Голлівудські гени з судимістю
У травні 2013 року весь світ вразила новина, що голівудській акторці Анджеліні Джолі повністю видалили її молочні залози. Мутації у двох генах серед більш ніж двадцяти тисяч можливих стали ключовими для визначення подальшої долі зірки. Така операція не тільки врятувала її життя, а й вкотре підтвердила важливість лабораторної діагностики.
Цими значущими генами є BRCA1 і BRCA2. Вони експресуються здебільшого в тканинах молочних залоз і кодують білки, які залучені в процесах репарації ДНК. Геном часто піддається різним пошкодженям, тому й існують подібні молекули, що прибирають ці неточності та ремонтують різні хромосомні поломки. Якщо ж у цих двох генах відбулися певні мутації, вони не можуть виконувати свої функції. Через це в клітинах починають накопичуватися різні генетичні зміни, що призводить до підвищення ризику виникнення раку молочної залози.
Саме така ситуація була в Анджеліни Джолі: ймовірність появи захворювання становила 87%. Ба більше, її найближчі родичі також мали цю патологію. Саме тому ця операція була неминучою. Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 зустрічаються приблизно в 1 з 400 жінок. І хоча тест дуже корисний, він показує лише ймовірність виникнення раку молочної залози у відсотковому співвідношенні. Тобто не вийде дізнатися напевне: захворіє жінка, чи ні.
Спосіб скринінгу вірогідності розвитку раку молочної залози був запатентований компанією Myriad Genetics. Завдяки цьому у 2012 році вони отримали річний прибуток у 500 мільйонів доларів. Це призвело до виникнення багатьох суперечок через високу вартість діагностики й неможливість проводити аналогічні тести в інших лабораторіях, оскільки компанія також запатентувала гени BRCA1 і BRCA2. Це призвело до величезного судового процесу під назвою «Асоціація молекулярної патології проти Myriad Genetics». Все вирішилось не на користь компанії, адже ДНК як “продукт природи” не може бути запатентованим.
Джерела:
1. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004 Nov;95(11):866-71. doi: 10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID: 15546503.
2. Juthe RH, Zaharchuk A, Wang C. Celebrity disclosures and information seeking: the case of Angelina Jolie. Genet Med. 2015 Jul;17(7):545-53. doi: 10.1038/gim.2014.141. Epub 2014 Oct 23. PMID: 25341112; PMCID: PMC4408206.
Автор: @shpygodozer
Дизайнерка: @itbaiis
У травні 2013 року весь світ вразила новина, що голівудській акторці Анджеліні Джолі повністю видалили її молочні залози. Мутації у двох генах серед більш ніж двадцяти тисяч можливих стали ключовими для визначення подальшої долі зірки. Така операція не тільки врятувала її життя, а й вкотре підтвердила важливість лабораторної діагностики.
Цими значущими генами є BRCA1 і BRCA2. Вони експресуються здебільшого в тканинах молочних залоз і кодують білки, які залучені в процесах репарації ДНК. Геном часто піддається різним пошкодженям, тому й існують подібні молекули, що прибирають ці неточності та ремонтують різні хромосомні поломки. Якщо ж у цих двох генах відбулися певні мутації, вони не можуть виконувати свої функції. Через це в клітинах починають накопичуватися різні генетичні зміни, що призводить до підвищення ризику виникнення раку молочної залози.
Саме така ситуація була в Анджеліни Джолі: ймовірність появи захворювання становила 87%. Ба більше, її найближчі родичі також мали цю патологію. Саме тому ця операція була неминучою. Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 зустрічаються приблизно в 1 з 400 жінок. І хоча тест дуже корисний, він показує лише ймовірність виникнення раку молочної залози у відсотковому співвідношенні. Тобто не вийде дізнатися напевне: захворіє жінка, чи ні.
Спосіб скринінгу вірогідності розвитку раку молочної залози був запатентований компанією Myriad Genetics. Завдяки цьому у 2012 році вони отримали річний прибуток у 500 мільйонів доларів. Це призвело до виникнення багатьох суперечок через високу вартість діагностики й неможливість проводити аналогічні тести в інших лабораторіях, оскільки компанія також запатентувала гени BRCA1 і BRCA2. Це призвело до величезного судового процесу під назвою «Асоціація молекулярної патології проти Myriad Genetics». Все вирішилось не на користь компанії, адже ДНК як “продукт природи” не може бути запатентованим.
Джерела:
1. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004 Nov;95(11):866-71. doi: 10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID: 15546503.
2. Juthe RH, Zaharchuk A, Wang C. Celebrity disclosures and information seeking: the case of Angelina Jolie. Genet Med. 2015 Jul;17(7):545-53. doi: 10.1038/gim.2014.141. Epub 2014 Oct 23. PMID: 25341112; PMCID: PMC4408206.
