Продолжение о фестивале «Наука 0+» (начало здесь)

Музей Сеченова встретил нас в лице строгого и немного ворчливого доцента кафедры нормальной физиологии ПМГМУ Волкова В.Ф., который рассказал о Сеченове (моем земляке, кстати), уроженце с. Сеченово (ранее Теплый Стан) Нижегородской области (ранее Симбирской губернии). Напомнил о старом анекдоте, как Менделеев смешивал водку, а Сеченов ее пробовал. Поведал о коллеге Сеченова Бабухине, чей злобный призрак живет на кафедре и питается неправильными ответами студентов. См. на фото👆, какой классный старинный лекционный зал!

Далее Геологический музей с длиииинной экскурсией по геологическим периодам Земли, прямо как шкала времени, которую участники разматывали, отмечали свое местонахождение во времени и сматывали назад в рулончик при переходе от стенда к стенду. Экскурсовод показывала экспонаты в том числе из личных коллекций. Например, камень с глазастеньким трилобитом точь-в-точь как на фотке. Фото трилобита взяла здесь, свое не сделала, к сожалению.

В Зоологическом музее нас ждала лабораторная работа «Природа вблизи» о насекомых Московской области, живущих в воде. Из запомнившихся фактов: нельзя купаться в водоемах, в которых есть улитки с вытянутой раковиной, потому что они являются промежуточным носителем солитера.

О лекции антрополога «Первые слова человечества» расскажу отдельным постом. Думаю, будет интересно для переводчиков и тех, кто интересуется языками.

И последнее мероприятие тропы «Химия преступлений» проходило в парке «Зарядье», куда мы дошли из музеев (все три в районе улицы Моховой) через Красную Площадь, т.е. еще и достопримечательности на тропе посмотрели.

А в подарок нам каждому дали классные футболки (см. на фото👆), наклейки, магнитики и значки из музеев. И все это бесплатно! И полезная информация, и впечатления, и сувениры на память!

P.S. А какую атмосферную квартиру мы снимали в Москве! Фотки в комментах.

✍️ Ваш Переводчик без...

Ахаха. Делала заказ в интернет-аптеке и в числе предложений выпало лекарство «БЛОГИР-3»! Большой аптечный брат следит за тобой, блогир, и заботится о тваем здаровьи!

Думаю, это средство широкого спектра действия. Помогает и от недержания сторис, и от затрудненного контентоиспускания. Нормализует и стабилизирует, так сказать. С легким эффектом фотошопа)

Стала вспоминать другие таблы, сиропы и прочее аптечное со смешными названиями. В моем личном топе:
- «Хило-комод» (как из маминой из спальни, кривоногий и хромой)
- «Бронхипрет» (порадуемся за бронхи)
- «Пердолан» (не удивительно, что почти всегда пишут латиницей)
- «Папазол» (неувядающая классика)
- «Дайвобет» (средство от папиной злости)
- «Небилет» (а что?)
- «Брал» (положи на место)
- «Неорал» (молодец, не то что папа)
- «Окурил» (потому и не орал)

А вы какие смешные названия помните? Давайте жить ржать дружно)

Научный детектив длиной в десятилетие (начало здесь)

🔶 1990-1998: Картирование генома
Ученые провели полногеномное исследование сцепления (genome-wide linkage study) с участием 27 членов семьи KE. Результат: подозрительная область на длинном плече 7-й хромосомы (long arm of chromosome 7) — регион 7q31. Этот регион позже получил кодовое название SPCH1.

🔶 2000: Улика, которая все изменила — случай мальчика CS
Ключевым моментом стал случай, не связанный с семьей KE. Еще до рождения, при амниоцентезе, у мальчика CS обнаружили сбалансированную транслокацию (balanced translocation) t(5;7)(q22;q31.2) — обмен участками между 5-й и 7-й хромосомами.

