت تر و با عوارض بیشتری همراه است و همچنین در این روشها فقط سلولهای جنین قابل ارزیابی می باشد و موارد دیگری مثلا ارزیابی عفونت و هورمون های خاص که از مطالعه مایع آمینیون حاصل می شود امکانپذیر نیست.
آمینوسنتز یک روش تهاجمی در تشخیص ناهنجاری ها می باشد و دارای عوارضی چون:
🔸🔸لک بینی
🔸🔸عفونت
🔸🔸خونریزی از جفت
🔸🔸نشت مایع آمینون
🔸🔸آسیب به جنین
🔸🔸سقط جنین
میباشد.
🔴این عوارض هر چند به صورت محدود خصوصا وقتی افرادنا وارد آن را انجام می دهند، وجود دارد و باید در نظر گرفته شود بنابراین بهتر است تا حد امکان از روشهای کمتر تهاجمی استفاده شود.

در نهایت مایع حاصل برای جداسازی سلولها و کشت کروموزوم یا برای ارزیابی های دیگر بیوشیمیایی در برخی موارد فرستاده می شود.
@zananvazayemanDrKazemi

‍‍ ‍‍ 🌐#سندرم_داون
💠سندرم داون (یا منغولیسم که به علت شباهت ظاهری این افرادبه قوم مغول است، به علت اعتراض این قوم اکنون دیگر با این واژه خطاب نمی شود)
💫نوعی بیماری کروموزومی است که مهمترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان تلقی می شود و همراه سایر ناهنجاری های فیزیکی نیز می باشد.
@zananvazayemanDrKazemi

‍‍ ‍‍ 🌐 #علت_سندرم_داون
💢در حالت عادی انسان دارای 23 جفت کروموزوم است که نیمی از مادر🧕🏻 و نیمی از پدر 🤵🏻می آید. 👀گاهی کروموزومهای پدر و مادر در هنگام تقسیم به درستی تقسیم نشده و کروموزومها به صورت جفت در سلول تخمک یا اسپرم به طور اضافی وارد می شوند که در هنگام لقاح باعث ایجاد سلولی با دو برابر ماده ژنتیکی می شوند که این اضافه شدن می تواند در کل کروموزومها باشد که معمولا با حیات منافات دارد یا می تواند در هر کدام از کروموزومها به تنهایی باشد که هر کروموزوم اضافی باعث ایجاد علایمی می شود که گاهی این اضافه شدن ها با حیات منافات دارد و گاهی نیز باعث ایجاد نقایصی می شود که معمولا این نقایص به صورت یک مجموعه وجود دارند که سندرم نامیده می شود.
💢در 95%موارد سندرم داون به علت کروموزوم اضافی 21 است و در سایز موارد( 5%) به علت فقط دو برابر شدن یک قسمت محدود از کروموزم 21 است که علایم محدودتری ایجاد می کند.
🌡پس سندرم داون در اکثر موارد ارثی نیست و به علت کروموزوم اضافی در تقسیم سلولی مادر و پدر می باشد که باعث ایجاد سه کپی از کروموزوم 21 در سلول تخم می شود.
@zananvazayemanDrKazemi

پاک نیت کسی است
که برای همه بدون استثناخیربخواهد
چون میداندسعادت دیگران از خوشبختی اونمی کاهد
وبی نیازی آنهاازثروت اوکم نمیکند
چه زیباست که همیشه
نیک اندیش وخیرخواه باشیم
@zananvazayemanDrKazemi

