Инновационное лечение наследственного отёчного ангионеврота с использованием CRISPR

Наследственный отёчный ангионеврот — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапные и потенциально опасные для жизни воспалительные реакции. Эти реакции проявляются в виде отеков тканей, в основном лица или горла, что может привести к удушью. Заболевание вызвано мутациями в гене, кодирующем белок C1-ингибитор, который обычно помогает регулировать воспаление в организме.

Новый подход к лечению наследственного отёчного ангионеврота, разработанный компанией Intellia Therapeutics, представляет собой однократную генную терапию, основанную на CRISPR. Эта технология позволяет точно внести изменения в ген, отвечающий за производство белка калликреина, который играет ключевую роль в развитии воспалительного процесса при данном заболевании.

Терапия заключается в введении генетического материала, который делает разрезы в гене калликреина, тем самым блокируя его функцию. Генетический материал упакован в липидные наночастицы, которые легко усваиваются клетками печени.
Первое клиническое испытание нового метода лечения показало обнадёживающие результаты. Десять участников испытания заметили уменьшение количества приступов отека на 95% в первые шесть месяцев после терапии.

Более того, у девяти из десяти участников в течение следующего года не наблюдалось никаких дальнейших эпизодов заболевания.

Сообщает New Scientist 👨🏾‍🔬

Это открытие может стать настоящим прорывом в лечении наследственного отёчного ангионеврота и других заболеваний, вызванных мутированными белками, производимыми в печени.

Biohack

Илон Маск. Цифровая телепатия. За и против.

Приводим короткий перевод материала New Scientist 👩‍🔬

Neuralink - компания, основанная Илоном Маском, занимающаяся разработкой интерфейсов «мозг-компьютер»: устройств, подключаемых к мозгу, которые позволяют людям общаться с компьютерами силой мысли.

Эти устройства могут позволить выполнять простые задачи, такие как поиск информации или выполнение сложных расчетов с помощью компьютеров. Теоретически они также могут создать технологическую телепатию, восстановить зрение слепым людям и позволить парализованным людям управлять протезами и восстановить их движение. Маск заявлял в прошлом, что технология его компании может позволить человечеству формировать "некий симбиоз" с ИИ.

На данный момент устройство Neuralink представляет собой чип размером с монету, предназначенный для имплантации под черепом, с маленькими проводами, проникающими на короткое расстояние в мозг для чтения активности нейронов. Компания уже проводила испытания на свиньях и демонстрировала, как обезьяна может играть в классическую видеоигру Pong с помощью этого устройства.

В мае 2023 года Neuralink объявила, что получила разрешение на испытания на людях.

По сообщению Маска в Twitter, эти испытания уже начались.

Анонимный человеческий субъект получил имплантат 28 января и "хорошо восстанавливается",

сказал Маск.

Компания Маска далеко не единственная, кто работает над этой идеей. Многие академические группы и коммерческие стартапы уже провели человеческие испытания и смогли корректно интерпретировать сигналы мозга в некоторый вид выходных данных.

Одна из команд Стэнфордского университета в Калифорнии поместила два небольших датчика прямо под поверхность мозга парализованного человека ниже шеи. Исследователям удалось интерпретировать сигналы мозга человека, когда он думал о написании слов ручкой на бумаге, и преобразовать их в читаемый текст на компьютере.

Что касается безопасности технологии, именно это и предстоит выяснить в ходе испытаний. Однако предыдущие эксперименты Neuralink на животных не всегда были успешными, согласно отчетам.

В 2022 году Комитет врачей за ответственную медицину, организация по защите прав, отправила письмо в Министерство сельского хозяйства США с просьбой провести расследование того, что они назвали "явными грубыми нарушениями Закона о защите животных, связанными с обращением с обезьянами, используемыми в инвазивных экспериментах на мозге".

Отчет Reuters того же года ссылался на документы и источники, указывающие на то, что

испытания Neuralink привели к гибели 1500 животных, в некоторых случаях вызывая "ненужные страдания и смерти".

Любое устройство, предназначенное для имплантации в человека, должно пройти ряд регуляторных препятствий, чтобы убедиться, что само устройство, процесс его установки и его постоянное использование относительно безопасны и что любые потенциальные риски хорошо поняты.

Мы находимся далеко от того, чтобы это стало коммерческим продуктом, впереди много тестирования и аккредитации, поэтому слишком рано говорить о сроках и стоимости. Но Маск ясно дал понять, что намерен коммерциализировать технологию.