При рождении все казалось нормальным. Но в 2 года родителей направили к генетикам: задержка речи и моторного развития. В 3,5 года диагноз: вербальная диспраксия (verbal dyspraxia) — те же симптомы, что у семьи KE! Мать мальчика заметила странную деталь: он никогда не мог спонтанно смеяться или чихать — даже эти рефлекторные действия требовали координации, которой у него не было.

Самое важное: в его семье не было истории языковых расстройств. Это была новая мутация, возникшая именно у него (de novo translocation).

🔶 Сесилия Лай и Саймон Фишер (статья в комментариях) из Оксфорда изучили его транслокацию методом флуоресцентной гибридизации (Fluorescence in situ hybridization, FISH). Точка разрыва (breaking point) на хромосоме 7 оказалась внутри критического региона SPCH1 — ровно там же, где находился ген семьи KE!

Это было как найти второй отпечаток пальца на месте преступления. Счастливый (или несчастный для пациента) случай помог ограничить область поиска, иначе ученым потребовались бы годы!

🔶 2001: Виновник найден — FOXP2 (статья в комментариях)
Детальное секвенирование показало: точка разрыва у пациента CS находится внутри гена FOXP2 (Forkhead box protein P2), названного так за сходство с семейством FOX-белков — транскрипционных факторов с характерным вилкообразным ДНК-связывающим доменом (forkhead DNA-binding domain).

Проверка членов семьи KE выявила миссенс-мутацию (missense mutation) в экзоне 14: транзицию G на A. Все пораженные члены семьи были гетерозиготны по этой мутации — у них была одна нормальная и одна мутантная копия гена. Это подтвердило доминантный тип наследования, который предсказала Джейн Херст.

Продолжение здесь.👇

✍️ Ваш Переводчик без...

Что такое ген FOXP2 и как он работает? (начало здесь и здесь)

FOXP2 — это не просто «ген речи». Это регуляторный ген-дирижер, который:
🔷 Контролирует работу более 300 других генов в развивающемся мозге
🔷 Активен в базальных ганглиях, мозжечке, коре — структурах, управляющих моторикой речи
🔷 Влияет на рост нейронов и формирование дендритов в критических речевых зонах
🔷 Регулирует синаптическую пластичность — способность мозга формировать новые связи
🔷 Экспрессируется уже на 44-й день внутриутробного развития

FOXP2 у других видов: универсальный код обучения?
Ген FOXP2 есть не только у людей! И здесь начинается по-настоящему захватывающая история:
🐭 У мышей: отличается от человеческого всего тремя аминокислотами.
🐵 У шимпанзе: отличается всего двумя аминокислотами (позиции 303 и 325) (подробнее здесь).
🐦 У певчих птиц: когда молодые зебровые амадины учатся петь, уровень экспрессии FoxP2 в области X (области обучения песне) резко повышается (подробнее здесь).
🐬 У дельфинов и китов: найдены уникальные замены аминокислот, возможно связанные с вокальной коммуникацией.

Эксперименты на животных:
🐭 Мыши с мутацией FOXP2 издают меньше ультразвуковых криков и имеют нарушения моторного обучения.
🐦 Зебровые амадины с подавленным FoxP2 не могут точно копировать песню учителя — делают ошибки в длительности слогов и спектре.
🐭 «Очеловеченные» мыши (с двумя человеческими аминокислотными заменами) показали измененную частоту ультразвуковых вокализаций и более длинные дендриты в нейронах стриатума.
🗣 Неандертальцы тоже имели «наш» вариант гена! В 2007 году (статья в комментариях) в двух образцах неандертальской ДНК нашли те же две аминокислотные замены, что у современных людей. Это значит, что изменения в FOXP2 произошли 300-400 тысяч лет назад — до разделения линий человека и неандертальца.

