Imagine being locked in your own body: you can hear, see, and understand everything clearly, but you can't move, talk, and even swallow. Scared? Well, there are people in the world who have experienced this firsthand.
 
The syndrome, known as "Locked-In Syndrome," is a rare but highly dreaded neurological condition. Patients with this syndrome have a paralyzed body and are unable to move or express emotions. However, they retain their consciousness, cognitive functions, and sensory perception. The only muscles that are not paralyzed are the eye muscles, so the only method of communication is through eye movements (typically vertical) or blinking.
 
The disease has a multifactorial nature and can be caused by severe organic brain stem lesions resulting in irreversibility and involve the destruction of nerve fibers and conduction pathways. Locked-In Syndrome can result from conditions such as stroke, traumatic brain injuries, infections, tumors, nerve inflammation, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and many others.
 
You may wonder how doctors differentiate between Locked-In Syndrome and a coma. To determine this, doctors rely on various tests, including brain CT scans, EEG (electroencephalogram), and PET (positron emission tomography) scans. These tests help identify any brain hemorrhages, infarctions, or tumors in the corresponding brain regions, detect reactive bioelectrical rhythms, and visualize the metabolic activity of brain tissue. Based on these results, the doctor can diagnose the condition.
 
In reality, there have been relatively relatively few recorded cases of Locked-In Syndrome, so the likelihood of it happening to you is very rare. However, it's important to take care of your health to minimize the risk of developing diseases that could potentially lead to Locked-In Syndrome.
 
 
Consciousness — the state of understanding and realizing something.
A multifactorial nature — a condition or phenomenon that arises from the interaction of multiple factors or causes.
Brain stem lesions — abnormalities or damage that occur in the brain stem, which is the lower part of the brain connecting the spinal cord to the rest of the brain.
To be irreversible — not possible to change; impossible to return to a previous condition.
To differentiate — to show or find the difference between things that are compared.
To detect — to discover something, usually using special equipment.
To lead to — to cause or result in a particular outcome or consequence.
 
Resourses: 1 2 3

Author: @moldavananna
Designer: @varvariy8

#engфаза

Сьогодні поговоримо про особливості Y-хромосоми.  🔬У попередніх двох постах «Таємниці X-хромосоми» ми дізналися про те, які хвороби передаються зчеплено з нею, а також, як вирішується питання наявності у жінок 2 X-хромосоми, а у чоловіків лише одної. (ці дописи тут: 1, 2). Тож у цьому дописі йтиметься про те, які хвороби можуть успадковуватися зчеплено з Y-хромосомою та які її особливості.🧬
Як відрізнити Y-хромосому від X на каріограмі? Напишіть у коментарях👇
🔷Звісно ж, усім відомо, що ця невеличка хромосома відіграє важливу роль у визначенні статі. Отже, Y-хромосома наявна лише у чоловіків, тому якщо плід успадкував саме її при розподілі генетичного матеріалу, то він розвиватиметься за чоловічим типом (отже, дитина буде хлопчиком). Це можливо завдяки гену SRY (sex-determining region Y protein), що кодує фактор розвитку сімʼяників.
🔷Саме тому хвороби, що передаються зчеплено з Y-хромосомою, успадкують лише діти чоловічої статі. Зчеплені з Y-хромосомою ознаки називають голандричними.
• надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз)👂
• перетинки між пальцями ніг🦶
• деякі форми іхтіозу
🔷Також дізнаємось про синдроми, пов’язані з кількістю статевих хромосом.
• XYY-синдром Якоба або синдром суперчоловіка. Зустрічається досить рідко, приблизно 1/1000. Діти чоловічої статі з таким синдромом часто мають вищий за інших зріст, рівень інтелекту не є нижчим за середньостатистичний, а також у дорослому віці мають нормальну фертильність. Існує також думка, що чоловіки з додатковою Y-хромосомою є більш агресивними, та цьому немає ніяких наукових підтверджень.
📌Більше про цей синдром
• XXYY-синдром, також розглядається як різновид синдрому Клайнфельтера. Чоловіки з таким захворюванням мають слабо розвинені сім’яники, є нефертильними. Також їм характерні поведінкові відхилення.
 