Автор: @shpygodozer
Дизайнерка: @itbaiis
❤9👍3🤔1
PROФАЗА
Привіт! Скучив за цікавими інтерактивними заходами? Швидше реєструйся на лекцію-вікторину! Тема: "Біотехнологія-дивовижна!" Лекторка: доцент кафедри біотехнології і мікробіології Національного університету харчових технологій, кандидат біологічних наук…
Вже сьогодні о 18:00 проводимо разом з вами вечір на лекції-вікторині про біотехнологію!♥️😍🔬
Такого формату в нас ще не було, тому приєднуйся
https://us04web.zoom.us/j/77755930558?pwd=MCjTVdTOp4koeb5lYsrzhEGWdJyZEn.1
Такого формату в нас ще не було, тому приєднуйся
https://us04web.zoom.us/j/77755930558?pwd=MCjTVdTOp4koeb5lYsrzhEGWdJyZEn.1
Zoom Video
Join our Cloud HD Video Meeting
Zoom is the leader in modern enterprise video communications, with an easy, reliable cloud platform for video and audio conferencing, chat, and webinars across mobile, desktop, and room systems. Zoom Rooms is the original software-based conference room solution…
PROФАЗА
Привіт, на зв'язку PROФАЗА!🌿 Ми запросили до себе в гості (хоча й віртуально😅) Євгенію Kузнєцову, студентку 2-го курсу Київського національного університету імені Тараса Шевченка, ННЦ «Інститут біології та медицини». Проведемо змістовну та цікавезну розмову…
Лекція "Епігенетика: геномний оркестр" переноситься на невизначену дату. Приносимо вибачення! Як тільки будуть відомі деталі, повідомимо усіх зареєстрованих!
Бережіть себе!🔬♥️
Бережіть себе!🔬♥️
👍2
Привіт-привіт!
Якщо ти також не можеш терпіти стереотипів, то тобі на нашу зустріч!
Лекція на тему: «Паразитичні організми – чи завжди вони лише приносять шкоду?».
Спікер: Ляшенко Володимир, кандидат біологічних наук.
Час проведення: п’ятниця 24 березня о 18:00.
Запасайся теплим чаєм та нумо розвіювати стереотипи разом!
Реєстрація за посиланням.
Нехай все буде біологічно!
#лекції
Якщо ти також не можеш терпіти стереотипів, то тобі на нашу зустріч!
Лекція на тему: «Паразитичні організми – чи завжди вони лише приносять шкоду?».
Спікер: Ляшенко Володимир, кандидат біологічних наук.
Час проведення: п’ятниця 24 березня о 18:00.
Запасайся теплим чаєм та нумо розвіювати стереотипи разом!
Реєстрація за посиланням.
Нехай все буде біологічно!
#лекції
❤5
Таємниці X-хромосоми Частина 1
Чи замислювалися ви колись, чому про статеві хромосоми так багато говорять? Що в них такого особливого? Спробуємо разом зазирнути в таємне життя X-хромосоми 😏
Сьогодні поговоримо про те, які патології пов’язані зі статевою X-хромосомою. Почнімо з геномних – обумовлених зміною числа хромосом. Щодо жінок варто згадати Синдром Шеришевського-Тернера (Моносомія Х). Генотип жінок з таким захворюванням – 45X0, тобто одна з пари статевих хромосом відсутня. Характерними фізичними ознаками є коротка шия, недорозвинення грудей, порушення менструального циклу.
А чи бувають додаткові X-хромосоми? Бувають, ще і як! Трисомія Х – Синдром Супержінки, при якому жінки мають генотип 47XXX. Цікаво, що така патологія не призводить до значних порушень здоров’я і репродуктивної функції. Щоправда, в багатьох випадках спостерігається розумова відсталість.
А якщо в чоловіка виявилася зайва Х-хромосома? Таке захворювання називається Синдромом Клайнфельтера, а генотип хворого – XXY. Високий зріст, довгі ноги й тонка талія – все це характерні фізичні ознаки недуги. Причинами геномних хвороб є порушення розходження хромосом при мейозі.
Та не лише геномними мутаціями обмежилася X-хромосома. Згадаємо дальтонізм. Більшість генів, що відповідають за кольоросприйняття, локалізовані в X-хромосомі, тому і успадковуються від матері і частіше проявляються в чоловіків. Причиною тому є той факт, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому, натомість жінки – дві, тож імовірність жіночого дальтонізму куди менша.
При цьому тип кольорової сліпоти буде різним, в залежності від того, проблема розвитку якого типу колбочок була успадкована. Тож і сам дальтонізм може бути як набутим, так і спадковим.
