О подобных проблемах сообщали и другие БФ. Фонд помощи хосписам «Вера» из-за сбоев платежных систем потерял 896 тысяч рублей (947 подписок). О такой же проблеме рассказали и в «Подари жизнь». Директор БФ Екатерина Шергова связала падение финансирования с отключением в России систем Apple Pay, Google Pay и PayPal, благодаря которым организация получала 400 тысяч рублей ежемесячно. В Благотворительном фонде Константина Хабенского сотрудники столкнулись с возросшим количеством ошибок при списании денег со счетов жертвователей из-за недостатка средств на них.

#орфанныезаболевания

Александр Бастрыкин попросил Михаила Мишустина помочь в борьбе с бюрократизмом в обеспечении тяжелобольных детей лекарствами

Глава СКР провел личный прием родителей детей-инвалидов из Владимирской, Калининградской и Томской областей. Они жаловались, что в регионах нерегулярно и не в полном объеме снабжают необходимыми препаратами. Бастрыкин отчитал подчиненных и поручил запросить в региональных органах СК материалы, связанные с этим вопросом. Кроме того, в субъектах проведут выездные проверки, а граждане еще ряда регионов вновь придут на прием к главе ведомства.

«Председатель СК России обратился в адрес Председателя Правительства Российской Федерации с просьбой обратить внимание на проблему и необходимость принятия мер, позволяющих исключить излишнюю забюрократизированность и формальный подход при получении лекарств для тяжелобольных детей», - сказано в сообщении ведомства.

#препараты #орфанныезаболевания

Бастрыкин вновь раскритиковал регионы из-за плохого обеспечения лекарствами тяжелых пациентов

Глава СКР провел личный прием граждан и их детей, страдающих тяжелыми заболеваниями, из Башкортостана, Челябинской области и Краснодарского края. Глава ведомства снова раскритиковал своих региональных подчиненных за волокиту в расследовании дел, возбужденных из-за плохого обеспечения препаратами тяжелобольных пациентов. Он поручил провести дополнительные проверки и направить все материалы для расследования в ГСУ СК России.

Например, страдающий орфанным зболеванием сын одной из обратившихся в СК жительницы Башкортостана с января 2021 года по июль 2022 года не обеспечивался лекарствами и медизделиями. Чиновники, даже несмотря на возбужденные уголовные дела, игнорируют права заявительницы и еще нескольких местных жителей.

Аналогичная ситуация с болеющими сахарным диабетом I типа в Челябинской области. В Краснодарском крае тяжелым пациентам выдают не тот препарат, который им положен по закону.

#препараты #орфанныезаболевания #регионы

В регионах возбудили несколько уголовных дел из-за проблем с обеспечением лекарствами тяжелобольных пациентов

Чиновников подозревают в халатности, неисполнении решений суда и возможных хищениях. Глава СКР Александр Бастрыкин поручил разобраться с ситуацией после очередного личного приема граждан, страдающих хроническими заболеваниями.

🔹Татарстан
Несколько жителей республики пожаловались, что чиновники выдают жизненно необходимые препараты с опозданием, ссылаясь на недостаток финансирования. Дочери еще одной женщины лекарство не выдают уже в течение полугода даже после решения суда. Двое других заявителей сообщили об аналогичной проблеме. Заведено уголовное дело о халатности (ч.1 ст. 293 УК РФ) и неисполнении решения суда (ч. 2 ст. 315 УК).

🔹Волгоградская область
Несмотря на постановление суда, гражданам предоставляют препараты от диабета I типа не в полном объеме. Другие заявители пожаловались на то, что детей не обеспечивают питанием в первый день госпитализации, а родителям приходится платить за нахождение в медучреждениях рядом с детьми. Возбуждено дело о халатности. Руководству областного СУ поручено мониторить в интернете подобные жалобы и сообщения о «совершения ответственными лицами должностных преступлений, а также возможных хищений».

