Голлівудські гени з судимістю

У травні 2013 року весь світ вразила новина, що голівудській акторці Анджеліні Джолі повністю видалили її молочні залози. Мутації у двох генах серед більш ніж двадцяти тисяч можливих стали ключовими для визначення подальшої долі зірки. Така операція не тільки врятувала її життя, а й вкотре підтвердила важливість лабораторної діагностики.

Цими значущими генами є BRCA1 і BRCA2. Вони експресуються здебільшого в тканинах молочних залоз і кодують білки, які залучені в процесах репарації ДНК. Геном часто піддається різним пошкодженям, тому й існують подібні молекули, що прибирають ці неточності та ремонтують різні хромосомні поломки. Якщо ж у цих двох генах відбулися певні мутації, вони не можуть виконувати свої функції. Через це в клітинах починають накопичуватися різні генетичні зміни, що призводить до підвищення ризику виникнення раку молочної залози.

Саме така ситуація була в Анджеліни Джолі: ймовірність появи захворювання становила 87%. Ба більше, її найближчі родичі також мали цю патологію. Саме тому ця операція була неминучою. Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 зустрічаються приблизно в 1 з 400 жінок. І хоча тест дуже корисний, він показує лише ймовірність виникнення раку молочної залози у відсотковому співвідношенні. Тобто не вийде дізнатися напевне: захворіє жінка, чи ні.

Спосіб скринінгу вірогідності розвитку раку молочної залози був запатентований компанією Myriad Genetics. Завдяки цьому у 2012 році вони отримали річний прибуток у 500 мільйонів доларів. Це призвело до виникнення багатьох суперечок через високу вартість діагностики й неможливість проводити аналогічні тести в інших лабораторіях, оскільки компанія також запатентувала гени BRCA1 і BRCA2. Це призвело до величезного судового процесу під назвою «Асоціація молекулярної патології проти Myriad Genetics». Все вирішилось не на користь компанії, адже ДНК як “продукт природи” не може бути запатентованим.

Джерела:

1. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004 Nov;95(11):866-71. doi: 10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID: 15546503.
2. Juthe RH, Zaharchuk A, Wang C. Celebrity disclosures and information seeking: the case of Angelina Jolie. Genet Med. 2015 Jul;17(7):545-53. doi: 10.1038/gim.2014.141. Epub 2014 Oct 23. PMID: 25341112; PMCID: PMC4408206.

Автор: @shpygodozer

Дизайнерка: @itbaiis

Вже сьогодні о 18:00 проводимо разом з вами вечір на лекції-вікторині про біотехнологію!♥️😍🔬

Такого формату в нас ще не було, тому приєднуйся
https://us04web.zoom.us/j/77755930558?pwd=MCjTVdTOp4koeb5lYsrzhEGWdJyZEn.1

Лекція "Епігенетика: геномний оркестр" переноситься на невизначену дату. Приносимо вибачення! Як тільки будуть відомі деталі, повідомимо усіх зареєстрованих!

Бережіть себе!🔬♥️

Привіт-привіт!
Якщо ти також не можеш терпіти стереотипів, то тобі на нашу зустріч!
Лекція на тему: «Паразитичні організми – чи завжди вони лише приносять шкоду?».
Спікер: Ляшенко Володимир, кандидат біологічних наук.
Час проведення: п’ятниця 24 березня о 18:00.
Запасайся теплим чаєм та нумо розвіювати стереотипи разом!
Реєстрація за посиланням.
Нехай все буде біологічно!
#лекції

Таємниці X-хромосоми Частина 1

Чи замислювалися ви колись, чому про статеві хромосоми так багато говорять? Що в них такого особливого? Спробуємо разом зазирнути в таємне життя X-хромосоми 😏

Сьогодні поговоримо про те, які патології пов’язані зі статевою X-хромосомою. Почнімо з геномних – обумовлених зміною числа хромосом. Щодо жінок варто згадати Синдром Шеришевського-Тернера (Моносомія Х). Генотип жінок з таким захворюванням – 45X0, тобто одна з пари статевих хромосом відсутня. Характерними фізичними ознаками є коротка шия, недорозвинення грудей, порушення менструального циклу.

А чи бувають додаткові X-хромосоми? Бувають, ще і як! Трисомія Х – Синдром Супержінки, при якому жінки мають генотип 47XXX. Цікаво, що така патологія не призводить до значних порушень здоров’я і репродуктивної функції. Щоправда, в багатьох випадках спостерігається розумова відсталість.

А якщо в чоловіка виявилася зайва Х-хромосома? Таке захворювання називається Синдромом Клайнфельтера, а генотип хворого – XXY. Високий зріст, довгі ноги й тонка талія – все це характерні фізичні ознаки недуги. Причинами геномних хвороб є порушення розходження хромосом при мейозі.

Та не лише геномними мутаціями обмежилася X-хромосома. Згадаємо дальтонізм. Більшість генів, що відповідають за кольоросприйняття, локалізовані в X-хромосомі, тому і успадковуються від матері і частіше проявляються в чоловіків. Причиною тому є той факт, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому, натомість жінки – дві, тож імовірність жіночого дальтонізму куди менша.

При цьому тип кольорової сліпоти буде різним, в залежності від того, проблема розвитку якого типу колбочок була успадкована. Тож і сам дальтонізм може бути як набутим, так і спадковим.

Менш відомим прикладом хвороби, зчепленої з X-хромосомою, є Хвороба Фабрі – так звана хвороба накопичення. Причиною є порушення роботи гену GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А (α -GAL A), який розщеплює жирову речовину, що називається глоботріаозилцерамідом. При недостатності дії фермента ця речовина накопичується в лізосомах і призводить до порушення функцій клітин організму. Особливо страждають серцево-судинна та шлунково-кишкова системи хворих.

На останок лише пригадайте ще й приклад зі шкільної біології про успадкування гемофілії😉

Більше таємниць X-хромосоми у другій частині. Напишіть у коментарях, скільки X-хромосом функціонує у вас!

Авторка: @tsh_109

Друзі, усім привіт! Чи чули ви про ветеринарного дієтолога? Так-так, домашнім улюбленцям теж може знадобитись особливий раціон.

Однак як виявити, що звичайне харчування не для вашого песика, та як розпізнати харчову алергію у собак? Про це нам розповість Альона Ковалишина, пані ветеринар-дієтолог, членкиня European Society of Veterinary & Comparative Nutrition, яка вивчає ветеринарну дієтологію собак та кішок з 2010 року.

Швиденько реєструйтесь за посиланням, щоб доєднатись до зустрічі 29 березня (середа) о 19:00!
#лекції