Життя клітини — це чітко керований процес. І якщо в цій системі з’являється збій, наслідки можуть бути фатальними.
❤️ Роль СДК у розвитку організму
Коли з’являється зародок, цикліни та циклін-залежні кінази (СДК) мають працювати синхронно:
✅ Є СДК →клітини діляться, органи формуються
❌ Немає СДК →клітини гинуть, серце не запускається
❌ Не працюють СДК-2 і СДК-4 → розвиток зупиняється
⚠️ Працює лише СДК-6→ організм житиме, але буде стерильним
👉 Це показує, наскільки тонко налаштований клітинний цикл.
🧩Білок RB1 — головний «гальмівник» клітинного поділуp105RB1 —
так званий «кишеньковий білок».
Він утворює спеціальну «кишеньку», у яку тимчасово зв’язується білок-транспортер.
🔁 Що відбувається далі?
· циклін-залежна кіназа фосфорилює RB
· RB втрачає зв’язок із транспортером
· активується ген цикліну A
Це і є точка рестрикції — момент, коли клітина остаточно вирішує ділитися.
🛑 Якщо клітина проходить цю точку — зупинити її вже неможливо.
🔄Цикліни й фази клітинного циклу
· У G1працюють цикліни D та E
· На старті G2 цикліну D вже немає
· У нормі циклін A і B з’являються лише у потрібний момент
· Після завершення циклу вони знову інактивуються
⚠️ Але якщо є мутагенний сигнал, клітина може не зупинитися
у фазі G1.
🚨Коли немає RB1 — починається хаос
Якщо білка RB1недостатньо або він мутований:
· клітини діляться без контролю
· проліферація перестає залежати від рецепторних сигналів
· порушується нормальна регуляція клітинного циклу
🧬 У нормі RB1 — це «сторож» клітинного поділу.
❌ При його мутації виникає ретинобластома, а в спадкових випадках зростає ризик сарком.
Ці мутації зазвичай проявляються у дітей до 2 років.
☠️ Апоптоз вимкнено
Коли RB1 не працює належно:
· апоптоз (запрограмована смерть клітини) пригнічується
· клітина живе, ділиться і не помирає
Саме це є однією з ключових ознак пухлинного росту
🧠Синдром Лі-Фраумені
Це мультипухлинний спадковий синдром, для якого характерні:· пухлини мозку
· ураження серця та м’яких тканин
· часті карциноми молочної залози
🔬Причина — мутація в гені TP53
📍 Локус: 17p13
��TP53 — «ген-охоронець геному»
Ген TP53 кодує білокр53 — неструктурований, але надзвичайно важливий регулятор клітинного циклу:
· має транспортний домен (1–42 амінокислоти)
· регулює транскрипцію
· активує гени відповіді на пошкодження ДНК
· зв’язується зі специфічними ділянками ДНК
🧠Його основні функції:
· контроль реплікації та рекомбінації
· зупинка клітинного циклу при ушкодженні
· вплив на морфологію та міграцію клітин
❌ При мутації TP53 клітина втрачає здатність «натискати на гальма».

✨ Висновок
Онкогенетика — це історія не лише про рак, а про втрату контролю, який у нормі рятує життя. RB1 і TP53 — два ключові «вартові», і коли вони мовчать — клітина починає говорити мовою пухлини.

Автор @Anastasia_Gold1(Анастасія Палієнко)
Дизайнер @cerulean_sun (Мурга Каріна)

для рубрики #онкогенетика

Привіт! З вами рубрика #генетикастаті. Сьогодні ми постараємось коротко описати утворення гамет, вже знаючи про процеси мейозу.

Отже, почнімо спершу із походження гамет. Під час ембріонального розвитку раніше відособлена група клітин, які називаються первинними статевими клітинами (ПСК) мігрують до майбутніх гонад і лише після цього проявляється різниця між майбутніми сперматозоїдами та овоцитами. ПСК, які не потрапили до статевої залози, гинуть.

Клітини, що потрапили до гонади, дадуть початок гаметам під час гаметогенезу, тобто стають сперматогоніями та овогоніями у чоловіків та жінок відповідно, які протягом короткого часу діляться мітотичним поділом – фаза розмноження. У цьому дописі розглянемо саме овогенез, а про сперматогенез буде у наступному дописі.

Підчас овогенезу, який відбувається у корковій частині яєчника, ця фаза триває до 5місяця внутрішньоутробного розвитку, поки овогоній не стане близько 6-7 млн, після чого значна кількість деградує до 1 млн на момент народження та до 300тис – до 7 років. В результаті утворюються овоцити першого порядку, оточені примордіальними фолікулами та які вступають у профазу 1, тобто початок редукційного поділу. І під час неї настає друга фаза: фаза росту. Спершу іде період малого росту, при якій збільшення об’єму цитоплазми є незначним. А далі настає період великого росту.