🔹Ульяновская область
Инсулинозависимых пациентов также обеспечивают препаратами не в полном объеме, а расходные материалы заменены на аналоги. По словам людей, им не дают даже спирт и спиртовые салфетки для обеззараживания при введении инъекций. Их нашли на складах только после обращения в СК. Заведено дело по статье о халатности.

🔹В Башкортостане также возбудили дело из-за халатности чиновников при обеспечении диабетиков лекарствами и медизделиями. Республиканское следственное управление провело прием, на котором проинформировало о ходе расследования и совместно с представителями регионального Минздрава ответило на вопросы людей.

#регионы #уголовноедело #орфанныезаболевания

Мишустин: фонд "Круг добра" за два года оказал помощь более 5 тысячам детей

"В декабре по поручению главы государства было подготовлено очень важное решение, по которому еще больше маленьких пациентов смогут получить лекарства за счет фонда. Это ребята с так называемыми высокозатратными нозологиями", - сказал премьер, поблагодарив депутатов за поддержку и принятие этого закона.

#орфанныезаболевания

В БФУ им. Канта будут разрабатывать аналог Спинразы для лечения СМА

По программе «Приоритет-2030» в Балтийском федеральном университете (БФУ) имени Иммануила Канта за 1 млрд рублей открыли инжиниринговый центр «Биофарма». В лаборатории будут заниматься разработкой лекарств для лечения редких заболеваний, в том числе российского аналога Спинразы для лечения спинально-мышечной атрофии.

Разработкой лекарств для лечения СМА в России сейчас занимаются «Биокад» и «Р-Фарм» совместно с Казанским федеральным университетом. Фармкомпании работают над аналогами Золгенсмы.

#орфанныезаболевания

Заболевание Spina Bifida включено в перечень орфанных

Такое решение 30 июня 2023 года принял Департамент медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ, рассказали в благотворительном фонде «Спина бифида». Включение Spina Bifida в список, отметили в фонде, позволит увеличить осведомленность о заболевании, привлечь больше внимания и поддержки, обеспечить более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.

Spina Bifida (грыжа головного мозга и спинного мозга) – редкое врожденное заболевание, которое возникает у плода в раннем периоде беременности женщины. Оно включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. Дети со Spina Bifida испытывают проблемы с моторикой, часто имеют трудности с полноценной ходьбой и контролем мочеиспускания, подвержены риску серьезных осложнений.

В России нет точной статистики заболеваемости Spina Bifida. В реестре фонда «Спина бифида» числится 1 200 подопечных.

#орфанныезаболевания

Препарат от миеломы получил статус орфанного в США

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) присвоило такой статус препарату ISB 2001 от Ichnos Sciences.

Как сообщает производитель, препарат показывает более высокую способность к экспериментам в искусственных условиях по сравнению с комбинацией даратумума и теклистамаба, которые сейчас проходят КИ. Это третий продукт компании на клинической стадии, получивший ODD-статус для лечения множественной миеломы.

Ichnos Sciences, учрежденная в 2019 году, является дочерним предприятием индийского производителя дженериков Glenmark.

По данным американского онкологического общества, в США ожидается до 36 тысяч новых случаев заболевания миеломой. В России заболеваемость колеблется от 5,3 до 6,6 человек на каждые 100 тысяч. Множественная миелома – вторая по распространенности гематологическая опухоль, ее частота составляет 1% от всех злокачественных новообразований.

#орфанныезаболевания

Roche приобретет разработку Pfizer и Roivant от болезни Крона за $7 млрд

Американская компания Roivant договорилась с Roche о продаже экспериментального препарата RVT-3101 для лечения воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), включая болезнь Крона и язвенный колит.

Препарат может стать первым в своем классе, который нацелен как на лечение фиброза, так и воспалительных процессов путем ингибирования белка TL1A.

В январе Roivant сообщила, что 32% пациентов, участвовавших в исследовании TUSCANY-2, достигли клинической ремиссии.