Первый запланированный продукт получил название "Телепатия" и позволит пользователям управлять своими телефонами и компьютерами.

Биотехнологии

Эффект плацебо. Виртуальная реальность снижает боли

Короткий перевод материала
New Scientist 🧑‍🔬

Эффект плацебо - загадочное явление, известное сотни лет, продолжает вызывать интерес среди ученых.

Нейроученая Луана Коллока, директор Центра изучения эффектов плацебо в Университете Мэриленда, внесла значительный вклад в исследование этих механизмов, сосредотачиваясь на облегчении боли и потенциале снижения зависимости от опиоидов.

Коллока и ее коллеги обнаружили, что генетические варианты влияют на восприимчивость к эффекту плацебо, что открывает путь к персонализированным методам лечения боли. Они изучают, как можно использовать эти знания для уменьшения потребности в опиоидных обезболивающих, тем самым снижая риск развития к ним зависимости.

Один из инновационных подходов Коллоки включает использование виртуальной реальности для снижения воспринимаемой боли и тревожности у пациентов. Эксперименты показали, что погружение в виртуальную реальность может значительно уменьшить уровни боли и тревожности. Это открытие подчеркивает потенциал нефармакологических подходов в управлении болевыми синдромами и предлагает новые возможности для их интеграции в клиническую практику.

В рамках своих исследований Коллока также исследует, как убеждения и ожидания пациента влияют на его реакцию на лечение, подчеркивая сложное взаимодействие между умом и телом. Она обнаружила, что когнитивно-поведенческая терапия может помочь людям переосмыслить свои переживания и снизить катастрофизацию, что в свою очередь снижает интенсивность испытываемой боли. Эти находки подкрепляют идею о том, что понимание и использование эффекта плацебо может играть ключевую роль в разработке комплексных и индивидуализированных подходов к лечению боли.

Биотехнологии

Киберпанк уже здесь

Протез с чувствительностью к температуре от EPFL Caillet стал революцией в технологии протезирования.

Фабрицио Фидати, человеку с ампутацией правой руки ниже локтя, был установлен этот уникальный протез, оснащенный термодатчиками, что позволило ему ощущать жар, холод, а также различать на ощупь разные материалы.

Протез работает, воздействуя теплом или холодом на специально отобранные участки кожи верхней части руки, вызывая соответствующие ощущения в фантомной конечности.

Биотехнологии

Метформин для снижения веса: Разбираемся в деталях

Автор блога не имеет медицинского образования. Перед приемом любых препаратов всегда консультируйтесь с врачами. Не вредите себе


В биохакерской литературе узнал о «волшебной пилюле», которая уменьшает вес, снижает шансы на появление новообразований, продлевает жизнь и всячески омолаживает.

Речь шла о препарате под названием Метформин. Отчего же его не используют все? Тем более что продаётся лекарство в аптеке без рецепта за сущие копейки?

Дело в том, что это таблетки💊 от диабета, имеющие серьезные побочки.

Несмотря на то что первоначальное назначение Метформина - помочь контролировать уровень сахара в крови, исследования и клинический опыт показали, что он может иметь положительный эффект на потерю веса у некоторых людей.

Как метформин влияет на вес?
Метформин действует, улучшая чувствительность организма к инсулину, что в свою очередь может влиять на аппетит и энергетический баланс. Некоторые исследования связывают прием метформина с умеренным снижением веса, особенно у людей с избыточным весом и ожирением. Это снижение веса, как правило, не является значительным, но может быть полезным дополнением к другим усилиям по снижению веса, таким как диета и физические упражнения.

Для кого подходит метформин?
Метформин может быть рассмотрен в качестве средства для снижения веса в следующих случаях:

• У пациентов с диабетом 2-го типа, у которых также есть цель снизить вес.

• У лиц с преддиабетом и избыточным весом или ожирением, где снижение веса может помочь предотвратить развитие диабета.

• В исследовательских целях для изучения влияния на метаболические процессы и вес.

Важные соображения
• Мониторинг и контроль: Применение метформина для снижения веса должно проходить под строгим медицинским контролем с учетом всех потенциальных побочных эффектов и противопоказаний.

• Не для всех: категорически запрещен для людей с больными почками и печенью, для лиц со слабым желудком.

Биотехнологии

Микробиом мозга: новый путь к лечению Альцгеймера

Открытие микробиома в мозге предлагает новые методы лечения деменции. Микробиом - это экосистема микроорганизмов, крайне нет дожимая для нашего здоровья. Ученые обнаружили его влияние на когнитивные функции и связь с болезнью Альцгеймера.