Згадайте про стадію пахітени, під час якої відбувається кросинговер. То у овоцитів в цей час паралельно ще починається ампліфікація генів рибосом, тому хромосоми під мікроскопом виглядають розпушеними, як лампові щітки. Цей процес стає особливо активним під час стадії диплотени, яка може тривати роками. Під час неї розмір овоцита значно збільшується та йде накопичення жовтка, РНК та інших необхідних молекул. Потім настає діакінез, при якій синтез РНК припиняється, а хромосоми стають конденсовані. І ця стадія розтягується на роки, поки не почнеться статеве дозрівання.

З початком статевого дозрівання у овоцитів настає фаза поділів дозрівання. Починається із метафази 1. Спершу йде поділ на овоцит другого порядку та малу клітину: полярне тільце, яке потім поділиться на 2 нових полярних тільця, які не братимуть подальшої участі у розвитку. Суть утворення полярних тілець полягає у тому, щоб всі синтезовані речовини зосередилися лише в одній клітині, а отже овоцит другого порядку ж теж має поділитись на яйцеклітину та ще одне полярне тільце, однак у людей на стадії метафази 2 відбувається блокада аж до моменту запліднення. Це означає, що овуляція, тобто вихід овоцита із вже зрілої фолікули відбувається саме під час цієї фази. Це означає, що остаточний поділ відбувається вже після запліднення сперматозоїдом. Виходить, що яйцеклітина існує лише надзвичайно коротку мить під час запліднення, а те, що ми звикли називати яйцеклітиною насправді є овоцитом другого порядку. Тому якщо запліднення не настає, то клітина гине саме на стадії овоцита другого порядку.

На цьому все, чекайте наступних дописів. Гарного дня!

Автор: @euchromatin
Дизайнер @ukaralius

Джерела:

Чи замислювалися ви, як ботаніка може допомогти розкрити злочин? У 2009 році слідчі розкрили серію злочинів на цвинтарі неподалік Чикаго. Працівники кладовища перепоховували людські останки, щоб продати місця під нові могили. Під час огляду місць злочину слідчі звертають увагу на корінь дерева та мох поруч з людськими кістками. Саме ця непримітна рослина стане важливим доказом у цій справі…

Зібравши зразки моху, слідчі звернулися до вченого Метта фон Конрата з музею Філда в Чикаго. Зацікавившись детективною історією Метт фон Конрат разом з колегами, проаналізували зразки моху з колекції музею. Досліджуваний зразок ідентифікували як Fissidens taxifolius. Вчені звернули увагу, що цей вид моху не ріс на місці виявленого перепоховання. Обстеживши іншу частину кладовища, вони виявили, що мох Fissidens taxifolius дуже поширений саме на місці, де слідчий підозрював ймовірні місця викопування людських тіл.

Останнім доказом стало визначення, скільки часу зібраний зразок моху лежав у землі із людськими кістками. Для цього дослідники скористалися особливістю мохів: рослини навіть після висихання можуть підтримувати метаболізм. Вимірявши флуоресценції хлорофілу та порівнявши її зі свіжим і колекційним зразками моху вчені визначили, що мох пролежав разом з людським похованням 1-2 роки.

Ці результати посилили докази проти працівників кладовища, яких у 2015 році засудили за наругу над людськими рештками. Рослини можуть "заговорити" тоді, коли свідки мовчать, тому неважливих дрібниць у криміналістиці не буває.

Автор: @r_yulia (Юлія Римар)
Дизайнер: @cerulean_sun (Каріна Мурга)

Джерела: 1, 2,

Привіт, з вами рубрика #генетикастаті! Сьогодні ми детальніше розберемо процес розвитку сперматозоїдів.

Згадаймо, що первинні статеві клітини є окремою групою клітин, які мігрують до майбутніх гонад і вже там починається процес гаметогенезу та морфологічне розділення на жіночі та чоловічі статеві клітини.

Отже, у чоловіків цей процес називається сперматогенезом і, як у випадку із овогенезом, починається із фази розмноження, при якій сперматогонії активно мітотично діляться у звивистих канальцях сім’яника (всі подальші процеси відбуватимуться там). І процеси мітотичного поділу відбувається під час ембріонального розвитку, але активніше – після 9 років. Результатом є утворення сперматоцитів1 порядку. Під час цього клітини лишаються аж до останньої стадії зв’язаними із іншими за допомогою цитоплазматичних містків (синцитій).

