Таємниці X-хромосоми Частина 1

Чи замислювалися ви колись, чому про статеві хромосоми так багато говорять? Що в них такого особливого? Спробуємо разом зазирнути в таємне життя X-хромосоми 😏

Сьогодні поговоримо про те, які патології пов’язані зі статевою X-хромосомою. Почнімо з геномних – обумовлених зміною числа хромосом. Щодо жінок варто згадати Синдром Шеришевського-Тернера (Моносомія Х). Генотип жінок з таким захворюванням – 45X0, тобто одна з пари статевих хромосом відсутня. Характерними фізичними ознаками є коротка шия, недорозвинення грудей, порушення менструального циклу.

А чи бувають додаткові X-хромосоми? Бувають, ще і як! Трисомія Х – Синдром Супержінки, при якому жінки мають генотип 47XXX. Цікаво, що така патологія не призводить до значних порушень здоров’я і репродуктивної функції. Щоправда, в багатьох випадках спостерігається розумова відсталість.

А якщо в чоловіка виявилася зайва Х-хромосома? Таке захворювання називається Синдромом Клайнфельтера, а генотип хворого – XXY. Високий зріст, довгі ноги й тонка талія – все це характерні фізичні ознаки недуги. Причинами геномних хвороб є порушення розходження хромосом при мейозі.

Та не лише геномними мутаціями обмежилася X-хромосома. Згадаємо дальтонізм. Більшість генів, що відповідають за кольоросприйняття, локалізовані в X-хромосомі, тому і успадковуються від матері і частіше проявляються в чоловіків. Причиною тому є той факт, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому, натомість жінки – дві, тож імовірність жіночого дальтонізму куди менша.

При цьому тип кольорової сліпоти буде різним, в залежності від того, проблема розвитку якого типу колбочок була успадкована. Тож і сам дальтонізм може бути як набутим, так і спадковим.

Менш відомим прикладом хвороби, зчепленої з X-хромосомою, є Хвороба Фабрі – так звана хвороба накопичення. Причиною є порушення роботи гену GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А (α -GAL A), який розщеплює жирову речовину, що називається глоботріаозилцерамідом. При недостатності дії фермента ця речовина накопичується в лізосомах і призводить до порушення функцій клітин організму. Особливо страждають серцево-судинна та шлунково-кишкова системи хворих.

На останок лише пригадайте ще й приклад зі шкільної біології про успадкування гемофілії😉

Більше таємниць X-хромосоми у другій частині. Напишіть у коментарях, скільки X-хромосом функціонує у вас!

Авторка: @tsh_109

Друзі, усім привіт! Чи чули ви про ветеринарного дієтолога? Так-так, домашнім улюбленцям теж може знадобитись особливий раціон.

Однак як виявити, що звичайне харчування не для вашого песика, та як розпізнати харчову алергію у собак? Про це нам розповість Альона Ковалишина, пані ветеринар-дієтолог, членкиня European Society of Veterinary & Comparative Nutrition, яка вивчає ветеринарну дієтологію собак та кішок з 2010 року.

Швиденько реєструйтесь за посиланням, щоб доєднатись до зустрічі 29 березня (середа) о 19:00!
#лекції

Біотехнологія до нашої ери

Неоліт. Поселення Цзяху неподалік ріки Хуанхе. 7-6,6 тисяч років до нашої ери.

Так-так, аж такої давнини, як виявляється, сягає виноробний промисел. Схоже на те, що тоді ферментовані напої робили з меду, рису і фруктів. Яким чином вдалося це встановити?

По-перше, використали багато різноманітних технік аналітичної хімії. По-друге, порівняли з базами даних і старовинний посуд. Ізотопний аналіз дозволив встановити, який тип фотосинтезу був притаманний рослинам, що були сировиною. Це дозволило зробити висновок, що ними були рис або виноград. Скоріш за все, як додатковий підсолоджувач, в ті часи використовували мед, що, як показують інші дослідження, було поширеною практикою в давнину.

Винна кислота, виявлена на стінках, вказує на те, що в напої був виноград. Або ні 😊. Враховуючи особливості флори регіону, скоріш за все, до складу входили фрукти, зокрема глід. Виходить така собі мішанина всього.

Дивлячись на «рецепт» трунку з Цзяху, можна запитати себе, чи не забагато складників, як на перший такий напій? Логічно було б починати з чогось простішого…

Наприклад, пива! Початок його виробництва датується 9,5-6 тисячоліттям до нашої ери. Процес вимагає лише джерела крохмалю (зерен злаків), ферментів, які перетворять крохмаль на глюкозу (їх можуть продукувати мікроорганізми), дріжджів і води. Вийде майже сучасне пиво (але немає хмелю, що впливає на смак і запах). Імовірно, саме за пивом залишаються лаври першості, проте не менш вірогідно, що коли хтось давним-давно скуштував його, то вирішив поекспериментувати і почав додавати фрукти або мед. Так люди і прийшли до витоків біотехнології.

Авторка: @lemira_ira

Дизайнерка: @velaass

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9724654/
https://www.researchgate.net/publication/8136801_Fermented_beverages_of_pre-_and_proto-historic_China
https://www.researchgate.net/publication/315033893_Mead_The_Oldest_Alcoholic_Beverage

Привіт, сподіваємося ви не забули, що сьогодні о 18:00 в нас лекція про паразитів. Зустрічаємось через годину!☺️
Доєднуйся та проводь вечір п'ятниці з користю!😙

Посилання Ідентифікатор конференції: 891 9562 2543
Код доступу: QZn1rk

Привіт, друже!

Сумуєш за серйозною захоплюючою біологією?

Швидше реєструйся на наш новий захід: лекція від чарівної Ольги Малюти - ембріологиня міжнародного рівня, авторка книги "Плідна праця. Хроніки зародження життя у пробірці", популяризатор науки серед молоді.

Тема: "Мейоз та чому з ним усе погано у людини"
Час: 30 березня, 18.00

Не прогав свою можливість познайомитись з особливостями життєдайного процесу на молекулярному рівні!

#лекція

Знайомимось? Людмила Турова!

Привіт!☺️
PROФАЗА допомагає знайти колег й друзів. Нещодавно в соцмережах ми познайомились з чудовою фахівчинею Людмилою Туровою. Вона практикуюча лікарка, науковиця, має 7 медичних спеціальностей, зокрема - клінічна генетика (одна з двох спеціалістів України, професійно розшифровує геном і перекладає його на клінічні особливості функціонування організму), імунологія, алергологія, експерт програми "Таємниці ДНК".

І ці знання використовує кожного дня в своїй практичній діяльності, бо консультує надскладні клінічні випадки і пацієнтів.
Лікарка поділилась з нами своїми подкастами, а ми не могли залишити вас без такої цікавої інформації.

Також у нас виникла дилема: Людмила має завантажений графік, але ми б дуже хотіли запросити її до нас на лекцію.
Тому запитуємо у вас. Якщо запросимо, то доєднаєтеся?

Якщо назбирається велика кількість охочих, то ми з радістю запросимо Людмилу Турову, а поки чекаємо на ваші відповіді й бажаємо приємного прослуховування подкастів!

#лекції