🌟 Почему мне показалась интересной эта лекция?
Открытие Херст и идентификация FOXP2 показали, что язык — не просто культурный феномен, а биологическая способность, которая:
📌 имеет конкретную генетическую архитектуру (помните, отличие от шимпанзе всего в двух аминокислотах);
📌 формировалась миллионами лет эволюции (общая с певчими птицами!);
📌 требует координации множества мозговых структур;
📌 связывает моторные навыки, память, понимание значений в единую систему;
📌 может быть нарушена изменением всего в одном гене.

Каждый день, открывая рот, мы используем фундаментальную способность, записанную в нашем геноме. Каждый раз, переводя текст или речь, мы используем этот древний генетический дар!

✍️ Ваш Переводчик без...

Что такое Weight of Evidence?

Подход Weight of Evidence описан в руководстве Европейского управления по безопасности пищевых продуктов (European Food Safety Authority, EFSA), 2017. Можно даже пройти бесплатный курс.

В широком понимании этот подход используется в связи с необходимостью повысить прозрачность научной оценки, а также доверие к этому процессу.

Weight of evidence (WoE) — the extent to which evidence supports possible answers to a scientific question.

Weight of evidence (WoE) assessment — the process in which evidence is integrated to determine the relative support for possible answers to a scientific question.

Более подробно о других определениях WoE см. в прилагаемой статье Г. Енгалычевой «WoE-анализ и ключевые факторы риска при доклинической разработке лекарственных препаратов: обзор» (см. ниже👇👇👇).

Интересно, что понятие «весомость доказательств», и сокращение «WoE» упоминается в нескольких ГОСТ.
Определение в ГОСТ 34658-2020 «Методы испытания по воздействию химической продукции на организм человека. Оценка раздражающего/разъедающего воздействия на глаза»:

Весомость доказательств (процесс) [weight-of-the-evidence (process)]: использование сильных и слабых сторон собранной информации в качестве основы для заключения, которое может быть неочевидным из отдельных данных.

В законодательстве ЕАЭС тоже есть немногочисленные примеры использования WoE-подхода.
В Рекомендации Коллегии Евразийской экономической комиссии от 3 октября 2023 г. N 26 «О Руководстве по оценке особой значимости для здоровья населения лекарственных препаратов в целях проведения ускоренной экспертизы при их регистрации» в шкале оценки критериев особой значимости для здоровья населения лекарственного препарата есть критерий № 4 «весомость доказательств».
Убедительны: собраны исчерпывающие клинические данные…
Относительно убедительны: клинические данные… собраны частично. Предполагается проведение пострегистрационных клинических исследований.
Достаточных доказательств нет: собранных клинических данных недостаточно для оценки особой значимости лекарственного препарата или они не соответствуют ….

В Решении Коллегии Евразийской экономической комиссии от 14 января 2020 г. № 1 «Об утверждении Руководства по установлению допустимых пределов воздействия на здоровье в целях идентификации рисков при производстве лекарственных средств на общих производственных (технологических) линиях»: при классификации действующего вещества или лекарственного средства, обладающего высоким сенсибилизирующим потенциалом, необходимо учитывать, приводит ли его применение к высокой частоте сенсибилизации у человека или вероятность возникновения высокой частоты сенсибилизации у человека основана на данных, полученных с использованием животных, либо в результате других валидированных испытаний, а также учитывать тяжесть реакций гиперчувствительности, включая их в оценку весомости доказательств отнесения действующего вещества или лекарственного средства к этой группе.

Я же в работе встречала узкое значение WoE, а именно используемое в контексте доклинических исследований — а именно подход для определения оправданности проведения дополнительных доклинических исследований или наоборот исключения необходимости проведения тех или иных доклинических исследований. WoE-подход применяется в том числе для сокращения использования животных в доклинических исследованиях.

Например, в руководстве ICH S11, посвященном доклиническим исследованиям безопасности при разработке педиатрических препаратов, подробно описано применение WoE-анализа при решении вопроса о целесообразности проведения исследований на неполовозрелых животных.

Получается, универсальный подход в узком контексте приобретает прикладной характер. Нужно ли это знание переводчику?

Поддержи пост 🔥.

✍️ Ваш Переводчик без...

Г. Енгалычева WoE-анализ и ключевые факторы риска при доклинической разработке лекарственных препаратов: обзор.

✍️ Ваш Переводчик без...

А может Death Master File💀👻🎃?

#abbr

✍️ Ваш Переводчик без...

Объявляю ноябрь месяцем коротких постов-заметок. Длинные посты оформлять некогда, а коротких, которыми хочется поделиться, скопилось много.

Делала как-то редактирование машинного перевода, и машина мне выдала «детекторá» во множественном числе для слова «детектор», при чем в нескольких местах и так уверенно (как будто может по-другому), как бы насмехаясь надо мной, что я даже засомневалась. Директора, детектора…

Правильно «детекторы»!

Большой орфоэпический словарь русского языка
М. Л. Каленчук, Л. Л. Касаткин, Р. Ф. Касаткина

ДЕТЕ́КТОР, дете́ктора, мн. дете́кторы, дете́кторам \\ [дыэ]те́ктор и допуст. [дэ]те́ктор; де[тэ́]ктор.

А еще этот же словарь разрешает произносить «ион» как «ён». Встречала, ушам не поверила. Думала, жаргонное какое-то произношение (если такое бывает) среди физиков. А, нет! — допустимое!

ИОН, иона, мн. ионы, ионам \\ [ио]н и допуст. [jо]н.

✍️ Ваш Переводчик без...

DOL - Digital Opinion Leader

Фармкомпании иногда привлекают экспертов, лидеров мнений (Key Opinion Leader) для проведения обучающих мероприятий для врачей, о чем, кстати, они должны раскрывать информацию.

Вот, для примера, отчет компании «Нижфарм» за 2024 год о том, кому и сколько, а также сопроводительная записка о том, за что. В частности, за:

🔶 выступление на научной конференции,
🔶 подготовку научных материалов и
🔶 участие в экспертных советах.

В современных условиях Key Opinion Leader могут трансформироваться в Digital Opinion Leaders (DOL), т. е. экспертов, лидеров мнений в цифровом простанстве, которые имеют значительное влияние на аудиторию благодаря активности в социальных сетях, блогах, видеоканалах, форумах и профессиональных сообществах.

Как взаимодействуют фармкомпании с DOL, к сожалению, я не знаю. Наверное, не так как с KOL, потому что в аудиторию DOL входят не только врачи, но и пациенты, и вообще любая широкая интересующася аудитория цифрового пространства.

🔥 - знаю про DOL
❤️ - спасибо, буду знать

✍️ Ваш Переводчик без...

Пятничное

Truck test или Kaplan — Meier truck challenge

Truck test — это полушутливый способ оценить клиническую значимость различий между кривыми выживаемости. Если между кривыми можно провести грузовик и он нигде не застрянет, значит, различия значимые (по крайней мере, визуально).

Кажется, это работает примерно так: если показать график исследователю, и он даже одним глазом из-за кофейной чашки увидит разницу — поздравляю, грузовик проехал! Если приходится присматриваться, увеличивать масштаб графика — застрял.

Как перевести?
Тест с грузовиком — звучит как испытание для КамАЗов на полигоне.
Правило/критерий грузовика — будто оценивают грузоподъемность, а не выживаемость.
Тест с 18-колесником (can you fit an 18-wheeler truck between survival curves?) — почему не 20?

Все варианты одинаково нелепы и прелестны: термин изначально шуточный, это визуальная метафора, а не строгий статистический критерий.

🔥 - знаю про truck test
❤️ - спасибо, буду знать

✍️ Ваш Переводчик без...

Нашлось на просторах интернета: Цитохромы Р450 и лекарственные средства.

✍️ Ваш Переводчик без...

Очередное комбо, когда в одном документе без расшифровки😆

Для облечения поиска по каналу буду все посты о сокращениях помечать #abbr.

✍️ Ваш Переводчик без...