По оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике, расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год https://tass.ru/obschestvo/16914421
TACC
Эксперт: расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год
Программа стартовала в России 1 января
Минздрав предложил применять препараты off-label для всех диагнозов по беременности и родам https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-primenyat-preparaty-off-label-dlya-vseh-diagnozov-po-beremennosti-i-rodam.html
medvestnik.ru
Минздрав предложил применять препараты off-label для всех диагнозов по беременности и родам
Число таких диагнозов по профилю предлагается расширить в пять раз
В России разработали недорогой метод диагностики болезни Вильсона-Коновалова https://chemrar.ru/v-rossii-razrabotan-prostoj-i-nedorogoj-metod-diagnostiki-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya/
ЦВТ ХимРар
В России разработан простой и недорогой метод диагностики редкого генетического заболевания - ЦВТ ХимРар
Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую тест-систему, позволяющую оперативно выявлять неизлечимое
Частные инвесторы инвестировали около $68 млрд в разработку технологий генной инженерии https://forbes.kz//actual/science/vnesti_pravki_1675045078/
Forbes Kazakhstan
Почему фармкомпании вкладывают миллиарды в редактирование генома
Только в 2021 году в исследования и разработку технологий инвесторы вложили $68 млрд
Сенаторы одобрили законопроект, позволяющий научным организациям вести образовательную деятельность по программам специалитета https://vademec.ru/news/2023/01/30/v-nauchnykh-medorganizatsiyakh-mogut-zapustit-programmy-spetsialiteta/
vademec.ru
В научных медорганизациях могут запустить программы специалитета
Комитет Совета Федерации по науке, образованию и культуре одобрил законопроект, который позволит научным организациям вести образовательную деятельность по программам специалитета. Разработка документа велась после удачной апробации Национальным медицинским…
Комитет EMA дал отрицательное заключение по препарату против прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии https://chemrar.ru/38146-2/
ЦВТ ХимРар
Ipsen пока не удается вывести на рынок свой перспективный препарат против прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии - ЦВТ ХимРар
Известной французской биотехнологической компании Ipsen не удалось вывести на рынок свой первоначально чрезвычайно перспективный препарат рalovarotenе для
Минздрав одобрил применение препарата рисдиплам у младенцев со СМА до двух месяцев https://gxpnews.net/2023/01/minzdrav-rf-rasshiril-pokazaniya-k-primeneniyu-dlya-preparata-risdiplam/
GxP News
Минздрав РФ расширил показания к применению для препарата «Рисдиплам» | GxP News
Министерство здравоохранения Российской Федерации одобрило расширение показания к применению препарата «Рисдиплам» (торговое наименование «Эврисди»), включив младенцев в возрасте до двух месяцев со СМА. Таким образом, ЛП одобрен в России для лечения […]
Фонд "Круг добра" начал принимать заявки на продолжение обеспечения пациентов старше 18 лет https://www.pnp.ru/social/krug-dobra-nachal-prinimat-zayavki-na-obespechenie-lekarstvami-pacientov-starshe-18-let.html
Парламентская Газета
«Круг добра» начал принимать заявки на обеспечение лекарствами пациентов старше 18 лет
Какие коррективы необходимо внести в работу «Круга добра», чтобы дети всегда получали лекарства вовремя, и как выстроить четкое взаимодействие фонда с регионами, планируют обсудить 1 февраля в Совете Федерации. В ходе «часа эксперта» на пленарном заседании…
Пациентское сообщество выступает за обновление перечня орфанных заболеваний https://www.kommersant.ru/doc/5797844
Коммерсантъ
Перечень редких болезней просят обновлять
Без регулярного обновления пациентам становится недоступна инновационная терапия
Ученые продемонстрировали связь 76 генов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности https://pcr.news/novosti/pokazana-svyaz-76-genov-s-sindromom-defitsita-vnimaniya-i-giperaktivnosti/
pcr.news
Показана связь 76 генов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности
Дорогие друзья!
Мы заботимся о том, чтобы контент нашего канала был для вас максимально интересным и полезным! 😌
📊 В связи с этим, мы проводим опрос, который позволит нам лучше узнать ваши предпочтения.