Исследование показало, что инфекции могут увеличивать риск деменции. Особенно это касается бактерий, вызывающих заболевания десен, и вируса герпеса. Недавно у мужчины с диагнозом Альцгеймера был найден грибок Cryptococcus neoformans. После курса противогрибковых препаратов его состояние значительно улучшилось.

Долгое время считалось, что мозг стерилен из-за гематоэнцефалического барьера. Но новые исследования обнаружили микробы в мозге, подтверждая идею микробиома мозга. Это открытие поднимает вопросы о роли микробиома в здоровье мозга и его связи с нейродегенеративными заболеваниями.

Понимание микробиома может радикально изменить наше восприятие человеческой природы, влияя на настроение, ум и здоровье. Исследования показывают, что дисбаланс в микробиоме может способствовать развитию Альцгеймера.

Это открывает потенциал для новых методов лечения, направленных на восстановление микробного баланса в мозге.
Открытие может стать ключом к пониманию и лечению болезни Альцгеймера, предлагая новую надежду миллионам пациентов и их семьям.

Биотехнологии

Dishabituation: как заставить свой мозг работать по-другому, чтобы получить больше удовольствия от жизни

Снятие эффекта привыкания.

Пример - человек, живущий в плохих условиях, перестает их замечать. Люди, которым приходится врать, сначала чувствуют дискомфорт, который потом уходит при возрастающей толерантности к собственному вранью, вызванной все тем же привыканием.

Отличный материал на эту тему опубликовал New Scientist 👨🏾‍🔬
даем короткий перевод и практические советы из публикации на тему перестройки собственного мозга, для осуществления дисабитуации и улучшения качества жизни.

Процесс привыкания мозга к постоянным стимулам и его последствия могут быть не только мешающим фактором в повседневной жизни, но и серьезной преградой в научном прогрессе и социальном развитии.

Нейробиолог Тали Шарот подчеркивает, как важно "обмануть" наш мозг для возвращения чувства новизны и интереса к уже привычным вещам.

• Одежда и личные вещи: Мы быстро теряем интерес к новым покупкам, таким как одежда или техника. Это связано с тем, что эмоциональное воздействие новизны угасает, и вещи перестают приносить прежнее удовольствие.

• Социальные и экологические проблемы: Будь то гендерные стереотипы или изменение климата, постепенное привыкание к проблемам ведет к уменьшению активности их восприятия и, как следствие, затрудняет поиск решений.

• Профессиональная деятельность: Научные исследователи могут столкнуться с трудностями в поиске новых идей и подходов из-за привыкания к традиционным методам работы.

Стратегии преодоления:
• Смена контекста: Регулярное изменение рабочего пространства или модификация личного гардероба может помочь взглянуть на привычные вещи по-новому. Например, попробуйте переосмыслить использование старой одежды, комбинируя ее по-новому, или измените расположение мебели в доме.

• Информационные паузы: Ограничение времени, проведенного в социальных сетях, помогает снизить привыкание к постоянному потоку информации и изображений, в том числе связанных с негативными событиями.

• Обучение и разнообразие: Погружение в новую область знаний или хобби расширяет горизонты и препятствует ментальному стагнированию. Например, участие в курсах по несвойственным вашей специализации темам может обновить взгляд на привычные задачи.

• Рефлексия и самоанализ: Задавая себе вопросы о собственных привычках, предпочтениях и стереотипах, можно осознанно искать пути их изменения. Это особенно важно в профессиональной сфере для поиска нетрадиционных решений.

• Медитативные практики: Регулярное занятие медитацией или йогой может помочь снизить уровень стресса и повысить осознанность, что, в свою очередь, обостряет восприятие привычного и способствует дисабитуации

• Волонтерская деятельность: Участие в новых социальных проектах или волонтерская работа могут предложить новый взгляд на привычные вещи и проблемы, а также расширить кругозор и социальные связи.

• Путешествия и новые впечатления: Даже короткие поездки в незнакомые места могут значительно обновить восприятие мира, предложив новые идеи и решения для привычных задач.

Биохакинг

Генетика в медицине: революция отложена?

Недавние финансовые трудности 23andMe (в России частичный аналог - это Генотэк), пионера генетического тестирования, вызвали вопросы о будущем генетической медицины.

