تواناتک Tavaanatech
Photo
دانشمندان کانادایی شیوه تازه‌ای براساس ژن‌درمانی توسعه داده‌اند که برای بازیابی بینایی در موش‌ها مؤثر واقع شده است
محققان به‌تازگی موفق شده‌اند روش جدیدی مبتنی بر ژن‌درمانی توسعه دهند که پتانسیل بازیابی بینایی در بیمارانی که دچار اختلالات مادرزادی و ژنتیکی هستند، دارد. در این شیوه سلول‌های خاصی در شبکیه به سلول‌های حساس به نور تمایز پیدا می‌کنند که می‌توانند مشابه با سلول‌های عادی به نور پاسخ دهند.
ژن‌درمانی چگونه موجب بازیابی قدرت بینایی می‌شود؟
پژوهشگران دانشگاه مونترآل کانادا در مطالعه‌ای تازه به سراغ روشی نوین برای بازیابی بینایی با استفاده از ژن درمانی رفته‌اند. آن‌ها توانسته‌اند شیوه‌ای برای تبدیل سلول‌های مولر (Müller) در شبکیه چشم به سلول‌های عصبی پیدا کنند که در ادامه، پتانسیل تمایز به سلول‌های حساس به نور را دارند. چنین سلول‌هایی می‌توانند با دریافت نور و تبدیل آن‌ها به پیام‌های عصبی، حس بینایی را مجدداً فراهم سازند.
سلول‌های مولر معمولاً نقش حمایتی برای زنده‌مانی سلول‌های عصبی شبکیه را ایفا می‌کنند و درصورت آسیب به این قسمت، می‌توانند نقش مهمی را در بازسازی شبکیه بر عهده بگیرند. البته چنین قابلیتی در پستانداران وجود ندارد و شبکیه انسان قادر به ترمیم آسیب‌های واردشده نیست. اکنون محققان توانسته‌اند ژن‌های دخیل در چنین فرایندی را پیدا کنند که فعال‌کردن مجدد آن‌ها می‌تواند توانایی گفته‌شده را بازگرداند.
بیماری‌های ژنتیکی مانند ورم رنگیزه‌ای شبکیه (Retinitis pigmentosa) می‌توانند موجب از‌بین‌رفتن تدریجی سلول‌های حساس به نور در شبکیه شوند. چنین بیماری‌هایی معمولاً در ابتدا موجب کاهش دید در طی شب می‌شوند؛ اما پیشرفت آن‌ها در طول زمان می‌تواند باعث اختلالات شدید در دید فرد گردد و توانایی تشخیص جزئیات و رنگ‌ها را از او بگیرد. در برخی موارد خاص بیمار درنهایت کاملاً نابینا می‌شود.
اگرچه شیوه جدید مبتنی بر ژن‌درمانی برای بازیابی بینایی هنوز در مراحل اولیه خود قرار دارد، اما پژوهشگران امیدوارند که درنهایت بتوانند از این روش برای کمک به بیماران دچار اختلالات ژنتیکی مثل رتینیت پیگمنتوزا استفاده کنند. شایان ذکر است که سایر درمان‌های مشابه نیز نتایجی امیدوارکننده در کاهش سرعت پیشرفت بیماری‌ها یا جلوگیری از آن‌ها در مراحل اولیه را از خود نشان داده‌اند. شبکیه مصنوعی یکی دیگر از روش‌هایی است که می‌تواند به بازیابی دید در مبتلایان کمک نماید.
(دیجیاتو)
#بینایی #پزشکی #ژن_درمانی
@tavaanatech
محققان به‌تازگی موفق شده‌اند روش جدیدی مبتنی بر ژن‌درمانی توسعه دهند که پتانسیل بازیابی بینایی در بیمارانی که دچار اختلالات مادرزادی و ژنتیکی هستند، دارد. در این شیوه سلول‌های خاصی در شبکیه به سلول‌های حساس به نور تمایز پیدا می‌کنند که می‌توانند مشابه با سلول‌های عادی به نور پاسخ دهند.
ژن‌درمانی چگونه موجب بازیابی قدرت بینایی می‌شود؟
پژوهشگران دانشگاه مونترآل کانادا در مطالعه‌ای تازه به سراغ روشی نوین برای بازیابی بینایی با استفاده از ژن درمانی رفته‌اند. آن‌ها توانسته‌اند شیوه‌ای برای تبدیل سلول‌های مولر (Müller) در شبکیه چشم به سلول‌های عصبی پیدا کنند که در ادامه، پتانسیل تمایز به سلول‌های حساس به نور را دارند. چنین سلول‌هایی می‌توانند با دریافت نور و تبدیل آن‌ها به پیام‌های عصبی، حس بینایی را مجدداً فراهم سازند.
