Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026

🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».

🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.

«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу»,

— отметил академик РАН.

Минздрав прорабатывает с федеральными органами исполнительной власти механизм включения лекарств в перечень ЖНВЛП по конкретным показаниям https://gxpnews.net/2026/06/minzdrav-predlozhil-vklyuchat-lekarstva-v-zhnvlp-po-konkretnym-pokazaniyam/

Сеть клиник «Центр ЭКО» перешла под полный контроль «Р-Фарма» https://www.vedomosti.ru/business/articles/2026/06/03/1202336-struktura-gk-r-farm-polnostyu-vikupila-set-klinik

РНФ и "Иннопрактика" будут поддерживать исследования и разработки в фармотрасли https://tass.ru/ekonomika/27625671

Минздрав планирует наделить фонд «Круг добра» полномочиями по сбору и анализу данных о результатах применения лекарственных препаратов, закупаемых для детей с редкими заболеваниями https://vademec.ru/news/2026/06/04/krug-dobra-poluchit-polnomochiya-po-analizu-primeneniya-zakupaemykh-dlya-ego-nuzhd-lekarstv/

Участникам ПМЭФ представили достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний https://www.pnp.ru/top/site/rossiyskie-innovacionnye-lekarstvennye-preparaty-vysoko-ocenili-na-pmef.html

В Мордовии планируется создать производство полного цикла лекарств от орфанных заболеваний https://rg.ru/2026/06/04/reg-pfo/pmef-v-mordovii-sozdadut-proizvodstvo-polnogo-cikla-lekarstv-ot-redkih-zabolevanij.html

Компания «Промомед» запустит производство специализированных препаратов малых серий для лечения редких генетических заболеваний за 1,4 млрд. рублей https://gxpnews.net/2026/06/promomed-budet-v-malyh-seriyah-vypuskat-preparaty-ot-redkih-geneticheskih-zabolevanij/

Eli Lilly и Ascidian Therapeutics договорились о совместном создании препаратов против наследственных заболеваний почек на основе первой в мире технологии редактирования экзонов РНК https://pharmvestnik.ru/content/news/eli-lilly-i-ascidian-razrabotaut-pervye-v-mire-redaktory-ekzonov-rnk-protiv-boleznei-pochek.html

Ученые из Колумбийского университета в США впервые смогли с высокой точностью изменить гены эмбриона человека https://www.rbc.ru/rbcfreenews/6a2267cc9a7947102d35ee9e

Правительство РФ скорректировало постановление о реализации проведения государственной геномной регистрации https://vademec.ru/news/2026/06/08/pravitelstvo-skorrektirovalo-pravila-provedeniya-genomnoy-registratsii/

Johnson & Johnson заключила соглашение о приобретении за $1 млрд. компании Firefly Bio, разрабатывающей свою собственную платформу Firelink для терапии опухолей, вызванных мутацией гена KRAS https://www.jnj.com/media-center/press-releases/johnson-johnson-to-acquire-firefly-bio-inc-to-expand-oncology-pipeline-with-novel-degrader-antibody-conjugate-platform

FDA расширило показания препарата Hympavzi (marstacimab) для лечения гемофилии A и B: теперь терапия одобрена для детей 6-11 лет, а также для пациентов с ингибиторами факторов свертывания. Hympavzi стал первой нефакторной терапией для детей с гемофилией, доступной независимо от наличия ингибиторов https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-approves-pfizers-bleeding-disorder-drug-children-2026-06-08/

Группа израильских ученых сообщила о первых результатах лечения восьмимесячного ребёнка с тяжёлой генетической эпилепсией, ассоциированной с геном WWOX. Экспериментальная AAV9-генозаместительная терапия вводилась напрямую в головной мозг. Через месяц после лечения ребёнок был клинически стабилен, но для оценки безопасности и эффективности требуется длительное наблюдение. https://www.globenewswire.com/news-release/2026/06/08/3308202/0/en/first-in-the-world-gene-therapy-delivers-missing-gene-directly-to-infant-s-brain-marking-historic-milestone-in-precision-medicine.html

Moderna приступила к испытаниям экспериментальной мРНК-вакцины mRNA-4194 для профилактики рака при синдроме Линча https://www.modernatx.com/media-center/all-media/blogs/potential-mRNA-cancer-prevention

Ученые разработали новый статистический подход, позволяющий разделить прямое влияние генетического варианта на признак человека, влияние родительских генов через семейную среду и эффекты зависящие от того, унаследован вариант от матери или отца. По данным исследования десятков тысяч семей, даже не унаследованные ребёнком варианты родителей могут влиять на рост, индекс массы тела и образовательные показатели. Таким образом, наследуемость признаков не сводится только к переданным ребёнку аллелям..
https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(26)00139-4?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2666979X26001394%3Fshowall%3Dtrue

Nature сообщает о первом введении экспериментальной генной терапии, направленной на «омоложение» повреждённых клеток глаза с помощью частичного клеточного перепрограммирования. Подход должен вернуть клеткам более молодое функциональное состояние без полной потери их специализации. Исследование находится на ранней стадии изучения безопасности. https://www.nature.com/articles/d41586-026-01836-7

#дайджест 📰

Основные новости в области лечения орфанных заболеваний за май: российские разработки генной терапии болезни Помпе, одобрение препарата для лечения буллезного эпидермолиза в Великобритании и новые перспективы в терапии семейной гиперхолестеринемии.

🧬 Начало доклинических испытаний российской генной терапии болезни Помпе, разработанной учеными Казанского федерального университета https://gxpnews.net/2026/05/v-rossii-mozhet-poyavitsya-pervaya-v-mire-gennaya-terapiya-bolezni-pompe

🧬 Первому участнику клинического исследования введена генная терапия AB-1009 компании AskBio для лечения болезни Помпе с поздним началом https://www.biospace.com/press-releases/first-participant-dosed-in-askbio-phase-1-phase-2-gene-therapy-trial-of-ab-1009-for-late-onset-pompe-disease-lopd

🧬 Представлены результаты I фазы терапии VERVE-102 при наследственной гиперхолестеринемии: однократное введение позволило снизить уровень ЛПНП на 62% https://investor.lilly.com/news-releases/news-release-details/single-dose-lillys-pcsk9-base-editor-verve-102-reduced-pcsk9-88

🧬 FDA включило мРНК-терапию REP-0003 для лечения гомозиготной семейной гиперхолестеринемии в программу Rare Disease Evidence Principles https://www.biospace.com/press-releases/repair-biotechnologies-granted-rare-disease-evidence-principles-rdep-eligibility-by-the-fda-for-rep-0003-in-homozygous-familial-hypercholesterolemia

🧬 Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения Великобритании (MHRA) одобрило генную терапию Vyjuvek (beremagene geperpavec) для лечения COL7A1-ассоциированного дистрофического буллёзного эпидермолиза https://www.gov.uk/government/news/mhra-approves-beremagene-geperpavec-vyjuvek-for-the-treatment-of-dystrophic-epidermolysis-bullosa

🧬 FDA одобрило новый режим дозирования препарата бурусумаб (Crysvita) для взрослых пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией https://www.biospace.com/press-releases/fda-approves-new-dosing-option-for-crysvita-burosumab-twza-in-adults-with-xlh

🧬 Компания Regenxbio сообщила о положительных результатах III фазы клинических испытаний генной терапии RGX-202 при миодистрофии Дюшенна https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/regenxbios-muscle-disorder-therapy-meets-main-goal-late-stage-study-2026-05-14

🧬 FDA полностью приостановило клинические испытания препарата ARD-101, предназначенного для лечения гиперфагии при синдроме Прадера-Вилли https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-places-full-clinical-hold-aardvarks-drug-extreme-hunger-prader-willi-2026-05-14

🧬 Компания Wave Life Sciences представила данные I/IIa фазы клинических испытаний терапии WVE-006 при дефиците α1-антитрипсина https://m.uk.investing.com/news/stock-market-news/wave-life-sciences-reports-phase-1b2a-trial-data-for-aatd-therapy-93CH-4686209