БАСята, очень нужна ваша помощь.

Некоторое время назад моя коллега по заболеванию опубликовала пост (https://vk.ru/wall488209978_934) о женщине с БАС, которая практически полностью зависела от помощи окружающих и при этом подвергалась домашнему насилию. Ее регулярно избивали, не оказывали должный уход, но она терпела, потому что не хотела разлучаться с ребёнком.
Она рассказывала, что чувствует себя в капкане и не понимает, куда ей можно уйти с тяжёлой инвалидностью и детьми.

Сейчас этой женщины уже нет — она умерла.

Но проблема, которую показала её история, никуда не исчезла ❗

После огласки этого случая со мной связался член Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека (СПЧ), который готов попробовать поднять тему домашнего насилия в отношении людей с БАС и тяжёлой инвалидностью.

Чтобы говорить об этом не на основании одного случая, сейчас мне очень нужны другие реальные истории.

Если вы сами сталкивались с домашним насилием или насилием от мед. персонала в больницах при госпитализации — напишите мне в личные сообщения.

Речь не только о побоях.

Это могут быть угрозы, унижения, контроль денег, отказ в еде, лекарствах или уходе, лишение телефона, коляски или необходимого оборудования, намеренное оставление без помощи.

В случае больниц, это может быть грубое отношение, отказ пускать родственников для осуществления надлежащего ухода, отказ в понимании потребностей, связанных с диагнозом, отсутствие попыток понять речь.

В том числе вы можете рассказать о вашем опыте взаимодействия с системой СДУ, хосписами, паллиативами.

Все будет анонимно. Без вашего согласия никакие данные, по которым вас можно узнать, передаваться не будут.

Если вы или ваш знакомый с БАС сталкивался с подобным, пожалуйста, пришлите вашу историю мне в личку🙏

Делала для своего проекта обзор мирового рынка инклюзивной и адаптивной моды и решила поделиться — возможно, кому-то тоже будет интересно. Внутри 30 кейсов: бренды, новые продукты, ритейлеры, маркетплейсы и партнёрства. В каждом — какую проблему решали, что придумали и какой результат получили, с фотографиями и ссылками на источники.

Сохранйяте :)

В 15:00 14 октября Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет вебинар на тему «Освидетельствование в МСЭ: этапы экспертизы и вектор современной реабилитации». Трансляция будет доступна на сайте в день мероприятия.
Программа и информация о спикерах доступна на сайте мероприятия: https://inpractika.ru/osvidetelstvovanie-v-mse-141026.

🧬 Подведены итоги 31-го конгресса Всемирного общества по изучению мышечных заболеваний (WMS 2026)

✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов.

Главные темы WMS 2026:
🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии;
🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии;
🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.

Вышла свежая статья с моим участием, которую мы готовили вместе c коллегами из SMA Europe - “From questions to impact in spinal muscular atrophy – identifying community-driven research priorities through a multi-stakeholder European initiative” опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases

Несколько лет назад SMA Europe запустила большой проект по определению 10 приоритетных направлений в дальнейших научных исследованиях СМА. Это был длительный процесс по определенной методологии, выстроенный на основе ответов представителей сообщества: пациентов, родственников пациентов и медицинских специалистов .

В рамках этого исследования, проведенного под эгидой SMA Europe, были обобщены мнения людей, живущих со спинальной мышечной атрофией (СМА), их семей и медицинских специалистов из разных стран Европы. Целью работы стало определение приоритетных направлений исследований, наиболее важных для сообщества пациентов со СМА.

Мне посчастливилось быть активной частью этого проекта в составе его Steering Committee, в который из российских представителей тогда также был приглашен невролог Юрий Селиверстов из НЦН, который нам очень помогал. Ну и конечно я рада, что российские семьи тоже активно участвовали в опросе и оставляли свои комментарии и идеи о том, какие незакрытые вопросы в СМА больше всего заслуживают внимания в будущем, все они - часть этого большого и важного проекта.

Возвращаясь к статье - она как раз посвящена тому, как-зачем-и-почему происходила эта работа, ее результатам, а также тому, почему такой подход важен и может быть использован как практика в других областях.

В целом это материал о том, как сообщество пациентов со СМА определяет приоритеты будущих исследований.

Как отмечает Петер Клаус, соавтор статьи и профессор Ганноверской медицинской школы:
«Определение приоритетов — важный этап как доклинических, так и клинических исследований в области СМА: несмотря на наличие методов лечения, потребность в дальнейших исследованиях остается высокой. Процесс определения приоритетов позволяет четко обозначить эту потребность».

В общем, читайте, кому интересно, статья в открытом доступе