سلول‌های مولر معمولاً نقش حمایتی برای زنده‌مانی سلول‌های عصبی شبکیه را ایفا می‌کنند و درصورت آسیب به این قسمت، می‌توانند نقش مهمی را در بازسازی شبکیه بر عهده بگیرند. البته چنین قابلیتی در پستانداران وجود ندارد و شبکیه انسان قادر به ترمیم آسیب‌های واردشده نیست. اکنون محققان توانسته‌اند ژن‌های دخیل در چنین فرایندی را پیدا کنند که فعال‌کردن مجدد آن‌ها می‌تواند توانایی گفته‌شده را بازگرداند.
بیماری‌های ژنتیکی مانند ورم رنگیزه‌ای شبکیه (Retinitis pigmentosa) می‌توانند موجب از‌بین‌رفتن تدریجی سلول‌های حساس به نور در شبکیه شوند. چنین بیماری‌هایی معمولاً در ابتدا موجب کاهش دید در طی شب می‌شوند؛ اما پیشرفت آن‌ها در طول زمان می‌تواند باعث اختلالات شدید در دید فرد گردد و توانایی تشخیص جزئیات و رنگ‌ها را از او بگیرد. در برخی موارد خاص بیمار درنهایت کاملاً نابینا می‌شود.
اگرچه شیوه جدید مبتنی بر ژن‌درمانی برای بازیابی بینایی هنوز در مراحل اولیه خود قرار دارد، اما پژوهشگران امیدوارند که درنهایت بتوانند از این روش برای کمک به بیماران دچار اختلالات ژنتیکی مثل رتینیت پیگمنتوزا استفاده کنند. شایان ذکر است که سایر درمان‌های مشابه نیز نتایجی امیدوارکننده در کاهش سرعت پیشرفت بیماری‌ها یا جلوگیری از آن‌ها در مراحل اولیه را از خود نشان داده‌اند. شبکیه مصنوعی یکی دیگر از روش‌هایی است که می‌تواند به بازیابی دید در مبتلایان کمک نماید.
(دیجیاتو)
#بینایی #پزشکی #ژن_درمانی
@tavaanatech
Telegram
تواناتک Tavaanatech
یک پسر ۱۱ ساله ناشنوا پس از ژن‌درمانی توانسته است برای اولین‌بار در زندگی خود بشنود. بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) که این درمان را انجام داده است و اولین مورد در ایالات‌متحده محسوب می‌شود، در بیانیه خود گفت این نقطه عطف مهم نشان می‌دهد که همچنان امیدی برای بیماران کم‌شنوای ناشی از جهش‌های ژنتیکی وجود دارد.
«آیسام دام» به‌دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن، ناشنوا به دنیا آمد. اکنون او پس از ژن‌درمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا دوباره می‌تواند بشنود. «جان ژرمیلر»، مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی CHOP می‌گوید:
«ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان دنیای کم‌شنوایی بیش از ۲۰ سال روی آن کار کرده‌ایم و سرانجام به نتیجه رسیده‌ایم. هرچند ژن‌درمانی که ما در بیمار خود انجام داده‌ایم برای اصلاح ناهنجاری یک ژن بسیار نادر بود، این مطالعات ممکن است در آینده باعث اصلاح بیش از ۱۵۰ ژن دیگر شود که عامل کم‌شنوایی دوران کودکی هستند.»
دلیل ناشنوایی آیسام و نحوه ژن‌درمانی او
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب باعث جلوگیری از تولید پروتئینی به نام اتوفرلین می‌شود که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود، تبدیل کنند. البته نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و ۱ تا ۸ درصد از دلایل کاهش شنوایی از بدو تولد را تشکیل می‌دهد.
در ۴ اکتبر ۲۰۲۳، آیسام تحت عمل جراجی قرار گرفت که طی آن قسمتی از پرده گوش او برداشته شد و همچنین یک ویروس بی‌خطر که برای انتقال نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده بود، به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق شد. اکنون پس از گذشت چهار ماه، شنوایی آیسام به‌حدی بهبود یافته است که او برای اولین‌بار در زندگی خود صداها را می‌شنود.
نکته قابل‌ذکر دیگر اینکه نیویورک تایمز در گزارش خود از این موضوع توضیح می‌دهد که آیسام هرچند توانایی شنیدن خود را به‌دست آورده است، اما احتمالاً هرگز قادر به صحبت‌کردن نخواهد بود، زیرا مغز تا حدود سن پنج‌سالگی می‌تواند قابلیت حرف‌زدن را کسب کند. همچنین سازمان غذا و داروی ایالات‌متحده که نهاد تأییدکننده این مطالعه است، درخواست کرده که به دلایل ایمنی، این تحقیق ابتدا روی کودکان بزرگ‌تر انجام شود.
