Forwarded from نوروسافاری مجله مغز و شناخت
.
نخستین ژن‌درمانی برای برخی از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تائید شد
🔹سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس، نخستین ژن‌درمانی برای درمان اطفال بیمار ۴ تا ۵ سال مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با یک جهش تائید شده در ژن DMD که دلیل پزشکی قبلی برای جلوگیری از درمان با این درمان را ندارند، به صورت تسریع شده تائید کرد
🔹دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که با گذشت زمان بدتر و منجر به ضعف و تحلیل رفتن عضلات بدن می‌شود. این بیماری به دلیل یک ژن معیوب رخ می‌دهد که منجر به عدم وجود دیستروفین می‌شود، پروتئینی که به حفظ سلول‌های #عضلانی بدن کمک می‌کند
🔹علائم ضعف عضلانی مرتبط با DMD معمولا در دوران #کودکی و اغلب بین ۳ تا ۶ سالگی شروع می‌شوند. DMD عمدتا مردان را مبتلا می‌کند و در موارد نادر ممکن است زنان را نیز تحت تاثیر قرار دهد
🔹اغلب بیماران در دهه ۲۰ یا ۳۰ سالگی به دلیل نارسایی قلبی و یا تنفسی جان خود را از دست می‌دهند
🔹ژن‌درمانی Elevidys به صورت تک‌دوز داخل وریدی تجویز می‌شود/FDA و رویترز/فانا
.
@neurosafari1
.
نخستین ژن‌درمانی برای برخی از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تائید شد
🔹سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس، نخستین ژن‌درمانی برای درمان اطفال بیمار ۴ تا ۵ سال مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با یک جهش تائید شده در ژن DMD که دلیل پزشکی قبلی برای جلوگیری از درمان با این درمان را ندارند، به صورت تسریع شده تائید کرد
🔹دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که با گذشت زمان بدتر و منجر به ضعف و تحلیل رفتن عضلات بدن می‌شود. این بیماری به دلیل یک ژن معیوب رخ می‌دهد که منجر به عدم وجود دیستروفین می‌شود، پروتئینی که به حفظ سلول‌های #عضلانی بدن کمک می‌کند
🔹علائم ضعف عضلانی مرتبط با DMD معمولا در دوران #کودکی و اغلب بین ۳ تا ۶ سالگی شروع می‌شوند. DMD عمدتا مردان را مبتلا می‌کند و در موارد نادر ممکن است زنان را نیز تحت تاثیر قرار دهد
🔹اغلب بیماران در دهه ۲۰ یا ۳۰ سالگی به دلیل نارسایی قلبی و یا تنفسی جان خود را از دست می‌دهند
🔹ژن‌درمانی Elevidys به صورت تک‌دوز داخل وریدی تجویز می‌شود/FDA و رویترز/فانا
.
@neurosafari1
.