Падение стоимости компании на 96% с 2021 года ставит под сомнение реальные перспективы этой отрасли.
Основанная в 2006 году, 23andMe стремилась сделать генетическое тестирование доступным каждому, предлагая инсайты о потенциальных заболеваниях и наследственных рисках. Стоило лишь только отправить колбу со своей слюной на исследование прямо из дома. Этот подход получил широкое признание, в том числе и награду "Изобретение года" от Time за ДНК-тест.

Однако реальность оказалась более сложной. Сложности начались в 2013 году, когда FDA потребовало от 23andMe доказательств научной обоснованности их тестов для определения риска заболеваний, что привело к приостановке продаж.

Даже после возобновления работы, ограниченное понимание генома и редкость большинства генетических заболеваний замедляли распространение для широкой публики.

Первоначальные ожидания, что генетическая информация приведет к революции в профилактике заболеваний, пока не оправдались.

Сложности с разработкой новых методов лечения и ограниченные возможности влияния на распространенные болезни подчеркивают, что генетическая медицина — это долгосрочная перспектива.

Несмотря на текущие вызовы, генетическая медицина по-прежнему обладает потенциалом изменить подходы к диагностике и лечению. Вопрос лишь в том, когда эти изменения станут массовыми?

Биотехнологии

Сперматозоид из клеток кожи

Недавние прорывы в области генетической инженерии и стволовых клеток обещают радикально изменить понятие о зачатии детей, - сообщает издание Sciencefocus

Вскоре технология ин витро гаметогенеза (IVG), позволяющая создавать яйцеклетки и сперматозоиды из кожных клеток, может сделать репродукцию безопаснее и доступнее для всех, вне зависимости от возраста или биологических ограничений.

Так, 90-летние и даже давно умершие, чьи клетки были заморожены, могут стать генетическими родителями.

Также на пороге стоят возможности создания спермы из женских клеток и яйцеклеток из мужских, что уже демонстрировали японские ученые на модели мыши.

Эти открытия не только расширяют границы возможного в репродукции, но и поднимают этические вопросы о будущем человеческой идентичности и наследственности.

О времена…

Биотехнологии

Кето-диета и ее польза

у автора блога нет медицинского образования

Люди с диабетом 2 типа, прекратившие прием препаратов для снижения веса, таких как Ozempic или Wegovy, могут избежать повторного набора потерянных килограммов, если они перейдут на кето-диету. Этот вывод, сделанный в ходе небольшого исследования, опровергает мнение о том, что люди должны принимать эти препараты бесконечно долго, чтобы предотвратить нежелательный набор веса.

Оземпик и Вегови относятся к классу препаратов, которые снижают аппетит и усиливают выделение инсулина. Их обычно назначают, чтобы помочь людям с диабетом 2 типа регулировать уровень сахара в крови и сбросить вес.

Однако многие эксперты считают, что люди должны принимать эти препараты в течение длительного времени, иначе они вновь наберут потерянный вес.

Шамини Атинараянан из Virta Health - американской телемедицинской компании, занимающейся лечением диабета 2 типа, - и ее коллеги решили проверить это предположение.

Исследователи отслеживали вес и уровень сахара в крови у 308 взрослых жителей США с диабетом 2 типа, которые получали диетотерапию в Virta Health.

Участникам было рекомендовано придерживаться кетогенной диеты - то есть ежедневно употреблять менее 30 граммов углеводов, или менее 50 граммов, если они веганы, и около 1,5 граммов белка на килограмм веса тела. Их поощряли есть до тех пор, пока они не почувствуют себя сытыми, независимо от количества калорий. По мере необходимости с участниками виртуально общались тренеры по здоровому образу жизни и лицензированные медицинские специалисты.
Через три-девять месяцев половина участников прекратила прием вышеназванных препаратов. Все участники продолжали придерживаться кетогенной диеты еще в течение года. На этом этапе исследователи не обнаружили существенных различий в весе или уровне сахара в крови между двумя группами.

Это исследование говорит о том, что для многих людей нет необходимости продолжать прием агонистов GLP-1, если они получают правильное вмешательство

, - говорит Атхинараянан.

Биохак

Даже одна тренировка меняет тебя

Наткнулись на интересное исследование, в котором говорится, что даже одна физическая тренировка (да-да) - просто рандомная, без комплексного подхода улучшает память и положительно 👍🏻 влияет на нейронные связи. Ссылка на исследование.

Так что поторопитесь в зал.

Биотехнологии