Менш відомим прикладом хвороби, зчепленої з X-хромосомою, є Хвороба Фабрі – так звана хвороба накопичення. Причиною є порушення роботи гену GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А (α -GAL A), який розщеплює жирову речовину, що називається глоботріаозилцерамідом. При недостатності дії фермента ця речовина накопичується в лізосомах і призводить до порушення функцій клітин організму. Особливо страждають серцево-судинна та шлунково-кишкова системи хворих.
На останок лише пригадайте ще й приклад зі шкільної біології про успадкування гемофілії😉
Більше таємниць X-хромосоми у другій частині. Напишіть у коментарях, скільки X-хромосом функціонує у вас!
Авторка: @tsh_109
Чи замислювалися ви колись, чому про статеві хромосоми так багато говорять? Що в них такого особливого? Спробуємо разом зазирнути в таємне життя X-хромосоми 😏
Сьогодні поговоримо про те, які патології пов’язані зі статевою X-хромосомою. Почнімо з геномних – обумовлених зміною числа хромосом. Щодо жінок варто згадати Синдром Шеришевського-Тернера (Моносомія Х). Генотип жінок з таким захворюванням – 45X0, тобто одна з пари статевих хромосом відсутня. Характерними фізичними ознаками є коротка шия, недорозвинення грудей, порушення менструального циклу.
А чи бувають додаткові X-хромосоми? Бувають, ще і як! Трисомія Х – Синдром Супержінки, при якому жінки мають генотип 47XXX. Цікаво, що така патологія не призводить до значних порушень здоров’я і репродуктивної функції. Щоправда, в багатьох випадках спостерігається розумова відсталість.
А якщо в чоловіка виявилася зайва Х-хромосома? Таке захворювання називається Синдромом Клайнфельтера, а генотип хворого – XXY. Високий зріст, довгі ноги й тонка талія – все це характерні фізичні ознаки недуги. Причинами геномних хвороб є порушення розходження хромосом при мейозі.
Та не лише геномними мутаціями обмежилася X-хромосома. Згадаємо дальтонізм. Більшість генів, що відповідають за кольоросприйняття, локалізовані в X-хромосомі, тому і успадковуються від матері і частіше проявляються в чоловіків. Причиною тому є той факт, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому, натомість жінки – дві, тож імовірність жіночого дальтонізму куди менша.
При цьому тип кольорової сліпоти буде різним, в залежності від того, проблема розвитку якого типу колбочок була успадкована. Тож і сам дальтонізм може бути як набутим, так і спадковим.
Менш відомим прикладом хвороби, зчепленої з X-хромосомою, є Хвороба Фабрі – так звана хвороба накопичення. Причиною є порушення роботи гену GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А (α -GAL A), який розщеплює жирову речовину, що називається глоботріаозилцерамідом. При недостатності дії фермента ця речовина накопичується в лізосомах і призводить до порушення функцій клітин організму. Особливо страждають серцево-судинна та шлунково-кишкова системи хворих.
На останок лише пригадайте ще й приклад зі шкільної біології про успадкування гемофілії😉
Більше таємниць X-хромосоми у другій частині. Напишіть у коментарях, скільки X-хромосом функціонує у вас!
Авторка: @tsh_109
❤13🔥2👍1
Привіт, чи замислювались Ви про бенефіти від участі в конференціях? Якщо ні, тоді цей текст для вас🤔😊
До речі, все це ви можете отримати від конференції "YouBC". Реєстрація доступна за посиланням.
#конференція
До речі, все це ви можете отримати від конференції "YouBC". Реєстрація доступна за посиланням.
#конференція
❤7
Unwelcome Tissues
Cells of our bodies have a “routine”: they divide, after that they grow and function. A final point is a preparation either for the next division or for the death. Such a “routine” is called a cell cycle.
Продовження читайте в каруселі➡️
#engфаза
Авторка: @myroslavvaaa
Дизайнерка: @ennuuuii
Resources:
https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer
https://www.medicalnewstoday.com/articles/17685
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/risk/substances
Cells of our bodies have a “routine”: they divide, after that they grow and function. A final point is a preparation either for the next division or for the death. Such a “routine” is called a cell cycle.
Продовження читайте в каруселі➡️
#engфаза
Авторка: @myroslavvaaa
Дизайнерка: @ennuuuii
Resources:
https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer
https://www.medicalnewstoday.com/articles/17685
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/risk/substances
❤6👍3
Друзі, усім привіт! Чи чули ви про ветеринарного дієтолога? Так-так, домашнім улюбленцям теж може знадобитись особливий раціон.
Однак як виявити, що звичайне харчування не для вашого песика, та як розпізнати харчову алергію у собак? Про це нам розповість Альона Ковалишина, пані ветеринар-дієтолог, членкиня European Society of Veterinary & Comparative Nutrition, яка вивчає ветеринарну дієтологію собак та кішок з 2010 року.