📍Y-хромосома https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Y-Chromosome-facts
 
 
📍https://medlineplus.gov/download/genetics/gene/sry.pdf - SRY gene
 
 
📍https://cellandbioscience.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13578-020-00452-w - більше інформації
 

Авторка: @tsh_109 

Дизайнерка: @Olenka_Tovstyk


#генетика #медицина

Привіт-Привіт!
Раді запросити вас на лекцію “Третинні лімфоїдні структури та їхні протипухлинні властивості” із знайомою для вас спікеркою, чия лекція минулого разу зацікавила не один десяток слухачів, Марією Гаркушею-Омельченко, студенткою КНУ ім. Тараса Шевченка за спеціалізацією “Молекулярна біологія”, яка відбудеться 18 серпня о 19:00. До речі, саме Марія стала нашою першою спікеркою онлайн-лекції, коли ми лише починали створення нашої біологічної спільноти "PROФАЗА"!😍❤️
Де: Zoom
Реєстрація тут! Нехай все буде біологічно!

Еволюція тривала завжди, триває зараз і триватиме надалі. І людину цей процес сильно зачіпає. Розгляньмо деякі частини тіла, які еволюція змінила в людині.
 
У цій частині будуть описані зміни в зубах та черепі. Через відмінний раціон, порівняно з предками, та появі мови з’явились зміни у будові цих частин тіла. Мавпоподібні предки мали більші щелепи та зуби, ніж наше сучасне покоління.
 
Також однією з виняткових еволюційних особливостей Homo sapiens є наявність підборіддя, хоча архаїчні гомініди його не мали. Можливо, це пов’язано з появою мови.
 
Зуби мудрості. У наш час розвиток цих зубів стає менш поширеним, особливо в азійських популяціях, бо для них часто нема місця в щелепі. Тому вважається, що під дією еволюції та часу ці зуби зникнуть.
 
Також через те, що зуби менше стираються, спостерігається частіша поява неправильного прикусу, особливо в розвинених країнах. Хоча наші далекі предки з цим стикались рідко.
 
Людський мозок. Після того, як ми відокремилися від спільного з нашими найближчими родичами (шимпанзе) предка — наш мозок збільшився втричі.
 
Поява специфічних для людини генів NOTCH2NL збігається з їхньою еволюційною експансією, а розвиток цих самих генів корелює із розвитком мозку людини. Тому вчені вважають, що гени NOTCH2NL — можливі фактори збільшення розміру нашого мозку. Ці специфічні гени з’явилися після серії сегментарних дуплікацій і подій конверсії генів, у яких бере участь важливий для нейророзвитку ген NOTCH2.
 
Також є припущення, що ген міозину людини MYH16 втратив функціональність після модифікації харчового раціону. Цей факт, своєю чергою, спричинив зменшення важливості щелепних м’язів під час ранньої еволюції гомінід. Було висунуто думку, що втрата гена MYH16 могла призвести до збільшення об’єму черепа та росту мозку під час еволюції людини. Якби в наших предків не було цієї мутації, то ми б мали сагітальний гребінь та, ймовірно, менший мозок.


Автор: @euchromatin
Дизайнерка: @Olenka_Tovstyk
#еволюція #генетика

Друже, а ти вже зареєструвався на лекцію про третинні лімфоїдні структури?

Ще ні? Поспішай!
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeWUUTCC6rhqrlpiK0fHg0258iQ5ZntzMe67ICpxoLr9O_RGw/viewform?usp=sf_link

Буде цікаво! Не пропусти!
Лекція вже цієї п'ятниці о 19:00!♥️🔬

Вітаємо з Днем UkrTeenScience!

Зичимо нашій молодіжній громадській організації, частиною якої є біологічна спільнота PROФАЗА, успіхів та натхнення! А про те, як створюються наші цікаві дописи, читайте тут!

Звісно, чекаємо ваших привітань! Куди ж без цього?❤️😍