(دیجیاتو)
#ژن_درمانی #پزشکی
@tavaanatech
«آیسام دام» به‌دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن، ناشنوا به دنیا آمد. اکنون او پس از ژن‌درمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا دوباره می‌تواند بشنود. «جان ژرمیلر»، مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی CHOP می‌گوید:
«ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان دنیای کم‌شنوایی بیش از ۲۰ سال روی آن کار کرده‌ایم و سرانجام به نتیجه رسیده‌ایم. هرچند ژن‌درمانی که ما در بیمار خود انجام داده‌ایم برای اصلاح ناهنجاری یک ژن بسیار نادر بود، این مطالعات ممکن است در آینده باعث اصلاح بیش از ۱۵۰ ژن دیگر شود که عامل کم‌شنوایی دوران کودکی هستند.»
دلیل ناشنوایی آیسام و نحوه ژن‌درمانی او
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب باعث جلوگیری از تولید پروتئینی به نام اتوفرلین می‌شود که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود، تبدیل کنند. البته نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و ۱ تا ۸ درصد از دلایل کاهش شنوایی از بدو تولد را تشکیل می‌دهد.
در ۴ اکتبر ۲۰۲۳، آیسام تحت عمل جراجی قرار گرفت که طی آن قسمتی از پرده گوش او برداشته شد و همچنین یک ویروس بی‌خطر که برای انتقال نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده بود، به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق شد. اکنون پس از گذشت چهار ماه، شنوایی آیسام به‌حدی بهبود یافته است که او برای اولین‌بار در زندگی خود صداها را می‌شنود.
نکته قابل‌ذکر دیگر اینکه نیویورک تایمز در گزارش خود از این موضوع توضیح می‌دهد که آیسام هرچند توانایی شنیدن خود را به‌دست آورده است، اما احتمالاً هرگز قادر به صحبت‌کردن نخواهد بود، زیرا مغز تا حدود سن پنج‌سالگی می‌تواند قابلیت حرف‌زدن را کسب کند. همچنین سازمان غذا و داروی ایالات‌متحده که نهاد تأییدکننده این مطالعه است، درخواست کرده که به دلایل ایمنی، این تحقیق ابتدا روی کودکان بزرگ‌تر انجام شود.
(دیجیاتو)
#ژن_درمانی #پزشکی
@tavaanatech
«اوپال سندی»، دختر ۱۸ ماهه در بریتانیا که ناشنوا به دنیا آمده بود، با کمک روش جدید ژن‌درمانی شنوایی خود را به دست آورده است. در این شیوه درمانی، یک ویروس بی‌خطر، ژن لازم برای درمان سلول‌های حساس به صدا در گوش درونی را به این سلول‌ها منتقل می‌کند.
اوپال اولین کسی است تحت چنین شیوه ژن‌درمانی قرار می‌گیرد و پزشکان امیدوارند که با این شیوه درمانی بیماران دیگری را که از انواع مختلف ناشنوایی رنج می برند درمان کنند.
روند درمان این کودک بریتانیایی ۶ ماه پیش در بیمارستانی در کمبریج آغاز شد. اوپال اکنون حتی صداهای خفیفی چون زمزمه را هم می‌شنود و شروع به حرف زدن کرده است.
اوپال به یک نوع نوروپاتی ژنتیکی شنوایی مبتلا بود که از اثر اختلال در تکانه‌های عصبی که از ناحیه گوش داخلی به مغز می‌رسد به وجود می‌آید.
نوروپاتی شنوایی می‌تواند ناشی از نقص در ژن «اوتوفرلین»، به اختصار OTOF، باشد که پروتئینی را به همین نام تولید می‌کند. این پروتئین در انتقال محرک‌ها از گوش داخلی به عصب شنوایی نقش دارد.
#پزشکی #شنوایی #ژن_درمانی
@tavaanatech
اوپال اولین کسی است تحت چنین شیوه ژن‌درمانی قرار می‌گیرد و پزشکان امیدوارند که با این شیوه درمانی بیماران دیگری را که از انواع مختلف ناشنوایی رنج می برند درمان کنند.
روند درمان این کودک بریتانیایی ۶ ماه پیش در بیمارستانی در کمبریج آغاز شد. اوپال اکنون حتی صداهای خفیفی چون زمزمه را هم می‌شنود و شروع به حرف زدن کرده است.
اوپال به یک نوع نوروپاتی ژنتیکی شنوایی مبتلا بود که از اثر اختلال در تکانه‌های عصبی که از ناحیه گوش داخلی به مغز می‌رسد به وجود می‌آید.
نوروپاتی شنوایی می‌تواند ناشی از نقص در ژن «اوتوفرلین»، به اختصار OTOF، باشد که پروتئینی را به همین نام تولید می‌کند. این پروتئین در انتقال محرک‌ها از گوش داخلی به عصب شنوایی نقش دارد.
#پزشکی #شنوایی #ژن_درمانی
@tavaanatech