Швиденько реєструйтесь за посиланням, щоб доєднатись до зустрічі 29 березня (середа) о 19:00!
#лекції
Однак як виявити, що звичайне харчування не для вашого песика, та як розпізнати харчову алергію у собак? Про це нам розповість Альона Ковалишина, пані ветеринар-дієтолог, членкиня European Society of Veterinary & Comparative Nutrition, яка вивчає ветеринарну дієтологію собак та кішок з 2010 року.
Швиденько реєструйтесь за посиланням, щоб доєднатись до зустрічі 29 березня (середа) о 19:00!
#лекції
👍7👏2
Біотехнологія до нашої ери
Неоліт. Поселення Цзяху неподалік ріки Хуанхе. 7-6,6 тисяч років до нашої ери.
Так-так, аж такої давнини, як виявляється, сягає виноробний промисел. Схоже на те, що тоді ферментовані напої робили з меду, рису і фруктів. Яким чином вдалося це встановити?
По-перше, використали багато різноманітних технік аналітичної хімії. По-друге, порівняли з базами даних і старовинний посуд. Ізотопний аналіз дозволив встановити, який тип фотосинтезу був притаманний рослинам, що були сировиною. Це дозволило зробити висновок, що ними були рис або виноград. Скоріш за все, як додатковий підсолоджувач, в ті часи використовували мед, що, як показують інші дослідження, було поширеною практикою в давнину.
Винна кислота, виявлена на стінках, вказує на те, що в напої був виноград. Або ні 😊. Враховуючи особливості флори регіону, скоріш за все, до складу входили фрукти, зокрема глід. Виходить така собі мішанина всього.
Дивлячись на «рецепт» трунку з Цзяху, можна запитати себе, чи не забагато складників, як на перший такий напій? Логічно було б починати з чогось простішого…
Наприклад, пива! Початок його виробництва датується 9,5-6 тисячоліттям до нашої ери. Процес вимагає лише джерела крохмалю (зерен злаків), ферментів, які перетворять крохмаль на глюкозу (їх можуть продукувати мікроорганізми), дріжджів і води. Вийде майже сучасне пиво (але немає хмелю, що впливає на смак і запах). Імовірно, саме за пивом залишаються лаври першості, проте не менш вірогідно, що коли хтось давним-давно скуштував його, то вирішив поекспериментувати і почав додавати фрукти або мед. Так люди і прийшли до витоків біотехнології.
Авторка: @lemira_ira
Дизайнерка: @velaass
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9724654/
https://www.researchgate.net/publication/8136801_Fermented_beverages_of_pre-_and_proto-historic_China
https://www.researchgate.net/publication/315033893_Mead_The_Oldest_Alcoholic_Beverage
Неоліт. Поселення Цзяху неподалік ріки Хуанхе. 7-6,6 тисяч років до нашої ери.
Так-так, аж такої давнини, як виявляється, сягає виноробний промисел. Схоже на те, що тоді ферментовані напої робили з меду, рису і фруктів. Яким чином вдалося це встановити?
По-перше, використали багато різноманітних технік аналітичної хімії. По-друге, порівняли з базами даних і старовинний посуд. Ізотопний аналіз дозволив встановити, який тип фотосинтезу був притаманний рослинам, що були сировиною. Це дозволило зробити висновок, що ними були рис або виноград. Скоріш за все, як додатковий підсолоджувач, в ті часи використовували мед, що, як показують інші дослідження, було поширеною практикою в давнину.
Винна кислота, виявлена на стінках, вказує на те, що в напої був виноград. Або ні 😊. Враховуючи особливості флори регіону, скоріш за все, до складу входили фрукти, зокрема глід. Виходить така собі мішанина всього.
Дивлячись на «рецепт» трунку з Цзяху, можна запитати себе, чи не забагато складників, як на перший такий напій? Логічно було б починати з чогось простішого…
Наприклад, пива! Початок його виробництва датується 9,5-6 тисячоліттям до нашої ери. Процес вимагає лише джерела крохмалю (зерен злаків), ферментів, які перетворять крохмаль на глюкозу (їх можуть продукувати мікроорганізми), дріжджів і води. Вийде майже сучасне пиво (але немає хмелю, що впливає на смак і запах). Імовірно, саме за пивом залишаються лаври першості, проте не менш вірогідно, що коли хтось давним-давно скуштував його, то вирішив поекспериментувати і почав додавати фрукти або мед. Так люди і прийшли до витоків біотехнології.
Авторка: @lemira_ira
Дизайнерка: @velaass
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9724654/
https://www.researchgate.net/publication/8136801_Fermented_beverages_of_pre-_and_proto-historic_China
https://www.researchgate.net/publication/315033893_Mead_The_Oldest_Alcoholic_Beverage
👍7❤2