#орфанныезаболевания #препараты

В Госдуме рассмотрят законопроект о федеральном финансировании лечения пациентов с СМА

Депутаты Заксобрания Санкт-Петербурга предложили финансировать взрослых с СМА за счет средств федерального бюджета. На данный момент, пациентов с СМА до 19 лет обеспечивает государственный фонд «Круг добра», а закупка препаратов для взрослых осуществляется за счет финансирования каждого региона.

Правительство не поддержало инициативу, указав на неэффективность препаратов нисинерсен и рисдиплам, которые упоминались в докладе инициаторов законопроекта, а также на отсутсвие в законопроекте норм, определяющих источники и порядок исполнения нового вида расходных обязательств.

Александр Ржаненков, председатель комиссии Заксобрания по социальной политике и здравоохранению и один из авторов документа, считает, что законопроект должен быть одобрен, депутат предложил доработать проект и прийти к компромиссным решениям.

#орфанныезаболевания

Правительство упростило ввоз незарегистрированных лекарств для «Круга добра»

Согласно новой версии постановления о ввозе лекарственных средств, организации, запрашивающие разрешение на ввоз препарата для фонда, могут предоставить выписку из решения экспертного совета, а не копию документа целиком, как раньше. Упростить алгоритм поручил Владимир Путин еще летом 2022 года.

#орфанныезаболевания #кругдобра

«Петровакс» зарегистрировала препарат Фабагал для лечения болезни Фабри

Компания получила регистрационное удостоверение сроком на 5 лет. В составе препарата основное вещество агалсидаза бета.

В мае 2022 года президент «Петровакс Фарм» Михаил Цыферов объявил о планах компании по локализации в России биосимиляра препарата Фабразим (агалсидаза бета) от Sanofi для терапии болезни Фабри в партнерстве с южнокорейской компанией ISU Abxis.

По итогам проекта сотрудничества с компанией из Южной Кореи, в 2024 году в России будет осуществляться синтез субстанции и производство готовой лекарственной формы. До этого «Петровакс» будет импортировать препарат в Россию. Первая поставка Фабагала ожидается осенью 2023 года.

#орфанныезаболевания

Куцев предложил создать аналог «Круга добра» для взрослых

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев считает, что взрослых пациентов с редкими генетическими заболеваниями также необходимо обеспечить лечением, как и детей до 19 лет. Куцев предложил создать аналог фонда «Круг добра» для взрослых, в случае если спонсировать лечение за счет государства невозможно.

«Мне кажется, что лучше всего для решения этой проблемы – это программа высокозатратных нозологий. В случае если эта программа дефицитна, тогда нужно создавать фонд «Круг добра» для взрослых. Нужно увеличивать снова налоги, если не 15%, то 16-17% для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Но мы не должны оставлять наших пациентов без соответствующего лечения», – сообщил специалист.

Куцев отметил, что после совершеннолетия пациенты имеют возможность лечиться за счет региона или по программе высокозатратных нозологий, но не каждый бюджет может это позволить.

«Абсолютно очевидно, что финансирование лечения пациентов взрослых должно переходить на федеральный уровень, иначе мы просто выглядим достаточно странным образом: потратить столько средств, столько сил на раннее выявление, на ведение этих пациентов и затем потерять», – заявил Сергей Куцев.

#орфанныезаболевания

ВСП: терапия для пациентов с редкими заболеваниями должна быть пожизненной

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Юрий Жулев на заседании Комитета Госдумы по охране здоровья, посвященном теме редких заболеваний, отметил, что в стране отсутствуют единая государственная стратегия и системный подход в отношении лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

«Мы тратим серьезнейшие средства на лечение детей с такими заболеваниями. Но что потом, после 19 лет? Когда регион отказывает в лечении, я называю это неэффективным использованием наших бюджетных средств. Поэтому терапия для пациентов за счет федерального бюджета должна быть пожизненной», – подчеркнул сопредседатель ВСП.

Президент Национальной ассоциаций организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова также сообщила, что «регионы очень стараются, но обеспечить практически всех пациентов не смогут, просто не тянут».

#орфанныезаболевания #регионы