🌐#علایم_سندرم_داون
به دلیل ظاهر خاص افراد مبتلا به این سندرم، معمولا بعد تولد به زودی تشخیص داده می شوند این افراد در ظاهر دارای مشخصات ذیل می باشند:
🔸شلی عضلانی
🔸حرکات چشم به سمت بالا و بیرون
🔸پشت سر صاف
🔸دهان کوچک با زبان بیرون آمده
🔸قد و وزن زیر متوسط
🔸کف دست یک خطی
همچنین افراد مبتلا به این سندرم دارای یک سری مشکلات بهداشتی می توانند باشند که لزوما در همه آنها وجود ندارد که عبارتند از:
🔹اختلالات قلب مانند بیماری های مادرزادی قلب
🔹مشکلات شنوایی و بینایی
🔹مشکلات تیروئید مانند کم کاری تیروئید
🔹عفونت های مکرر مانند ذات الریه
🔹مشکلات یادگیری
افراد مبتلا به سندرم داون اگر چه از لحاظ ظاهری به هم شباهت دارند ولی شخصیت و توانایی های متفاوتی دارند و اغلب دارای ناتوانی در یادگیری هستند و هوش انها زیر حد نرمال است.
ولی این میزان در افراد مختلف در این سندرم متفاوت است و معمولا در محدوده خفیف و متوسط است و راهی برای پیش بینی رشد ذهنی کودک براساس ویژگی های فیزیکی وجود ندارد. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#تشخیص
وجود غربالگری های مثبت از لحاظ سندرم داون شک به وجود این بیماری را برمی انگیزد.
ولی تشخیص قطعی آن با آمینوسنتر و کشت کروموزومی می باشد
از جمله علایمی که در سونوگرافی زودرس جنین های مبتلا به این سندرم دیده می شود عبارتند از:
🔸افزایش NT(مایع پشت گردنی جنین)
🔸عدم رویت تیغه بینی
🔸طول استخوان ران کوتاهتر از حالت طبیعی
🔸موج شریانی غیرطبیعی در مجرای وریدی جنین
همچنین این سندرم باعث بالا و پایین رفتن مارکرهای بیوشیمیایی در غربالگری ها می شود که از آن برای ایجاد غربالگری بر مبنای بیوشیمی در مادران استفاده می شود. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#سندرم_پاتو_(Patau)_یا#تریزومی13
⚛️سندروم پاتو بر اثر یک کپی اضافی از کروموزم 13 به وجود می آید و باعث ایجاد ناهنجاری های ذهنی،جسمی و نقایص قلبی می شود.
⚛️میزان این سندرم از بقیه نادرتر و بیشتر زنان به این سندرم مبتلا هستند، زیرا جنین های مذکر معمولا قبل به دنیا آمدن از بین می روند. میزان ابتلا به این سندرم یک به هزار می باشد و علایم و ظاهر آنها از شرایط وخیم تا حالت نرمال متغییر است.
@zananvazayemanDrKazemi

از جمله نقایص می توان به موارد زیر اشاره کرد:

🔸سر کوچک یا میکروسفالی
🔸بیرون زدن طناب نخاعی از ستون فقرات و مهره های کمری یا مننگو میلوسل
🔸چشم های کوچک یا حتی عدم وجود چشم یا چشم های به هم نزدیک یا حتی به هم چسبیده و یک چشم
🔸گوشهای بدفرم و پایین تر از حد نرمال
🔸شکاف کام یا لب
🔸وجود انگشت اضافی یا انگشتان خمیده
🔸فقدان دنده ها
🔸پاشنه پای برجسته
🔸ناهنجاری و بد فرمی دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری شکل رحم در زنان
🔸انواع ناهنجاری های ساختاری قلبی
🔸کیسهای مختلف در سیستم کلیوی و گوارشی
🔸عقب ماندگی ذهنی و تشنج در دوران نوزادی https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#تشخیص
💎تشخیص این سندرم نیز مانند سندرم داون ابتدا با غربالگری مثبت و سپس انجام آمینوسنتز می باشد.
همچنین در سونوگرافی ناهنجاری هایی که در مورد این سندرم عنوان شد را می توان دید.
نوزادان مبتلا به این سندرم معمولا به علت وجود نقایص شدید زنده نمی مانند در حدود 45% در یک ماه اول و 70% در سال اول از بین می روند و بقا تا کودکی در این افراد نادر می باشد. https://t.me/zananvazayemanDrKa