Мы заботимся о том, чтобы контент нашего канала был для вас максимально интересным и полезным! 😌
📊 В связи с этим, мы проводим опрос, который позволит нам лучше узнать ваши предпочтения.
Какие рубрики были бы вам наиболее интересны?
Будем рады, если предложите свои варианты в комментариях!
Будем рады, если предложите свои варианты в комментариях!
Anonymous Poll
40%
Интерактивные рубрики с опросами (угадай диагноз)
39%
Советы по медицинскому праву
71%
Публикации новостей медицинской генетики
59%
Публикации о бесплатных диагностических программах
Фонд "Круг добра" за время существования направил на закупку лекарств 103 млрд. рублей https://tass.ru/obschestvo/16936583
TACC
Число получателей помощи "Круга добра" превысило 5 тыс.
Общая сумма средств, направленная на закупку препаратов, составила 103 млрд рублей
Правительство РФ предложило соотнести с нормами ЕАЭС регулирование клеточных продуктов https://www.pnp.ru/politics/regulirovanie-kletochnykh-produktov-predlozhili-sootnesti-s-normami-eaes.html
Парламентская Газета
Регулирование клеточных продуктов предложили соотнести с нормами ЕАЭС
Порядок регулирования биомедицинских клеточных продуктов в России приведут в соответствие с международными договорами, в том числе с нормами Евразийского экономического союза (ЕАЭС). Такой законопроект Правительство внесло на рассмотрение в Госдуму.
"Биокад" ведёт разработку трёх генотерапевтических препаратов для терапии орфанных заболеваний https://www.vedomosti.ru/gorod/ourcity/articles/kakie-noveishie-lekarstva-proizvodyat-v-moskve
Ведомости
Какие новейшие лекарства производят в Москве
Фармацевтические компании столицы увеличили объемы производства в 3–4 раза
По данным исследования, мутации гена FAT4 приводят к различным аномалиям лимфатической системы https://tass.ru/nauka/16933383
ТАСС
Мутации в гене FAT4 приводят к аномалиям лимфатической системы
Этот ген синтезируется почти во всех тканях организма
Ученые разработали новый метод неинвазивного пренатального скрининга, выявляющий хромосомные аномалии плода с высокой точностью https://pcr.news/novosti/novyy-metod-neinvazivnogo-prenatalnogo-skrininga-vyyavlyaet-khromosomnye-anomalii-ploda-s-vysokoy-to/
pcr.news
Новый метод неинвазивного пренатального скрининга выявляет хромосомные аномалии плода с высокой точностью
FDA присвоило статус орфанного препарату Benlysta (belimumab) для потенциального лечения системного склероза https://gxpnews.net/2023/02/benlysta-poluchila-status-orfannogo-preparata-fda-dlya-potenczialnogo-lecheniya-sistemnogo-skleroza/
GxP News
Benlysta получил статус орфанного препарата FDA для потенциального лечения системного склероза | Новости | GxP News
GSK объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило статус орфанного препарата (ODD FDA) лекарственному средству Benlysta (belimumab), В-клеточному ингибирующему моноклональному антителу, для…
Власти предлагаю предлагает вывести из-под действия закона о БМКП высокотехнологические лекарства https://vademec.ru/news/2023/02/02/pravila-registratsii-bmkp-predlozheno-izmenit-/
vademec.ru
«Академические» CAR-T-продукты включают в нормативную базу
В обновленной версии закона о биомедицинских клеточных продуктах (БМКП), внесенной в Госдуму, отдельно выделены особенности оборота препаратов, к которым можно отнести «академические» CAR-T-продукты – то есть, создаваемые в лабораториях медцентров и не предназначенных…
По мнению экспертов, широкое использование воспроизведенных препаратов повысит доступность терапии для пациентов с редкими заболеваниями https://vademec.ru/news/2023/02/02/pravilo-dlya-isklyuchitelnykh-kak-povysit-dostupnost-terapii-dlya-patsientov-s-mukovistsidozom-i-dru%3Ferid=LdtCJyrCt/