Подальші фази відбуваються вже під час статевого дозрівання. А саме тоді сперматоцити вступають у мейоз. Тоді й розпочинається фаза росту, при якій під час інтерфази клітина стає тетраплоїдною внаслідок редуплікації ДНК, після чого вступає у перший поділ мейозу. Тоді ж активно відбувається синтез рРНК та деяких білків(наприклад, проакрозину, який є попередником акросомного ферменту). Кінцем фази росту, яка триває близько 3 тижні, є утворення двох сперматоцитів другого порядку, які переходять у фазу дозрівання. Ці клітини проходять швидку стадію інтеркінезу та вступають у другий мейотичний поділ, через що утворюються 4 гаплоїдні клітини, які вже називаються сперматидами і є меншими за сперматоцити.

Далі йде остання фаза формування, при якій між клітинами розриваються цитоплазматичні містки, а самі клітини набувають форми зрілого сперматозоїда і здатні виконувати відповідні функції. Потім сперматозоїди виходять у статеві шляхи та під час еякуляції виходять назовні із організму. Тобто в результаті на відміну від овогенезу, при якому із одного овоцита 1 порядку утворюється лише одна яйцеклітина, із одного сперматогонія виходить 4 сперматозоїди, а утворення гамети займає 75 діб. Також процес сперматогенезу триває постійно із підліткового до похилого віку.

У наступному дописі розберемо, які помилки під час гаметогенезу можуть відбуватись та які результати можуть за собою нести. А поки бажаємо вам гарного дня!

Автор:@euchromatin
Дизайнер @ukaralius

Джерело:

Подвійна спіраль життя

25 квітня 1953 року в журналі Nature вийшла коротка стаття з довгою назвою: “Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”. У ній Джеймс Вотсон і Френсіс Крік запропонували модель, яка сьогодні відома кожному — подвійну спіраль ДНК. Це відкриття стало одним із ключових моментів у формуванні молекулярної біології та докорінно змінило наше розуміння життя. Але ця історія почалася значно раніше.

Перші кроки до розуміння ДНК були зроблені ще в XIX столітті. Фрідріх Мішер виділив із ядер лейкоцитів нову речовину, яку назвав “нуклеїном”, і зауважив, що вона містить велику кількість фосфору і азоту.

Згодом Альбрехт Коссель показав, що чотири азотисті основи є складовими цієї речовини, а Ервін Чаргафф виявив закономірність, яка згодом стане ключем до розгадки структури ДНК: кількість аденіну завжди дорівнює кількості тиміну, а гуаніну — цитозину.

Попри ці відкриття, більшість науковців XX століття вважали, що саме білки речовини є носієм генетичної інформації, адже вони значно більш різноманітніші за будовою. Результати досліджень Освальда Евері та його колег поставили під сумнів цей погляд, показавши, що саме ДНК може передавати спадкові властивості бактерії.

Навіть після цього залишалося основне питання: як саме ДНК зберігає і відтворює генетичну інформацію? Щоб отримати відповідь, важливо було зрозуміти, яку структуру має молекула. Спираючись на дані рентгеноструктурного аналізу, отримані Розалінд Франклін (і використані без її відома) та правила Чаргаффа, Вотсон і Крік запропонували модель:
• ДНК складається з двох ланцюгів
• вони закручені у подвійну спіраль
• азотисті основи з’єднуються попарно:
аденін — з тиміном
гуанін — із цитозином

Розуміння структури ДНК стало фундаментом для цілої низки відкриттів:
• перебігу реплікації ДНК
• процесу транскрипції
• механізмів виникнення мутацій і систем їхнього виправлення.

З часом стало відомо, що ДНК — значно складніша молекула, ніж раніше вважали: подвійна спіраль — не єдина її форма.
Впродовж останніх десятиліть стрімко розвивалися також методи секвенування, ПЛР, біо- і нанотехнології на основі ДНК. Одним з найважливіших проєктів був “Геном людини”, метою якого було секвенувати ДНК усіх хромосом.

Його результати допомогли дізнатися багато цікавого про людський геном. Виявилося, що лише невелика частина генів кодують білок. Значно більше в геномі некодуючих послідовностей, зокрема так званих “стрибаючих генів” або транспозонів

ДНК стало основою сучасних біотехнологій. Науковці:
• навчилися збільшувати кількість будь-якого фрагмента ДНК в реакції ПЛР;
• змогли створити тривимірні структури для доставки ліків методом ДНК-оригамі;
• розробили технологію рекомбінантної ДНК, яка допомогла ефективніше створювати ліки та інші важливі для людства білки.
• опрацювали технологію редагування генів CRISPR, яку вже почали використовувати як експериментальний метод лікування генетичних захворювань.

Історія відкриття ДНК показує, що наука рідко рухається завдяки одному прориву. Це завжди низка ідей, експериментів і людей, чиї роботи поступово складаються в цілісну картину.

Команда PROФАЗА вірить, що найцікавіші відкриття у галузі молекулярної біології ще попереду і бажає кожному і кожній не втрачати допитливість і розвиватися так само швидко і впевнено, як і наука про ДНК🧬

Автор: @Lady_DNA (Вероніка Мартинів)

Джерела: