Республиканский медико-генетический центр в Уфе начал проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 36 генетических заболеваний https://tass.ru/obschestvo/16870163

Комплексный анализ экзома быстро выявляет генетические аномалии плода https://pcr.news/novosti/kompleksnyy-analiz-ekzoma-bystro-vyyavlyaet-geneticheskie-anomalii-ploda/

Фонд «Круг добра» выделил более 12 миллиардов рублей для помощи больным детям в Уральском федеральном округе https://lenta.ru/news/2023/01/24/sredstva/

По данным исследования, универсальные CAR T-клетки против миеломы могут конкурировать с индивидуальными продуктами https://pcr.news/novosti/universalnye-car-t-kletki-protiv-mielomy-mogut-konkurirovat-s-individualnymi-produktami/

По словам главы фонда, более 5100 человек были обеспечены дорогостоящими лекарствами через "Круг добра" https://life.ru/p/1553982

Дорогие друзья!

🪂 Совсем скоро «Орфанный десант» высадится в научном и культурном центре Урала — городе Пермь!

Наши эксперты расскажут о ситуации с редкими наследственными заболеваниями в Пермском крае, поделятся опытом их диагностики и лечения, разберут клинические случаи.

Мероприятие аккредитовано в системе НМО — 6 баллов.

⏰ Дата встречи: 10 февраля в 10:00

Место встречи: ГБУЗ Пермского края «Ордена «Знак Почёта» Пермская краевая клиническая больница (г. Пермь, ул. Пушкина, д. 85).

Регистрация: https://significo.ru/member/registracija/perm/

Программа: https://amg-genetics.ru/pdf/2023/od_perm_2023.pdf

✅ Сохраните пост и перешлите коллегам!

Более 42 тыс. проб взяты у новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года https://rg.ru/2023/01/25/vvedennyj-s-1-ianvaria-novyj-skrining-obnaruzhil-redkoe-zabolevanie-sma-u-rebenka-iz-kurgana.html

Парламентарии Петербурга единогласно приняли в первом чтении законопроект о передаче финансирования лечения СМА с регионального на федеральный уровень https://www.dp.ru/a/2023/01/25/Peterburgskie_deputati_vi/

Система CRISPR-Csm снижает экспрессию эукариотических РНК на 90–99% https://pcr.news/novosti/sistema-crispr-csm-snizhaet-ekspressiyu-eukarioticheskikh-rnk-na-90-99/

Правительство обсудит возможность отмены НДС на ввезенные лекарства для детей с хроническими болезнями https://1prime.ru/News/20230126/839590025.html

Гемабанк разработает геннотерапевтические препараты для лечения заболеваний крови https://remedium.ru/news/gemabank-razrabotaet-preparaty/

Правительство внесло в Госдуму законопроект об освобождении от НДС передачи фондом «Круг добра» орфанных и незарегистрированных лекарств https://tass.ru/ekonomika/16895671

По данным исследования, секвенировании с длинными прочтениями эффективнее ПЦР-тестирования для пренатальной диагностики талассемий https://pcr.news/novosti/sekvenirovanie-dlinnykh-prochteniy-dlya-tochnoy-prenatalnoy-diagnostiki-talassemiy/

⚡🧬Прорывное открытие в мировой науке совершил российский исследователь Максим Никитин🔥

👨‍🔬Российский учёный, руководитель направления «Нанобиомедицина» университета «Сириус», заведующий лабораторией МФТИ Максим Никитин совершил выдающееся открытие — он обнаружил новый механизм хранения информации в ДНК. Результаты его исследования опубликованы в одном из самых авторитетных научных журналов Nature Chemistry.👏

В статье «Коммутация некомплементарных цепей как фундаментальная альтернатива обработке информации с помощью ДНК и генной регуляции» (https://www.nature.com/articles/s41557-022-01111-y) раскрывается способность обработки информации низкоаффинными взаимодействиями, которые могут лежать в основе фундаментальных процессов в организме — от кратковременной памяти до рака, старения и эволюции.

📽️Смотрите видеосюжет в новостях телеканала НТВ об открытии Максима Никитина с комментариями заведующего лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», кандидата биологических наук Михаила Скоблова по ссылке 🔗 https://www.ntv.ru/video/2178665/

Дорогие друзья!

📹 Спешим сообщить, что все видеозаписи конференций «Орфанетика» и «Генная терапия: настоящее и будущее» обработаны и доступны на сайтах!

Переходите по ссылкам:

🔹«Орфанетика»: https://amgevents.significo.ru/videodec22

🔸«Генная терапия»: https://genetherapy.significo.ru/videogenetika

Приятного просмотра! 👩‍💻🧑‍💻

Столичная компания "ДНК-Технология" разработала три вида тестов, которые позволяют определить наследственные генетические заболевания у ребенка на этапе планирования и ранних сроках беременности, а также у новорожденных. Тесты уже запущены в производство, планируемый объем выпуска - свыше 20 тыс. единиц продукции ежегодно. Тесты будут поставляться в аптеки и медучреждения по всей стране
https://tass.ru/ekonomika/16902085

Путин поручил правительству до 1 апреля расширить деятельность фонда «Круг добра» по ряду направлений https://tass.ru/obschestvo/16905579

Свыше 20 тыс. единиц тестов на определение генетических заболеваний компании «ДНК-Технология» планируется ежегодно выпускать в России https://iz.ru/1461386/2023-01-28/v-pravitelstve-moskvy-rasskazali-o-razrabotke-testov-na-opredelenie-geneticheskikh-zabolevanii

Недавно состоялся научный семинар по медицинской генетике МГНЦ, посвящённый нашумевшему открытию Максима Никитина — новому механизму хранения информации в ДНК.

Заведующий лабораторией функциональной геномики, к.б.н. Скоблов Михаил Юрьевич подготовил доклад на тему «Комплементарность vs некомплементарности» и ведёт данный семинар.

🧬На семинаре ведущие генетики МГНЦ обсудили, как устроены взаимодействия нуклеиновых кислот, каков в этом биологический смысл, и почему весь мир сейчас так активно обсуждает одну публикацию.

🔥Видеозапись семинара уже доступна на официальном канале ФГБНУ «МГНЦ» на YouTube по ссылке: https://youtu.be/wb15rbpQS7o

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал о наиболее информативных маркерах для прогнозирования эффективности неоадъювантной химиотерапии для различных подтипов рака молочной железы
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/zaveduiushchii-laboratoriei-epigenetiki-mgntc-vladimir-strel-nikov-predstavil-itogi-raboty-po-grantu-rnf/